Clasificacion de Las Enfermedades Geneticass

Instituto de Estudios
Superiores del Istmo de

Tehuantepec
Clasificación de las Integrantes
enfermedades genéticas
Anomalías • Stephania Luíssa María
cromosómicas Hernández López
• Erica Yamileth Valdiviezo
Defectos monogenicos Vázquez
Herencia multifactorial • Kevin Fernando González
López
La genética molecular permitió la identificación de un gran número de genes implicados en
enfermedades humanas sino también en el conocimiento de la base molecular que implica, no sólo
mecanismos de herencia mendeliana, sino otros tipos de herencia y mecanismos epigenéticos..
El origen genético de la enfermedad es
en realidad un espectro continuo entre
los patrones monogénicos y los patrones
multifactoriales, en ciertos casos uno o
dos alelos pueden ser determinantes de
la enfermedad, pero mucho más
frecuentemente, varios genes
interaccionan entre sí y con uno o más
factores ambientales donde el papel
relativo desempeñado por el
componente genético puede ser mayor
o menor
La mayoría de las enfermedades son el resultado de una acción
combinada de los genes y el ambiente, siendo el papel mas
relativo desempeñando por el componente genético siendo mayor
o menor.
Entre los trastornos causados total o parcialmente por factores
genéticos se reconocen tres tipos principales:
• CROMOSÓMICOS.
• MONOGÉNICOS.
• MULTIFACTORIALES.
ALTERACIONES GENÉTICAS CROMOSÓMICAS.
Anomalías
cromosómicas
om a l í a s
An as
s ó m i c
cromo
Las anomalías de los cromosomas pueden ser numéricas o estructurales, y pueden

afectar a uno o a más autosomas cromosomas sexuales o a ambos simultáneamente.
Con mucha diferencia, el tipo más frecuente de anomalía cromosómica con repercusión clínica es la aneuploidía, un número
de cromosomas anormal debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el
desarrollo físico, mental o ambos.
om a l í a s
An as
s ó m i c
cromo
Anomalías en el número de cromosomas
Un complemento cromosómico con un número de cromosomas que no sea 46 se dice

que es heteroploide. Un múltiplo exacto del número haploide de cromosomas (n) se
dice que es euploide y cualquier otro número es aneuploide
La aneuploidía es el trastorno cromosómico humano más común y el de mayor

importancia clínica, y tiene lugar en al menos el 5% de todas las gestaciones reconocidas.
La mayoría de los pacientes aneuploides presenta una trisomía (tres copias de un
cromosoma en lugar del par normal) o, con menos frecuencia, una monosomía.
El fenotipo en los reordenamientos desequilibrados suele ser anormal debido a la
om a l í a s existencia de deleciones, duplicaciones o (en algunos casos) ambas. La duplicación
An as de parte de un cromosoma origina una trisomía parcial, mientras que una
s ó m i c
cromo deleción produce una monosomía parcial. Cualquier cambio que distorsione el
equilibrio normal de genes funcionales puede ocasionar un desarrollo anormal
Las deleciones suponen la pérdida de un segmento de un cromosoma, lo

que origina un desequilibrio. Un portador de una deleción (con un
homólogo normal y el otro con la deleción) es monosómico para la
información génica del segmento correspondiente del homólogo normal.
Una deleción puede producirse en el extremo de un cromosoma (deleción terminal)
om a l í a s o a lo largo de uno de sus brazos (deleción intersticial). Las deleciones pueden

An as originarse por una simple rotura cromosómica y pérdida del segmento acéntricos
s ó m i c
cromo
Duplicaciones. Las duplicaciones, de la misma manera que

las deleciones, pueden ser debidas a un entrecruzamiento
Inversiones. Una inversión se produce cuando un cromosoma sufre dos roturas y vuelve
om a l í a s a reconstituirse con el segmento entre las dos roturas invertido. Las inversiones son de
An as
dos tipos: paracéntricas (no incluyen el centrómero), en las que las dos roturas se
s ó m i c
cromo
producen en el mismo brazo, y pericéntricas (incluyen el centrómero), en las que existe
una rotura en cada brazo.
Translocaciones. Las translocaciones consisten en un intercambio de segmentos entre dos cromosomas, generalmente
no homólogos. Existen dos tipos principales, las recíprocas y las robertsonianas. Translocaciones recíprocas. Este tipo de
reordenamiento se produce como consecuencia de rotura de cromosomas no homólogos con intercambio recíproco de
los segmentos desprendidos. En general, sólo hay dos cromosomas implicados, y como el intercambio es recíproco, el
número de cromosomas no cambia (Las translocaciones complejas entre tres o más cromosomas son raras.)
Defectos monogenicos
• Las enfermedades monogénicas se conocen también como
enfermedades hereditarias mendelianas; se producen por alteración
de un solo gen, de ahí su nombre
• En la actualidad se conocen más de 6 000 enfermedades; alrededor
de 1% de los niños nacidos vivos presentan alguna.
• Este tipo de enfermedades se pueden clasificar según su patrón

hereditario. Cuando la madre es portadora y el padre no presenta la
mutación.
• En caso de que el padre sea el afectado y la madre sea normal, todos
los descendientes varones serán normales porque el padre sólo les
puede transmitir su cromosoma Y; sin embargo, todas las
descendientes mujeres serán portadoras, ya que recibirán el
cromosoma X paterno
Los rasgos (cualquier característica determinada por los genes, como el
color de los ojos) producidos por un gen se pueden clasificar como
• Dominante
• Recesivo
• Los rasgos dominantes se expresan incluso cuando está presente una
única copia del gen para ese rasgo.
• En el caso de los rasgos codominantes, ambas copias de un gen se
expresan hasta cierto punto. Un ejemplo de rasgo codominante es el
grupo sanguíneo. Si una persona tiene un gen que codifica el grupo
sanguíneo A y otro gen que codifica el grupo sanguíneo B, la persona
tendrá ambos grupos sanguíneos A y B (grupo sanguíneo AB).
Cómo afectan los genes a las personas: penetrancia y expresividad
Las personas que tienen un mismo gen pueden resultar afectadas en

diferente modo. Hay dos conceptos que explican estas diferencias: la
penetrancia y la expresividad.
Herencia
Multifactorial
La expresión "herencia multifactorial" significa que una anomalía congénita puede ser
provocada por muchos factores.
• Es responsable de la mayor parte de las enfermedades, todas los cuales poseen una
contribución genética.
• Interacciones gen-gen y gen-ambiente
Rasgos cualitativos y cuantitativos
• Enfermedad que esta presente o ausente se le denomina rasgo discreto o
cualitativo.
Cuantitativo.
• Parámetros bioquímicos o fisiológicos cuantificables : talla, presión sanguínea,
concentración de colesterol plasmático y el índice de masa corporal.
Concordancia y discordancia
• Concordancia: dos individuos emparentados presentan la misma enfermedad
• Discordantes: solo un miembro del par de familiares presenta la enfermedad
Concordancia y alelos compartidos entre parientes
• Homocigóticos
• Gemelos dicigoticos
Grados de parentesco y alelos en común

Parentesco con el probando proporción de alelos en común con el
probando
Gemelos monocigoticos 1
Parientes de primer grado 1/2
Parientes de segundo grado 1/4
Parientes de tercer grado 1/8
Malformaciones congénitas multifactoriales.
Varias malformaciones congénitas comunes que se presentan de forma aislada, y no

como parte de un síndrome, tienden a recurrir en las familias.
Malformaciones congénitas mas importantes:
• Defectos del tubo neural.
• Labio leporino y paladar hendido.
• Cardiopatías congénitas.
• Enfermedades mentales.
Enfermedades en vida adulta
• Alzheimer
• Diabetes
• Hipertensión
• Diabetes

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Las anomalías de los cromosomas pueden ser numéricas o estructurales, y pueden

Anomalías en el número de cromosomas

Un complemento cromosómico con un número de cromosomas que no sea 46 se dice

La aneuploidía es el trastorno cromosómico humano más común y el de mayor

Las deleciones suponen la pérdida de un segmento de un cromosoma, lo

om a l í a s o a lo largo de uno de sus brazos (deleción intersticial). Las deleciones pueden

Duplicaciones. Las duplicaciones, de la misma manera que

• Este tipo de enfermedades se pueden clasificar según su patrón

Las personas que tienen un mismo gen pueden resultar afectadas en

Grados de parentesco y alelos en común

Varias malformaciones congénitas comunes que se presentan de forma aislada, y no

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