Defectos Del Nacimiento, Embriologia!

DEFECTOS DE
NACIMIETO EN HUMANOS
PROFESORA. MARIA GUADALUPE ARGOTTE

Anomalía Congénita:
Anormalidad estructural de
cualquier tipo sin embargo no
todas las variantes son
anomalias
Tipos de anormalidades congénitas:
desde el punto de vista clínico
Malformación: Defecto morfológico de un
órgano, parte de este o región mayor del
cuerpo que resulta de un proceso de
desarrollo intrínsecamente anormal, desde
el primordio. Anormalidades cromosómicas
de un gameto en la fecundación.
Desorganización: Es un defecto
morfológico de un órgano, parte de este o
región mayor del cuerpo, que resulta de
una alteración extrínseca o interferencia
de un proceso de desarrollo normal
original. Exposiciones a teratógenos
(drogas, virus).
Deformación: Es una forma de
aspecto o posición anormal de una
parte del cuerpo que resulta de
fuerzas mecánicas, compresión
intrauterina, oligohidramnios etc.
Pie equinovaro
Displasia: Organización anormal

de células dentro de los tejidos y
su resultado morfológico.
Displasia es el proceso ( y la
consecuencia ) de dishistogénesis
(formación anormal de tejidos) por
lo tanto todas las anormalidades en
relación con la histogénesis se
clasifican como displasias.
Formación anormal del tejido
TERATOLOGIA
Es la rama de la ciencia que estudia las
causas, mecanismos y patrones del
desarrollo anormal.
Ciertas etapas del desarrollo humano son
más vulnerables a alteraciones que otras.
CAUSAS DE ANORMALIDADES CONGÉNITAS
Factores genéticos: como anormalidades cromosómicas
Factores ambientales: como fármacos y virus.
Muchas anormalidades
congénitas dependen de
factores genéticos y
ambientales que actúan en
conjunto y se denominan
Herencia
Multifactorial
FACTORES GENÉTICOS
Son las causas más frecuentes de anormalidades congénitas y
pueden ser de dos tipos: Numéricas y estructurales, pueden
afectar a los cromosomas sexuales o a los cromosomas
autonómicos.
NUMÉRICAS: Falta de disyunción: No se separa un par de

cromosomas o dos cromátidas de un cromosoma durante la
meiosis o la mitosis, esto puede ocurrir tanto en la
espermatogénesis como en la ovogénesis. el par de
cromosomas pasa a una célula hija y la otra no reciben
nada.
Mujeres normales 22 pares de cromosomas autosomas más dos

cromosomas XX
Hombres normales: 22 pares de cromosomas autosomas más un
cromosoma X y un cromosoma Y
SÍNDROME DE TURNER
Trastorno de la diferenciación sexual,
derivado de la ausencia de un cromosoma X
Monosomia X (45 x), la incidencia es
de uno por cada 8.000 nacidos vivos
Fenotipo: femenino, en el 90% de las
niñas afectadas no se desarrollan los
caracteres sexuales femeninos
• Clínicamente se caracteriza por ausencia de menstruación,
infantilismo sexual, talla corta y anomalías congénitas
múltiples.
• Normalmente el diagnóstico
se establece en la pubertad
ante la ausencia de
desarrollo sexual.
• También se la
denomina disgenesia
gonadal.
• TRISOMIA DE AUTOSOMAS
• Se encuentran tres cromosomas en lugar del
par usual, son las anormalidades más
frecuentes del número de cromosomas y es
debido a la falta de disyunción de los
cromosomas, resultando un gameto con 24
cromosomas en lugar de 23 y posteriormente un
cigoto con 47 cromosomas. Con mayor
frecuencia las trisomias autonómicas ocurren a
medida que aumenta la edad materna.
Trisomía 18 o Síndrome de Edwards
• Deficiencia mental, retraso del crecimiento, occipucio

prominente esternon corto, defecto del tabique interventricular,
micronagtia, oídos malformados de implantación baja, dedos
de las manos flexionados, uñas de los dedos hipoplasicas,
pies en fondo de mecedora
Trisomía 13 o síndrome de Patau.
• Déficit mental, malformaciones del

sistema nervioso, frente inclinada,
oídos malformados, microftalmia,
labios o paladar hendido bilaterales,
polidactilia, prominencia posterior de
los talones
Trisomía 13
Síndrome de Patau
SINDROME DE DOWN
• El síndrome de Down es una malformación congénita

causada por una alteración del cromosoma 21 (Trisomía
21, en vocabulario médico) que se acompaña de
deficiencia mental moderada o grave.
• Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que

fue el primero en describir esta condición en 1866,
aunque nunca supo las causas que la producían.
No es hasta julio de 1958 cuando un joven investigador,
Jerôme Lejeune, descubre que el síndrome es una
alteración en el número de cromosomas 21.
SINDROME DE DOWN
• Características
Las personas con síndrome de Down presentan
estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y
labios secos y fisurados, aunque todo ello
puede variar de unos a otros casos.
Presentan pliegue de piel en la esquina interna
de los ojos y las plantas de los pies tienen un
pliegue desde el talón hasta el primer espacio
interdigital (entre los dos primeros dedos).
En muchos casos padecen cardiopatías
congénitas y tienen mayor predisposición a
desarrollar leucemia.
Trisomía 21
Síndrome de Down
Deficiencia mental, braquicefalia, puente nasal
plano, hendidura palpebral hacia arriba, lengua
salida, pliegues de simio, defectos cardiacos
congénitos
SINDROME DE DOWN
Incidencia La incidencia global del síndrome de Down se

aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía
con la edad de la madre.
La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos
vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200
nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40
años.
Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo
prenatal se pueden emplear la amniocentesis y la biopsia de
vellosidades coriónicas.
Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden sugerir la
gestación de un hijo con síndrome de Down: niveles bajos de
alfa-feto proteína y niveles anormales de estriol no conjugado y
gonadotrofina coriónica humana.
TRISOMIA DE LOS CROMOSOMAS DEL SEXO
• Es una alteración común, sin embargo no hay

características físicas distintivas en los lactantes o niños,
estos trastornos suelen detectarse en la adolescencia.
• 47XXX Femenino
Aspecto normal, de un
15 a 20 % tienen retraso
mental leve.
• 47XXY Síndrome de Klinefelter
• Testículos pequeños, hialinización de los
túbulos seminíferos, alto con miembros
inferiores desproporcionadamente largos,
inteligencia menor que en los hermanos,
el 40 % puede presentar ginecomastia.
Síndrome de Klinefelter
• Es una alteración
cromosómica que se
produce en hombres y
produce una serie de
anomalías, dándose en
1 de cada 500 varones.
Un varón normal
presenta un cariotipo
(ordenamiento de todos
los cromosomas) de 46
cromosomas, entre los
que se incluyen los
cromosomas sexuales
XY
• Sin embargo, los individuos • Por tanto un gameto puede

afectados por este síndrome ser normal y portar un
presentan un cariotipo de 47 cromosoma X o Y, pero el
cromosomas, con un otro de forma anómala porta
cromosoma X extra, XXY. XX o XY. Una vez que se
Esta adición cromosómica fusionen, el embrión
es debida normalmente a resultante tendrá XXY.
que durante el proceso de • Por lo general durante la
división que origina los infancia son niños normales,
gametos (espermatozoides y pero al llegar a la
óvulos), los cromosomas adolescencia se ponen de
homólogos no se separan manifiesto algunos signos
como deberían hacer y evidentes del síndrome.
permanecen juntos.
• Hipogonadismo  Tamaño
reducido de gonadas
(testículos) y genitales
externos (pene).
• Ginecomastia  Desarrollo
de mamas
• Esterilidad  Sus testículos
no son maduros y no
producen espermatozoides.
• Disminución de vello
púbico, axilas y facial.
• Alta estatura.
• Caderas anchas
• 47XYY Masculino
• Aspecto normal, con frecuencia alto,
puede mostrar conducta agresiva
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
ESTRUCTURALES
• Casi todas resultan de la rotura de un
cromosoma seguida de la reconstitución
en una combinación anormal. Pueden
inducirse por diversos factores
ambientales ( radiaciones, fármacos,
sustancias químicas y virus.)
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
ESTRUCTURALES
• Translocación
• Es la transferencia de una pieza de un cromosoma a un
cromosoma no homólogo. No necesariamente causan
anormalidades del desarrollo.
• Si dos cromosomas no homólogos intercambian piezas
se llama translocación recíproca.
• Deleción
• Cuando se rompe un cromosoma puede perderse parte
del mismo.
• Cuando ocurre un deleción terminal del brazo corto del
cromosoma 5 causa el Síndrome del maullido de gato.
• Llanto débil, microcefalia, retraso mental, cardiopatía
congénita.
TRANSLOCACIÓN
El fragmento de un
cromosoma es movido
de un cromosoma a otro
cromosoma no homologo.
Cri-du-Chat Syndrome
Pequeña Delección en el
cromosoma 5
ANOMALÍAS POR GENES MUTANTES
• ANOMALÍAS POR GENES MUTANTES

• Una mutación suele incluir perdida de o cambio
de la función de un gen y es cualquier cambio
heredable permanente en la secuencia del ADN
genómico. Casi todas las mutaciones son
perjudiciales y algunas mortales. El índice de
mutaciones puede aumentar por el número de
agentes ambientales radiaciones agentes
químicos etc.
ANOMALIAS CAUSADAS POR
FACTORES AMBIENTALES
• Algunos agentes teratógenos, causan

alteraciones del desarrollo
consecutivas a la exposición materna a
los mismos.
• Drogas, alcohol, sustancias químicas,
citomegalovirus, virus del herpes, HIV,
Toxoplasma gondii, virus de la rubéola.
SINDROME
DE DOWN

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PROFESORA. MARIA GUADALUPE ARGOTTE

Displasia: Organización anormal

Factores ambientales: como fármacos y virus.

NUMÉRICAS: Falta de disyunción: No se separa un par de

Mujeres normales 22 pares de cromosomas autosomas más dos

• Deficiencia mental, retraso del crecimiento, occipucio

• Déficit mental, malformaciones del

• El síndrome de Down es una malformación congénita

• Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que

Incidencia La incidencia global del síndrome de Down se

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• Sin embargo, los individuos • Por tanto un gameto puede

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• Algunos agentes teratógenos, causan

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