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L'USP18 (pour « Ubiquitin specific peptidase 18 »), appelé aussi UBP43 , est une peptidase . Son gène, USP18 est situé sur le chromosome 6 humain .
Il se fixe à une sous-unité du récepteur aux interférons de type I (IFNAR2), bloquant la fixation du JAK à ce dernier[ 5]
Il a un rôle dans la dégradation de l'ISG15 [ 6]
Une mutation du gène donne un syndrome comprenant une microcéphalie , une dilatation des ventricules cérébraux et des calcifications cérébrales
[ 7] ruxolitinib , un inhibiteur du JAK , donné précocement, peut en améliorer le pronostic[ 8]
↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000184979 - Ensembl , May 2017↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030107 - Ensembl , May 2017↑ « Publications PubMed pour l'Homme National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ↑ « Publications PubMed pour la Souris National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ↑ Malakhova OA, Kim KI, Luo JK et al. UBP43 is a novel regulator of interferon signaling independent of its ISG15 isopeptidase activity
↑ Malakhov MP, Malakhova OA, Kim KI, Ritchie KJ, Zhang DE, UBP43 (USP18) specifically removes ISG15 from conjugated proteins
↑ Meuwissen ME, Schot R, Buta S et al. Human USP18 deficiency underlies type 1 interferonopathy leading to severe pseudo-TORCH syndrome
↑ Alsohime F, Martin-Fernandez M, Temsah MH et al. JAK inhibitor therapy in a child with inherited USP18 deficiency
