TUBB8

TUBB8
Identifiants
Aliases	TUBB8
IDs externes	OMIM: 616768 HomoloGene: 131228 GeneCards: TUBB8
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 10 humain
Fin	74,163 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	gonade; ; testicule; ; right testis; ; left testis; ; right lobe of thyroid gland; ; right uterine tube; ; left lobe of thyroid gland; ; placenta; ; noyau accumbens; ; éminence ganglionnaire;
	n/a
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison nucléotide; GTP binding; structural constituent of cytoskeleton; GTPase activity; fonction moléculaire;
Composant cellulaire	cytoplasme; microtubule; exosome; cytosquelette; fuseau mitotique; microtubule cytoskeleton; meiotic spindle;
Processus biologique	microtubule-based process; oocyte maturation; spindle assembly involved in female meiosis; microtubule cytoskeleton organization; mitose;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	347688
	n/a
	ENSG00000261456
	n/a
	Q3ZCM7
	n/a
	NM_001164154; NM_177987; NM_001389618; NM_001389619
	n/a
	NP_817124
	n/a
	Wikidata
Voir/Editer Humain

Le TUBB8 est une protéine constituant l'une des isoformes de la bêta tubuline. Son gène est le TUBB8 situé sur le chromosome 10 humain.

Rôles

Il est exprimé uniquement dans les ovocytes.

Une mutation du gène provoque l'arrêt de la méiose des ovocytes, ayant pour conséquence une infertilité de la femme^[3].

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000261456 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Feng R, Sang Q, Kuang Y et al. Mutations in TUBB8 and human oocyte meiotic arrest, N Engl J Med, 2016;374:223-232