Laporan DK Pi Neurosains
Laporan DK Pi Neurosains
Laporan DK Pi Neurosains
PENDAHULUAN
1.1 Pemicu
Seorang bayi laki laki lahir tanpa tempurung kepala dari seorang ibu
berusia 21 tahun. Pada saat hamil, ibu tidak pernah memeriksakan
kehamilannya ke bidan maupun ke dokter. Beberapa jam setelah lahir, bayi
tersebut meninggal. Ibu kemudian berkonsultasi ke dokter untuk mengetahui
cara pencegahan agar kelainan tersebut tidak terjadi lagi.
1.2 Klarifikasi dan definisi
1.2.1 Hamil : Proses yang diawali dengan keluarnya sel telur matang pada saluran
telur kemudian bertemu dengan sperma, keduanya menyatu membentuk sel
1.2.2
1.2.3
Melahirkan bayi
laki-laki tanpa
tempurung kepala
Anatom
Fisiolog
Histolo
Biokimi
Patologi
Etiologi
Fatogenesis
Faktor
risiko
Manifestasi
klinis
Meninggal setelah
beberapa jam setelah
lahir
Ibu berkonsultasi
Pencegahan dan
deteksi dini
1.6 Hipotesis
Terjadinya kegagalan perkembangan rostral neural tube yang menyebabkan
bayi laki laki tersebut lahir tanpa tempurung kepala.
1.7 Pertanyaan diskusi
1.7.1 Embriogenesis
a. Definisi
b. Proses embriogenesis
1.7.2 Sistem saraf
a. Anatomi
b. Fisiologi
c. Histologi
d. Biokimia
1.7.3 Anatomi Cranial
1.7.4 Anencephali
a. Definisi
b. Epidemologi
c.
d.
e.
f.
g.
h.
i.
j.
1.7.5
1.7.6
1.7.7
1.7.8
1.7.9
1.7.10
1.7.11
Klasifikasi
Etiologi
Manisfestasi klinis
Faktor resiko
Patogenesis
Terapi
Pencegahan
Pemeriksaan penunjang
Deteksi dini
Bagaimana edukasi pada kasus ini?
Mengapa pemeriksaan kehamilan sangat penting bagi ibu hamil?
Apa saja jenis pemeriksaan pada ibu hamil?
Macam macam kelainan kongenital pada sistem saraf?
Apa kebutuhan gizi yang baik untuk ibu hamil?
Bagaimana aspek genetik yamg mempengaruhi gangguan
embriogenesis?
BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Embriogenesis
Menurut Dorlands Illustrated Medical Dictionary, embriogenesis adalah
produksi dari embrio. Perkembangan dari individu yang baru yang terjadi secara
seksual yaitu dari zigot. Secara umum, embriogenesis adalah proses pembelahan
sel dan diferensiasi sel dari embrio manusia yang terjadi pada saat tahap-tahap
awal dari perkembangan manusia. Tepatnya, embriogenesis terjadi pada saat
spermatozoa bertemu dan menyatu dengan ovum yang disebut fertilisasi sampai
akhir dari minggu ke-8 dari perkembangan manusia.
Perkembangan embrio dimulai dari pembelahan zygote (cleavage), stadium
morula (morulasi), stadium blastula (blastulasi), stadium gastrula (gastrulasi), dan
stadium organogenesis.
1. Stadium Cleavage (Pembelahan)
Cleavage adalah pembelahan zygote secara cepat menjadi unit-unit yang
lebih kecil yang di sebut blastomer. Stadium cleavage merupakan rangkaian
mitosis yang berlangsung berturut-turut segera setelah terjadi pembuahan yang
menghasilkan morula dan blastomer.
Stadium Blastula
Stadium Organogenesis
Organogenesis merupakan stadium terakhir dari proses perkembangan
temporal
berperan
penting
dalam
kemampuan
pendengaran,
Gambar 1.
Sistem
b.
saraf
pusat, cerebrum1
Cerebellum
Serebelum atau otak kecil adalah komponen terbesar kedua otak. Serebelum
terletak di bagian bawah belakang kepala, berada di belakang batang otak dan di
bawah lobus oksipital, dekat dengan ujung leher bagian atas. Serebelum adalah
pusat tubuh dalam mengontrol kualitas gerakan. Serebelum juga mengontrol
banyak fungsi otomatis otak, diantaranya: mengatur sikap atau posisi tubuh,
mengontrol keseimbangan, koordinasi otot dan gerakan tubuh. Selain itu,
serebelum berfungsi menyimpan dan melaksanakan serangkaian gerakan otomatis
yang dipelajari seperti gerakan mengendarai mobil, gerakan tangan saat menulis,
gerakan mengunci pintu dan sebagainya.
Gambar 2. Cerebellum2
c. Batang Otak
Batang otak berada di dalam tulang tengkorak atau rongga kepala bagian
dasar dan memanjang sampai medulla spinalis. Batang otak bertugas untuk
mengontrol tekanan darah, denyut jantung, pernafasan, kesadaran, serta pola
makan dan tidur. Bila terdapat massa pada batang otak maka gejala yang sering
timbul berupa muntah, kelemahan otat wajah baik satu maupun dua sisi, kesulitan
menelan, diplopia, dan sakit kepala ketika bangun. Batang otak terdiri dari tiga
bagian, yaitu:
1. Mesensefalon atau otak tengah (disebut juga mid brain) adalah bagian teratas
dari batang otak yang menghubungkan serebrum dan serebelum. Saraf kranial
III dan IV diasosiasikan dengan otak tengah. Otak tengah berfungsi dalam hal
mengontrol respon penglihatan, gerakan mata, pembesaran pupil mata,
mengatur gerakan tubuh dan pendengaran.
2. Pons merupakan bagian dari batang otak yang berada diantara midbrain dan
medulla oblongata. Pons terletak di fossa kranial posterior. Saraf Kranial (CN)
V diasosiasikan dengan pons.
3. Medulla oblongata adalah bagian paling bawah belakang dari batang otak yang
akan berlanjut menjadi medulla spinalis. Medulla oblongata terletak juga di
fossa kranial posterior. CN IX, X, dan XII disosiasikan dengan medulla,
sedangkan CN VI dan VIII berada pada perhubungan dari pons dan medulla.
Jaras saraf mulai dari cortex motorik cerebrum sampai cornu anterior medulla
spinalis. Kerusakan pada jaras UMN akan menyebabkan paralisa yang bersifat
spastik
b) Lower Motor Neuron (LMN)
Jaras saraf mulai dari cornu anterior medulla spinalis sampai ke efektor.
Kerusakan LMN akan mengakibatkan paralise yang bersifat flacid (layuh).
b. Sawar darah otak
Sawar Darah Otak (SDO) adalah struktur membran yang secara primer
berfungsi untuk melindungi otak dari bahan-bahan kimia dalam darah, dimana
fungsi metabolik masih dapat dilakukan. Sawar darah otak ini terdiri dari sel -sel
endotelial, yang tersusun sangat rapat di kapiler otak. Kepadatan yang tinggi lebih
banyak membatasi lewatnya substansi-substansi dari aliran darah dibandingkan
sel-sel endotelial kapiler tubuh lainnya. Proyeksi sel-sel astrosit (juga disebut
glia limitans) mengelilingi sel endotelial SDO, menyediakan dukungan
biokimia untuk sel tersebut. SDO berbeda dengan blood-cerebrospinal fluid
barrier yang menyerupainya, suatu sel-sel koroid pada pleksus koroideus, dan dari
blood-retinal barrier, yang dapat dimasukkan sebagai bagian dari SDO. Sejumlah
morfologi, karakteristik fisiologis, dan fungsional dari SDO memastikan bahwa
substrat endogen dan eksogen dalam sirkulasi umum tidak siap menyeberang ke
parenkim otak.
Sistem saraf kranial terdapat 12 pasang saraf cranial muncul dari berbagai
bagian batang otak. Beberapa saraf cranial hanya tersusun dari serabut sensorik,
tetapi sebagaian besar tersusun dari serabut sensorik dan serabut motorik.
a. Saraf olfactorius ( CN I )
Merupakan saraf sensorik. Saraf ini berasal dari epithelium olfaktori mukosa
nasal. Berkas serabut sensorik mengarah ke bulbus olfaktori dan menjalar
melalui traktus olfaktori sampai ke ujung lobus temporal (girus olfaktori),
tempat persepsi indera penciuman berada.
b. Saraf opticus ( CN II )
Merupakan saraf sensorik. Impuls dari batang dan kerucut retina di bawa ke
badan sel akson yang membentuk saraf optic. Setiap saraf optic keluar dari
bola mata pada bitnik buta dan masuk ke rongga cranial melaui foramen optic.
Seluruh serabut memanjang saat traktus optic, bersinapsis pada sisi lateral
nuclei genikulasi thalamus dan menonjol ke atas sampai ke area visual lobus
oksipital untuk persepsi indera penglihatan.
c. Saraf oculomotorius ( CN III )
Merupakan saraf gabungan, tetapi sebagian besar terdiri dari saraf motorik.
Neuron motorik berasal dari otak tengah dan membawa impuls ke seluruh otot
bola mata (kecuali otot oblik superior dan rektus lateral), ke otot yang
membuka kelopak mata dan ke otot polos tertentu pada mata. Serabut sensorik
membawa informasi indera otot (kesadaran perioperatif) dari otot mata yang
terinervasi ke otak.
d. Saraf trochlearis ( CN IV )
Adalah saraf gabungan , tetapi sebagian besar terdiri dari saraf motorik dan
merupakan saraf terkecil dalam saraf cranial. Neuron motorik berasal dari
langit-langit otak tengah dan membawa impuls ke otot oblik superior bola
mata. Serabut sensorik dari spindle otot menyampaikan informasi indera otot
dari otot oblik superior ke otak.
e. Saraf trigeminus ( CN V )
Saraf cranial terbesar, merupakan saraf gabungan tetapi sebagian besar terdiri
dari saraf sensorik. Bagian ini membentuk saraf sensorik utama pada wajah dan
rongga nasal serta rongga oral.
menginervasi otot mastikasi kecuali otot buksinator. Badan sel neuron sensorik
terletak dalam ganglia trigeminal. Serabut ini bercabang ke arah distal menjadi
3 divisi :
Merupakan saraf gabungan, tetapi sebagian besar terdiri dari serabut motorik.
Neuron motorik berasal dari dua area : bagian cranial berawal dari medulla dan
menginervasi otot volunteer faring dan laring, bagian spinal muncul dari
medulla
spinalis
serviks
dan
menginervasi
otot
trapezius
dan
Fisiologi
Sistem Saraf Pusat
1. Otak
Batang otak dijumpai juga pada hewan seperti kadal dan buaya. Oleh karena
itu, batang otak sering juga disebut dengan otak reptil. Otak reptil mengatur
perasaan teritorial sebagai insting primitif. Contohnya anda akan merasa tidak
nyaman atau terancam ketika orang yang tidak Anda kenal terlalu dekat dengan
anda. Batang Otak terdiri dari tiga bagian, yaitu:
a. Mesencephalon atau Otak Tengah (disebut juga Mid Brain) adalah bagian
teratas dari batang otak yang menghubungkan Otak Besar dan Otak Kecil.
Otak tengah berfungsi dalam hal mengontrol respon penglihatan, gerakan
mata, pembesaran pupil mata, mengatur gerakan tubuh dan pendengaran.
b. Medulla oblongata adalah titik awal saraf tulang belakang dari sebelah kiri
badan menuju bagian kanan badan, begitu juga sebaliknya. Medulla
mengontrol fungsi otomatis otak, seperti detak jantung, sirkulasi darah,
pernafasan, dan pencernaan.
c. Pons merupakan stasiun pemancar yang mengirimkan data ke pusat otak
bersama dengan formasi reticular. Pons yang menentukan apakah kita terjaga
atau tertidur.
4) Limbic System (Sistem Limbik)
Sistem Limbik terletak pada bagian tengah otak membungkus batang otak
ibarat kerah baju. Limbik berasal dari bahasa latin yang berarti kerah. Bagian otak
ini sama dimiliki juga oleh hewan mamalia sehingga sering disebut dengan otak
mamalia. Komponen limbik antara lain hipotalamus, thalamus, amigdala,
hipocampus dan korteks limbik. Sistem limbik berfungsi menghasilkan perasaan,
mengatur produksi hormon, memelihara homeostasis, rasa haus, rasa lapar,
dorongan seks, pusat rasa senang, metabolisme dan juga memori jangka panjang.
Bagian terpenting dari Limbik Sistem adalah Hipotalamus yang salah satu
fungsinya adalah bagian memutuskan mana yang perlu mendapat perhatian dan
mana yang tidak.
Sistem limbik menyimpan banyak informasi yang tak tersentuh oleh indera.
Dialah yang lazim disebut sebagai otak emosi atau tempat bersemayamnya rasa
cinta dan kejujuran. Carl Gustav Jung menyebutnya sebagai "Alam Bawah
Sadar" atau ketidaksadaran kolektif, yang diwujudkan dalam perilaku baik seperti
menolong orang dan perilaku tulus lainnya. LeDoux mengistilahkan sistem limbik
ini sebagai tempat duduk bagi semua nafsu manusia, tempat bermuaranya cinta,
penghargaan dan kejujuran.
2. Medulla Spinalis
Medulla spinalis merupakan bagian dari susunan saraf pusat yang berbentuk
silinder memanjang dan terletak seluruhnya di dalam canalis verterbalis, dikeliling
oleh tiga lapis selaput pembungkus yang di sebut meninges. Apalagi lapisanlapisan, struktur-struktur dan ruangan-rungan yang mengeliling medulla spinalis
itu disebutkan dari luar ke dalam secara berturut-turut, maka terdapatlah :
a. Dinding canalis verterbralis (terdiri atas vertebrae dan ligmenta)
b. Lapisan jaringan lemak (ekstradural) yang mengandung anyaman pembuluhpembuluh darah vena
c. Duramater
d. Arachnoidea
e. Ruang subrachnoidal (cavitas subarachnoidealis), yang antara lain berisi liquor
cerebrospinalis
f. Pia mater, yang kaya dengan pembuluh-pembuluh darah dan yang langsung
membungkus permukaan sebelah luar medulla spinalis.
Lapisan meninges terdiri atas pachymeninx (dura meter) dan leptomeninx
(arachnoidea dan pia meter). Lapisan arachnoidea menempel langsung pada
permukaan sebelah dalam dura meter, sehingga di antara kedua lapisan ini dalam
keadaan normal tidak dijumpai suatu ruangan. Ruangan subarachoidal selain
mengelilingi medulla spinalis, juga mengelilingi radices dan ganglia. Di dalam
cavitas subarachoidealis selain liquor cerebrospinalis, juga dapat dijumpai septum
subarachnoideale, ligmentum denticulatum dan pembuluh-pembuluh darah.
Septum subarachoideale merupakan perluasan lapisan pia meter yang terbentang
antara sulcus medianus dorsalis medulla spinalis dan permukaan sebelah dalam
aracnoidea. Ligamentum denticulatum juga dapat dianggap sebagi perluasan pia
meter yang terbentang antara permukaan lateral medulla spinalis dan kearah
lateral melekat pada permukaan sebelah dalam arachoidea dengan perantara titiktitik perlekatan yang terletak di antara pangkal-pangkal radices nervus spinalis
yang berdekatan.
Pada tubuh dewasa, panjang medulla spinalis adalah sekitar 43 sentimeter.
Pada masa kehidupan intrauterina usia 3 bulan, panjang medulla spinalis sama
dengan panjang canalis vertebralis, sedang dalam masa-masa berikutnya terjadi
suatu perbedaan kecepatan pertumbuhan memnjang, canalis vertebralis tumbuh
lebih cepat dari pada medulla spinalis, sehingga ujung caudal medulla spinalis
berangsur-angsur terletak pada tingkat-tingkat yang lebih tinggi. Pada masa
kehidupan intrauterina usia 6 bulan, ujung caudal corpus vertebrae lumbalis III;
pada saat lahir ujung tersebut sudah terletak setinggi tepi caudal corpus vertebrae
lumbalis II. Pada usia dewasa, ujung caudal medulla spinalis biasanya terletak
setinggi tepi cranial corpus vertebrae lumbinalis I dan II. Posisi ujung caudal
medulla spinalis ini dapat menunjukkan variasi satu corpus vertebrae ke arah
cranial atau caudal.
Perbedaan panjang antara medulla spinalis dan canalis vertebrae ini
mempunyai makna dalam dua hal, sebagai:
a. Pembentukan cauda equeina. Pada tinggkat manapun sekmen-sekmen medulla
spinalis terletak radices nervispinalis selalu akan kluar dari canalis vertebralis
melalui vronamina intervertebralia yang sesuai didaerah servikal bagian
kranial redices tersebut berjalan keluar secara hampir horisontal, akan tetapi
makin kearah tingkat-tingkat yang lebih caudal, radices nervi lumbales bagian
caudal dan radices nervi sacralis praktis berjalan secara vertikal kearah caudal
untuk
beberapa
saat
sebelum
mereka
dapat
mencapai
foreminal
ditusukkan
ke
dalam
cavitas
subrachnoidealis
menembus
ligamentum flavum yang terbentang antara vertebrae lumbales III dan IV (atau
vertebrae lumbales IV dan V). Dalam tindakan ini caudal equina biasanya
tidak mengalami cedera, oleh karena ia terapung-apung secara agak bebas
yang mengatur fungsi-fungsi organ tubuh di bagian dada dan perut. Disebut
"vagus" atau saraf yang berkelana karena cabang-cabang sarafnya mencapai
rongga dada dan perut.
2. Susunan Saraf Otonom
Saraf-saraf yang bekerja tidak dapat disadari dan bekerja otomatis. Oleh
kerena itu disebut juga saraf tak sadar. Susunan saraf motorik yang mengsarafi
organ visceral umum, mengatur menyelaraskan dan mengoordinasikan aktivitas
visceral vital termasuk pencernaan,suhu badan,tekanan darah dan segi perilaku
emosionil lainnya. Sistem saraf otonom bergantung pada sistem saraf pusat dan
anatara keduanya dihubungkan oleh urat-urat saraf eferen ini seolah-olah
berfungsi sebbagai sistem saraf pusa.saraf otonom terutama berkenaan dengan
organ-organ dalam. Menurut fungsinya susunan saraf otonom terdiri dari 2
bagian:
a. Sistem Simpatis
Inti ( yang di bentuk oleh sekelompok badan sel saraf ) sistem simpatis
terletak di segmen toracal dan lumbal di medulla spinalis. Karenanya sistem
simpatis juga disebut Divisi toracolumbar dari sistem saraf otonom. Akson neuron
ini serat-serat praganglion meninggalkan SSP melalui radiks ventral dan cabangcabang (rami). Penghubung saraf spinal bagian toracall dan lumbal. Mediator
kimia dari serabut pasca ganglion sistem simpatis adalah norepinefrin, yang juga
di produksi oleh medulla adrenal. Serabut saraf yang membebaskan neropinefrin
disebut saraf adrenergic( kata yang berasal dari noradrenalin, nama lain untuk
norepinefrin). Serabut adrenergic mempersarafi kelenjar keringat dan pembuluh
darah otot rangka . sel-sel medulla adrenal membebaskan epi nefrin dan
noreepinefrin sebagai respon terhadap stimulasi simpatis praganglion.
b. Sistem Parasimpatis
Sistem parasimpatis memiliki inti di medulla dan mesensepalon dan di
bagian sacral medulla spinalis. Serabut praganglion dari neuron ini keluar melalui
4 saraf cranial (III,VII,IX dan X) dan juga melalui saraf sacral ke dua, ke tiga dan
ke empat di medulla spinalis. Karenanya, sistem parasimpatis juga disebut divisi
craniosakral sistem otonom.
Neuron ke dua dari sistem parasimpatis ditemukan dalam ganglia yang lebih
kecil dari ganglia sistem simpatis, neuron ini selalu berada dekat atau di dalam
organ efektor. Neuron ini umumnya terdapat di dinding organ (misalnya,
Histologi
Susunan saraf manusia merupakan bagian tubuh yang paling kompleks dan
dibentuk oleh lebih dari 100 juta sel saraf (neuron), dan didukung oleh sel-sel Glia
yang jumlahnya lebih banyak. Rata-rata setiap neuron memiliki sekurangkurangnya
seribu
hubungan
dengan
neuron
lain,
membentuk
suatu
sistem komunikasi yang sangat kompleks. Fungsi suatu neuron adalah satu set
proses koordinasi yang bertujuan untuk mencapai tujuan tertentu.
Jaringan saraf tersebar di seluruh tubuh berupa jalinan komunikasi terpadu.
Secara anatomis, susunan saraf dibagi dalam susunan saraf pusat (otak dan
medulla spinalis) dan susunan saraf tepi (serat saraf dan ganglion saraf). Secara
struktural, jaringan saraf terdiri atas dua golongan sel: sel saraf / neuron dan
beberapa jenis sel glia (Yn.glia, perekat).
1. Neuron
Sel saraf atau neuron, adalah satuan anatomis dan fungsional independen
dengan
ciri
morfologis
majemuk.
Mereka
berperan
pada
penerimaan,
b. Neuron bipolar, dengan satu akson dan satu dendrit. Neuron ini ditemukan
dalam ganglion koklearis dan vestibularis selain dalam retina dan mukosa
olfaktorius.
c. Neuron pseudounipolar, yang memiliki satu juluran dekat perikarion yang
bercabang menjadi 2 cabang. Juluran itu membentuk huruf T, dengan satu
cabang meluas ke ujung perifer dan satu lagi ke arah susunan saraf pusat.
Neuron ini terdapat dalam ganglion spinal, ganglion kranial.
Penggolongan neuron berdasarkan peran fungsional :
a. Neuron motoris (eferen) mengendalikan organ efektor seperti serat otot
dan kelenjar eksokrin dan endokrin.
b. Neuron sensoris (aferen), terlibat dalam penerimaan stimulus sensoris dari
lingkungan dan dari dalam tubuh.
c. Interneuron, mengadakan hubungan sesama neuron, membentuk rantai
atau sirkuit fungsional kompleks (seperti pada retina).
2. Badan sel atau perikarion
Perikarion adalah bagian neuron yang mengandung inti dan sitoplasma di
sekelilingnya, tidak termasuk juluran-juluran sel. Perikarion kebanyakan neuron
menerima sejumlah besar ujung saraf yang membawa stimulus pembangkit atau
penghambat yang timbul dalam sel-sel saraf lain.
Sel saraf memiliki inti bulat, amat besar, eukromatik (pucat) dengan anak
inti yang jelas. Sel saraf binukleus tampak pada ganglion simpatis dan sensoris.
Daerah bergranul basofilik disebut badan Nissl merupakan retikulum endoplasma
kasar dan ribosom bebas. Kompleks Golgi hanya terdapat dalam perikarion dan
terdiri atas deretan sisterna licin secara paralel di sekitar tepian inti.
Neurofilamen banyak terdapat dalam perikarion dan juluran sel.
3. Dendrit dan akson
Dendrit biasanya pendek dan bercabang-cabang seperti pohon. Kebanyakan
sel saraf memiliki banyak dendrit, yang sangat memperluas daerah reseptif sel.
Percabangan dendrit memungkinkan sebuah neuron untuk menerima dan
memadukan sejumlah besar terminal akson dari sel-sel saraf lain. Semua akson
berawal dari daerah berbentuk piramid yang disebut akson hilok yang keluar dari
perikarion. Membran plasma dari akson disebut aksolema isinya dikenal
dengan aksoplasma.
Semua
cabang
akson
dikenal
sebagaicabang-cabang
kolateral.
Sitoplasma
akson (aksoplasma)
memiliki
sedikit
mitokondria,
b.
Menyelaputi akson
c.
d.
Pertahanan
dan piamater.
Astrosit
dengan
beberapa
juluran
panjang
disebut astrosit fibrosa dan berlokasi di substansi putih (white matter); astrosit
protoplasmatis, dengan banyak cabang-cabang pendek ditemukan ditemukan
dalam substansi kelabu.
e. Sel ependim
Sel ini merupakan sel epithel kolumner rendah bersilia yang melapisi ronggarongga pada susunan saraf pusat.
f. Mikroglia
Sel kecil yang bentuknya memanjang dengan juluran-juluran pendek yang
iregular, inti selnya panjang dan padat, yang berbeda dengan inti sel-sel glia
lainnya yang berbentuk bulat.
2.2.4 Biokimia
1. Struktur sel-sel saraf
a. Sel saraf mempunyai struktur yang karakteristik (3)
b. Dari badan sel keluar lanjutannya yg bercabang-cabang, disebut dendrit dan
akson.
Ionfor lain seperti polipeptida gramisidin, yang telah banyak diteliti membentuk
kanal ion. Toksin mikroba, misalnya toksin difteri dan komponen komplemen
serum yang telah aktif dapat menimbulkan lubang-lubang besar di membran sel
sehingga makromolekul memiliki akses langsung ke lingkungan internal sel.
Membran plasma berperan dalam difusi terfasilitasi, transport aktif dan
proses lain. Sistem transport dapat dijelaskan secara fungsional berdasarkan
jumlah molekul yang dipindahkan dan arah perpindahan, atau berdasarkan
perpindahan tersebut mandekati atau menjauhi arah keseimbangan. Sistem unipor
(uniport), memindahkan satu jenis molekul ke dua arah. Pada sistem kotransport,
pemindahan suatu zat terlarut bergantung pada pemindahan stokiometrik (secara
bersamaan atau berurutan) zat terlarut lain. Simpor (simport) memindahkan dua
zat terlarut dalam arah yang sama. Sistem antipor (antiport) memindahkan dua
molekul dalam arah yang berlawanan (mis: Na+ masuk dan Ca2+ keluar).
Molekul yang tidak dapat menenembus sendiri lapisan ganda-lipid, akan
dilakukan secara bersama-sama dengan molekul pembawa. Hal ini dilibatkan
dalam suatu proses difusi terfasilitasi (facilitated diffusion) dalam transport aktif,
serta system transport yang sangat spesifik. Difusi terfasilitasi dan transport aktif
memiliki banyak kesamaan. Keduanya melibatkan protein pembawa, dan
memperlihatkan spesifitas untuk ion, gula dan asam amino.
Hal-hal yang sama diantara proses tersebut, adalah sebagai berikut: (7)
1. Terdapat tempat pengikatan spesifik bagi zat terlarut.
2. Pembawa dapat mengalami kejenuhan, sehingga memiliki laju transport
maksimal (Vmax). Perbedaan utama adalah sebagai berikut:
a. Difusi terfasilitasi dapat terjadi di kedua arah, sementara transport aktifnya
terjadi pada satu arah.
b. Transpor aktif selalu bekerja melawan gradient listrik atau kimia sehingga
membutuhkan energi. Difusi terfasilitasi ini memperlihatkan sifat-sifat
yang berbeda dengan difusi sederhana. Laju difusi terfasilitasi, suatau
sistem uniport, dapat mengalami kejenuhan, yaitu: jumlah tempat
pengikatan yang terlibat dalam difusi zat terlarut. Spesifik tampak terbatas.
Banyak sistem difusi terfasilitasi bersifat stereospesifik, tetapi seperti difusi
sederhana, tidak memiliki energi. Difusi terfasilitasi dapat dijelaskan
konformasi
menyebabkan
protein
pembawa
terpanjang
oleh
konsentrasi zat terlarut yang kebih rendah (keadaan ping). Proses ini bersifat
reversible total, dan aliran netto yang menembus membran tergantung pada
gradient konsentrasi. Laju zat terlarut memasuki sel malalui difusi terfasilitasi
ditentukan oleh faktor-faktor berikut: 1. Gradien konsentrasi di kedua sisi
membran. 2. Jumlah pembawa yang tersedia (ini adalah tahap control utama). 3.
Kecepatan interaksi antara zat terlarut dan pembawa. 4. Kecepatan perubahan
konformasi protein pembawa, baik dalam keadaan terisi maupun kosong.
Hormon mengatur difusi membrane yang terfasilitasi dengan mengubah
jumlah pengangkut yang tersedia. Insulin meningkatkan transport glukosa di
lemak otot dengan merekrut transporter cadangan intrasel. Insulin juga
meningkatkan transport asam amino di hati dan jaringan lain. Salah satu kerja
terpadu hormone glukokortikoid adalah meningkatkan teranspor asam amino ke
dalam hati, tempat asam amino kemudian berfungsi sebagai substrat untuk
glukokoneogenesis. Hormon pertumbuhan meningkatkan transport asama amino
di semua sel, dan estrogen melakukannya di uterus. Pada sel hewan, terdapat
paling sedikit lima sistem pembawa yang berbeda untuk asam amino. Masingmasing sistem bersifat spesifik untuk satu kelompok asam amino yang baerikatan
erat dan sebagian besar bekerja sebagai system Na+ simport. (8)
5. Transfor Aktif
Proses transfor aktif berbeda dengan difusi, yaitu bahwa molekul diangkut
menjauhi keseimbangan termodinamik ; oleh karena itu, dibutuhkan energi.
Energi dapat berasal dari hidrolisis ATPdari perpindahan elektron, atau dari
cahaya. Pemeliharaan gragian elektro kimiwi dalam sistem sedemikian pentingnya
sehingga pemeliharaan ini menghabiskan sekitar 30% dari pengeluaran energi
total sebuah sel. Secara umum, sel mempertahankan Na+ inta sel yang rendah dan
konsentrasi K+ intra sel yang tinggi, dengan potensial listrik netto negative
dibagian dalam sel. Pompa yang mempertahankan gradian ini adalah suatu
ATPase yang diaktifkan oleh Na+ dan K+. ATPase adalah suatu Protein Membran
Integral dam memerlukan fosfolipid agar dapat beraktivitas.ATPase memiliki
pusat-pusat katalisis bagi ATP dan Na+ disisi ekstra sel membran. Ouabain dan
digitalis menghambat ATPase ini dengan cara berikatan dengan domain ATPase
ekstra sel. Inhibisi ATPase oleh Ouabain dapat dilawan oleh K+ ekstra sel.
Membran yang membentuk permukaan sel neuron mempertahankan suatu
asimetri voltase (tegangan) bagian luar serta bagian dalam (potensial listrik) dan
mudah. Jika dirangsang secara tepat oleh suatu sinyal kimiawi yang diperantarai
oleh suatu reseptor membran sinaps spesifik, pintu-pintu di membran terbuka,
sehingga memungkinkan terjadinya influks cepat Na+ atau Ca2+ (dengan atau
tanpa efluks K+) sehingga perbedaan voltase segera berkurang dan segmen
membran yang bersangkutan mengalami depolarisasi. namun, berkat kerja pompa
ion di membran, gradient listrik tersebut segera dipulihkan.
Jika sejumlah besar area, membran mengalami depolarisasi dengan cara ini,
gangguan elektrokimia ini akan menjalar seperti gelombang merambati membran,
dan menghasilkan impuls saraf. Selubung mielin yang dibentuk oleh sel Schwann,
membungkus serabut saraf, dan membentuk insulator listrik yang mengelilingi
sebagian besar saraf dan sangat mempercepat penjalaran gelombang (sinyal),
dengan membiarkan ion mengalir keluar-masuk membran hanya di bagian
membran yang bebas dari insulasi. Membran mielin terdiri dari fosfolipid,
kolesterol, protein, dan GSL. Protein di membran mielin relatif sedikit; Protein
yang ada tampak berfungsi menyatukan berbagai lapisan-ganda membran untuk
membentuk struktur insulator hidrofobik. Yang mempermeable terhadap ion dana
air.
2.3 Anatomi Cranial
2.4 Anencephali
2.4.1 Definisi
2.4.2 Epidemologi
Sekitar 2% dari semua bayi yang dilahirkan membawa cacat kongenital
serius, yang mengancam nyawa, menyebabkan kecacatan permanen atau
membutuhkan
pembedahan
untuk
memperbaikinya.
Susahnya,
hanya
2.4.3 Etiologi
1. Faktor teratogenic
Teratogen adalah setiap factor atau bahan yang bisa menyebabkan atau
meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun
merupakan teratogen. Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen.
Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah
kelainan bawaan sindroma rubella congenital dan infeksi toksoplasmosis pada ibu
hamil. Infeksi Toksoplasma yang merupakan salah satu penyebab anencephalus
merupakan penyakit infeksi yang ditemukan pada hewan di peternakan atau
binatang peliharaan. Kucing merupakan pembawa (carrier) penyakit ini dan dapat
menularkan kepada manusia melalui tinja, terutama bila sudah kering dan terhirup
oleh manusia. Ciri-ciri terinfeksi toksoplasma yang mudah di kenali adalah
dengan seringnya gejala flu, seperti bersin-bersin
2. Faktor gizi
Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat.
Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau
kelainan tabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum wanita
menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita subur sebaiknya mengkonsumsi
asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari.
3. Faktor fisik pada Rahim
Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan
pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal, yang bisa
menyebabkan atau menunjukkan kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu
sedikit bisa memperngaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau
bisa
menunjukkan
adanya
kelainan
ginjal
yang
memperlambat
proses
pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami
gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat misalnya
anensefalus atau atresia esophagus.
4. Faktor genetik dan kromosom
Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan
melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah
pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam
tubuh manusia. Jika satu gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.
Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan
kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau
sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak
atau sedikit, atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami
kerusakan. Semakin tua seorang wanita ketika hamil terutama diatas 35 tahun
maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang
dikandungnya. Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetic
(perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan).
2.4.4 Manisfestasi klinis
Anensefali adalah sebuah kelainan otak, dimana otak tidak berkembang
secara sempurna. Perkembangan yang tidak sempurna ini, dikarenakan
neuroporus rostralis (lubang buluh saraf bagian depan) tidak menutup sempurna.
Sedangkan spina bifida yang juga merupakan NTDs (Neural Tube Defects),
mengalami penutupan tidak sempurna pada neural tube bagian caudal. 1 Anensefali
termasuk penyakit yang jarang terjadi. Ia dialami oleh 1 sampai 5 janin dalam
1000 janin dengan janin dari ras kulit putih mempunyai kemungkinan yang lebih
besar daripada janin dari ras kulit hitam.2 Anensefali ini lebih banyak diderita oleh
janin perempuan dan penduduk Irlandia dan Eropa lebih banyak menderita
penyakit ini daripada penduduk Asia.3 Resiko berulangnya kejadian anensefali
pada suatu kehamilan, adalah sekitar 4%. Recurrent risk ini bisa meningkat
menjadi 10% jika sang Ibu telah 2 kali mempunyai janin yang menderita
anensefali.4
Manifestasi klinis dari Anensefali adalah sebagai berikut:
1. Gambaran klinis yang pasti terjadi
Pada penderita anensefali, terdapat gangguan atau defek yang besar pada
bagian otak yang dasar. Mereka mengalami defek pada kalfarium, meninges, dan
scalp. Hal ini dikarenakan neuroporus rostralis yang merupakan neural tube
bagian atas, tidak menutup dengan sempurna.4 Penutuan neural tube terjadi pada
saat janin berusia 21 sampai 26 hari. Sehingga pada penderita anensefali, terdapat
gangguan pada proses penutupan neural tube pada sebelum 26 hari masa
kehamilan.3 .
2. Gambaran klinis yang umum terjadi
Penderita anensefali biasanya tidak mempunyai hemisfer cerebri dan
cerebellum. Hal ini menyebabkan, janin tersebut hanya memiliki sisa batang otak.
Selain itu, tidak adanya korteks serebral bersamaan dengan tidak adanya traktus
pyramidal pada medulla spinalis. Manifestasi klinis yang biasa terjadi juga, adalah
untuk mengetahui kondisi bayi pada trimester awal serta mendeteksi adanya
kelainan pada bayi.
2.4.6 Pafisiologi
2.4.7 Patogenesis
Asam folat yang kuat sangat diperlukan dalam perkembangan sel yang
berperan pada saat sintesis asam nukleat dan asam amino. Defisiensi asam folat
bisa menyebabkan terjadinya anemia megaloblastik dan neural tube defects.
Beberapa bukti mendukung teori bahwa suplementasi asam folat menyebabkan
terjadinya penurunan angka kejadian neural tube defects dan pemberian asam
folat antagonis menyebabkan terjadinya peningkatan kejadian neural tube defects
. Konsentrasi asam folat pada serum dan sel darah merah pada ibu hamil yang
melahirkan anak dengan neural tube defects lebih rendah dari ibu hamil yang
melahirkan anak normal . Profil biokimia ibu hamil yang melahirkan anak dengan
neural tube defects tidak hanya rendah pada konsentrasi serum folat, akan tetapi
terjadi peningkatan konsentrasi dari homosistein dan asam metilmalonik, dan
penurunan konsentrasi vitamin B12(9). Hal ini menyatakan bahwa abnormalitas
metabolisme asam folat juga bisa menyebabkan neural tube defects terlebih dari
defisiensi nutrisi yang sederhana . Kadar homosistein pada cairan ketuban
meningkat pada fetus yang mengalami neural tube defects (10).
Patogenesis terjadinya neural tube defects masih belum diketahui pasti.
Beberapa hipotesis telah dikemukakan bahwa asam folat memfasilitasi kecepatan
pembelahan sel pada saat penutupan tabung neural. Kadar asam folat yang rendah
menyebabkan kurang adekuatnya kecepatan pembelahan sel dan masalah ini bisa
diselesaikan dengan pemberian suplementasi asam folat (11).
2.4.8 Pencegahan
Jika semua wanita pada usia subur, mendapatkan tambahan vitamin asam
folat sebanyak 0,4 mg setiap harinya sampai dengan kehamilannya pada trimester
pertama, maka tingkat kejadian anencephaly dan spina bifida pada kasus yang
rawan dapat ditekan hingga 50 70%. Selain itu pencegahan dapat juga dilakukan
dengan :
a. Usahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai 40 tahun.
b. Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin dan usahakan
untuk melakukan USG minimal tiap trimester.
c. Jalani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok dan hindari asap rokok,
alkohol dan narkoba karena dapat menghambat pertumbuhan janin serta
memperbesar peluang terjadinya kelainan kongenital dan keguguran.
d. Penuhi kebutuhan akan asam folat.
e. Hindari asupan vitamin A berdosis tinggi. Vitamin A termasuk jenis vitamin
yang tak larut dalam air tapi larut dalam lemak. Jadi, bila kelebihan akan
tertimbun dalam tubuh. Dampaknya antara lain janin mengalami urogenital
abnomali (terdapat gangguan sistem kencing dalam kelamin), mikrosefali
(ukuran kepala kecil), terdapat gangguan kelenjar adrenal.
f. Jangan minum sembarang obat baik yang belum ataupun sudah diketahui
memberi efek buruk terhadap janin.
g. Pilih makanan dan masakan yang sehat. Salah satunya hindari daging yang
dimasak setengah matang (steak atau sate). Dikhawatirkan daging itu masih
membawa kuman penyakit yang membahayakan janin dan ibunya.
h. Kalau ada infeksi obatilah segera : terutama infeksi TORCH (TOksoplasma,
Rubela, Citomegalo, dan Herpes). Paling baik lakukan tes TORCH pada saat
kehamilan masih direncanakan bukan setelah terjadinya pembuahan. Jika ibu
diketahui sedang terinfeksi pengobatan bisa langsung dilakukan
Penanganan dan pencegahan janin / bayi baru lahir dengan anensephalus:
Penanganan pada bayi anensephalus akan ditujukan untuk memberikan dukungan
emosional kepada keluarga. Karena tidak ada pengobatan untuk anenshepalus,
kurangnya pembentukan otak, sekitar 75 % dapat menyebabkan bayi lahir mati.
Resiko terjadinya anenshepalus bisa dikurangi dan dicegah dengan meningkatkan
asupan asam folat 400 mikrogram sehari pada wanita usia subur atau selambatlambatnya pada wanita yang sedang hamil pada awal trimester pertama (3 bulan
pertama) dimana merupakan saat-saat terpenting pembentukan tabung saraf.
Pemberian dapat berupa suplemen atau asam folat yang dapat ditemukan dalam
makanan dan minuman seperti susu, sereal, buah- buahan seperti alpukat, papaya,
jeruk, stroberry. Makanan yang mengandung asam folat hendaknya dikonsumsi
bersamaan dengan sayuran dan karbohidrat yang seimbang. Ada brokoli, wortel
dan bayam yang juga mengandung asam folat dan juga berfungsi sebagai sayuran.
Sumber karbohidrat yang baik adalah gandum.
Apapun makanan yang mengandung asam folat yang dikonsumsi, sebaiknya
diiringi dengan asupan kadar gizi yang seimbang guna membuat kondisi tubuh
menjadi lebih stabil dan terhindari dari pengaruh buruk radikal bebas, apalagi
untuk calon ibu yang sedang hamil.
2.4.9 Pemeriksaan penunjang
2.4.10 Deteksi dini
Diagnosis anenchefalus dapat ditegakkan pada masa prenatal. Hidramnion
sering terjadi pada gestasi anenchealifk, serta konsentrasi -fetoprotein dan
asetilkolinesterase meningkat dalam cairan amnion. Ultrasonografi dapat
mendeteksi adanya anenchefalus pada akhir trimester pertama. -fetoprotein dan
asetilkolinesterase meningkat dalam cairan amnion. Ultrasonografi dapat
mendeteksi adanya anenchefalus pada akhir trimester pertama.
2.5 Bagaimana edukasi pada kasus ini?
Diberitahu bahwa, 25% bayi anencephaly yang bertahan hidup sampai
berakhirnya kehamilan, meninggal pada saat persalinan; 50% mempunyai harapan
hidup dari beberapa menit sampai dengan 1 hari; 25% lainnya dapat bertahan
hidup sampai dengan 10 hari. Seorang spesialis dengan alat USG yang resolusinya
tinggi, dapat mendeteksi anencephaly pada umur kehamilan 10 minggu. Dalam
keadaan kurang menguntungkan, anencephaly baru dapat diketahui atau diduga
pada umur kehamilan 16 minggu. Tingkat AFP dapat diukur melalui maternal
serum screening (tes darah ibu). Kalau tingkat AFPnya tinggi, maka ada
kemungkinan janin menderita kelainan NTD. Pemeriksaan lebih lanjut perlu
dilakukan (USG atau amniocentesis) untuk memastikan adanya masalah. Scan
mesti dilakukan diantara kehamilan 15 sampai 20 minggu, paling tepat pada
minggu ke-16. Pada saat sang janin buang air kecil di dalam kandungan ibunya, ia
melepaskan zat protein bernama alpha-fetoprotein atau AFP. Tingkat AFP yang
dikeluarkan janin yang menderita NTD, lebih besar ketimbang bayi biasa. Zat AFP
ini, melalui ari-ari, memasuki aliran darah ibunya, yang mana kalau tes darah
dapat diukur kandungan AFPnya.
dilihat dengan alat USG dengan sangat mudah. Jika seorang dokter yang ahli
melakukan scan pada umur kehamilan 16 minggu dan ternyata hasil diagnosenya
anencephaly, maka kemungkinan salah diagnose sangat kecil. Sementara tes darah
ibu yang hasil tingkat AFPnya tinggi hanya menunjukkan bahwa ada risiko lebih
tinggi bahwa bayinya memiliki Trisomy 21 atau 18, atau NTD. Kebanyakan hasil
tes darah ibu yang tingkat AFPnya tinggi, ternyata tetap melahirkan bayi yang
sehat. Ini menunjukkan bahwa tes darah saja tidak cukup bukti, sebaiknya
melakukan tes-tes lebih lanjut untuk memastikan apakah bayi Anda menderita
salah satu kelainan tersebut diatas. (12)
Kehamilan dengan bayi anencephaly tidak ada pengaruh apa-apa. Akan
tetapi, pada sekitar 25% wanita yang mengandung anak anencephaly, mengalami
polyhydramnios atau kelebihan air ketuban. Hal ini terjadi, karena reflek untuk
menelan pada si bayi, kadang-kadang tidak berfungsi, sehingga dia tidak dapat
menelan air ketuban seperti halnya dilakukan bayi biasa. Kalau volume air
ketuban sangat kelebihan, akan mengakibatkan perasaan tidak nyaman bagi sang
ibu. Ada kemungkinan bayinya lahir premature atau air ketuban pecah. Untuk
mengurangi
kelebihan
air
ketuban,
seorang
dokter
dapat
melakukan
amniocentesis. Air ketuban di sedot dengan syringe, sehingga sang ibu merasa
lebih lega. Kebanyakan kejadian anencephaly merupakan kelainan tersendiri dan
kecil kemungkinannya untuk terulang lagi dalam keluarga yang sama. Menurut
statistik tindak terulangnya kasus anencephaly pada wanita yang sama adalah 4%.
(13)
antenatal
adalah
pemeriksaan
kehamilan
untuk
lebih tinggi pada ibu yang tidak melakukan perawatan antenatal. Sebanyak 49%
dari seluruh kasus anomali kongenital terdeteksi saat pemeriksaan dengan USG.
1,50% dari seluruh ibu hamil yang melahirkan bayi dengan kelainan kongenital
tidak melakukan antenatal care, sedangkan hanya 0,36% yang merupakan janin
dari ibu hamil yang melakukan antenatal care
2.7 Apa saja jenis pemeriksaan pada ibu hamil?
2.8 Macam macam kelainan kongenital pada sistem saraf?
a. Malformasi mencerminkan kesalahan primer morfogenesis. Dengan kata lain,
terdapat proses perkembangan yang secara intrinsik abnormal. Malformasi
biasanya bersifat multifaktor bukan akibat kelainan satu kromosom atau gen.
Malformasi mungkin muncul dalam beberapa pola.Pada sebagian, misalnya
penyakit jantung kongenital, satu sistem tubuh mungkin terkena, sedangkan
pada yang lain, dapat ditemukan beragarn malformasi yang mengenai banyak
organ dan jaringan.
d. Sekuensi mengacu pada anomali kongenital multipel yang terjadi akibat efek
sekunder dari kesalahan tunggal lokalisata pada organogenesis.Kejadian
pemicu mungkin berupa malformasi, deformasi, atau disruption.Contoh yang
baik
adalah
sekuensi
oligohidramnion
(atau
Potter)
(Gbr.7-27
hamil?
Fetus
membutuhkan
dalam
vitamin
jumlah
dengan
oleh
yang
orang
beberapa
dibutuhkan
dewasadan
pada
keadaan
membutuhkan
Vitamin
yang sama
lebih banyak.
dan
khusus:
1. Vitamin
fungsi
dan
asam
folat,
penting
gangguan