Edwards sindrome

Edwards sindrome
Deskribapena
Mota	gaixotasun kromosomikoa, distichia (en) , eyebrow hypertrophy (en) , total autosomal trisomy (en) , chromosomal anomaly with cataract (en) , syndromic diaphragmatic or abdominal wall malformation (en) , syndromic anorectal malformation (en) , syndromic renal or urinary tract malformation (en) , chromosomal duplication syndrome (en) ; eritasuna
Espezialitatea	medikuntza genetikoa; Pediatria
Honen izena darama	John H. Edwards (en)
Identifikatzaileak
GNS-10-MK	Q91.1, Q91.3, Q91.2 eta Q91.0
GNS-9-MK	758.2
DiseasesDB	13378
MedlinePlus	001661
eMedicine	001661
MeSH	D000073842
Disease Ontology ID	DOID:1085

Ohar medikoa

Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Edwards sindromea 18. kromosoman izaten den trisomia da. Kromosomopatia hau dutenetatik % 95 jaio aurretik hiltzen dira; gainerakoak 2-3 hilabeteen artean hilko dira. Akatsa aitarengandik zein amarengandik etor daiteke, eta % 90 kasutan bigarren meiosian izaten da.

Historia

Jatorriz John H. Edwards-ek deskribatu zuen lehen aldiz Wisconsineko Unibertsitatean 1960an. Izena, gaixotasun hau lehen aldiz deskribatu zuenaren abizena da, Eduard. Gaur egun, jaioberrien heriotza-tasa handia denez (kasuen % 90etik gora), gaixotasun hilgarritzat^[1] hartu da.

Ezaugarriak

Utero barneko hazkuntza urritasuna.
Adimen urritasuna.
Garondo handia.
Bularrezur txikia.
Mikrognatia (hipoplasia barail hezurrean).
Hatzak beti tolesturik.
Haztazal hipoplasia.
Belarri txikiak eta beherago.
Alderantzizko oinazpi arkua.
Bentrikulu arteko bihotz akatsak.
Onfalozelea.

Trasmisioa

Eduard sindromea ez da transmititzen herentzia eredu espezifiko batekin, trismonia bat delako. Ausaz gertatzen da, eta ez da gurasoetatik seme-alabetara transmititzen. Beraz, ez da hereditarioa, eta ezin da hartu gaixotasun hau duen pertsona batekin kontaktuan egoteagatik; ez delako kutsakorra.