Épidémiologie des malformations congénitales visibles à la naissance à Yaoundé Kamla et al

Original Article

Épidémiologie des Malformations Congénitales

Visibles à la Naissance à Yaoundé
Epidemiology of congenital malformations diagnosed at birth in Yaounde

Kamla Joël Igor1, Kamgaing Nelly1, 2, Nguifo Fongang EJ3, Fondop Joseph4, Billong Serge1,
Djientcheu Vincent de Paul1,3

ABSTRACT
1
Faculté de Médecine et Introduction. Congenital malformations are one of the main causes of neonatal morbidity and
mortality. Epidemiological data on this topic are largely unknown in the Cameroon population.
des Sciences Biomédicales
This prospective multicentre study aimed at bringing more data on the qualitative and
de l’Université de aoundé quantitative aspects of congenital malformations in Yaoundé. Methods. This was a cross
I sectional descriptive prospective study. We studied all newborns presenting one or more
2
Service de pédiatrie, malformations detectable at birth in 10 selected and representative maternities for one year.
Centre Hospitalier et Data of interest were type of malformation, newborn anthropometric parameters,
Universitaire de Yaoundé sociodemographic records of parents, obstetrical data, past medical history of the mother,
3 history of previous malformations, abortion or still birth, irradiation, fetal toxic drugs including
Service de neurochirurgie,
Hôpital Central de folic acid around the conception. Results. The prevalence was 9 per 1000 births. The most
Yaoundé common types of malformations were (per 1.000 births) polydactyly 2.1; clubfeet 1.1, Neural
4 tube defects 1.4; Hydrocephalus 1.1; oro-facial clefts 0.9; and abdominal parietal defects 0.7.
Service de chirurgie,
The pair myelomeningocele and hydrocephalus was common polymalformation. The sex ratio
Hôpital Laquintinie de was 1.1. Mothers of malformed babies were mostly found in the age group 26 to 35 years
Douala (49.6%), single, housewives with a secondary education level. Suspected risk factors were
maternal fever during the first trimester (31.4 %), past history of spontaneous abortions (23.4
%), primiparous mothers (36.6 %), and absence folic acid supplementation in periconceptional
Key words: Congenital period (100 %). Conclusion. Congenital malformations are relatively frequent in Yaoundé.
malformations, Epidemiology, There is no national prevention strategy.
new-born, Yaoundé.
RÉSUMÉ
Introduction. Les malformations congénitales représentent l’une des principales causes de
morbidité et de mortalité néonatale. Les données épidémiologiques sur ce sujet sont rares au
Mots cles : Malformation Cameroun et non représentatives de la population d’où cette étude prospective visant à
congénitale, épidémiologie, contri uer l’anal se des aspects ualitatifs et uantitatifs de ces malformations aoundé.
nouveau-né, Yaoundé Méthodologie. Nous avons recensé pendant un an tous nouveau-nés présentant une ou
plusieurs malformations décelables à la naissance dans 10 maternités sélectionnées et
représentatives. Résultats. La prévalence était de 9 cas pour 1000 naissances. Les types de
malformations les plus fréquentes étaient (pour 1000 naissances) la polydactylie (2,1) ; les
pieds bots (1,1), les anomalies de fermeture du tube neural (1,4) ; l’h drocéphalie (1,1) ; les
fentes orofaciales (0,9) ; et le défect pariétal a dominal (0,7). L’association m éloméningocèle
et hydrocéphalie était la polymalformation la plus fréquente. Le sexe ratio était de 1,1. Les
nouveau-nés malformés étaient issus pour la plupart des mères âgées entre 26 et 35 ans (49,5
%), céli ataires (61,7 %), ménagères (28,7 %), avec un niveau d’étude secondaire (56,4 %).
Les facteurs de risques suspectés sont la fièvre maternelle au premier trimestre (31,4 %), les
antécédents d’avortement spontané (23,4 %), la primiparité (36,6 %) et l’a sence de
supplémentation périconceptionnelle en acide folique (100 %). Conclusion. Les malformations
congénitales sont des pathologies fré uentes aoundé. Il n’existe pas de stratégie nationale
de prévention.

Health Sci. Dis: Vol 18 (4) October – November – December 2017 53

Available at www.hsd-fmsb.org
Épidémiologie des malformations congénitales visibles à la naissance à Yaoundé Kamla et al

INTRODUCTION Prévalence des malformations visibles

Les malformations congénitales sont définies comme des Nous avons identifié 189 cas de malformations congénitales
anomalies morphologiques et fonctionnelles présentes à la cliniquement apparentes sur un total de 21 113 naissances,
naissance. Elles trouvent leur origine dans la constitution soit une prévalence globale de 9 cas pour 1000 naissances.
généti ue de l’em r on ou dans un défaut extrinsè ue de Ces nouveau-nés malformés sont nés de 188 mères. La
son développement in utéro induit par des causes prévalence la plus élevée a été o servée l’Hôpital G néco-
infectieuses, métaboliques, médicamenteuses, les radiations Obstétrique et Pédiatrique de Yaoundé soit 2,3 pour 1000
ionisantes et les toxiques [1]. Ces malformations naissances (tableau I).
congénitales peuvent être cliniquement visibles à la 3-2. Différents types de malformations visibles
naissance ou non [2]. La prévalence des malformations Les anomalies congénitales visibles étaient surtout
visibles à la naissance est estimée selon les études à 6,7 pour ostéoarticulaires (48,1 %), neurologiques (24,4 %)
1000 naissances en République Démocratique du Congo [3] digestives (23,3 %) et urogénitales (13,2 % (tableau II)). Les
et à 26,6 pour 1000 naissances au Bénin [4]. monomalformés représentaient 70,4 % des nouveau-nés. Les
l’Organisation mondiale de la santé (OMS) estimait en 2004 types les plus rencontrées étaient (prévalence pour 1000
le nombre de décès néonataux liés aux malformations naissances) : la polydactylie (2,1), les pieds bots (1,1), les
congénitales à 7 % des naissances vivantes [1]. Elles sont anomalies de fermeture du tube neural (1,4), l’h drocéphalie
considérées dans la société africaine comme un véritable (1,1), la fente labio-palatine (0,5), l’omphalocèle (0,5),
drame compte tenu des considérations mystico-religieuses l’am iguïté sexuelle (0,5) et la dysmorphie faciale (0,4)
qui l'entourent d'une part et du véritable poids qu'elles (tableau II). Les AFTN sont les plus fréquentes des
constituent pour les familles d'autre part [3]. Toutefois, au malformations du SNC. Elles sont représentées par ordre
Cameroun, peu d'études sur le sujet sont disponibles ; d’où décroissant par le myéloméningocèle (62,1%),
l’intérêt de ce travail dont le but est de déterminer la l’anencéphalie (27,6 %), l’encéphalocèle (11,5 %) et le
prévalence des malformations congénitales visibles à méningocèle (3,4 %). La répartition selon le caractère isolé
Yaoundé et les différents types de malformations ou associé au moins une autre anomalie d’un autre s stème
rencontrées. varie selon les malformations : les malformations telles que
MATÉRIELS ET MÉTHODES la macroglossie, l’anophtalmie, l’arhinie, le pro oscis,
De juillet 2015 à juin 2016, nous avons mené une étude l’a sence d’organes génitaux externes et la micromélie
descriptive transversale avec collecte de données étaient toujours associées d’autres malformations visi les.
prospective dans 10 maternités sélectionnées et A l’inverse, l’anencéphalie, le laparoschisis, et
représentatives de la ville de aoundé. Il s’agit des hôpitaux l’h pospadias étaient toujours isolées.
universitaires ou de 1ere catégories (Hôpital Gynéco- Les polymalformations (29,6 %) sont représentées dans le
obstétrique et Pédiatrique, Hôpital Général, Hôpital central, tableau III. La séquence myéloméningocèle, hydrocéphalie
Hôpital Militaire, Centre Hospitalier Universitaire, et Centre et/ou anomalie des membres inférieurs était la
Hospitalier d’Essos) ; de 2e catégories (Hôpital de District polymalformation la plus fréquente (17,9 %). Nous avons
de la Cité Verte, Hôpital de District d’Efoulan, Hôpital de constaté une association entre les malformations du système
District de Biyem-Assi) et de 3e catégories (Centre nerveux central et la fente labio-palatine chez quatre
d'Animation Sociale et Sanitaire de Nkolndongo). Les nouveau-nés. Plus précisément il s’agissait de deux cas
hôpitaux privés y étaient inclus. Après obtention des d’anomalies de fermeture du tu e neural (AFTN) + fente
autorisations de recherche, nous avons procédé au labio-palatine, un cas d’h drocéphalie + fente la io-palatine
recrutement et l’examen ph si ue de tous les nouveau-nés et un cas de microcéphalie + fente labio-palatine. Deux cas
vivant ou mort présentant une ou plusieurs malformations d’anomalie de VACTERL ont été évoqués devant
cliniquement décelables. l’association imperforation anale, anomalie des mem res et
Les variables analysées étaient le type de malformation, les atrésie de l’œsophage (h persalivation et test la seringue
paramètres anthropométriques de nouveau-nés, les données négatif). Certaines malformations étaient incompatibles avec
sociodémographiques des parents, les données obstétricales la vie comme l’anencéphalie, le nanisme thanatophori ue, la
(gravidité et parité), les antécédents médicaux, de sirènomélie, la c clopie, l’ethmocéphalie, l’ectopie thoraco-
malformations antérieures, d’avortement spontané et a dominale et l’association anophtalmie + arhinie +
d’irradiation au premier trimestre de grossesse. La notion de astomie.
prise de toxiques et d’acide foli ue en période
périconceptionnelle (un mois avant la conception et pendant
les deux premiers mois de grossesse). Le seuil de
significativité était retenu pour la valeur de p < 5%.

Health Sci. Dis: Vol 18 (4) October – November – December 2017 54

Available at www.hsd-fmsb.org
Épidémiologie des malformations congénitales visibles à la naissance à Yaoundé Kamla et al

RÉSULTATS
Tableau I : Répartition des nouveau-nés malformés selon la maternité d’origine
Maternités Nombre annuel de Nombre de Nouveau- Prévalence pour
naissances nés malformés 1000 naissances
Hôpital Central de Yaoundé* 3496 28 1,3
Hôpital Gynéco-Obstétrique et Pédiatrique de Yaoundé* 3163 49 2,3
Hôpital Général de Yaoundé* 792 8 0,4
Centre Hospitalier Universitaire de Yaoundé* 850 4 0,2
Hôpital Militaire de Yaoundé* 604 8 0,4
Hôpital de District de Biyem Assi 2730 12 0,6
Hôpital de District d'Efoulan 1586 14 0,7
Centre d'Animation Sociale et Sanitaire de Nkolndongo 4056 29 1,4
Centre Hospitalier d'Essos 2233 15 0,7
Hôpital de District Cité-Verte 1603 22 1
Total 21 113 189 9
*Hôpitaux Universitaires de Yaoundé

Tableau II : Répartition des malformations visibles selon la classification internationale (CIM, 2012), et selon leur caractère isolé
et/ou associé à d’autres malformations.
Type de malformation Codes Effectifs Cas isolés Cas associés Prévalence
CIM n( %) n( %) /1000
MALFORMATIONS OSTEO-ARTICULAIRES
(48,1 %)
Polydactylie Q69 45 38(84,4) 7(15,6) 2,1
Pied bot Q66.0 24 12(50) 12(50) 1,1
Micromélie 6 0(0) 6(100)
Macrocéphalie Q75.3 4 0(0) 4(100)
Amyotrophie des membres inferieurs 3 0(0) 3(100)
Ectrodactylie Q71.6 3 2(66,7) 1(33,3)
Pieds varus 3 3(100) 0(0)
Ankylose du genou 3 1(33,3) 2(66,7)
Syndactylie Q70 2 2(100) 0(0)
Agénésie des doigts ou orteils 2 0(0) 2(100)
Pied convexe 1 1(100) 0(0)
Phocomélie Q73.1 1 0(0) 1(100)
MALFORMATIONS DU SNC (24,3 %)
AFTN 29 1,4
Myéloméningocèle Q05 16 6(37,5) 10(62,5)
Méningocèle Q05 1 0(0) 1(100)
Anencéphalie Q00.0 8 8(100) 0(0)
Encéphalocèle Q01 4 3(75) 1(25)
HYDROCEPHALIE Q03 24 13(54,2) 11(45,8) 1,1
MICROCEPHALIE Q02 4 2(50) 2(50)
MALFORMATIONS DIGESTIVES (23,3 %)
FENTES OROFACIALES 18 0,9
Fente labiale Q36 6 6(100) 0(0)
Fente labio-palatine Q37 11 7(63,6) 4(36,4)
Fente palatine Q35 1 1(100) 0(0)
DEFECT PARIETAL ABDOMINAL 15 0,7
Omphalocèle Q79.2 10 5(50) 5(50)
Laparoschisis Q79.3 5 5(100) 0(0)
AUTRES MALFORMATIONS DIGESTIVES
Imperforation anale Q42.3 6 4(66,7) 2(33,3)
Macroglossie Q38.2 5 0(0) 5(100)
Grenouillette salivaire K11.6 1 1(100) 0(0)
MALFORMATIONS UROGENITALES (13,2 %)
Ambiguïté sexuelle Q56.4 11 7(63,3) 4(36,7)
Hypospadias Q54 6 6(100) 0(0)
A sence d’organes génitaux externes 4 0(0) 4(100)

Health Sci. Dis: Vol 18 (4) October – November – December 2017 55

Available at www.hsd-fmsb.org
Épidémiologie des malformations congénitales visibles à la naissance à Yaoundé Kamla et al

Tableau II (suite) : Répartition des malformations selon la CIM, 2012, et le caractère isolé et/ou associé à d’autres malformations.
Type de malformation CIM Effectifs Isolés n( %) Associés n( %) /1000
MALFORMATIONS DE L'ŒIL, DE L'OREILLE,
DE LA FACE ET DU COU (12,7 %)
Dysmorphie faciale Q67.0 9 2(22,2) 7(77,8)
Oreilles bas implantées Q17.4 5 1(20) 4(80)
Arhinie 3 0(0) 3(100)
Anophtalmie Q11 2 0(0) 2(100)
Hypotélorisme 3 1(33,3) 2(66,7)
Proboscis 2 0(0) 2(100)
Synophtalmie 1 0(0) 1(100)
Exophtalmie 1 1(100) 0(0)
Tératome cervical 1 1(100) 0(0)
Eversions des paupières 1 1(100) 0(0)
MALFORMATIONS VASCULAIRES (2,6 %) 5 0,2
Lymphangiome D18.1 4 4(100) 0(0)
Hémangiome D18.04 1 1(100) 0(0)

Tableau III : Répartition des principales polymalformations identifiées

Polymalformations Effectifs Prévalence pour 10 000 naissances
Myéloméningocèle + hydrocéphalie 5 2,4
Myéloméningocèle + hydrocéphalie + anomalies des membres inferieurs1 5 2,4
Nanisme thanatophorique2 5 2,4
Syndrome de Beckwith Wiedemann3 4 1,9
Polydactylies + pieds bots 3 1,4
Trisomie 214 3 1,4
Sirénomélie (bébé sirène) 5 2 0,9
Séquence de Prune Belly6 2 0,9
Fente labio-palatine + AFTN 2 0,9
Aplasie majeure de l'oreille7 2 0,9
Hydrocéphalie + pied bot 2 0,9
Ambiguïté sexuelle + malformation de membre 2 0,9
Association VACTERL8 2 0,9
Bébé cyclope9 1 0,5
Fente labio-palatine + microcéphalie 1 0,5
Hydrocéphalie + fente labio-palatine+ phocomélie 1 0,5
Hydrocéphalie + ambiguïté sexuelle 1 0,5
Ectopie thoraco-abdominale10 1 0,5
Achondroplasie11 1 0,5
Ethmocéphalie12 1 0,5
Séquence de Potter13 1 0,5
Anophtalmie + arhinie + astomie 1 0,5
Syndrome arthrogryposique14 1 0,5
Trisomie 1815 1 0,5
Autres polymalformations 6
Total 56

1 Amyotrophie des membres inférieurs et/ou pieds bots

2 Macrocéphalie + abdomen proéminent + micromélie + thorax étroit
3 Omphalocèle + macroglossie + gigantisme
4 Dysmorphie faciale + oreilles bas implantées + cou court et large + pli palmaire unique
5 Absence d'organe génitaux externe + imperforation anale + fusion des membres inférieurs
6 Abdomen de batracien + globe vésical
7 Hypoplasie sévère du pavillon de l’oreille + anomalie du conduit auditif externe
8 Imperforation anale + raideur articulaire ou pied ot + atrésie de l’œsophage
9 Microcéphalie + synophtalmie + arhinie + proboscis
10 Absence de fermeture de la ligne médiane avec éviscération thoracique et abdominale
11 Macrocéphalie + abdomen proéminent + micromélie rhizomique + thorax étroit
12 Hypotélorisme + arhinie + proboscis
13 D smorphie faciale + raideur articulaires en contexte d’oligoamnios prolongée
14 Pied bot + raideur des genoux et des autres articulations
15 Dysmorphie faciale + oreilles bas implantées + poings fermés + chevauchement des doigts

Health Sci. Dis: Vol 18 (4) October – November – December 2017 56

Available at www.hsd-fmsb.org
Épidémiologie des malformations congénitales visibles à la naissance à Yaoundé Kamla et al

Caractéristiques des nouveau-nés malformés Les célibataires représentaient 61,7% de la population

Des 189 nouveau-nés, quatorze sont issus d’une maternelle.
grossesse gémellaire dont les deux jumeaux étaient Plus d’un tiers des mères de nouveau-nés malformés était
malformés. Trente-sept pour cent (37%) des nouveau- primipare et 29,3 % étaient primigestes (Tableau VI).
nés malformés sont issus d‘accouchement prématuré et Les antécédents d’avortement spontané étaient retrouvés
18,5 % sont issus d’une interruption médicale de chez 20 % des mères ; 6,9 % avaient des antécédents
grossesse (IMG). Trente-neuf bébés soit 20,6 % sont nés personnels de malformation et 13,3 % des antécédents
par césarienne dont l’indication principale était la familiaux de malformation. La polydactylie était
disproportion fœto-pelvienne (52,3 %). Les causes de l’antécédent de malformation la plus rencontrée. Les
cette disproportion étaient surtout représentées par la sérologies syphilis, toxoplasmose et rubéole avaient un
macrosomie, la macrocranie et les malpositions fœtales. taux de réalisation respectivement de 80,9 %, 58% et
Le sexe ratio était de 1,1. Huit bébés étaient de sexe 40%. Cinq mères avaient un résultat positif pour la
inconnu soit parce u’il n’existait pas du tout, soit parce toxoplasmose. Aucune patiente n’a énéficié d’un
u’il n’était pas différencia le (cas de certaines dépistage du cytomégalovirus. La fièvre au premier
ambiguïtés sexuelles). L’a sence d’organes génitaux trimestre était retrouvée chez 31,4 % des mères avec
externes a été rencontrée chez quatre nouveau-nés comme cause principale le paludisme en grossesse (78
polymalformés à savoir deux cas de sirénomélie, un cas %). La notion de saignement au premier trimestre de
d’ectopie thoracoabdominale et un cas d’association grossesse était retrouvée chez 11,2 %. Concernant la
malformative multiple non étiquetée. Nous avons consommation de toxiques, 10 mères de nouveau-nés
enregistré 10 morts fœtale in utéro (MFIU) et 5 décès malformés ont consommé des toxiques en période
intrapartum. Les principales causes étaient les périconceptionnelle (7 pour l’alcool, 1 pour le tabac, 2
polymalformations et les malformations graves comme pour caféine et 1 pour tabac-alcool). L’index alcooli ue
le laparoschisis. Le poids moyen des nouveau-nés moyen était de 16,33 ± 26,2 gramme par jour avant la
porteurs de malformations était de 2,7 ± 1 Kg avec des grossesse et de 8,4 ± 9,2 gramme par jour pendant les
extrêmes allant de 0,4 à 5 Kg (tableau IV). Plus d’un deux premiers mois de grossesse. Le nombre moyen de
tiers soit 36,5 % de ces nouveau-nés étaient de petits tasse de caféine était de 2. L’unique exposition au tabac
poids de naissance (inférieur à 2,5Kg). Le périmètre était sur un mode passif. Aucune mère n’a reçu la
crânien était imprena le en cas d’anencéphalie et supplémentation périconceptionnelle en acide folique.
d’encéphalocèle, la mo enne était de 33,4 cm. Quant à Les médicaments pris par les mères de nouveau-nés
la taille, elle était imprena le en cas d’anencéphalie et malformés au premier trimestre de grossesse étaient
en cas d’a sence de mem res inférieurs et elle était en constitués essentiellement du fer + acide folique, du
moyenne de 47,7 cm calcium, de la sulfadoxine-pyrimethamine, et du
protocole Ténofovir– Lamuvidine –Effavirenz pour sept
mères vivant avec le virus du VIH. Vingt-quatre
Tableau IV : Répartition selon les paramètres patientes ont admis avoir pris des potions traditionnelles
anthropométriques des nouveau-nés (N=89) dont la composition était habituellement inconnue.
Paramètres anthropométriques N %
Poids (kg) Tableau V : Répartition des parents des nouveau-nés
<2 .5 69 36,5 selon les tranches d’âge
2,5 - 3,9 106 56,1 Tranche d'âge (année) N (%)
≥4 14 7,4 Maternelle ≤18 5 2.7
Périmètre crânien (cm) 19-25 75 39.9
Imprenable 12 6,3 26-35 93 49.5
<32 58 30,7 ˃ 35 15 8
≥33 119 63 Paternelle <25 15 8
Taille (cm) 25-34 92 48.9
Imprenable 9 4,8 35-44 65 34.6
< 51 164 86,8 ≥45 16 8.5
≥ 52 16 8,5 Aucune mère ne présentait de pathologie médicale
décrite dans la littérature comme à risque de
malformation.
Caractéristiques parentales
L’âge maternel mo en était 27,4 ± 5,7 ans. 49,5 % des Tableau VI : Répartition des mères selon la gravidité et la
mères avaient un âge compris entre 26-35 ans (tableau parité
V). Cependant, les nouveau-nés suspectés de trisomie Gravidité ou Gravidité (N=89) Parité (N=188)
(trois cas de trisomie 21 et un cas de trisomie 18) sont Parité N (%) N (%)
tous issus des mères âgées de 40 à 43 ans. La moyenne 1 55 29,3 68 36,2
d’âge paternel était de 34 ± 7,2 ans, la tranche la plus 2 41 21,8 41 21,8
représentée étant celle de 25 à 34 ans (48,9%). Plus de la 3 34 18,1 35 18,6
moitié des mamans avaient un niveau d’études 4 24 12,7 22 11,7
secondaire (56,4%). Quant à la profession des mères, ≥5 34 18,1 22 11,7
28,7 % étaient ménagères, 27,1 % étaient élève / Total 188 100 188 100
étudiant, et 20,2 % travaillaient dans le secteur publique.

Health Sci. Dis: Vol 18 (4) October – November – December 2017 57

Available at www.hsd-fmsb.org
Épidémiologie des malformations congénitales visibles à la naissance à Yaoundé Kamla et al

démontré u’une supplémentation en folate dé uté

DISCUSSION
avant la conception diminue significativement la
La prévalence globale des malformations prévalence des AFTN [9]. C’est le cas du Canada
congénitales visibles dans notre étude est de 9 cas qui est passé de 4 cas pour 1000 naissances dans les
pour 1000 naissances. Elle est plus élevée en années quatre-vingt à 0,8 pour 1000 en 2007 [9]].
République Démocratique du Congo où Lubala et L'application stricte de cette stratégie nécessite une
al en 2012 retrouvait après une étude multicentrique planification des grossesses. Or, en Amérique du
6,7 nouveau-nés avec malformations visibles pour Nord et en Europe, près de 50 % de toutes les
1000 naissances [3]. Nous avons observé une grossesses ne sont pas planifiées [10]. La situation
fréquence élevée de cas de malformations dans n'est guère meilleure au Cameroun, la preuve étant
deux hôpitaux : l’Hôpital Gynéco-Obstétrique et u’aucune femme n’a énéficié de cette
Pédiatrique de Yaoundé (HGOPY) et le Centre supplémentation du fait d’un dé ut tardif des
d'Animation Sociale et Sanitaire de Nkolndongo. consultations prénatales. Ceci pose la question
Pour le premier hôpital, nous pensons que ceci d'une supplémentation systématique et effective
pourrait probablement s’expli uer par le fait dans l'alimentation, mais aussi sur leur mode de
u’étant l’hôpital o stétri ue et pédiatri ue de cuisson ; en rappelant que cette façon de procéder
référence à Yaoundé, il recevait beaucoup de pourrait également avoir un effet protecteur pour
transfert in utéro des cas dépistés pendant la d'autres malformations comme les fentes
grossesse en provenance d’hôpitaux moins é uipés. orofaciales, l'atrésie anale et peut-être même la
Par ailleurs, ces résultats sont aussi certainement trisomie 21 [10]. Cette prévention est d’autant plus
influencés par la présence dans cet hôpital d'un importante car les anomalies du SNC sont
personnel plus entrainé à la reconnaissance des fréquentes et surtout sont responsables d’une
malformations. Pour le second hôpital, cette grande partie de la mortalité et de la morbidité
fré uence élevée de cas est dû au fait u’a ant un néonatales [11,12].
statut privé laïque et donc peu couteux, il était très Les malformations digestives constituent le
fréquenté (nombre annuel de naissance de 4056 - troisième groupe de malformations. Elles sont
tableau I) surtout représentées par les fentes orofaciales dont
Les malformations musculo-squelettiques la prévalence dans notre étude est de 0,9 pour 1000
représentées surtout par la polydactylie sont les plus naissances. Ce résultat est proche de ceux de Lubala
fréquentes dans notre étude avec une fréquence de et al à Lubumbashi [3], Vigan et al à Paris [13] qui
48,6 % de l’ensem le des malformations. Ce retrouvaient respectivement 0,8 et 0,84 pour 1000
résultat se rapproche de plusieurs études dont celle naissances. Ces malformations sont visibles dès la
de Tchente et al (36,4 %) [5], Lubala et al (18 %) naissance et aisément identifiables. Corollairement,
[3], McIntosh aux Etats-Unis (37,2 %) [6]. La le risque d'un sous-enregistrement est faible. Nous
polydactylie concernait essentiellement le avons constaté une association entre fentes
cinquième doigt, pouvant être uni ou bilatérale. orofaciales et AFTN chez 2 nouveau-nés ;
C’est une anomalie assez fré uente chez le sujet Radouani et al au Maroc [14] retrouvaient
noir (surtout localisée au cinquième doigt) comme également cette association. Ceci explique
l’a montré Monteleone et al en 1994 au Brésil qui pro a lement le rôle protecteur de l’acide folique
trouvait 95 % d’atteinte des noirs contre 5 % des pour ces deux malformations.
blancs. Cependant, la prévalence de ces Dans notre série, les polymalformations
polydactylies est probablement sous-estimée du fait représentées surtout par l’’association
u’étant énignes, elles sont parfois négligées et myéloméningocèle et hydrocéphalie ont été
pas signalées. Pourtant, cette anomalie entre observées dans 29,6 % des cas. Cette prévalence est
souvent dans le cadre d’un s ndrome inférieure à celles retrouvées à Abidjan [15], à Paris
polymalformatif comme le syndrome de Meckel- [13] et en Belgique [10] qui étaient respectivement
Grüber (polydactylie, encéphalocèle occipital et de 6,2, 3,7 et 3,3 pour 1000 naissances. Cette nette
dysplasie kystique rénale et hépatique). différence s'explique probablement par un sous
Les anomalies de fermeture du tube neural rapportage des cas, particulièrement de trisomies 21
(AFTN) sont les plus fréquentes des malformations qui, semble-t-il, passent encore inaperçus en
du SNC dans notre étude avec une prévalence de période néonatale, mais aussi par l’a sence de
1,4 pour 1000 naissances. Nous constatons qu'il y a diagnostics d’anomalies chromosomi ues en
certes une diminution de cette prévalence, mais non service de néonatalogie contrairement aux pays du
significative (p=0,09) par rapport à celle retrouvée à Nord. Nous pensons que le développement de
Yaoundé par Djientcheu et al en 2008 (1,99 pour l'échographie anténatale dans notre contexte
1000 naissances) [7]. Nous constatons comme l’a pourrait permettre de réduire considérablement le
montré plusieurs études que cette pathologie n’est sous rapportage de nos cas. La constatation de deux
pas rare chez le noir d’Afrique subsaharienne, cas de sirénomélie nous incite nous s’interroger
contrairement au noir American et Hispanique sur la réelle rareté de cette pathologie dans notre
[8,7]. La pathogénie des AFTN est liée aux contexte. Notons avec intérêt que deux cas de
carences en acide folique. Il a été clairement polymalformations (agénésie de la paroi

Health Sci. Dis: Vol 18 (4) October – November – December 2017 58

Available at www.hsd-fmsb.org
Épidémiologie des malformations congénitales visibles à la naissance à Yaoundé Kamla et al

abdominale avec exposition des viscères + absence prénatal, les sérologies toxoplasmose et rubéole
d'organes génitaux externes + agénésie lombo- avaient un faible taux de réalisation. Or ces
sacrée et des membres inférieurs et oreilles bas examens étant réalisés dans le cadre d’un dépistage
insérées ; asymétrie des orbites + agénésie des 5e s stémati ue, ils devraient énéficier d’un plus
doigts et orteils + absence de clavicule) de cause grand taux de réalisation, car selon Levi le taux de
inconnue ont été observées dans notre série. De tels réalisation pour un bon dépistage doit dépasser les
cas sont de la plus grande importance en 70 % [20]. Dans notre pays, le dépistage du CMV
épidémiologie car ils traduisent souvent en grossesse n’est pas encore s stémati ue or, ce
l'introduction d'un agent tératogène dans virus a été décrit comme responsable
l'environnement. Selon Yves Gillerot, un ensemble d’em r ofoetopathie (microcéphalie,
inédit, non décrit, et retrouvé ne fut-ce qu'à deux ou microphtalmie, hydrocéphalie, atteintes oculaires et
trois reprises dans une région donnée doit être surdité
considéré comme très suspect [10]. tardivezim://A/A/html/%C5%92/i/l/_/%C5%92i
Trente-sept pour cent des nouveau-nés malformés l.html) [21]. Sept mères de nouveau-nés malformés
étaient prématurés et 36,5 % de ces nouveau-nés ont reconnu avoir consommé régulièrement l’alcool
étaient de petits poids de naissance. Ceci en période périconceptionnelle. En effet, il a été
s’expli uerait d’une part par l’IMG ; et d’autres démontré ue la consommation d’alcool fonction de
part par les MFIU liés aux malformations graves la quantité et de la durée est responsable d'une
incompatibles avec la vie. Ces résultats suggèrent le dégénérescence neuronale par apoptose, via le
rôle des malformations congénitales dans la blocage des récepteurs N-Méthyl-D-Aspartate et
mortalité néonatale et la prématurité qui est en elle- l’activation des récepteurs Acide-Gama-Amino-
même la première cause de mortalité néonatale Byturique [10].
[16].
La majorité des nouveau-nés malformés étaient CONCLUSION
issus de mères âgées de moins de 35 ans. Ces Les malformations congénitales existent et sont
résultats sont semblables à ceux retrouvés par fréquentes à Yaoundé. Elles concernent surtout le
Amon-Tanoh-Dick et al [15], Mcintorsh et al [6] système ostéo-articulaire. La prévalence des
L’implication de l’âge maternel dans la genèse des malformations majeures engageant le pronostic
malformations congénitales n’est éta lie ue dans vital mais surtout fonctionnel des nouveau-nés reste
certaines malformations chromosomiques et les encore élevée, et sont représentées essentiellement
femmes âgées de plus de 35 ans sont les plus à par le spina ifida, l’h drocéphalie, l’anencéphalie
risque [17]. La mo enne d’âge paternel était de 34 et la fente labio-palatine. Nos résultats pourront
± 7,2 ans. Dans notre société, les maris sont en donc être le point de départ en vue de
général plus âgés que leurs épouses ce qui pourrait l'établissement futur d'un registre national de
expliquer cette différence d’âge o servée. La malformations congénitales qui jouerait un rôle de
relation entre âge paternel et survenue de sentinelle dans notre contexte et permettrait ainsi
malformations congénitales n’a pu être démontrée. d'envisager une stratégie nationale de prévention de
Une mère ayant son premier enfant a un plus grand ces malformations
ris ue de développer une malformation fœtale [17].
Plus d’un tiers soit 36,2 % des mères de nouveau-
nés malformés étaient primipares. 18,1 % des mères RÉFÉRENCES
étaient à leur cinquième grossesse au moins. Une 1. Organisation mondiale de la santé. SOIXANTE-
étude en Inde a montré que le multigestité était un TROISIÈME ASSEMBLÉE MONDIALE DE LA
facteur de risque de malformation [18]. Le nombre SANTE : Malformations congénitales [Internet]. [cited
2015 Nov 10]. Available from:
élevé de grossesses est souvent associé à un grand
http://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/WHA63/A63_1
nom re d’avortement (22,3 % d’antécédents 0-fr.pdf
d’avortements spontanés dans notre étude) qui sont 2. Tanteles GA, Suri M. Classification and aetiology of
majoritairement liés aux anomalies birth defects. Paediatr Child Health. 2007;17(6):233–
chromosomiques. La pol dact lie était l’antécédent 43.
de malformation la plus fréquente, ce qui est en 3. Lubala TK, Shongo MY, Munkana AN, Mutombo AM,
accord avec les données de la littérature qui Mbuyi SM, Momat FK. Malformations congénitales à
montrent que la polydactylie peut-être sporadique Lubumbashi (République Démocratique du Congo): à
ou héréditaire. La fièvre au premier trimestre de propos de 72 cas observés et plaidoyer en faveur du
développement d’un Registre National des
grossesse a été retrouvée chez 31,4 % des mères de
Malformations Congénitales et d’un Centre National de
nouveau-nés malformés. En effet, la fièvre Référence de Génétique Humaine. Pan Afr Med J.
maternelle au premier trimestre de grossesse 2012;13:1–5.
constitue le premier agent tératogène découvert 4. Fiogbe MA, Goudjo E, Gbenou AS, Fiogbe DA,
initialement chez l'animal, puis chez l'homme, avec Tonato-Bagnan AJ. Les malformations congénitales
des conséquences identiques dans les deux groupes cliniquement visibles et facteurs de risque répertoriés
[19]. En ce qui concerne la réalisation du bilan chez les nouveau-nés à Cotonou,. J Rech Sci Univ
Lome. 2013;15(1):67–74.

Health Sci. Dis: Vol 18 (4) October – November – December 2017 59

Available at www.hsd-fmsb.org
 Épidémiologie des malformations congénitales visibles à la naissance à Yaoundé Kamla et al

5. Tchente Nguefack C, Aurore ND, Charlotte B, Esther 13. Vigan CD, Khoshnood B, Lhomme A, Vodovar
B, Eugene BP. Prenatal Diagnosis of Congenital V, Goujard J, Goffinet F. Prévalence et diagnostic
Malformations in Douala General Hospital. Open J prénatal des malformations en population parisienne.
Obstet Gynecol. 2015;05(15):839–48. Data Rev 03682315 00341-C1 8. 2008;
6. McINTOSH R, Merritt KK, Richards MR, Samuels 14. Radouani MA, Chahid N, Benmiloud L,
MH, Bellows MT. The incidence of congenital Elammari L, Lahlou K, Barkat A. Epidémiologie et
malformations: a study of 5,964 pregnancies. facteurs de risque des anomalies de fermeture du tube
Pediatrics. 1960;14(5):505–22. neural: données marocaines. Pan Afr Med J. 2015;22.
7. Njamnshi AK, Djientcheu V de P, Lekoubou A, 15. Amon-Tanoh-Dick F, Gouli JC, N’gouan-
Guemse M, Obama MT, Mbu R, et al. Neural tube Doumoua AM, Aka J, Napon-Kini H. Epidémiologie et
defects are rare among black Americans but not in sub- devenir immédiat de malformations du nouveau-né au
Saharan black Africans: The case of Yaounde — CHU de opougon A idjan, Côte d’Ivoire.
Cameroon. J Neurol Sci. 2008;270(1-2):13–7. 2006;8(2):7–12.
8. Djientcheu V. de P., Zoung-Kanyl Bisseck AC., 16. OMS | Anomalies congénitales : Aide-mémoire
Njamnshi AK. : Neural tu e defects in the African N°370 [Internet]. WHO. 2015 [cited 2016 Jul 8].
child : A commentar . Journal of Available from:
Neurology.2009;280(1): 131–132. http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/fr/
9. De Wals P, Tairou F, Van Allen MI, Uh S-H, Lowry 17. Hendricks CH. Congenital malformations;
RB, Sibbald B, et al. Reduction in neural-tube defects analysis of the 1953 Ohio records. Obstet Gynecol.
after folic acid fortification in Canada. N Engl J Med. 1955;6(6):592–8.
2007;357(2):135–42. 18. Sarkar S, Patra C, Dasgupta MK, Nayek K,
10. Gillerot Y, Mols M. Quinze années de Karmakar PR. Prevalence of Congenital Anomalies in
surveillance des malformations congénitales dans le Neonates and Associated Risk Factors in a Tertiary
Hainaut et dans la province de Namur: Enseignements Care Hospital in Eastern India. J Clin Neonatol.
et recommandations. Services publics de Wallonie. 2013;2(3):131–4.
2009:1–50. 19. Graham JM, Edwards MJ, Edwards MJ.
11. Djientcheu V de P, Njamnshi AK, Wonkam A, Teratogen update: gestational effects of maternal
Njiki J, Guemse M, Mbu R, et al. Management of hyperthermia due to febrile illnesses and resultant
neural tube defects in a Sub-Saharan African country: patterns of defects in humans. Teratology.
The situation in Yaounde, Cameroon. J Neurol Sci. 1998;58(5):209–21.
2008;275(1-2):29–32. 20. Levi S. Dépistage antenatal des malformations
12. Motah M, Moumi M, Ndoumbe A, Ntieafac C, congénitales. Rev Hosp. 2004;2.
De Paul Djienctheu V. Pattern and Management of 21. Kaye BM, Reaney BV. Virus diseases in
Neural Tube Defect in Cameroon. Open J Mod pregnancy: prevention and fetal effects. Obstet
Neurosurg. 2017;07(03):87–102. Gynecol. 1962;19:618–22.

Health Sci. Dis: Vol 18 (4) October – November – December 2017 60

Available at www.hsd-fmsb.org
Épidémiologie des malformations congénitales visibles à la naissance à Yaoundé Kamla et al

ILLUSTRATIONS DE QUELQUES MALFORMATIONS DIAGNOSTIQUÉES À LA NAISSANCE

4 3

2
1

Figure 1 : Myéloméningocèle en région lombo-sacrée. Figure 2 : Encéphalocèle postérieure ;

Nouveau-né de sexe masculin, né au Centre Hospitalier d’Essos, d’une Nouveau-né de sexe féminin, née l’HC , d’une
grossesse de 33 semaines d’aménorrhée (SA), pesant 1700 g, périmètre crânien grossesse gémellaire de 35 SA 5
43 cm et présentant un myéloméningocèle (1) compliqué de béance anale (2),
d’am otrophie des mem res inférieurs (3) et de pieds ots (4).

Figure 4 : Ectrodactylies Figure 5 : Pied convexe

des pieds (HGOPY) (HGOPY)

Figure 3 : Laparoschisis.
Nouveau-né de sexe masculin, né au Centre d'Animation Sociale et Sanitaire
de Nkolndongo d’une grossesse gémellaire de 33 SA 3 jours, pesant 2000g,
périmètre crânien 32 cm.

Figure 6 : Lymphangiome macrokystique cervical droit (HCY) Figure 7 : Hémangiome géant probable déformant le
visage au Centre d'Animation Sociale et Sanitaire de
Nkolndongo.

Health Sci. Dis: Vol 18 (4) October – November – December 2017 61

Available at www.hsd-fmsb.org
Épidémiologie des malformations congénitales visibles à la naissance à Yaoundé Kamla et al

Fente labiale bilatérale à gauche Fente palatine à droite

Figure 8 : Fente labio-palatine chez un nouveau-né (HGOPY)

Figure 9 : Nanisme thanatophorique Figure 10 : Sirénomélie

Nouveau-né de sexe masculin, né à HGOPY d’une grossesse de 39 SA, Nouveau-né de sexe inconnu, né l’Hôpital de District
pesant 3800 g, périmètre crânien 41 cm et présentant un nanisme d’Efoulan d’une grossesse de 36 SA, pesant 1600 g,
thanatophorique. Il s’agit d’une malformation d’origine génique, périmètre crânien 29 cm, présentant une Sirénomélie
incompatible avec la vie. associant absence d'organe génitaux externe,
imperforation anale et fusion des membres inférieurs. Il
s’agit d’une pol malformation grave très rare.
L’étiologie exacte est inconnue.

Health Sci. Dis: Vol 18 (4) October – November – December 2017 62

Available at www.hsd-fmsb.org