Retinites Pigmentaires

RETINITES PIGMENTAIRES
Eric SOUIED
Créteil
INTRODUCTION
• DEGENERESCENCE DES
PHOTORECEPTEURS
• ISOLEES OU SYNDROMIQUES
• PREVALENCE :
1/4000 HABITANTS
20 000 EN FRANCE
MODES DE TRANSMISSION
• SPORADIQUE 45%
• AUTOSOMIQUE DOMINANT 20%
• AUTOSOMIQUE RECESSIF 20%
• RECESSIF LIE A l ’X 15%
• DOMINANT LIE A l’X
• MITOCHONDRIAL …
• DIGENISME ...
BIOLOGIE MOLECULAIRE
DIAGNOSTIC
INTERROGATOIRE
• HEMERALOPIE
• RETRECISSEMENT DU CHAMP VISUEL
• EVOLUTION DE LA MALADIE
• ANTECEDENTS FAMILIAUX
• ANTECEDENTS GENERAUX
• PROFESSION
• MOTIF DE CONSULTATION
DIAGNOSTIC
EXAMEN OPHTALMOLOGIQUE
• Acuité Visuelle: Normalement préservée jusqu’au
stade final de l’évolution (5° centraux)
DIAGNOSTIC
• Acuité Visuelle
• Dyschromatopsie
DIAGNOSTIC
• Dyschromatopsie
• Rétrecissement concentrique du champ visuel +++
DIAGNOSTIC
• Dyschromatopsie
• Cristallin
DIAGNOSTIC
• Acuité visuelle
• Dyschromatopsie
• Cristallin
• Vitré
DIAGNOSTIC
RETINE: LA TRIADE
– Dépôts pigmentés en ostéoblastes
– Artères rétiniennes graciles et rigides
– Papille pale, jaune cireuse
DIAGNOSTIC
LA MACULA
– ATROPHIE
– OMC
EXPLORATIONS FONCTIONNELLES
1) ERG +++ BATONNETS +/- CONES
Protocole International +/- 30 Hz Flicker
Indispensable au diagnostic positif, peu utile pour le suivi
1) ERG
2) Champ Visuel (GOLDMANN): évolution
1) ERG
2) Champ Visuel
3) Angiographie : seulement pour dia différentiel ou macula
1) ERG
2) Champ Visuel
3) Angiographie
4) OCT
O C T et Œdème maculaire
2. Œdème maculaire sur rétinite pigmentaire
OM sur RP; 4/10  Diamox J15; 10/10 Différentiel

RP et OMC
Apport de l’OCT
• Quantification de l’œdème
• Objectivation des logettes
• Réponse des thérapeutiques
- Rumen F, Souied E, Oubraham H, Coscas G, Soubrane G. Optical coherence tomography in the follow up
of macular edema treatment in retinitis pigmentosa. J Fr Ophtalmol. 2001; 24:854-9.
- Apushkin MA, Fishman GA, Janowicz MJ. Monitoring cystoid macular edema by optical coherence
tomography in patients with retinitis pigmentosa. Ophthalmology. 2004;111:1899-904.
FORMES CLINIQUES
• SECTORIELLE
• ALBESCENTE
• UNILATERALES
• VASCULAROPATHIE
EXSUDATIVE
• AMAUROSE CONGENITALE
DE LEBER
• R.P. INVERSE
RP Péripapillaire
FORMES CLINIQUES
• SECTORIELLE
• ALBESCENTE
• UNILATERALES
• VASCULAROPATHIE
EXSUDATIVE
DE LEBER
• R.P. INVERSE
FORMES CLINIQUES
• SECTORIELLE
• ALBESCENTE
• UNILATERALES
• VASCULAROPATHIE
EXSUDATIVE
DE LEBER
• R.P. INVERSE
FORMES CLINIQUES
• SECTORIELLESECTORIELLE
• ALBESCENTE
• UNILATERALES
• VASCULAROPATHIE
EXSUDATIVE
DE LEBER
• R.P. INVERSE
FORMES CLINIQUES
• SECTORIELLE
• ALBESCENTE
• UNILATERALES
• VASCULAROPATHIE
EXSUDATIVE
DE LEBER
• R.P. INVERSE
FORMES CLINIQUES
• SECTORIELLE
• ALBESCENTE
• UNILATERALES
• VASCULAROPATHIE
EXSUDATIVE
DE LEBER
• R.P. INVERSE
L’AMAUROSE CONGENITALE DE
LEBER
Dystrophie rétinienne la plus sévère et la plus précoce
Caractère héréditaire autosomique récessif
5% des dystrophies rétiniennes
Forte hétérogénéité génétique

CRITERES CLINIQUE DE L’ACL
Les patients sont aveugles à la naissance ou dans les
premiers mois de la vie avec :
- une absence de poursuite oculaire
- un nystagmus congénital à grandes oscillations
- un réflexe photomoteur aboli ou très faible
- une éventuelle photophobie
- des signes digito-oculaires
- le fond d’œil est normal à la naissance
- l’ERG est non-enregistrable
CRITERES CLINIQUE DE L’ACL
FORMES CLINIQUES
• SECTORIELLE
• ALBESCENTE
• UNILATERALES
• VASCULAROPATHIE
EXSUDATIVE
DE LEBER
• R.P. INVERSE
FORMES CLINIQUES
• SECTORIELLE
• ALBESCENTE
• UNILATERALES
• VASCULAROPATHIE
EXSUDATIVE
DE LEBER
• R.P. INVERSE
• PERI-VASCULAIRE
FORMES CLINIQUES
• SECTORIELLE
• ALBESCENTE
• UNILATERALES
• VASCULAROPATHIE
EXSUDATIVE
DE LEBER
• R.P. INVERSE
• PERI-VASCULAIRE
• SANS PIGMENT
RP SYNDROMIQUES
• SYNDROME D’ USHER
• SYNDROME DE BARDET
BIEDL
SYNDROME DE USHER
• Le syndrome de Usher type I associe 3 symptômes:
- Une surdité neurosensorielle bilatérale, congénitale
et profonde (> à 100db de déficit auditif),
incompatible avec l'acquisition du langage.
- Des anomalies vestibulaires bilatérales pouvant
entraînant une hypotonie congénitale, un retard à
l'acquisition de la marche, une ataxie.
- Une rétinite pigmentaire débutant à la fin de la
première décennie, d'évolution rapide.
• Le syndrome de Usher type II: avec une surdité

congénitale plus modérée, souvent appareillable,
permettant un discours intelligible et une rétinite
pigmentaire à début légèrement plus tardif.
• Le type III présente la particularité d'une surdité

d'évolution progressive et non congénitale.
SYNDROME DE BARDET-BIEDL
• RP
• Hexadactylie, Syndactylie
• Retard Mental Modéré
• Hypogonadisme
• Diabéte ou limite
• Néphropathie de type interstitiel
• Intolérance aux hydrates de carbone
Le syndrome de Laurence-Moon: au sens

strict il y associe une paraplégie spastique
et la polydactylie est absente.
SYNDROME DE BARDET-BIEDL
ACQUISES - TOXIQUES
• MELLERIL
• PLAQUENIL
CHLOROQUINE
• LARGACTIL
• DESFERAL
• INDOCID
• POST-RADIQUE ?
LARGACTIL DESFERAL
ACQUISES - INFECTIEUSES
• RUBEOLE
• ROUGEOLE CONGENITALE
• NEURO-RETINITE SYPHILITIQUE
RUBEOLE
Cancer Associated Retinopathy
• Ac anti Recoverine (23Kd)
• Cancer pulmonaire, Sein, …
• Symptômes
DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL
AFFECTIONS D’ORIGINE GENETIQUE
• ATROPHIE GYREE
• CHOROIDEREMIE
• CECITE NOCTURNE CONGENITALE :
– MALADIE D ’OGUCHI
– FUNDUS ALBIPUNCATUS
– MALADIE DE NOUGARET
• AVEC R.P. INVERSE :
– DYSTROPHIE DES CONES
– MALADIE DE STARGARDT
– MALADIE DE BEST
ATROPHIE GYREE
Mode autosomique dominant.
Héméralopie vers l'âge de 20 ans,
Déficit du champ visuel et par une
Myopie d'installation progressive
Au fond d'œil: zones d'atrophie choriorétinienne arrondies

bien limitées, en "guirlande", progressivement confluentes.
Augmentation des taux sanguins et urinaires en ornithine :

déficit en ornithine-aminotransférase
Le gène de l’OAT: 10q26 et séquencé.
Différents traitements ont été proposés, notamment par

vitamine B6 ou par régime pauvre en arginine, précurseur
de l'ornitine
CHOROIDEREMIE
Transmission récessive liée à l'X.
Le gène: localisé en Xp21,
la géranyl-géranyl-Rab-transférase.
Héméralopie entre 20 et 30 ans,

une atteinte du champ visuel,
puis une BAV vers 30-50 ans.
Au fond d'œil: plages d'atrophie

choriorétinienne en extrême et moyenne
périphérie laissant voir la sclère.
Angio Fluo: aspect typique, zones sans

choriocapillaire
1
1 2
1
2
DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL
Homme 54 ans,
ATCD familiaux de cécité
Hétérogénéité CONCLUSIONS
clinique
= RP  Prise en Charge
Centre de Références Maladies Rares
Dystrophies Rétiniennes et Maculaires Héréditaires
SOP Workshop, September 24, 2007 Paris,

France
Présentation du Centre de Références Maladies Rares
Consultation « Dystrophies rétiniennes et maculaires »:

Service du Pr Gisèle SOUBRANE
- Pr Eric SOUIED
- Dr Patricia HAYMAN
- Dr Claudia QUIJANO
+ Drs Nicolas LEVEZIEL, Valérie LETIEN
- Orthoptistes: Joelle MARCIANO et Rislie BOUZITOU

- Psychologue: Marie Estelle DUPONT
- Infirmière study nurse: Joelle DUMAS
- Secretaire: Isabelle BARBOSA
- Généticien : Daniel AMRAM
Présentation du Centre de Références Maladies Rares
Plateau Technique:
Functional : 6 Echelles EDTRS

ERG, mf ERG, Micropérimetrie,
Champ visuel Goldman et Humphrey
EOG, PEV
Vision Couleurs
Imaging: 8 Camera Numeriques dont 2 confocal HRA
1 Camera non mydriatique
3 OCT: Stratus, Cirrus, Spectralis
DNA Extraction: Local Bank of DNA (ministry agreement) Biotheque (UFRC)

2 technicians
Serum and DNA bank

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RETINITES PIGMENTAIRES

OM sur RP; 4/10  Diamox J15; 10/10 Différentiel

Caractère héréditaire autosomique récessif

5% des dystrophies rétiniennes

Forte hétérogénéité génétique

• Le syndrome de Usher type II: avec une surdité

• Le type III présente la particularité d'une surdité

Le syndrome de Laurence-Moon: au sens

• Cancer pulmonaire, Sein, …

Au fond d'œil: zones d'atrophie choriorétinienne arrondies

Augmentation des taux sanguins et urinaires en ornithine :

Le gène de l’OAT: 10q26 et séquencé.

Différents traitements ont été proposés, notamment par

Héméralopie entre 20 et 30 ans,

Au fond d'œil: plages d'atrophie

Angio Fluo: aspect typique, zones sans

SOP Workshop, September 24, 2007 Paris,

Consultation « Dystrophies rétiniennes et maculaires »:

- Orthoptistes: Joelle MARCIANO et Rislie BOUZITOU

Functional : 6 Echelles EDTRS

DNA Extraction: Local Bank of DNA (ministry agreement) Biotheque (UFRC)

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