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    Sindrome X Fragil

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    Carolina Rojas R
    El síndrome de X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria después del síndrome de Down. Se produce por una mutación en el gen FMR1 en el cromosoma X, lo que impide la producción de la proteína FMRP necesaria para el desarrollo cerebral. Sus manifestaciones clínicas incluyen rasgos faciales distintivos, retraso en el desarrollo del lenguaje y habilidades sociales limitadas. El terapeuta ocupacional trabaja con niños que lo padecen en áreas como la alimentación,

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    Sindrome X Fragil

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    El síndrome de X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria después del síndrome de Down. Se produce por una mutación en el gen FMR1 en el cromosoma X, lo que impide la producción de la proteína FMRP necesaria para el desarrollo cerebral. Sus manifestaciones clínicas incluyen rasgos faciales distintivos, retraso en el desarrollo del lenguaje y habilidades sociales limitadas. El terapeuta ocupacional trabaja con niños que lo padecen en áreas como la alimentación,

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    El síndrome de X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria después del síndrome de Down. Se produce por una mutación en el gen FMR1 en el cromosoma X, lo que impide la producción de la proteína FMRP necesaria para el desarrollo cerebral. Sus manifestaciones clínicas incluyen rasgos faciales distintivos, retraso en el desarrollo del lenguaje y habilidades sociales limitadas. El terapeuta ocupacional trabaja con niños que lo padecen en áreas como la alimentación,

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    El síndrome de X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria después del síndrome de Down. Se produce por una mutación en el gen FMR1 en el cromosoma X, lo que impide la producción de la proteína FMRP necesaria para el desarrollo cerebral. Sus manifestaciones clínicas incluyen rasgos faciales distintivos, retraso en el desarrollo del lenguaje y habilidades sociales limitadas. El terapeuta ocupacional trabaja con niños que lo padecen en áreas como la alimentación,

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    “SINDROME DE X

    FRAGIL”

    María Paz Tapia Carvajal


    Estudiante de T.O, cuarto año
    SÍNDROME DE X FRAGIL
    • El síndrome X frágil es la forma más común
    de discapacidad intelectual hereditaria,
    después del Síndrome de Down.

    • La enfermedad es causada por un gen


    específico que normalmente produce una
    proteína necesaria para el desarrollo
    cerebral.

    En 1943 los Drs. Martin


    y Bell describen el
    síndrome
    PREVALENCIA

    • En hombre • En hombre 1/2500;


    1/4000 y en mujeres 1/4000.
    mujeres 1/8000

    Afecta a todas la
    etnias y poblaciones
    FISIOPATOLOGIA
    • El cromosoma X con un único gen implicado conocido como
    FMR1(Fragile X Mental Retardation) es el responsable de este
    Síndrome.

    • Cuando el gen FMR1 tiene una expansión de la secuencia C-G-G


    sobre 200 repeticiones se produce una mutación completa del gen,
    de tal modo la producción de la proteína FMRP no ocurre.
    DIFERENCIA ENTRE CROMOSOMAS
    DIAGNOSTICO

    • El diagnostico se realiza
    • El diagnóstico sólo se puede
    mediante un estudio genético efectuar en dos
    de ADN, se puede instituciones: el Instituto de
    determinar el genotipo tanto Nutrición y Tecnología de
    de los individuos afectados Alimentos (INTA) de la
    como de los portadores Universidad de Chile y la
    Red de Salud de la
    Universidad Católica.
    MANIFESTACIONES CLINICAS
    MANIFESTACIONES CLINICAS
    Prolapso válvula Bajo tono
    Macroorquidismo muscular y laxitud
    mitral
    articular
    Orejas grandes,
    Contacto visual
    frente y mentón
    escasos
    prominentes

    Paladar ojival Estrabismo

    Cara estrecha y
    Macrocefalia
    alargada

    Aleteo con los Respuesta


    Sociable Ecolalia
    brazos negativa al tacto
    MANIFESTACIONES CLÍNICAS EN LA MUJER
    PRONOSTICO
    ¿Cual es la intervención de un
    Terapeuta ocupacional en
    niños con Síndrome de X
    frágil?
    MANIFESTACIONES CLINICAS
    Prolapso válvula
    mitral

    Paladar ojival

    Sociable
    Sensorial (T.P.S)
    AVD- Alimentación

    Abrir Utilizar Engrosar Servir Introducir Abrir


    envases cuchillo y cubiertos juego bombilla botellas y
    de tenedor desde una frascos
    alimentos botella
    Ej:
    Galleta
    AVDb- vestimenta

    Subir/ Abotonar/ Usar ropa Diferenciar Amarrarse


    Bajar desabotonar de acuerdo zapatos los cordones
    cierres Ropa al clima
    AVDb- Arreglo personal

    Peinarse Aplicación Realizarse


    el cabello de una
    perfume coleta o
    moño
    AVDb- higiene

    Lavado Cepillado Lavado


    de de de
    manos dientes rostro
    AVD- instrumentales

    Enseñar la Manejo de Realizar Enseñar a Números


    hora dinero compras cruzar las de
    calles. emergencia
    Gracias!!!

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