Clasificacion de Las Enfermedades Geneticass
Clasificacion de Las Enfermedades Geneticass
Clasificacion de Las Enfermedades Geneticass
• CROMOSÓMICOS.
• MONOGÉNICOS.
• MULTIFACTORIALES.
ALTERACIONES GENÉTICAS CROMOSÓMICAS.
Anomalías
cromosómicas
om a l í a s
An as
s ó m i c
cromo
Con mucha diferencia, el tipo más frecuente de anomalía cromosómica con repercusión clínica es la aneuploidía, un número
de cromosomas anormal debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el
desarrollo físico, mental o ambos.
om a l í a s
An as
s ó m i c
cromo
om a l í a s a reconstituirse con el segmento entre las dos roturas invertido. Las inversiones son de
An as
dos tipos: paracéntricas (no incluyen el centrómero), en las que las dos roturas se
s ó m i c
cromo
producen en el mismo brazo, y pericéntricas (incluyen el centrómero), en las que existe
una rotura en cada brazo.
Translocaciones. Las translocaciones consisten en un intercambio de segmentos entre dos cromosomas, generalmente
no homólogos. Existen dos tipos principales, las recíprocas y las robertsonianas. Translocaciones recíprocas. Este tipo de
reordenamiento se produce como consecuencia de rotura de cromosomas no homólogos con intercambio recíproco de
los segmentos desprendidos. En general, sólo hay dos cromosomas implicados, y como el intercambio es recíproco, el
número de cromosomas no cambia (Las translocaciones complejas entre tres o más cromosomas son raras.)
Defectos monogenicos
• Las enfermedades monogénicas se conocen también como
enfermedades hereditarias mendelianas; se producen por alteración
de un solo gen, de ahí su nombre
• En la actualidad se conocen más de 6 000 enfermedades; alrededor
de 1% de los niños nacidos vivos presentan alguna.
• Alzheimer
• Diabetes
• Hipertensión
• Diabetes