PPP2R5C
La sérine/thréonine-protéine phosphatase 2A 56 kDa, sous-unité régulatrice de l'isoforme gamma, est une enzyme qui, chez l'homme, est codée par le gène PPP2R5C[5],[6].
Fonction
[modifier | modifier le code]Le produit de ce gène appartient à la famille des sous-unités régulatrices Protéine phosphatase 2A. Protéine phosphatase 2A est l'une des quatre principales phosphatases Ser / Thr et elle est impliquée dans le contrôle négatif de la croissance et de la division cellulaires. Il est constitué d'une enzyme centrale hétéromérique commune, composée d'une sous-unité catalytique et d'une sous-unité régulatrice constante, qui s'associe à diverses sous-unités de régulation. La sous-unité de régulation B pourrait moduler la sélectivité du substrat et l'activité catalytique. Ce gène code une isoforme gamma de la sous-famille régulatrice B56. Des variantes de transcription épissées alternativement codant différentes isoformes ont été identifiées.
Interactions
[modifier | modifier le code]Il a été démontré que PPP2R5C interagit avec PPP2R1B[7], PPP2CA[7],[8],[9] et PPP2R5A[10].
Sources
[modifier | modifier le code]- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000078304 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000017843 - Ensembl, May 2017
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Associations
[modifier | modifier le code]En France une association vient en aide à un enfant porteur de cette particularité génétique : Un pas vers l'autonomie [1]