Doenza xenética
Unha doenza ou trastorno xenético é unha variación anormal e patolóxica dun ou máis xenes, causando unha condición patolóxica no individuo que a padece. O consello xenético pode ser unha medida profiláctica para a aparición deste tipo de doenzas.
Causas
[editar | editar a fonte]Hai varias causas posíbeis:
- Mutación, coma por exemplo moitos cancros.
- Duplicación de cromosomas, como na síndrome de Down, ou duplicación repetida dunha parte do cromosoma, como na síndrome de cromosoma X fráxil.
- Deleción dunha rexión dun cromosoma, como na síndrome deleción 22q13, na que o extremo do brazo longo do cromosoma 22 está ausente, ou dun cromosoma completo, como a síndrome de Turner na que falta un cromosoma sexual.
- Un ou máis xenes son herdados dos pais; neste caso o trastorno denomínase doenza hereditaria. Con frecuencia os pais son individuos sans, se son portadores dun defecto recesivo, como a fibrose quística aínda que tamén acontecen casos con defectos xenéticos dominantes, como a acondroplasia.
Algunhas enfermidades xenéticas
[editar | editar a fonte]| Alteración | Mutación | Cromosoma | Cariotipo |
|---|---|---|---|
| Síndrome de Angelman | DCP | 15 | |
| Enfermidade de Canavan | |||
| Enfermidade de Charcot-Marie-Tooth | |||
| Daltonismo | P | X | |
| Síndrome de Down | C | 21 | |
| Síndrome de Edwards | C | 18 | |
| Espina bífida | P | 1 | |
| Fenilcetonuria | P | ||
| Fibrose quística | P | 7 | |
| Hemofilia | P | X | |
| Síndrome de Ehlers-Danlos e Síndrome de Hiperlaxitude articular | P | 15 | |
| Síndrome de Joubert | |||
| Síndrome de Klinefelter | C | X | 47 XXY |
| Neurofibromatose | |||
| Enfermidade de Pelizaeus-Merzbacher | |||
| Síndrome de Patau | C | 13 | |
| Síndrome de Prader-Willi | DC | 15 | |
| Enfermidade de Tay-Sachs | P | 15 | |
| Síndrome de Turner | C | X |
- P - Mutación puntual, ou calquera inserción / deleción dun xene ou parte dun xene
- D - Ausencia dun xene ou varios
- C - Un cromosoma enteiro extra, falta ou ámbolos dous
Neurolóxicas
[editar | editar a fonte]Endocrinoloxía e metabolismo
[editar | editar a fonte]- Síndrome de Prader-Willi
- Hipotiroidismo
- Hiperplasia Suprarenal
- Hiperfenilalaninemias
- Hemoglobinopatías
Enfermidades respiratorias
[editar | editar a fonte]- Enfermidade vascular cerebral
- Asma
- Fibrose quística
- Cancro de pulmón de células pequenas
- Síndrome de Zellweger
Enfermidades do sistema inmune
[editar | editar a fonte]- Asma
- Ataxia telanxiectasia
- Síndrome autoinmune poliglandular
- Linfoma de Burkitt
- Diabetes tipo 1
- Síndrome de DiGeorge
- Inmunodeficiencia con hiper-IgM
- Leucemia mieloide crónica
- Inmunodeficiencia combinada severa (SCID)
Aparello dixestivo
[editar | editar a fonte]- Cancro colorrectal
- Enfermidade de Crohn
- Fibrose quística
- Diabetes Tipo 1
- Malabsorción Glucosa Galactosa
- Cancro de páncreas
- Enfermedide de Wilson
- Síndrome de Zellweger
Músculos e mais ósos
[editar | editar a fonte]- Acondroplasia
- Esclerose Lateral Amiotrófica
- Síndrome de Charcot–Marie–Tooth
- Síndrome de Cockayne
- Displasia Diastrófica
- Distrofia muscular de Duchenne
- Síndrome de Ellis-van Creveld
- Fibrodisplasia osificante progresiva
- Sindrome de Ehlers-Danlos e Sindrome de Hiperlaxitude articular
- Síndrome de Marfan
- Osteoxénese imperfecta
- Distrofia Miotónica
- Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatía
- Exostose Múltiple Cartilaxinosa
Sangue e tecido linfático
[editar | editar a fonte]- Anemia falciforme
- Linfoma de Burkitt
- Enfermidade de Gaucher
- Hemofilia A
- Leucemia linfoide crónica
- Enfermidade de Niemann-Pick
- Hemoglobinuria nocturna paroxística
- Talasemia
