Historicité

En octobre 1958, Jérôme Lejeune annonce la découverte de la trisomie 21 et du

syndrome de Down à un séminaire de génétique de l'université McGill, Canada. Pour
la première fois dans l'histoire de la médecine génétique est établi un lien entre un
retard mental et une anomalie chromosomique. Jérôme Lejeune découvre, par la
suite, avec ses collaborateurs, le mécanisme de bien d’autres maladies
chromosomiques, ouvrant ainsi la voie à la cytogénétique et à la génétique moderne.

La Trisomie 21 est ainsi nommée suite à la découverte de son origine génétique par
le Professeur J. Lejeune en 1959 est due par la présence accidentelle de trois
exemplaires du chromosome 21 au lieu de deux.

Définition
La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie
chromosomique congénitale provoquée par la présence
d'un chromosomesurnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très
nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications
morphologiques particulières. C'est l'une des anomalies génétiques les plus
communes aux États-Unis en 1996, avec une prévalence de 9,2 pour
10 000 naissances vivantes . L’incidence est d'environ 1 pour 770 naissances ,
[1] [2]

toutes grossesses confondues, et varie en fonction de l'âge de la mère (seul

facteur de risque connu à ce jour) : environ 1/1 500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans et
1/100 à 40 ans . Cette anomalie ne doit pas être confondue avec
[3]

d'autres trisomies comme le syndrome XYY ou l'anomalie XXY qui ont des
manifestations cliniques très différentes. L'un des traits les plus notables du
syndrome de Down est le déficit du développement cognitif, mais on constate aussi
dans ce cas des malformations congénitales comme des cardiopathies[4]. Le QI des
enfants atteints de trisomie 21 est extrêmement variable. Un certain nombre de
patients souffrent de complications dites « orthopédiques » imposant
l'hospitalisation[5]. Les anomalies musculo-squelettiques sont souvent source de
complications. Avec les progrès de la médecine et le suivi paramédical (telle que
l’orthophonie), la qualité de vie des personnes trisomiques 21 s’est considérablement
améliorée, ainsi que leur espérance de vie.
La trisomie 21 a également été appelée mongolisme mais ce terme, bien qu'encore
utilisé familièrement, est considéré aujourd'hui comme désuet et péjoratif.

Épidémiologie
La trisomie 21 est à l'origine de 10 % des déficiences intellectuelles, généralement
légère ou modérée, permettant l'acquisition de la lecture et de l'écriture, et la vie en
milieu ordinaire[6].
Parmi les anomalies chromosomiques observées en cours de grossesse, il s’agit de
celle dont la prévalence est la plus élevée : par exemple en France, à la fin
du xxe siècle, elle était de 1 sur 770 naissances. Cette prévalence s’accroît avec l'âge
de la mère[6].
Dans les années 2 000, avec l'utilisation des techniques modernes de dépistage, la
prévalence à la naissance en France est de 1 sur 1500 à 1 sur 2000 naissances. Selon
Touraine, sans dépistage prénatal, elle serait de 1 sur 500 [6]. 65 000 à
70 000 personnes atteintes de la trisomie 21 sont recensées[7].
Il s'agit d'une cause fréquente d'interruption médicale de grossesse : aux États-Unis,
elle concerne entre 50 et 85 % des cas de trisomie diagnostiqués avant la naissance [8],
soit 3400 grossesses interrompues en 2013[9]. D'où une réduction de la prévalence à
la naissance, variable selon les pays.
Néanmoins, la prévalence en population générale tend à s’accroître, en raison de
l'allongement de vie des trisomiques et du recul de l'âge des mères. Par exemple aux
États-Unis, elle est passée de 50 000 personnes en 1950 (3,3 pour dix mille) à 212 000
en 2013 (6,7 pour dix mille). En Europe, elle est de 4,9 pour dix mille en 2015 [9].

Étiologie
La trisomie 18 est provoquée par un chromosome surnuméraire 18 et est
généralement associée à un handicap intellectuel, une petite taille à la
naissance et nombre d'anomalies congénitales, dont une microcéphalie
sévère, des malformations cardiaques, un occiput proéminent, des
oreilles bas implantées et malformées et un visage caractéristique. Le
diagnostic prénatal repose sur les tests cytogénétiques; le diagnostic
postnatal repose sur les examens sanguins périphériques. Le traitement
est un traitement de support.

Facteur de risque
Seuls deux facteurs sont reconnus comme des facteurs de risque de trisomie 21 :

 La présence d’une anomalie chromosomique (chromosome 21 lié à un autre

chromosome) chez l’un des parents ;
 L’âge maternel au moment de la fécondation : le risque passe de 1 cas sur 1 500
naissances à 20 ans à 1 cas sur 100 à 40 ans.

Diagnostic
Ce dépistage évalue la probabilité que l’enfant à naitre soit atteint de la Trisomie
21. Il se base sur l’âge maternel, un dosage d’hormones +/- les données de
l’échographie du 1er trimestre (clarté nucale). Le dépistage de la trisomie 21 est
un examen qui ne sera réalisé qu’après explication complète par le prescripteur et
recueil du consentement écrit de la patiente.

Pronostic
 l'espérance de vie, faible auparavant, a été considérablement améliorée par l'utilisation de
l'antibiothérapie et de la chirurgie.

 le pronostic peut être grevé par:

1 - l'extrème sensibilité aux infections des trisomiques 21.

2 - les malformations, en particulier cardiaques.
3 - l'apparition d'une leucémie aigu (chez 1 % des enfants trisomiques 21, soit 20 fois
plus que dans la population générale).

 pronostic intellectuel: (voir évolution).

Tableau clinique

La trisomie 21 se caractérise par les symptômes suivants :

 un retard mental ;
 une déficience intellectuelle modérée ;
 un visage rond ;
 un petit nez ;
 des troubles cognitifs plus ou moins importants ;
 des mains trapues avec un pli palmaire unique ;
 des yeux bridés ;
 une nuque aplatie ;
 une hypotonie (un manque de tonicité musculaire) ;
 une hypertlaxité articulaire ;
 une taille plus petite ;
 un ralentissement de la croissance ;
 une stérilité.
Évolution
 retard statural (adulte = 1,50 m); excès pondéral (--> régime alimentaire).

 la voix devient rauque.

 apparition fréquente d'une pelade.

 puberté retardée mais normale; libido faible;

 fécondité chez la femme ( --> contraceptifs).

 hypothyroïdie, Basedow (--> doser T3, T4, TSH, T3 reverse régulièrement).

 développement mental:

 quotient intellectuel (QI) = 50 (moyenne (et médiane)); entre 30 et 80 selon les sujets;
courbe de Gauss, comme dans la population générale, mais avec une moyenne à 50 au
lieu de 100; variations avec l''ge);
 insertion sociale: fonction de l'environnement familial, de l'aide qui a pu être apportée
à la famille au moment du diagnostic, et de la prise en charge médico-pédagogique de
l'enfant;
 rééducation psychomotrice dés 6 mois; kinésithérapie; orthophonie ensuite; école
maternelle, classe intégrée si possible ensuite (classe de handicappés au sein d'une
école maternelle normale: permet à la fois une meilleure intégration des trisomiques
21 et l'apprentissage de la tolérance chez les enfants normaux); institut médico
pédagogique (IMP), institut médico éducatif (IME), puis - IMPro; apprentissage,
activité professionnelle manuelle; les insérer dans la vie active (centre d'aide par le
travail: CAT); ne doivent pas rester vivre chez leurs parents: ils y garderaient un statut
infantilisant, et vieilliraient de manière encore plus accélérée du fait du vieillissement
parental.

 vieillissement précoce:

 le comportement peut passer brusquement de l'enfant gai et sociable à l'adulte triste,

inactif, inexpressif;
 risque de démence sénile (maladie d'Alzheimer).

Moyen de prévention
Les programmes de dépistage prénatal jouent un rôle crucial dans la prévention de la
trisomie 21. En offrant aux parents la possibilité de détecter la condition dès les premiers
stades de la grossesse, ces programmes permettent une intervention précoce et des options
de gestion adaptées. Des tests tels que l'échographie et les tests sanguins peuvent fournir
des informations importantes sur le développement de l'enfant, permettant aux parents de
prendre des décisions éclairées sur la suite de leur grossesse.

Traitement

 chirurgical en cas de malformation.

 antibiothérapie des épisodes infectieux; traitement antifongique du pied
d'athlète.
 prise en charge médico-pédagogique; rééducation psychomotrice;
kinésithérapie; orthophonie.
 surveillance de la fonction thyroïdienne (dosages une fois par an).
 surveillance ophtalmologique (attention à la sensibilité à l'atropine), auditive.
 radio cervicale (instabilité cervicale --> risque de luxation).
 statique plantaire (chaussures, tricycle)
 dos plat (natation).
 cicatrices kéloïdes (n'opérer que si nécessaire; éviter la chirurgie esthétique).
 développer et encourager la créativité artistique

Rôle de l’infirmière
L'infirmière aide à compléter les connaissances sur la trisomie 21.
L'infirmière aide dans la compréhension du suivi médical. L'infirmière sert
de relais auprès des autres professionnels de santé. L'infirmière
accompagne la relation parent-enfant.

Résumé
Le syndrome de Down est une anomalie du chromosome 21, qui peut entraîner
un handicap intellectuel, une microcéphalie, une petite taille et un faciès
caractéristiques. Le diagnostic est suggéré par des malformations, un
développement anormal et confirmé par l'analyse cytogénétique. La prise en
charge dépend des manifestations et des anomalies spécifiques.

Bibliographie
Wikipedia
MSD etc…