Td1 Genetique Humaine

UNIVERSITE ABBES LAGHROUR KHENCHLA
FACULTE DES SCIENCES DE LA NATURE ET DE LA VIE BIOLOGIE

TD Génétique humaine
TD N° 1
EXERCICE N°1
Relier deux à deux les termes en relations
Gène lié au sexe deux allèles différents

Allèle dominant s’exprime uniquement chez un homozygote
Hétérozygote sur un autosome
Allèle récessif s’exprime toujours
Gène autosomal sur un hétérochromosome
EXERCICE N°2
Choisir la bonne réponse.
1- Dans le cas de la transmission autosomique récessive :
a- tous les garçons seront atteints
b- toutes les filles seront atteintes
c-l’anomalie est indifférente au sexe.
d-la maladie présente un saut de génération
2-Cas d’une maladie dominante liée à X:

a- Le gène est porté par un autosome
b- Un garçon malade a une mère malade quel que soit le génotype du père.
c- La maladie est présente à toutes les générations
d- Seuls les garçons peuvent être touchés, jamais les filles.
3- Dans le cas de la transmission d’une anomalie autosomique dominante :

a- seuls les garçons seront atteints
b- Un enfant malade peut provenir des parents sains.
c- l’anomalie est indifférente au sexe
d- un enfant atteint doit avoir au moins un parent atteint.
4- Dans le cas de la transmission d’une anomalie récessive liée à X :

a- la maladie touche les garçons plus que les filles
b- la maladie touche les filles plus que les garçons
c- un garçon atteint doit avoir un père atteint
d-une fille atteinte doit avoir un père atteint et une mère hétérozygote.
5-Dans le cas d’une maladie autosomique récessive :

a- Un individu sain peut être hétérozygote ;
b- un couple normal ne donne jamais des enfants malades ;
c- le mariage consanguin augmente le risque d’apparition de cette maladie ;
d- est plus fréquente chez les filles que les garçons.
6/ Dans le cas d ‘une maladie autosomale récessive :

1)Un couple hétérozygote peut donner :
a- Des garçons et des filles malades.
b- Des garçons et des filles saines.
c- Que des garçons malades, jamais des filles malades.
2) Un couple atteint ne peut donner :
a- que des enfants malades.
b -des enfants atteints et des enfants sains.
c -un seul sexe peut être touché l’autre non.
3) un couple constitué d’un père malade et d’une mère saine mais hétérozygote, peut donner :
a- Statistiquement autant d’enfants malades que d’enfants sains.
b- 75% enfants malades et 25% enfants sains.
c- Aucun enfant sain.
7-Cas d’une maladie récessive liée à X : Un couple formé d’une femme héterèzygote et d’un
homme sain peut donner :
a- Seulement des garçons malades, jamais des filles malades.
b- Seulement des filles malades, jamais des garçons malades.
c- Des garçons et des filles malades.
EXERCICE N°3
Répondre par vrai ou faux et justifier
1/la drépanocytose est une maladie héréditaire car elle est due à une anomalie dans le gène de
l’hémoglobine
2/une maladie génétique qui affecte un individu alors que ces parents ne sont pas atteints est
dominante
3/les allèles récessives ne s’expriment qu’a l’état homozygotes
4/ les maladies liées au sexe s’expriment que chez les garçons
5/la maladie génétique est toujours héréditaire
EXERCICE N°4
L'aniridie est une maladie rare caractérisée par l'absence de l'iris de l'œil. Le pédigrée suivant résume
la transmission de cette anomalie dans une famille.
1 - L'allèle responsable de l'aniridie est- il dominant ou récessif ?justifié

2 - Le gène responsable est porté par un autosome ou un chromosome sexuel ?
3 - Quel est le génotype de l'individu III2 ?
4 - Quelle est la probabilité pour III1 et III2 d'avoir un nouvel enfant malade ?
Ecriture de l'allèle : a, A, Xa ou XA ; les individus malades sont en noir
EXERCICE N°5
Voici un arbre généalogique montrant la transmission d’une maladie dans une famille
Les individus I1, II1et II7 n’ont pas d’antécédents de la maladie dans leur famille
1/Donner le déterminisme de la maladie
2/Indiquer les génotypes possibles pour les individus II6, II7, III6 et III7
I 1 2
II 1 2 3 4 5 6 7
III
1 2 3 4 5 6
Ecriture de l'allèle : S, m, Xs ou Xm
EXERCICE N°6
Le favisme est une maladie lié à une anomalie dans l’enzyme glugose6 phosphate déshydrogénase
qui entraine des problèmes dans l’ingestion de certains aliments (les fèves en particulier)
1 2
II 1 2 3 4 5 6
III
1 2 3 4 5 6 7 8
1 2
1/le gène responsable de la maladie est-il dominant ou récessif, autosomique ou lié à X

2/Quel est le génotype de l’individu II2
3/Quel est la probabilité pour le couple III3 et III4 d’avoir un nouvel enfant malade ?
EXERCICE N°7
Le daltonisme est une affection héréditaire récessive liée au chromosome X.
Une mère qui distingue clairement les couleurs épouse un homme daltonien ont un fils Ahmed
daltonien ainsi qu’une de ces deux sœurs. La sœur daltonienne d’Ahmed appelé Nina a trois enfants
dont deux garçons daltoniens et une fille normale
Ahmed a deux enfants, un garçon et une fille qui distinguent parfaitement les couleurs
La fille d’Ahmed a épousé un homme daltonien et ils ont deux garçons et deux filles à vision normale
1/ Construire l’arbre généalogique de cette famille
2/Quel est le génotype de la mère de Ahmed ?
3/Quel est le génotype du père des enfants de Nina ?
4/Quel peut être le génotype de la femme de Ahmed ?
5/Quel peut être le génotype de la fille de Ahmed ?
EXERCICE N°8
Voici l’arbre généalogique d’une famille atteinte d’une maladie génétique handicapante entrainant la
mort avant la puberté
1-expliquez le mode de transmission de ce gène. Donner les génotypes des malades ?
2- Il n’y a aucune fille malade, comment l’expliquez-vous ?
3-les enfants 26-27 sont des jumeaux. Comment expliquez-vous qu’un seul des deux souffre de la
maladie ?
4-Quelles sont les probabilités pour que l’enfant attendu par le couple 21-22, soit malade ?
EXERCICE N°9
C’est un arbre généalogique d’une famille atteinte d’hypercholestérolémie familiale.
Quel est le mode de transmission de cette maladie ? (faire des hypothèses et les vérifier)
EXERCICE N°10
Choisir parmi la liste suivante ce qui décrit le mieux les situations de a à f :

1- Hétérogénéité allélique 2-Pléiotropie 3-Expressivité variable
4-Pénétrance incomplète 5-Consanguinité 6-Hétérogénéité de locus
a) Un homme ne présente aucun signe de dystrophie myotonique (maladie musculaire autosomique

dominante), alors que son père et ses deux filles expriment cette maladie.
b) La porphyrie, maladie autosomique dominante touchant la biosynthèse des porphyrines, peut être
responsable d’une photosensibilité cutanée à l’origine de décollements cutanés, de douleurs
abdominales, d’une neuropathie périphérique et de troubles psychiques
c) Un homme ayant quelques nodules de Lisch et des taches café au lait sous les aisselles a une fille
qui présente une scoliose sévère et des centaines de neurofibromes sous cutanés.
d) Une forme rare de déficit en hormone de croissance autosomique récessif apparaît seulement dans
certains petits villages isolés des Alpes suisses.
e) Une mutation non –sens et une délétion du gène de l’ornithine-carbamyltransférase (OCT) sont
toutes deux responsables d’hyperammoniémie néonatale létale, liée à une absence d’OCT, enzyme
hépatique indispensable au cycle de l’urée.
f) La rétinite pigmentaire, forme de dégénérescence rétinienne, peut être transmise selon le mode
autosomique récessif, autosomique dominant, ou lié à l’X.

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Gène lié au sexe deux allèles différents

2-Cas d’une maladie dominante liée à X:

3- Dans le cas de la transmission d’une anomalie autosomique dominante :

4- Dans le cas de la transmission d’une anomalie récessive liée à X :

5-Dans le cas d’une maladie autosomique récessive :

6/ Dans le cas d ‘une maladie autosomale récessive :

1 - L'allèle responsable de l'aniridie est- il dominant ou récessif ?justifié

1/le gène responsable de la maladie est-il dominant ou récessif, autosomique ou lié à X

Choisir parmi la liste suivante ce qui décrit le mieux les situations de a à f :

a) Un homme ne présente aucun signe de dystrophie myotonique (maladie musculaire autosomique

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