Edukira joan

Astigar-jarabe gisako gernuaren gaixotasun

Wikipedia, Entziklopedia askea
Astigar-jarabe gisako gernuaren gaixotasun
Deskribapena
Motaorganic acidemia (en) Itzuli
eritasuna
Espezialitateaendokrinologia
Sintoma(k)oka
Asoziazio genetikoa
Honen izena daramaastigar-jarabe
Identifikatzaileak
GNS-10-MKE71.0
OMIM248600, 246900 eta 615135
DiseasesDB7820
MedlinePlus000373
eMedicine000373
MeSHD008375
Disease Ontology IDDOID:9269
Ohar medikoa
Ohar medikoa
Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Astigar-jarabe gisako gernuaren gaixotasuna[1] sortzetiko nahasmendu hereditarioa da, gorputz-fluidoen bidez ezabatzen dena, leuzina, isoleuzina eta balina aminoazidoen kantitate anormalki altuak, gernuak astigar-jarabearena gogorarazten duen usaina du, eta hortik dator izena. Metabolismoaren berezko akats baten ondorioz, kate adarkatuko aminoazidoak metatzen dira, eta horrek garuneko kalte larria eragiten du, eta, garaiz diagnostikatzen ez bada, ondorio neurologiko iraunkorrak uzten ditu. Nahasmendua modu autosomiko errezesiboan heredatzen da eta oso gutxitan agertzen da, kasu bat 185.000 jaiotzako; beraz, gaixotasun arrarotzat hartzen da.[2][3]

Erreferentziak

[aldatu | aldatu iturburu kodea]
  1. Euskalterm: [Gaixotasunak Hiztegia] [2015]
  2. (Gaztelaniaz) Dalmau Serra J;Fernández Sánchez A; Sánchez-Valverde Visus F. Protocolo de diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Jarabe de arce. .
  3. (Gaztelaniaz) Gómez Castro, Juan Fernando. (2008). «Enfermedad de orina en jarabe de arce: 'Mejoría clínica asociada a detección precoz y manejo oportuno, reporte de un caso y revisión de la literatura'» Rev. fac. med. 16 (1).

Kanpo estekak

[aldatu | aldatu iturburu kodea]


Medikuntza Artikulu hau medikuntzari buruzko zirriborroa da. Wikipedia lagun dezakezu edukia osatuz.