BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Pemicu
Seorang bayi laki laki lahir tanpa tempurung kepala dari seorang ibu
berusia 21 tahun. Pada saat hamil, ibu tidak pernah memeriksakan
kehamilannya ke bidan maupun ke dokter. Beberapa jam setelah lahir, bayi
tersebut meninggal. Ibu kemudian berkonsultasi ke dokter untuk mengetahui
cara pencegahan agar kelainan tersebut tidak terjadi lagi.
1.2 Klarifikasi dan definisi
1.2.1 Hamil : Proses yang diawali dengan keluarnya sel telur matang pada saluran
telur kemudian bertemu dengan sperma, keduanya menyatu membentuk sel
1.2.2
1.2.3

yang akan tumbuh.

Tempurung kepala : berfungsi untuk melindungi otak dan kepala
Konsultasi : pertukaran pikiran untuk mendapatkan nasehat, saran dsb.

1.3 Kata Kunci

1.3.1 Ibu 21 tahun
1.3.2 Bayi laki laki
1.3.3 Lahir tanpa tempurung kepala
1.3.4 Ibu tidak memeriksa kehamilan
1.3.5 Bayi meninggal
1.4 Rumusan Masalah
Seorang ibu 21 tahun melahirkan seorang bayi laki laki tanpa tempurung
kepala.

1.5 Analisis masalah

Ibu 21 tahun

Melahirkan bayi
laki-laki tanpa
tempurung kepala

Selama hamil tidak pernah

periksa kandungan

Anatom

Fisiolog

Histolo

Biokimi

Patologi

Etiologi
Fatogenesis
Faktor
risiko
Manifestasi
klinis

Meninggal setelah
beberapa jam setelah
lahir

Ibu berkonsultasi

Pencegahan dan
deteksi dini
1.6 Hipotesis
Terjadinya kegagalan perkembangan rostral neural tube yang menyebabkan
bayi laki laki tersebut lahir tanpa tempurung kepala.
1.7 Pertanyaan diskusi
1.7.1 Embriogenesis
a. Definisi
b. Proses embriogenesis
1.7.2 Sistem saraf
a. Anatomi
b. Fisiologi
c. Histologi
d. Biokimia
1.7.3 Anatomi Cranial
1.7.4 Anencephali
a. Definisi
b. Epidemologi

c.
d.
e.
f.
g.
h.
i.
j.
1.7.5
1.7.6
1.7.7
1.7.8
1.7.9
1.7.10
1.7.11

Klasifikasi
Etiologi
Manisfestasi klinis
Faktor resiko
Patogenesis
Terapi
Pencegahan
Pemeriksaan penunjang
Deteksi dini
Bagaimana edukasi pada kasus ini?
Mengapa pemeriksaan kehamilan sangat penting bagi ibu hamil?
Apa saja jenis pemeriksaan pada ibu hamil?
Macam macam kelainan kongenital pada sistem saraf?
Apa kebutuhan gizi yang baik untuk ibu hamil?
Bagaimana aspek genetik yamg mempengaruhi gangguan
embriogenesis?

BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Embriogenesis
Menurut Dorlands Illustrated Medical Dictionary, embriogenesis adalah
produksi dari embrio. Perkembangan dari individu yang baru yang terjadi secara
seksual yaitu dari zigot. Secara umum, embriogenesis adalah proses pembelahan
sel dan diferensiasi sel dari embrio manusia yang terjadi pada saat tahap-tahap
awal dari perkembangan manusia. Tepatnya, embriogenesis terjadi pada saat
spermatozoa bertemu dan menyatu dengan ovum yang disebut fertilisasi sampai
akhir dari minggu ke-8 dari perkembangan manusia.
Perkembangan embrio dimulai dari pembelahan zygote (cleavage), stadium
morula (morulasi), stadium blastula (blastulasi), stadium gastrula (gastrulasi), dan
stadium organogenesis.
1. Stadium Cleavage (Pembelahan)
Cleavage adalah pembelahan zygote secara cepat menjadi unit-unit yang
lebih kecil yang di sebut blastomer. Stadium cleavage merupakan rangkaian
mitosis yang berlangsung berturut-turut segera setelah terjadi pembuahan yang
menghasilkan morula dan blastomer.

Pembelahan pada manusia, berlangsung seiring dengan perangkat-perangkat

pelekatan dari embrio kepada dinding uterus induknya. Telur manusia pada
umumnya tidak memiliki yolk, dibuahi disaluran telur sewaktu bergerak kearah
uterus dan pembelahan-pembelahan awalnya berlangsung kurang dari 24 jam.
Pembelahannya adalah meridional tidak ekual. Pembelahan berikutnya agak tidak
teratur, tetapi dengan cepat membentuk suatu bola padat berisi sel, yang disebut
morulla.
2. Stadium Morula
Morula merupakan pembelahan sel yang terjadi setelah sel berjumlah 32 sel
dan berakhir bila sel sudah menghasilkan sejumlah blastomer yang berukuran
sama akan tetapi ukurannya lebih kecil. Sel tersebut memadat untuk menjadi
blastodik kecil yang membentuk dua lapisan sel. Pada saat ini ukuran sel mulai
beragam. Sel membelah secara melintang dan mulai membentuk formasi lapisan
kedua secara samar pada kutup anima. Stadium morula berakhir apabila
pembelahan sel sudah menghasilkan blastomer. Blastomer kemudian memadat
menjadi blastodisk kecil membentuk dua lapis sel. Pada akhir pembelahan akan
dihasilkan dua kelompok sel. Pertama kelompok sel-sel utama (blastoderm), yang
meliputi sel-sel formatik atau gumpalan sel-sel dalam (inner mass cells),
fungsinya membentuk tubuh embrio. Kedua adalah kelompok sel-sel pelengkap,
yang meliputi trophoblast, periblast, dan auxilliary cells. Fungsinya melindungi
dan menghubungi antara embrio dengan induk atau lingkungan luar.
Tropoblast melekat pada dinding uterus. Sel-selnya memperbanyak diri
dengan cepat dan memasuki epitelium uterus pada tahap awal implantasi. Setelah
9 hari, seluruh blastokista tertahan dalam dinding uterus. Sewaktu ini
berlangsung, sel-sel yang berada disebelah bawah dari masa sel dalam menyusun
diri menjadi suatu lapisan yang disebut endoderm primer, yang akan membentuk
saluran pencernaan makanan. Sel-sel sisa dari masa sel dalam memipih
membentuk suatu keping yaitu, keping embrio. Antara keping embrio dan
tropoblast yang menutupi timbulnya suatu rongga (rongga amnion) berisi carian.
Dinding rongga yaitu amnion, menyebar mengelilingi embrio dan dikelilingi
bantalan yaitu cairan amnion.
3.

Stadium Blastula

Blastulasi adalah proses yang menghasilkan blastula yaitu campuran sel-sel

blastoderm yang membentuk rongga penuh cairan sebagai blastocoel. Pada akhir
blastulasi, sel-sel blastoderm akan terdiri dari neural, epidermal, notochordal,
mesodermal, dan endodermal yang merupakan bakal pembentuk organ-organ.
Dicirikan dua lapisan yang sangat nyata dari sel-sel datar membentuk blastocoels
dan blastodisk berada di lubang vegetal berpindah menutupi sebagian besar
kuning telur. Pada blastula sudah terdapat daerah yang berdifferensiasi
membentuk organ-organ tertentu seperti sel saluran pencernaan, notochorda,
syaraf, epiderm, ektoderm, mesoderm, dan endoderm.
Pada manusia, hasil pembelahan berbentuk suatu bola padat (morulla).
Lapisan luar dari blastula ini membentuk lapisan yang mengelilingi embrio
sebenarnya, sedangkan embrio dibentuk dari bagian morulla (inner cells mass atau
masa sel dalam)./lapisan luar (tropoblast) pada satu sisi masa sel dalam
melepaskan diri, membentuk suatu bentuk yang mirip suatu blastula dan struktur
ini disebut sebagai blastokista. Embrio akan menempel dan menetap pada dinding
uterus untuk periode waktu tertentu, ditempat dimana embrio akan mendapatkan
makanan sampai dilahirkan.
4. Stadium Gastrula
Setelah embrio menjalani tahap pembelahan dan tahap blastula, embrio akan
masuk kedalam tahapan yang paling kritis selama tahap perkembangannya, yaitu
stadium grastula. Grastulasi ditandai dengan terjadinya perubahan susunan yang
sangat besar serta sangat rapi dari sel-sel didalam embrio. Salah satu perubahan
utama dalam yang terjadi selama masa grastulasi adalah bahwa sel-sel
memperoleh dan mencapai suatu kemampuan untuk melakukan gerakan
morfogentik, sehingga terjadi reorganisasi seluruh atau sebagian didaerah kecil
didialam embrio. Gastrulasi adalah proses perkembangan embrio, di mana sel
bakal organ yang telah terbentuk pada stadium blastula mengalami perkembangan
lebih lanjut. Proses perkembangan sel bakal organ ada dua, yaitu epiboli dan
emboli. Epiboli adalah proses pertumbuhan sel yang bergerak ke arah depan,
belakang, dan ke samping dari sumbu embrio dan akan membentuk epidermal,
sedangkan emboli adalah proses pertumbuhan sel yang bergerak ke arah dalam
terutama di ujung sumbu embrio. Stadium gastrula ini merupakan proses

pembentukan ketiga daun kecambah yaitu ektoderm, mesoderm dan endoderm.

Pada proses gastrula ini terjadi perpindahan ektoderm, mesoderm, endoderm, dan
notochord menuju tempat yang definitif. Pada periode ini erat hubungannya
dengan proses pembentukan susunan syaraf. Gastrulasi berakhir pada saat kuning
telur telah tertutupi oleh lapisan sel. Beberapa jaringan mesoderm yang berada di
sepanjang kedua sisi notochord disusun menjadi segmen segmen yang disebut
somit yaitu ruas yang terdapat pada embrio.
Grastulasi pada manusia terjadi pada blastokista yang terdiri atas tropoblast
dan masa sel dalam yang merupakan bakal tumbuh embrio. Pemisahan pertama
dari sel-sel pada masa sel dalam adalah untuk pembentukan hipoblast, yang
membatasi rongga blastula dan yang akan mejadi endoderm kantung yolk. Sisa
dari masa sel dalam yang terletak diatas hipoblast terbentu suatu keping, yang
disebut keping embrio. Epiblast memisahkan diri, dengan membentuk suatu
rongga yang disebut amnion, dari epiblast yang mengandung semua bahan untuk
pembentukan tubuhnya, jadi identik dengan epiblast pada burung.Sambil epiblast
mengalami grastulasi. Sel-sel ekstra embrio mulai membentuk jaringan khusus
agar embrio dapat hidup dalam uterus induk. Sel-sel tropoblast membentuk suatu
populasi sel dan membentuk sinsistropoblast. Sinsitropoblast memasuki
permukaan uterus sehingg uterus tertanam dalam uterus. Uterus sebaliknya
membentuk banyak pembuluh darah yang berhubungan dengan sinsitropoblast.
Tidak lama sesudah ini, mesoderm meluas keluar embrio. Pembuluh ini
merupakan pembuluh darah dari tali puasat dan berda pada tangkai penyokong.
Jaringan tropoblast dengan mesoderm yang mengandung pembuluh darah dari tali
pusat berada pada tangki penyokong. Jaringan tropoblast dengan mesoderm yang
mengandung pembuluh darah disebut korion dengan dinding uterus membentuk
plasenta. Korion dapat berlekatan sekali dengan jaringan maternal, tetapi masih
dapat berdekatan sekali atau dapat berdekatan sangat erat sehingga kedua jaringan
tidak dapat dipisahkan tanpa merusak jaringan induk manpun fetus.
5.

Stadium Organogenesis
Organogenesis merupakan stadium terakhir dari proses perkembangan

embrio. Stadium ini merupakan proses pembentukan organ-organ tubuh makhluk

hidup yang sedang berkembang. Sistem organ-organ tubuh berasal dari tiga buah

daun kecambah, yaitu ektodermal, endodermal, dan mesodermal. Pada ektodermal

akan membentuk organ-organ susunan (sistem) saraf dan epidermis kulit.
Endodermal akan membentuk saluran pencernaan beserta kelenjar-kelenjar
pencernaan dan alat pernafasan, dan mesodermal akan membentuk rangka, otot,
alat-alat peredaran darah, alat eksresi, alat- alat reproduksi, dan korium (chorium)
kulit. Jika proses organogenesis ini telah sempurna maka akan dilanjutkan dengan
proses penetasan telur. Organ-organ tersebut merupakan perkembangan lebih
lanjut dari ketiga lapisan embrionik yang terbentuk saat gastrulasi.
a. Ektoderm mengalami diferensiasi menjadi kulit, rambut, sistem saraf, dan alatalat indra.
b. Mesoderm mengalami diferensiasi menjadi otot, rangka, alat reproduksi
(seperti testis dan ovarium), alat peredaran darah, dan alat ekskresi seperti
ginjal.
c. Endoderm mengalami diferensiasi menjadi alat pencernaan, dan alat-alat
pernapasan seperti paru-paru
2.2 Sistem saraf
2.2.1 Anatomi
Sistem saraf pusat:
1. Otak
a. Cerebrum
Serebrum adalah bagian terbesar dari otak yang terdiri dari dua hemisfer.
Hemisfer kanan berfungsi untuk mengontrol bagian tubuh sebelah kiri dan
hemisfer kiri berfungsi untuk mengontrol bagian tubuh sebelah kanan. Masingmasing hemisfer terdiri dari empat lobus. Bagian lobus yang menonjol disebut
gyrus dan bagian lekukan yang menyerupai parit disebut sulkus. Keempat lobus
tersebut masing-masing adalah lobus frontal, lobus parietal, lobus oksipital dan
lobus temporal.
1. Lobus frontal merupakan bagian lobus yang ada di bagian paling depan dari
serebrum. Lobus ini mencakup semua korteks anterior sulkus sentral dari
Rolando. Pada daerah ini terdapat area motorik untuk mengontrol gerakan
otot-otot, gerakan bola mata; area broca sebagai pusat bicara; dan area
prefrontal (area asosiasi) yang mengontrol aktivitas intelektual .
2. Lobus parietal merupakan lobus yang berada di bagian tengah serebrum.
Lobus parietal bagian depan dibatasi oleh sulkus sentralis dan bagian

belakang oleh garis yang ditarik dari sulkus parieto-oksipital ke ujung

posterior sulkus lateralis (Sylvian). Daerah ini berfungsi untuk menerima
impuls dari serabut saraf sensorik thalamus yang berkaitan dengan segala
bentuk sensasi dan mengenali segala jenis rangsangan somatik.
3. Lobus temporal berada di bagian bawah dan dipisahkan dari lobus oksipital
oleh garis yang ditarik secara vertikal ke bawah dari ujung atas sulkus lateral.
Lobus

temporal

berperan

penting

dalam

kemampuan

pendengaran,

pemaknaan informasi dan bahasa dalam bentuk suara .

4. Lobus oksipital berada di belakang lobus parietal dan lobus temporal. Lobus
ini berhubungan dengan rangsangan visual yang memungkinkan manusia
mampu melakukan interpretasi terhadap objek yang ditangkap oleh retina
mata.

Gambar 1.
Sistem
b.

saraf

pusat, cerebrum1
Cerebellum
Serebelum atau otak kecil adalah komponen terbesar kedua otak. Serebelum

terletak di bagian bawah belakang kepala, berada di belakang batang otak dan di
bawah lobus oksipital, dekat dengan ujung leher bagian atas. Serebelum adalah
pusat tubuh dalam mengontrol kualitas gerakan. Serebelum juga mengontrol
banyak fungsi otomatis otak, diantaranya: mengatur sikap atau posisi tubuh,
mengontrol keseimbangan, koordinasi otot dan gerakan tubuh. Selain itu,
serebelum berfungsi menyimpan dan melaksanakan serangkaian gerakan otomatis
yang dipelajari seperti gerakan mengendarai mobil, gerakan tangan saat menulis,
gerakan mengunci pintu dan sebagainya.

Gambar 2. Cerebellum2
c. Batang Otak
Batang otak berada di dalam tulang tengkorak atau rongga kepala bagian
dasar dan memanjang sampai medulla spinalis. Batang otak bertugas untuk
mengontrol tekanan darah, denyut jantung, pernafasan, kesadaran, serta pola
makan dan tidur. Bila terdapat massa pada batang otak maka gejala yang sering
timbul berupa muntah, kelemahan otat wajah baik satu maupun dua sisi, kesulitan
menelan, diplopia, dan sakit kepala ketika bangun. Batang otak terdiri dari tiga
bagian, yaitu:
1. Mesensefalon atau otak tengah (disebut juga mid brain) adalah bagian teratas
dari batang otak yang menghubungkan serebrum dan serebelum. Saraf kranial
III dan IV diasosiasikan dengan otak tengah. Otak tengah berfungsi dalam hal
mengontrol respon penglihatan, gerakan mata, pembesaran pupil mata,
mengatur gerakan tubuh dan pendengaran.
2. Pons merupakan bagian dari batang otak yang berada diantara midbrain dan
medulla oblongata. Pons terletak di fossa kranial posterior. Saraf Kranial (CN)
V diasosiasikan dengan pons.
3. Medulla oblongata adalah bagian paling bawah belakang dari batang otak yang
akan berlanjut menjadi medulla spinalis. Medulla oblongata terletak juga di
fossa kranial posterior. CN IX, X, dan XII disosiasikan dengan medulla,
sedangkan CN VI dan VIII berada pada perhubungan dari pons dan medulla.

Gambar 3. Brain stem

2. Medulla spinalis
Medula spinalis merupakan perpanjangan medula oblongata ke arah kaudal
di dalam kanalis vertebralis mulai setinggi cornu vertebralis cervicalis I
memanjang hingga setinggi cornu vertebralis lumbalis I - II. Terdiri dari 31
segmen yang setiap segmennya terdiri dari satu pasang saraf spinal. Dari medula
spinalis bagian cervical keluar 8 pasang , dari bagian thorakal 12 pasang, dari
bagian lumbal 5 pasang dan dari bagian sakral 5 pasang serta dari coxigeus keluar
1 pasang saraf spinalis.
a. Jaras- Jaras Saraf ( Serabut-Serabut saraf )
1. Jaras Saraf Sensoris
Jaras mulai dari reseptor cortex sensoris cerebri membawa impuls dari
reseptor ke SSP Badan sel saraf sensoris ada di ganglion radik posterior dekat
medulla spinalis Kerusakan pada jaras sensoris menyebabkan anesthesia. Ada dua
jalur:
a) Untuk Sentuhan/posisi saraf berjalan mulai ganglion radix posterior kemudian
melalui serabut sentralis naik didalam kolumna dorsalis lalu menyilang di
medulla oblongata dan berakhir di cortex sensoris cerebri.
b) Untuk Nyeri/suhu saraf berjalan mulai ganglion radix posterior kemudian
memotong medulla spinalis lalu naik pada traktus antero lateral sisi yang
berlawanan menuju cortex sensoris cerebri.
2. Jaras saraf motoris
Jaras motoris adalah jaras saraf mulai dari cortex motorik cerebri sampai ke
efektor (otot, kelenjar) Jaras menyilang di medulla oblongata. Dibagi dua yaitu:
a) Upper Motor Neuron (UMN)

Jaras saraf mulai dari cortex motorik cerebrum sampai cornu anterior medulla
spinalis. Kerusakan pada jaras UMN akan menyebabkan paralisa yang bersifat
spastik
b) Lower Motor Neuron (LMN)
Jaras saraf mulai dari cornu anterior medulla spinalis sampai ke efektor.
Kerusakan LMN akan mengakibatkan paralise yang bersifat flacid (layuh).
b. Sawar darah otak
Sawar Darah Otak (SDO) adalah struktur membran yang secara primer
berfungsi untuk melindungi otak dari bahan-bahan kimia dalam darah, dimana
fungsi metabolik masih dapat dilakukan. Sawar darah otak ini terdiri dari sel -sel
endotelial, yang tersusun sangat rapat di kapiler otak. Kepadatan yang tinggi lebih
banyak membatasi lewatnya substansi-substansi dari aliran darah dibandingkan
sel-sel endotelial kapiler tubuh lainnya. Proyeksi sel-sel astrosit (juga disebut
glia limitans) mengelilingi sel endotelial SDO, menyediakan dukungan
biokimia untuk sel tersebut. SDO berbeda dengan blood-cerebrospinal fluid
barrier yang menyerupainya, suatu sel-sel koroid pada pleksus koroideus, dan dari
blood-retinal barrier, yang dapat dimasukkan sebagai bagian dari SDO. Sejumlah
morfologi, karakteristik fisiologis, dan fungsional dari SDO memastikan bahwa
substrat endogen dan eksogen dalam sirkulasi umum tidak siap menyeberang ke
parenkim otak.

Gambar 4. Blood brain barrier

Sistem Saraf Perifer :
1. Sistem kranial

Sistem saraf kranial terdapat 12 pasang saraf cranial muncul dari berbagai
bagian batang otak. Beberapa saraf cranial hanya tersusun dari serabut sensorik,
tetapi sebagaian besar tersusun dari serabut sensorik dan serabut motorik.
a. Saraf olfactorius ( CN I )
Merupakan saraf sensorik. Saraf ini berasal dari epithelium olfaktori mukosa
nasal. Berkas serabut sensorik mengarah ke bulbus olfaktori dan menjalar
melalui traktus olfaktori sampai ke ujung lobus temporal (girus olfaktori),
tempat persepsi indera penciuman berada.
b. Saraf opticus ( CN II )
Merupakan saraf sensorik. Impuls dari batang dan kerucut retina di bawa ke
badan sel akson yang membentuk saraf optic. Setiap saraf optic keluar dari
bola mata pada bitnik buta dan masuk ke rongga cranial melaui foramen optic.
Seluruh serabut memanjang saat traktus optic, bersinapsis pada sisi lateral
nuclei genikulasi thalamus dan menonjol ke atas sampai ke area visual lobus
oksipital untuk persepsi indera penglihatan.
c. Saraf oculomotorius ( CN III )
Merupakan saraf gabungan, tetapi sebagian besar terdiri dari saraf motorik.
Neuron motorik berasal dari otak tengah dan membawa impuls ke seluruh otot
bola mata (kecuali otot oblik superior dan rektus lateral), ke otot yang
membuka kelopak mata dan ke otot polos tertentu pada mata. Serabut sensorik
membawa informasi indera otot (kesadaran perioperatif) dari otot mata yang
terinervasi ke otak.
d. Saraf trochlearis ( CN IV )
Adalah saraf gabungan , tetapi sebagian besar terdiri dari saraf motorik dan
merupakan saraf terkecil dalam saraf cranial. Neuron motorik berasal dari
langit-langit otak tengah dan membawa impuls ke otot oblik superior bola
mata. Serabut sensorik dari spindle otot menyampaikan informasi indera otot
dari otot oblik superior ke otak.
e. Saraf trigeminus ( CN V )
Saraf cranial terbesar, merupakan saraf gabungan tetapi sebagian besar terdiri
dari saraf sensorik. Bagian ini membentuk saraf sensorik utama pada wajah dan
rongga nasal serta rongga oral.

Neuron motorik berasal dari pons dan

menginervasi otot mastikasi kecuali otot buksinator. Badan sel neuron sensorik
terletak dalam ganglia trigeminal. Serabut ini bercabang ke arah distal menjadi
3 divisi :

a) Cabang optalmik membawa informasi dari kelopak mata, bola mata,

kelenjar air mata, sisi hidung, rongga nasal dan kulit dahi serta kepala.
b) Cabang maksilar membawa informasi dari kulit wajah, rongga oral (gigi
atas, gusi dan bibir) dan palatum.
c) Cabang mandibular membawa informasi dari gigi bawah, gusi, bibir, kulit
rahang dan area temporal kulit kepala.
f. Saraf abducens ( CN VI )
Merupakan saraf gabungan, tetapi sebagian besar terdiri dari saraf motorik.
Neuron motorik berasal dari sebuah nucleus pada pons yang menginervasi otot
rektus lateral mata. Serabut sensorik membawa pesan proprioseptif dari otot
rektus lateral ke pons.
g. Saraf facial ( CN VII )
Merupakan saraf gabungan. Meuron motorik terletak dalam nuclei pons.
Neuron ini menginervasi otot ekspresi wajah, termasuk kelenjar air mata dan
kelenjar saliva. Neuron sensorik membawa informasi dari reseptor pengecap
pada dua pertiga bagian anterior lidah.
h. Saraf vestibulocochlearis ( CN VIII )
Hanya terdiri dari saraf sensorik dan memiliki dua divisi. Cabang koklear atau
auditori menyampaikan informasi dari reseptor untuk indera pendengaran
dalam organ korti telinga dalam ke nuclei koklear pada medulla, ke kolikuli
inferior, ke bagian medial nuclei genikulasi pada thalamus dan kemudian ke
area auditori pada lobus temporal. Cabang vestibular membawa informasi yang
berkaitan dengan ekuilibrium dan orientasi kepala terhadap ruang yang
diterima dari reseptor sensorik pada telinga dalam.
i. Saraf glossophryngeus ( CN IX )
Merupakan saraf gabungan. Neuron motorik berawal dari medulla dan
menginervasi otot untuk wicara dan menelan serta kelenjar saliva parotid.
Neuron sensorik membawa informasi yang berkaitan dengan rasa dari sepertiga
bagian posterior lidah dan sensasi umum dari faring dan laring ; neuron ini juga
membawa informasi mengenai tekanan darah dari reseptor sensorik dalam
pembuluh darah tertentu.
j. Saraf vagus ( CN X )
Merupakan saraf gabungan. Neuron motorik berasal dari dalam medulla dan
menginervasi hampir semua organ toraks dan abdomen. Neuron sensorik
membawa informasi dari faring, laring, trakea, esophagus, jantung dan visera
abdomen ke medulla dan pons.
k. Saraf accessorius ( CN XI )

Merupakan saraf gabungan, tetapi sebagian besar terdiri dari serabut motorik.
Neuron motorik berasal dari dua area : bagian cranial berawal dari medulla dan
menginervasi otot volunteer faring dan laring, bagian spinal muncul dari
medulla

spinalis

serviks

dan

menginervasi

otot

trapezius

dan

sternokleidomastoideus. Neuron sensorik membawa informasi dari otot yang

sama yang terinervasi oleh saraf motorik ; misalnya otot laring, faring,
trapezius dan otot sternokleidomastoid.
l. Saraf hypoglossus ( CN XII )
Termasuk saraf gabungan, tetapi sebagian besar terdiri dari saraf motorik.
Neuron motorik berawal dari medulla dan mensuplai otot lidah. Neuron
sensorik membawa informasi dari spindel otot di lidah.
2.2.2

Fisiologi
Sistem Saraf Pusat
1. Otak

Gambar 5. Fisiologi otak

Seperti terlihat pada gambar di atas, otak dibagi menjadi empat bagian, yaitu:
1) Cerebrum (Otak Besar)
Cerebrum adalah bagian terbesar dari otak manusia yang juga disebut
dengan nama Cerebral Cortex, Forebrain atau Otak Depan. Cerebrum merupakan
bagian otak yang membedakan manusia dengan binatang. Cerebrum membuat
manusia memiliki kemampuan berpikir, analisa, logika, bahasa, kesadaran,
perencanaan, memori dan kemampuan visual. Kecerdasan intelektual atau IQ
Anda juga ditentukan oleh kualitas bagian ini.

Cerebrum secara terbagi menjadi 4 (empat) bagian yang disebut Lobus.

Bagian lobus yang menonjol disebut gyrus dan bagian lekukan yang menyerupai
parit disebut sulcus. Keempat Lobus tersebut masing-masing adalah: Lobus
Frontal, Lobus Parietal, Lobus Occipital dan Lobus Temporal.
a. Lobus Frontal merupakan bagian lobus yang ada dipaling depan dari Otak
Besar. Lobus ini berhubungan dengan kemampuan membuat alasan,
kemampuan gerak, kognisi, perencanaan, penyelesaian masalah, memberi
penilaian, kreativitas, kontrol perasaan, kontrol perilaku seksual dan
kemampuan bahasa secara umum.
b. Lobus Parietal berada di tengah, berhubungan dengan proses sensor perasaan
seperti tekanan, sentuhan dan rasa sakit.
c. Lobus Temporal berada di bagian bawah berhubungan dengan kemampuan
pendengaran, pemaknaan informasi dan bahasa dalam bentuk suara.
d. Lobus Occipital ada di bagian paling belakang, berhubungan dengan
rangsangan visual yang memungkinkan manusia mampu melakukan
interpretasi terhadap objek yang ditangkap oleh retina mata.
2) Cerebellum (Otak Kecil)
Otak Kecil atau Cerebellum terletak di bagian belakang kepala, dekat
dengan ujung leher bagian atas. Cerebellum mengontrol banyak fungsi otomatis
otak, diantaranya: mengatur sikap atau posisi tubuh, mengkontrol keseimbangan,
koordinasi otot dan gerakan tubuh. Otak Kecil juga menyimpan dan
melaksanakan serangkaian gerakan otomatis yang dipelajari seperti gerakan
mengendarai mobil, gerakan tangan saat menulis, gerakan mengunci pintu dan
sebagainya. Jika terjadi cedera pada otak kecil, dapat mengakibatkan gangguan
pada sikap dan koordinasi gerak otot. Gerakan menjadi tidak terkoordinasi,
misalnya orang tersebut tidak mampu memasukkan makanan ke dalam mulutnya
atau tidak mampu mengancingkan baju.
3) Brainstem (Batang Otak)
Batang otak (brainstem) berada di dalam tulang tengkorak atau rongga
kepala bagian dasar dan memanjang sampai ke tulang punggung atau sumsum
tulang belakang. Bagian otak ini mengatur fungsi dasar manusia termasuk
pernapasan, denyut jantung, mengatur suhu tubuh, mengatur proses pencernaan,
dan merupakan sumber insting dasar manusia yaitu fight or flight (lawan atau lari)
saat datangnya bahaya.

Batang otak dijumpai juga pada hewan seperti kadal dan buaya. Oleh karena
itu, batang otak sering juga disebut dengan otak reptil. Otak reptil mengatur
perasaan teritorial sebagai insting primitif. Contohnya anda akan merasa tidak
nyaman atau terancam ketika orang yang tidak Anda kenal terlalu dekat dengan
anda. Batang Otak terdiri dari tiga bagian, yaitu:
a. Mesencephalon atau Otak Tengah (disebut juga Mid Brain) adalah bagian
teratas dari batang otak yang menghubungkan Otak Besar dan Otak Kecil.
Otak tengah berfungsi dalam hal mengontrol respon penglihatan, gerakan
mata, pembesaran pupil mata, mengatur gerakan tubuh dan pendengaran.
b. Medulla oblongata adalah titik awal saraf tulang belakang dari sebelah kiri
badan menuju bagian kanan badan, begitu juga sebaliknya. Medulla
mengontrol fungsi otomatis otak, seperti detak jantung, sirkulasi darah,
pernafasan, dan pencernaan.
c. Pons merupakan stasiun pemancar yang mengirimkan data ke pusat otak
bersama dengan formasi reticular. Pons yang menentukan apakah kita terjaga
atau tertidur.
4) Limbic System (Sistem Limbik)
Sistem Limbik terletak pada bagian tengah otak membungkus batang otak
ibarat kerah baju. Limbik berasal dari bahasa latin yang berarti kerah. Bagian otak
ini sama dimiliki juga oleh hewan mamalia sehingga sering disebut dengan otak
mamalia. Komponen limbik antara lain hipotalamus, thalamus, amigdala,
hipocampus dan korteks limbik. Sistem limbik berfungsi menghasilkan perasaan,
mengatur produksi hormon, memelihara homeostasis, rasa haus, rasa lapar,
dorongan seks, pusat rasa senang, metabolisme dan juga memori jangka panjang.
Bagian terpenting dari Limbik Sistem adalah Hipotalamus yang salah satu
fungsinya adalah bagian memutuskan mana yang perlu mendapat perhatian dan
mana yang tidak.
Sistem limbik menyimpan banyak informasi yang tak tersentuh oleh indera.
Dialah yang lazim disebut sebagai otak emosi atau tempat bersemayamnya rasa
cinta dan kejujuran. Carl Gustav Jung menyebutnya sebagai "Alam Bawah
Sadar" atau ketidaksadaran kolektif, yang diwujudkan dalam perilaku baik seperti
menolong orang dan perilaku tulus lainnya. LeDoux mengistilahkan sistem limbik
ini sebagai tempat duduk bagi semua nafsu manusia, tempat bermuaranya cinta,
penghargaan dan kejujuran.
2. Medulla Spinalis

Medulla spinalis merupakan bagian dari susunan saraf pusat yang berbentuk
silinder memanjang dan terletak seluruhnya di dalam canalis verterbalis, dikeliling
oleh tiga lapis selaput pembungkus yang di sebut meninges. Apalagi lapisanlapisan, struktur-struktur dan ruangan-rungan yang mengeliling medulla spinalis
itu disebutkan dari luar ke dalam secara berturut-turut, maka terdapatlah :
a. Dinding canalis verterbralis (terdiri atas vertebrae dan ligmenta)
b. Lapisan jaringan lemak (ekstradural) yang mengandung anyaman pembuluhpembuluh darah vena
c. Duramater
d. Arachnoidea
e. Ruang subrachnoidal (cavitas subarachnoidealis), yang antara lain berisi liquor
cerebrospinalis
f. Pia mater, yang kaya dengan pembuluh-pembuluh darah dan yang langsung
membungkus permukaan sebelah luar medulla spinalis.
Lapisan meninges terdiri atas pachymeninx (dura meter) dan leptomeninx
(arachnoidea dan pia meter). Lapisan arachnoidea menempel langsung pada
permukaan sebelah dalam dura meter, sehingga di antara kedua lapisan ini dalam
keadaan normal tidak dijumpai suatu ruangan. Ruangan subarachoidal selain
mengelilingi medulla spinalis, juga mengelilingi radices dan ganglia. Di dalam
cavitas subarachoidealis selain liquor cerebrospinalis, juga dapat dijumpai septum
subarachnoideale, ligmentum denticulatum dan pembuluh-pembuluh darah.
Septum subarachoideale merupakan perluasan lapisan pia meter yang terbentang
antara sulcus medianus dorsalis medulla spinalis dan permukaan sebelah dalam
aracnoidea. Ligamentum denticulatum juga dapat dianggap sebagi perluasan pia
meter yang terbentang antara permukaan lateral medulla spinalis dan kearah
lateral melekat pada permukaan sebelah dalam arachoidea dengan perantara titiktitik perlekatan yang terletak di antara pangkal-pangkal radices nervus spinalis
yang berdekatan.
Pada tubuh dewasa, panjang medulla spinalis adalah sekitar 43 sentimeter.
Pada masa kehidupan intrauterina usia 3 bulan, panjang medulla spinalis sama
dengan panjang canalis vertebralis, sedang dalam masa-masa berikutnya terjadi
suatu perbedaan kecepatan pertumbuhan memnjang, canalis vertebralis tumbuh
lebih cepat dari pada medulla spinalis, sehingga ujung caudal medulla spinalis
berangsur-angsur terletak pada tingkat-tingkat yang lebih tinggi. Pada masa
kehidupan intrauterina usia 6 bulan, ujung caudal corpus vertebrae lumbalis III;

pada saat lahir ujung tersebut sudah terletak setinggi tepi caudal corpus vertebrae
lumbalis II. Pada usia dewasa, ujung caudal medulla spinalis biasanya terletak
setinggi tepi cranial corpus vertebrae lumbinalis I dan II. Posisi ujung caudal
medulla spinalis ini dapat menunjukkan variasi satu corpus vertebrae ke arah
cranial atau caudal.
Perbedaan panjang antara medulla spinalis dan canalis vertebrae ini
mempunyai makna dalam dua hal, sebagai:
a. Pembentukan cauda equeina. Pada tinggkat manapun sekmen-sekmen medulla
spinalis terletak radices nervispinalis selalu akan kluar dari canalis vertebralis
melalui vronamina intervertebralia yang sesuai didaerah servikal bagian
kranial redices tersebut berjalan keluar secara hampir horisontal, akan tetapi
makin kearah tingkat-tingkat yang lebih caudal, radices nervi lumbales bagian
caudal dan radices nervi sacralis praktis berjalan secara vertikal kearah caudal
untuk

beberapa

saat

sebelum

mereka

dapat

mencapai

foreminal

intervertebralia yang sesuai, yang terletak beberapa sekmen di sebelah caudal

tempat radices tersebut keluar dari permukaan medulla spinalis. Oleh karena
itu caudal equena merupakan struktur yang terdiri atas radices nervi lumbalis
bagian caudal dan radices nervi sacralis disebelah caudal conus medularis.
Conus medularis merupakan bagian paling caudal medulla spinalis yang
berbentuk krucut dan terutama terdiri dari atas segmen-segmen sacral medulla
spinalis.
b. Punksi limbal. Kearah caudal cavitas subarachnoidealis akan berakhir setinggi
segmen sacral II atau III columna vertebralis jadi pada orang dewasa setinggi
antara tepi caudal corvus vertebrae lumbalis I dan corpus vertebrae sacralis II
atau III tidak lagi terdapat medulla spinlis, akan tetapi bhanya terdapat caudal
equina yang terapung-apung di dalam liquor cerebrospinalis di dalam suatu
ruangan subrachnoidal yang luas. Dari daerah inilah liquor cerebrospinalis itu
dapat diambil melalui sesuatu tindakan yang disebut punksi lumbal untuk
kepentingkan diagnostik atau pengobatan. Pada tindakan ini jarum punksi
biasanya

ditusukkan

ke

dalam

cavitas

subrachnoidealis

menembus

ligamentum flavum yang terbentang antara vertebrae lumbales III dan IV (atau
vertebrae lumbales IV dan V). Dalam tindakan ini caudal equina biasanya
tidak mengalami cedera, oleh karena ia terapung-apung secara agak bebas

didalam eliquor serebrospinalis, dan ketika jarum punksi mencapai ruangan

subara chnoidal tersebut, radices nervispinalis terdesak ke samping.
Sistem Saraf Perifer
1. Susunan Saraf Somatic
Susunan saraf somatic adalah susunan saraf yang mempunyai peranan
sfesifik untuk mengatur aktivitas otot sadar atau serat lintang. Otak dan sumsum
tulang belakang berkomunikasi dengan seluruh bagian tubuh melalui cranial
nerves (saraf-saraf kepala) danspinal nerves (saraf-saraf tulang belakang). Sarafsaraf tersebut adalah bagian dari sistem saraf perifer yang membawa informasi
sensoris ke sistem saraf pusat dan membawa pesan-pesan dari sistem saraf pusat
ke otot-otot dan kelenjar-kelenjar di seluruh tubuh atau disebut juga dengan sistem
saraf somatik (somatic nervous system).,Bagian-bagian sistem saraf somatic:
a. Saraf-saraf Tulang Belakang (Spinal Nerves) Saraf tulang belakang yang
merupakan bagian dari sistem saraf somatik; dimulai dari ujung saraf dorsal
dan ventral dari sumsum tulang belakang (bagian di luar sumsum tulang
belakang). Saraf-saraf tersebut mengarah keluar rongga dan bercabang-cabang
di sepanjang perjalanannya menuju otot atau reseptor sensoris yang hendak
dicapainya. Cabang-cabang saraf tulang belakang ini umumnya disertai oleh
pembuluh-pembuluh darah. Soma sel dari axon-axon saraf tulang belakang
yang membawa informasi sensoris ke otak dan sumsum tulang belakang
terletak di luar sistem saraf pusat (kecuali untuk sistem visual karena retina
mata adalah bagian dari otak). Axon-axon yang datang membawa informasi
sensoris ke susunan saraf pusat ini adalah saraf-saraf afferent. Soma-soma sel
dari axon yang membawa informasi sensoris tersebut berkumpul di dorsal root
ganglia. Neuronneuron ini merupakan neuron-neuron unipolar. Batang axon
yang bercabang di dekat soma sel, mengirim informasi ke sumsum tulang
belakang dan ke organ-organ sensoris. Semua axon di dorsal root
menyampaikan informasi sensorimotorik.
b. Saraf-saraf Kepala (Cranial Nerves). Saraf-saraf kepala terdiri dari 12 pasang
sarafkepala yang meninggalkan permukaan ventral otak. Sebagian besar sarafsaraf kepala ini mengontrol fungsi sensoris dan motorik di bagian kepala dan
leher. Salah satu dari keduabelas pasang tersebut adalah saraf vagus
(vagus nerves/saraf yang "berkelana"), yang merupakan saraf nomor sepuluh

yang mengatur fungsi-fungsi organ tubuh di bagian dada dan perut. Disebut
"vagus" atau saraf yang berkelana karena cabang-cabang sarafnya mencapai
rongga dada dan perut.
2. Susunan Saraf Otonom
Saraf-saraf yang bekerja tidak dapat disadari dan bekerja otomatis. Oleh
kerena itu disebut juga saraf tak sadar. Susunan saraf motorik yang mengsarafi
organ visceral umum, mengatur menyelaraskan dan mengoordinasikan aktivitas
visceral vital termasuk pencernaan,suhu badan,tekanan darah dan segi perilaku
emosionil lainnya. Sistem saraf otonom bergantung pada sistem saraf pusat dan
anatara keduanya dihubungkan oleh urat-urat saraf eferen ini seolah-olah
berfungsi sebbagai sistem saraf pusa.saraf otonom terutama berkenaan dengan
organ-organ dalam. Menurut fungsinya susunan saraf otonom terdiri dari 2
bagian:
a. Sistem Simpatis
Inti ( yang di bentuk oleh sekelompok badan sel saraf ) sistem simpatis
terletak di segmen toracal dan lumbal di medulla spinalis. Karenanya sistem
simpatis juga disebut Divisi toracolumbar dari sistem saraf otonom. Akson neuron
ini serat-serat praganglion meninggalkan SSP melalui radiks ventral dan cabangcabang (rami). Penghubung saraf spinal bagian toracall dan lumbal. Mediator
kimia dari serabut pasca ganglion sistem simpatis adalah norepinefrin, yang juga
di produksi oleh medulla adrenal. Serabut saraf yang membebaskan neropinefrin
disebut saraf adrenergic( kata yang berasal dari noradrenalin, nama lain untuk
norepinefrin). Serabut adrenergic mempersarafi kelenjar keringat dan pembuluh
darah otot rangka . sel-sel medulla adrenal membebaskan epi nefrin dan
noreepinefrin sebagai respon terhadap stimulasi simpatis praganglion.
b. Sistem Parasimpatis
Sistem parasimpatis memiliki inti di medulla dan mesensepalon dan di
bagian sacral medulla spinalis. Serabut praganglion dari neuron ini keluar melalui
4 saraf cranial (III,VII,IX dan X) dan juga melalui saraf sacral ke dua, ke tiga dan
ke empat di medulla spinalis. Karenanya, sistem parasimpatis juga disebut divisi
craniosakral sistem otonom.
Neuron ke dua dari sistem parasimpatis ditemukan dalam ganglia yang lebih
kecil dari ganglia sistem simpatis, neuron ini selalu berada dekat atau di dalam
organ efektor. Neuron ini umumnya terdapat di dinding organ (misalnya,

lambung,usus), ketika terserabur gaganglion memasuki organ dan membentuk

sinaps dengan neuron ke dua dalam sistem saraf ini.

Gambar .6 Sistem saraf parasimpatis

Mediator kimia yang disebabkan oleh ujung saraf praganglion dan pasca
praganglion dari sistem parasimpatis, yaotu acetilcolin, dinon aktifkan oleh asetil
cholinesterase salah satu alas an mengapa stimulasi parasimpatis memiliki kerja
yang lebih jelas dan lebih terlokalisir daripada stimulasi simpatis.
2.2.3

Histologi
Susunan saraf manusia merupakan bagian tubuh yang paling kompleks dan

dibentuk oleh lebih dari 100 juta sel saraf (neuron), dan didukung oleh sel-sel Glia
yang jumlahnya lebih banyak. Rata-rata setiap neuron memiliki sekurangkurangnya

seribu

hubungan

dengan

neuron

lain,

membentuk

suatu

sistem komunikasi yang sangat kompleks. Fungsi suatu neuron adalah satu set
proses koordinasi yang bertujuan untuk mencapai tujuan tertentu.
Jaringan saraf tersebar di seluruh tubuh berupa jalinan komunikasi terpadu.
Secara anatomis, susunan saraf dibagi dalam susunan saraf pusat (otak dan
medulla spinalis) dan susunan saraf tepi (serat saraf dan ganglion saraf). Secara
struktural, jaringan saraf terdiri atas dua golongan sel: sel saraf / neuron dan
beberapa jenis sel glia (Yn.glia, perekat).

Neuron berespons terhadap perubahan (stimulus) lingkungan dengan

mengubah perbedaan potensial yang ada antara permukaan luar dan dalam dari
membran. Sel-sel dengan sifat ini disebut dapat dirangsang (exitable) atau dapat
diganggu (irritable). Neuron segera bereaksi terhadap stimulus dan modifikasi
potensial listrik dapat terbatas pada tempat yang menerima stimulus atau dapat
disebarkan ke seluruh bagian neuron oleh membran. Penyebaran ini,
disebut potensial aksi atau impuls saraf, mampu melintasi jarak yang jauh; impuls
saraf meneruskan informasi ke neuron lain, otot dan kelenjar.
Melalui proses pembentukan, analisis, identifikasi dan pengentegrasian
informasi, maka susunan saraf membentuk dua kelompok fungsi yang besar:
stabilisasi kondisi internal (mis, tekanan darah, kandungan O2 dan CO2, pH, kadar
glukosa darah dan kadar hormon); dan pola perilaku (mis, makan, reproduksi,
pertahanan, interaksi dengan makhluk hidup lainnya).

1. Neuron
Sel saraf atau neuron, adalah satuan anatomis dan fungsional independen
dengan

ciri

morfologis

majemuk.

Mereka

berperan

pada

penerimaan,

penghantaran dan pemrosesan rangsang; pencetus aktivitas sel tertentu; dan

pelepas neurotransmiter dan molekul-molekul penyampai informasi lainnya.
Neuron terdiri dari tiga bagian:
a. Dendrit, yang merupakan juluran-juluran panjang dikhususkan untuk
menerima stimulus dari lingkungan, dari sel epitel sensoris atau dari
neuron lain.
b. Badan sel atau perikarion, yang merupakan pusat tropik untuk seluruh sel
saraf dan peka terhadap rangsang.
c. Akson, yang merupakan juluran tunggal yang dikhususkan untuk
membangkitkan atau menghantar impuls saraf ke sel lain (sel saraf, otot
dan sel kelenjar).
Kategori neuron berdasar ukuran dan bentuk julurannya:
a. Neuron multipolar, yang memiliki lebih dari dari 2 juluran, satu adalah
akson dan lainnya dendrit. Hampir semua neuron dalam tubuh adalah
multipolar.

b. Neuron bipolar, dengan satu akson dan satu dendrit. Neuron ini ditemukan
dalam ganglion koklearis dan vestibularis selain dalam retina dan mukosa
olfaktorius.
c. Neuron pseudounipolar, yang memiliki satu juluran dekat perikarion yang
bercabang menjadi 2 cabang. Juluran itu membentuk huruf T, dengan satu
cabang meluas ke ujung perifer dan satu lagi ke arah susunan saraf pusat.
Neuron ini terdapat dalam ganglion spinal, ganglion kranial.
Penggolongan neuron berdasarkan peran fungsional :
a. Neuron motoris (eferen) mengendalikan organ efektor seperti serat otot
dan kelenjar eksokrin dan endokrin.
b. Neuron sensoris (aferen), terlibat dalam penerimaan stimulus sensoris dari
lingkungan dan dari dalam tubuh.
c. Interneuron, mengadakan hubungan sesama neuron, membentuk rantai
atau sirkuit fungsional kompleks (seperti pada retina).
2. Badan sel atau perikarion
Perikarion adalah bagian neuron yang mengandung inti dan sitoplasma di
sekelilingnya, tidak termasuk juluran-juluran sel. Perikarion kebanyakan neuron
menerima sejumlah besar ujung saraf yang membawa stimulus pembangkit atau
penghambat yang timbul dalam sel-sel saraf lain.
Sel saraf memiliki inti bulat, amat besar, eukromatik (pucat) dengan anak
inti yang jelas. Sel saraf binukleus tampak pada ganglion simpatis dan sensoris.
Daerah bergranul basofilik disebut badan Nissl merupakan retikulum endoplasma
kasar dan ribosom bebas. Kompleks Golgi hanya terdapat dalam perikarion dan
terdiri atas deretan sisterna licin secara paralel di sekitar tepian inti.
Neurofilamen banyak terdapat dalam perikarion dan juluran sel.
3. Dendrit dan akson
Dendrit biasanya pendek dan bercabang-cabang seperti pohon. Kebanyakan
sel saraf memiliki banyak dendrit, yang sangat memperluas daerah reseptif sel.
Percabangan dendrit memungkinkan sebuah neuron untuk menerima dan
memadukan sejumlah besar terminal akson dari sel-sel saraf lain. Semua akson
berawal dari daerah berbentuk piramid yang disebut akson hilok yang keluar dari
perikarion. Membran plasma dari akson disebut aksolema isinya dikenal
dengan aksoplasma.

Semua

cabang

akson

dikenal

sebagaicabang-cabang

kolateral.

Sitoplasma

akson (aksoplasma)

memiliki

sedikit

mitokondria,

mikrotubul dan neurofilamen dan beberapa sisterna dari RE licin.

4. Hubungan sinaps
Sinaps (Yn. Synapsis, Penyatuan) berperan pada penghantaran satu arah dari
impuls saraf. Sinaps adalah tempat dimana neuron-neuron saling berkontak atau
antara neuron dengan sel efektor lainnya (otot dan sel kelenjar). Hampir semua
sinaps menghantarkan impuls lewat pelepasan neurotransmiter pada terminal
akson; mereka adalah substansi kimiawi yang menginduksi perpindahan impuls
saraf ke neuron lainnya atau ke sebuah sel efektor.
Sinaps dibentuk oleh suatu terminal akson (terminal prasinaps) yang
menghantarkan impuls; bagian sel lain dimana impuls baru dibentuk ( terminal
pascasinaps); dan suatu celah sempit intraseluler yang disebut celah sinaps. Bila
satu akson membentuk sinaps dengan sel tubuh disebut suatu sinaps aksosomatik;
dengan dendrit, aksodendritik; atau dengan suatu akson, aksoaksonik. Hampir
semua sinaps merupakan sinaps kimiawi dan menghantarkan impuls melalui
neurotransmiter.
Menurut Tebal Membran di Tempat Kontak :
a. Sinaps Asimetris
Celah sinaps pada membran pasca sinaps penebalan lebih nyata, sifat
menggertak / mempercepat kegiatan alat target, vesikula bulat.
b. Sinaps Simetris
Celah sinaps dengan penebalan sama yang nyata pada membran pra-sinaps
dan pre-sinpas. Vesikula di sini lonjong dan gepeng sifat menghalangi atau
melambatkan kegiatan alat target. Hampir semua sinaps merupakan sinaps
kimiawi dan menghantarkan impuls saraf melalui hubungan celah (gap junctions)
yang melewati membran pre dan pascasinaps.
5. Sel glia dan aktivitas neuron
Sel-sel glia jumlahnya 10 kali lebih banyak daripada neuron pada otak
mamalia; sel-sel ini mengelilingi perikarion bersama dengan aksonnya dan dendrit
serta menempati ruang interselular. Penggolongan menurut asal dan fungsinya.
Merupakan sel jaringan antara atau penunjang sistem saraf.
Terdapat di SSP dan SST. Fungsi Glia
a.

Melindungi dan menunjang neuron

b.

Menyelaputi akson

c.

Memberi nutrisi kepada neuron

d.

Pertahanan

Tipe-tipe sel glia:

a. Oligodendrosit
Oligodendrosit (Yn, oligos, kecil + kytos, sel) menghasilkan selubung mielin
yang membentuk penyekat listrik dari neuron pada susunan saraf pusat.
b. Sel Schwann
Sel ini memiliki fungsi yang sama dengan oligodendrosit tetapi berlokasi di
sekitar akson pada susunan saraf perifer. Satu sel schwann membentuk mielin
disekeliling satu akson, berbeda dengan oligodendrosit yang dapat bercabang
dan melayani lebih dari satu neuron beserta julurannya.
c. Astrosit
Astrosit (Yn, astron, bintang+kytos) adalah sel yang bentuknya seperti
bintang karena memiliki banyak juluran yang memancar. Sel ini memiliki
banyak filamen yang memperkuat strukturnya.astrosit mengikat neuron pada
kapiler

dan piamater.

Astrosit

dengan

beberapa

juluran

panjang

disebut astrosit fibrosa dan berlokasi di substansi putih (white matter); astrosit
protoplasmatis, dengan banyak cabang-cabang pendek ditemukan ditemukan
dalam substansi kelabu.
e. Sel ependim
Sel ini merupakan sel epithel kolumner rendah bersilia yang melapisi ronggarongga pada susunan saraf pusat.
f. Mikroglia
Sel kecil yang bentuknya memanjang dengan juluran-juluran pendek yang
iregular, inti selnya panjang dan padat, yang berbeda dengan inti sel-sel glia
lainnya yang berbentuk bulat.
2.2.4 Biokimia
1. Struktur sel-sel saraf
a. Sel saraf mempunyai struktur yang karakteristik (3)
b. Dari badan sel keluar lanjutannya yg bercabang-cabang, disebut dendrit dan
akson.

c. Melalui dendrit, neuron dapat menerima rangsangan, kemudian rangsangan

diteruskan ke akson.
d. Akson sering dikelilingi oleh sel Schwann yg diselubungi oleh suatu sarung
yg disebut mielin
e. Sarung mielin, merupakan isolator listrik yg sangat khas untuk akson
Jaringan saraf banyak mengandung lemak dan air.
2. Protein di jaringan saraf terdiri dari:
a. Albumin
b. Globulin
c. Kolagen
d. Nukleoprotein
e. Neurokeratin.
3. Senyawa penting dalam otak
a. Glutamat dan glutamin
b. Serotonin
Peranan asam glutamat
a. Penyedia senyawa gamma amino butirat, untuk aktivitas fikiran
seseorang. Pembentukan senyawa tersebut melalui reaksi dekarboksilasi
asam glutamat, yang dikatalisis oleh enzim glutamat dekarbosilase dengan
koenzim vitamin B-6.
b. Mencegah jaringan otak mengalami keracunan ammonia dengan cara
pengikatan ammonia oleh asam glutamat terbentuklah glutamin. (4)
Serotonin:
a. Senyawa ini dikenal sbg 5-OH-Tryptamin (trombositin = enteramin).
b. Tidak hanya terdapat di otak, tetapi dijumpai di paru, trombosit dan sel
mast.
Fungsinya:
a. Sebagai vasokontriksi dan stimulator aktivitas otak.
b. Serotonin di jaringan otak diikat oleh protein, dan bila ada rangsangan,
serotonin dilepaskan.
Kerjanya:
Tidak lama sebab diuraikan secepatnya oleh MAO (mono-amino
oksidase) sehingga menghasilkan metabolit 5-HIAA (5- Hydroxy Indole
acetic acid) yang akan diekskresikan ke dalam urine.
4. Langkah-langkah pemindahan sinyal.
a. Pada saat potensial aksi mencapai membran sinaptik maka
b. Kanal Ca+ yg diatur oleh tegangan terbuka
c. Ion Ca+ dari daerah ekstraseluler mendesak masuk, sehingga kadar kalsium
meningkat secara drastis di dalam sinaps, menyebabkan suatu proses

eksositosis. Pada proses ini banyak vesikel sinapsis mensekresikan

asetilkolin ke dalam celah sinaps
d. asetilkolin berdifusi melalui celah sinaps, berikatan dengan reseptor
pascasinaps dan mengaktifkannya.
e. Reseptor asetilkolin merupakan kanal ion yang diatur oleh ligan, terbuka
untuk ion Na+ dan K+. Arus ion Na+ meningkatkan potensial diam sel-sel
saraf atau sel-sel otot, sehingga kanal-2 tergantung pada tegangan terbuka
yang dihasilkan suatu potensial aksi.
Pada membrane terdapat sruktur asimetri regional. Sebagian, seperti yang
terdapat di tepi vilosa sel mukosa, hampir dapat dilihat secara makroskopis. Yang
lain, seperti yang terdapat di taut celah (gap junction), taut erat (tight junction),
dan sinaps, menempati bagian membran yang jauh lebih kecil, sehingga
membentuk asimetri yang jauh lebih kecil. Membran mengandung protein integral
dan perifer. Protein integral juga terdistribusi secara asimetris menembus lapisan
ganda membran. Orientasi asimetrik ini, terbentuk sewaktu protein tersisip ke
dalam lapisan ganda lipid. Protein perifer tidak berinteraksi langsung dengan inti
hidrofobik fosfolipid di dalam lapisan ganda sehingga tidak memerlukan detergen
untuk membebaskannya. Protein ini terikat secara lemah dengan bagian
hidrofobik protein integral tertentu dengan dan gugus kepala fosfolipid serta dapat
dibebaskan dengan pemberian larutan garam dengan kekuatan ionik yang tinggi.
Membran pasif memindahkan sejumlah molekul kecil melalui membran.
Molekul dapat secara pasif menembus membran lapisan ganda lipid dengan
mengikuti penurunan gradient elektro-kimiawi melalui proses difusi sederhana
atau terfasilitasi (facilitated diffusion). Pergerakan spontan menuju keseimbangan
ini berlawanan dengan transport aktif yang memerlukan energi karena proses ini
merupakan pergerakkan melawan suatu gradient elektrokimiawi. (5)
Pemindahan material dan informasi melalui membran.
1. Pergerakkan molekul kecil melalui membran:
a. Difusi (pasif dan terfasilitasi)
b. Transpor aktif
2. Pergerakan molekul besar melalui molekul membran
a. Endositosis
b. Eksositosis
3. Transmisi sinyal melalui membrane
Reseptor permukaan sel

a. Tranduksi sinyal (mis. GlucagoncaMP)

b. Internalisasi sinyal (disertai oleh endositosis, misalnya reseptor LDL).
c. Pergerakan ke reseptor intrasel ( hormone steroid; suatu bentuk difusi).
4. Kontak dan Komunikasi antarsel.
Seperti dijelaskan di atas, sebagian zat terlarut, misalnya gas dapat masuk ke
dalam sel melalui difusi dengan mengikuti gradient elektrokimiawi melalui
membran dan tidak memerlukan energi metabolik. Difusi pasif sederhana suatu
zat terlarut melalui membran dibatasi oleh agitasi termal molekul spesifik
tersebut, oleh gradien konsentrasi di kedua sisi membran, dan oleh kelarutan
molekul yang bersangkutan. Elektrolit dengan densitas muatan besar memiliki
selubung hidrasi yang lebih besar sehingga laju difusinya lebih lambat. Na+,
contohnya, memiliki rapat muatan yang lebih besar dibandingkan dengan K+
terhidrasi cenderung bergerak lebih mudah untuk menembus membrane. Kanal
ion adalah protein transmembran yang memungkinkan masuknya berbagai ion
secara aktif. (6)
Membran alami mengandung kanal-kanal transmembran atau struktur mirip
pori dan terdiri dari protein yang membentuk kanal ion selektif. Permeabilitas
suatu kanal bergantung pada ukuran, tingkat hidrasi dan tingkat densitas muatan
suatu ion. Kanal spesifik untuk Na+, K+, Ca2+, dan Cl-, telah berhasil
diidentifikasi. Membran sel saraf memiliki kanal ion yang telah terbukti berperan
dalam pembentukan potensial aksi. Aktivitas sebagian kanal ion ini dikontrol oleh
neurotransmitter; oleh karena itu, aktivitasnya dapat diatur. Kanal ion terbuka
secara transien sehingga memiliki pintu/gerbang (gated). Gerbang ini dapat
dikontrol dengan membuka atau menutupnya. Pada kanal bergerbang ligan
(ligand-gated channel), suatu molekul spesifik berikatan dengan reseptor dan
membuka kanal. Kanal bergerbang tegangan (voltage-gated channel) membuka
(atau menutup) sebagai respon terhadap perubahan potensial membran. Ionfor
adalah molekul yang berfungsi sebagai pengangkut ulang-alik membran bagi
beragam ion. Mikroba tertentu menyintetis molekul organik kecil ionfor, yang
berfungsi sebagai pengangkut ulang-alik untuk pergerakan ion menembus
membran. Ionfor ini mengandung inti hidrofilik yang berikatan dengan ion
spesifik dan dikelilingi oeh region hidrofobik perifer; susunan ini memungkinkan
molekul larut secara efektif di membrane dan berdifusi menembus menbran.

Ionfor lain seperti polipeptida gramisidin, yang telah banyak diteliti membentuk
kanal ion. Toksin mikroba, misalnya toksin difteri dan komponen komplemen
serum yang telah aktif dapat menimbulkan lubang-lubang besar di membran sel
sehingga makromolekul memiliki akses langsung ke lingkungan internal sel.
Membran plasma berperan dalam difusi terfasilitasi, transport aktif dan
proses lain. Sistem transport dapat dijelaskan secara fungsional berdasarkan
jumlah molekul yang dipindahkan dan arah perpindahan, atau berdasarkan
perpindahan tersebut mandekati atau menjauhi arah keseimbangan. Sistem unipor
(uniport), memindahkan satu jenis molekul ke dua arah. Pada sistem kotransport,
pemindahan suatu zat terlarut bergantung pada pemindahan stokiometrik (secara
bersamaan atau berurutan) zat terlarut lain. Simpor (simport) memindahkan dua
zat terlarut dalam arah yang sama. Sistem antipor (antiport) memindahkan dua
molekul dalam arah yang berlawanan (mis: Na+ masuk dan Ca2+ keluar).
Molekul yang tidak dapat menenembus sendiri lapisan ganda-lipid, akan
dilakukan secara bersama-sama dengan molekul pembawa. Hal ini dilibatkan
dalam suatu proses difusi terfasilitasi (facilitated diffusion) dalam transport aktif,
serta system transport yang sangat spesifik. Difusi terfasilitasi dan transport aktif
memiliki banyak kesamaan. Keduanya melibatkan protein pembawa, dan
memperlihatkan spesifitas untuk ion, gula dan asam amino.
Hal-hal yang sama diantara proses tersebut, adalah sebagai berikut: (7)
1. Terdapat tempat pengikatan spesifik bagi zat terlarut.
2. Pembawa dapat mengalami kejenuhan, sehingga memiliki laju transport
maksimal (Vmax). Perbedaan utama adalah sebagai berikut:
a. Difusi terfasilitasi dapat terjadi di kedua arah, sementara transport aktifnya
terjadi pada satu arah.
b. Transpor aktif selalu bekerja melawan gradient listrik atau kimia sehingga
membutuhkan energi. Difusi terfasilitasi ini memperlihatkan sifat-sifat
yang berbeda dengan difusi sederhana. Laju difusi terfasilitasi, suatau
sistem uniport, dapat mengalami kejenuhan, yaitu: jumlah tempat
pengikatan yang terlibat dalam difusi zat terlarut. Spesifik tampak terbatas.
Banyak sistem difusi terfasilitasi bersifat stereospesifik, tetapi seperti difusi
sederhana, tidak memiliki energi. Difusi terfasilitasi dapat dijelaskan

dengan mekanisme ping-pong. Dalam model ini, protein pembawa

berada dalam dua konformasi/bentuk utama.
Keadaan pong, protein terpanjang dengan konsentrasi zat terlarut tinggi,
dan molekul zat terlarut berikatan dengan zat pembawa. Transpor terjadi jika
perubahan

konformasi

menyebabkan

protein

pembawa

terpanjang

oleh

konsentrasi zat terlarut yang kebih rendah (keadaan ping). Proses ini bersifat
reversible total, dan aliran netto yang menembus membran tergantung pada
gradient konsentrasi. Laju zat terlarut memasuki sel malalui difusi terfasilitasi
ditentukan oleh faktor-faktor berikut: 1. Gradien konsentrasi di kedua sisi
membran. 2. Jumlah pembawa yang tersedia (ini adalah tahap control utama). 3.
Kecepatan interaksi antara zat terlarut dan pembawa. 4. Kecepatan perubahan
konformasi protein pembawa, baik dalam keadaan terisi maupun kosong.
Hormon mengatur difusi membrane yang terfasilitasi dengan mengubah
jumlah pengangkut yang tersedia. Insulin meningkatkan transport glukosa di
lemak otot dengan merekrut transporter cadangan intrasel. Insulin juga
meningkatkan transport asam amino di hati dan jaringan lain. Salah satu kerja
terpadu hormone glukokortikoid adalah meningkatkan teranspor asam amino ke
dalam hati, tempat asam amino kemudian berfungsi sebagai substrat untuk
glukokoneogenesis. Hormon pertumbuhan meningkatkan transport asama amino
di semua sel, dan estrogen melakukannya di uterus. Pada sel hewan, terdapat
paling sedikit lima sistem pembawa yang berbeda untuk asam amino. Masingmasing sistem bersifat spesifik untuk satu kelompok asam amino yang baerikatan
erat dan sebagian besar bekerja sebagai system Na+ simport. (8)
5. Transfor Aktif
Proses transfor aktif berbeda dengan difusi, yaitu bahwa molekul diangkut
menjauhi keseimbangan termodinamik ; oleh karena itu, dibutuhkan energi.
Energi dapat berasal dari hidrolisis ATPdari perpindahan elektron, atau dari
cahaya. Pemeliharaan gragian elektro kimiwi dalam sistem sedemikian pentingnya
sehingga pemeliharaan ini menghabiskan sekitar 30% dari pengeluaran energi
total sebuah sel. Secara umum, sel mempertahankan Na+ inta sel yang rendah dan
konsentrasi K+ intra sel yang tinggi, dengan potensial listrik netto negative
dibagian dalam sel. Pompa yang mempertahankan gradian ini adalah suatu
ATPase yang diaktifkan oleh Na+ dan K+. ATPase adalah suatu Protein Membran
Integral dam memerlukan fosfolipid agar dapat beraktivitas.ATPase memiliki

pusat-pusat katalisis bagi ATP dan Na+ disisi ekstra sel membran. Ouabain dan
digitalis menghambat ATPase ini dengan cara berikatan dengan domain ATPase
ekstra sel. Inhibisi ATPase oleh Ouabain dapat dilawan oleh K+ ekstra sel.
Membran yang membentuk permukaan sel neuron mempertahankan suatu
asimetri voltase (tegangan) bagian luar serta bagian dalam (potensial listrik) dan
mudah. Jika dirangsang secara tepat oleh suatu sinyal kimiawi yang diperantarai
oleh suatu reseptor membran sinaps spesifik, pintu-pintu di membran terbuka,
sehingga memungkinkan terjadinya influks cepat Na+ atau Ca2+ (dengan atau
tanpa efluks K+) sehingga perbedaan voltase segera berkurang dan segmen
membran yang bersangkutan mengalami depolarisasi. namun, berkat kerja pompa
ion di membran, gradient listrik tersebut segera dipulihkan.
Jika sejumlah besar area, membran mengalami depolarisasi dengan cara ini,
gangguan elektrokimia ini akan menjalar seperti gelombang merambati membran,
dan menghasilkan impuls saraf. Selubung mielin yang dibentuk oleh sel Schwann,
membungkus serabut saraf, dan membentuk insulator listrik yang mengelilingi
sebagian besar saraf dan sangat mempercepat penjalaran gelombang (sinyal),
dengan membiarkan ion mengalir keluar-masuk membran hanya di bagian
membran yang bebas dari insulasi. Membran mielin terdiri dari fosfolipid,
kolesterol, protein, dan GSL. Protein di membran mielin relatif sedikit; Protein
yang ada tampak berfungsi menyatukan berbagai lapisan-ganda membran untuk
membentuk struktur insulator hidrofobik. Yang mempermeable terhadap ion dana
air.
2.3 Anatomi Cranial
2.4 Anencephali
2.4.1 Definisi
2.4.2 Epidemologi
Sekitar 2% dari semua bayi yang dilahirkan membawa cacat kongenital
serius, yang mengancam nyawa, menyebabkan kecacatan permanen atau
membutuhkan

pembedahan

untuk

memperbaikinya.

Susahnya,

hanya

sedikitpengetahuan yang kita miliki tentang penyebab abnormalitas kongenital.

Cacat pada gen tunggal dan anomali kromosom bertanggung jawab atas 10-20%
dari total kecacatan yang terjadi. Sebagian kecil berkaitan dengan infeksi
intrauterin (misalnya: sitomegalovirus, rubela), lebih sedikit lagi disebabkan obatobatan teratogenik dan yang lebih sedikit lagi disebabkan radiasi ionisasi. Berikut
insidensi beberapa kelainan kongenital termasuk anensefalus 1: 2000

2.4.3 Etiologi
1. Faktor teratogenic
Teratogen adalah setiap factor atau bahan yang bisa menyebabkan atau
meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun
merupakan teratogen. Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen.
Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah
kelainan bawaan sindroma rubella congenital dan infeksi toksoplasmosis pada ibu
hamil. Infeksi Toksoplasma yang merupakan salah satu penyebab anencephalus
merupakan penyakit infeksi yang ditemukan pada hewan di peternakan atau
binatang peliharaan. Kucing merupakan pembawa (carrier) penyakit ini dan dapat
menularkan kepada manusia melalui tinja, terutama bila sudah kering dan terhirup
oleh manusia. Ciri-ciri terinfeksi toksoplasma yang mudah di kenali adalah
dengan seringnya gejala flu, seperti bersin-bersin
2. Faktor gizi
Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat.
Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau
kelainan tabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum wanita
menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita subur sebaiknya mengkonsumsi
asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari.
3. Faktor fisik pada Rahim
Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan
pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal, yang bisa
menyebabkan atau menunjukkan kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu
sedikit bisa memperngaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau
bisa

menunjukkan

adanya

kelainan

ginjal

yang

memperlambat

proses

pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami
gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat misalnya
anensefalus atau atresia esophagus.
4. Faktor genetik dan kromosom
Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan
melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah
pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam
tubuh manusia. Jika satu gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.
Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan
kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau

sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak
atau sedikit, atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami
kerusakan. Semakin tua seorang wanita ketika hamil terutama diatas 35 tahun
maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang
dikandungnya. Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetic
(perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan).
2.4.4 Manisfestasi klinis
Anensefali adalah sebuah kelainan otak, dimana otak tidak berkembang
secara sempurna. Perkembangan yang tidak sempurna ini, dikarenakan
neuroporus rostralis (lubang buluh saraf bagian depan) tidak menutup sempurna.
Sedangkan spina bifida yang juga merupakan NTDs (Neural Tube Defects),
mengalami penutupan tidak sempurna pada neural tube bagian caudal. 1 Anensefali
termasuk penyakit yang jarang terjadi. Ia dialami oleh 1 sampai 5 janin dalam
1000 janin dengan janin dari ras kulit putih mempunyai kemungkinan yang lebih
besar daripada janin dari ras kulit hitam.2 Anensefali ini lebih banyak diderita oleh
janin perempuan dan penduduk Irlandia dan Eropa lebih banyak menderita
penyakit ini daripada penduduk Asia.3 Resiko berulangnya kejadian anensefali
pada suatu kehamilan, adalah sekitar 4%. Recurrent risk ini bisa meningkat
menjadi 10% jika sang Ibu telah 2 kali mempunyai janin yang menderita
anensefali.4
Manifestasi klinis dari Anensefali adalah sebagai berikut:
1. Gambaran klinis yang pasti terjadi
Pada penderita anensefali, terdapat gangguan atau defek yang besar pada
bagian otak yang dasar. Mereka mengalami defek pada kalfarium, meninges, dan
scalp. Hal ini dikarenakan neuroporus rostralis yang merupakan neural tube
bagian atas, tidak menutup dengan sempurna.4 Penutuan neural tube terjadi pada
saat janin berusia 21 sampai 26 hari. Sehingga pada penderita anensefali, terdapat
gangguan pada proses penutupan neural tube pada sebelum 26 hari masa
kehamilan.3 .
2. Gambaran klinis yang umum terjadi
Penderita anensefali biasanya tidak mempunyai hemisfer cerebri dan
cerebellum. Hal ini menyebabkan, janin tersebut hanya memiliki sisa batang otak.
Selain itu, tidak adanya korteks serebral bersamaan dengan tidak adanya traktus
pyramidal pada medulla spinalis. Manifestasi klinis yang biasa terjadi juga, adalah

kelenjar pituitary mengalami hipoplastik yang merupakan penurunan kemampuan

dalam membelah. Hal ini bisa menyebabkan adanya defek pada neuroendokrin.
Adanya hipoplastik pada kelenjar pituitary bagian posterior, bisa menyebabkan
adanya kelainan diabetes insipidus. 50% kasus anensefali, juga ditemukan adanya
polyhydramnios.4
3. Gambaran klinis tambahan
Para penderita anensefali, juga bisa menunjukkan beberapa manifestasi
klinis tambahan, seperti melipatnya bagian telinga dan adanya celah pada langitlangit mulutnya. Selain itu, pada 20% kasus anensefali, juga ditemukan adanya
defek pada jantungnya.4
4. Gambaran klinis tambahan pada bayi yang sudah dilahirkan
Secara definisi, seorang bayi yang dilahirkan dalam keadaan anensefali,
tidak bisa sadar secara permanen. Tapi beberapa penelitian menerangkan bahwa
bayi dengan anensefali masih bisa sadar. Hal ini dikarenakan batang otak yang
masih ada, masih mengandung neuron, percabangan neuron, traktus serat, dan
lainnya, yang bisa mendorong adanya kesadaran.
Seorang bayi yang mengalami anensefali dilahirkan dan bisa hidup selama
beberapa hari, kemungkinan bisa merespon pada rangsangan auditori, vestibular,
dan rangsang nyeri yang dipersarafi oleh batang otak, diensefalon, ataupun
medulla spinalis. Selain itu, bayi tersebut juga masih mungkin untuk merespon
rangsangan pada ekstremitas. Berbeda halnya jika batang otak pada bayi dengan
anensefalon, juga mengalami kerusakan. Bayi tersebut dalam keadaan buta, tuli,
dan tidak bisa merespon rangsang nyeri.. Kerusakan batang otak bisa didiagnosis
dengan ada tidaknya apnea pada bayi tersebut.3
2.4.5 Faktor resiko
a. Faktor ibu usia resiko tinggi
b. Riwayat anencephalus pada kehamilan sebelumnya
c. Hamil dengan kadar asam folat rendah
d. Fenilketonuria pada ibu yang tidak terkontrol
e. Kekurangan gizi (malnutrisi)
f. Mengonsumsi alkohol selama masa kehamilan
Ada beberapa hal yang dapat dilakukan dalam pencegahan anensefalus yaitu
pemberian asam folat selama masa kehamilan dan pemeriksaan kandungan
dengan ultrasonografi.Pemberian asam folat yang cukup dapat mengurangi resiko
perkembangan bayi cacat dan pemeriksaan prenatal sangat penting dilakukan

untuk mengetahui kondisi bayi pada trimester awal serta mendeteksi adanya
kelainan pada bayi.
2.4.6 Pafisiologi
2.4.7 Patogenesis
Asam folat yang kuat sangat diperlukan dalam perkembangan sel yang
berperan pada saat sintesis asam nukleat dan asam amino. Defisiensi asam folat
bisa menyebabkan terjadinya anemia megaloblastik dan neural tube defects.
Beberapa bukti mendukung teori bahwa suplementasi asam folat menyebabkan
terjadinya penurunan angka kejadian neural tube defects dan pemberian asam
folat antagonis menyebabkan terjadinya peningkatan kejadian neural tube defects
. Konsentrasi asam folat pada serum dan sel darah merah pada ibu hamil yang
melahirkan anak dengan neural tube defects lebih rendah dari ibu hamil yang
melahirkan anak normal . Profil biokimia ibu hamil yang melahirkan anak dengan
neural tube defects tidak hanya rendah pada konsentrasi serum folat, akan tetapi
terjadi peningkatan konsentrasi dari homosistein dan asam metilmalonik, dan
penurunan konsentrasi vitamin B12(9). Hal ini menyatakan bahwa abnormalitas
metabolisme asam folat juga bisa menyebabkan neural tube defects terlebih dari
defisiensi nutrisi yang sederhana . Kadar homosistein pada cairan ketuban
meningkat pada fetus yang mengalami neural tube defects (10).
Patogenesis terjadinya neural tube defects masih belum diketahui pasti.
Beberapa hipotesis telah dikemukakan bahwa asam folat memfasilitasi kecepatan
pembelahan sel pada saat penutupan tabung neural. Kadar asam folat yang rendah
menyebabkan kurang adekuatnya kecepatan pembelahan sel dan masalah ini bisa
diselesaikan dengan pemberian suplementasi asam folat (11).
2.4.8 Pencegahan
Jika semua wanita pada usia subur, mendapatkan tambahan vitamin asam
folat sebanyak 0,4 mg setiap harinya sampai dengan kehamilannya pada trimester
pertama, maka tingkat kejadian anencephaly dan spina bifida pada kasus yang
rawan dapat ditekan hingga 50 70%. Selain itu pencegahan dapat juga dilakukan
dengan :
a. Usahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai 40 tahun.
b. Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin dan usahakan
untuk melakukan USG minimal tiap trimester.

c. Jalani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok dan hindari asap rokok,
alkohol dan narkoba karena dapat menghambat pertumbuhan janin serta
memperbesar peluang terjadinya kelainan kongenital dan keguguran.
d. Penuhi kebutuhan akan asam folat.
e. Hindari asupan vitamin A berdosis tinggi. Vitamin A termasuk jenis vitamin
yang tak larut dalam air tapi larut dalam lemak. Jadi, bila kelebihan akan
tertimbun dalam tubuh. Dampaknya antara lain janin mengalami urogenital
abnomali (terdapat gangguan sistem kencing dalam kelamin), mikrosefali
(ukuran kepala kecil), terdapat gangguan kelenjar adrenal.
f. Jangan minum sembarang obat baik yang belum ataupun sudah diketahui
memberi efek buruk terhadap janin.
g. Pilih makanan dan masakan yang sehat. Salah satunya hindari daging yang
dimasak setengah matang (steak atau sate). Dikhawatirkan daging itu masih
membawa kuman penyakit yang membahayakan janin dan ibunya.
h. Kalau ada infeksi obatilah segera : terutama infeksi TORCH (TOksoplasma,
Rubela, Citomegalo, dan Herpes). Paling baik lakukan tes TORCH pada saat
kehamilan masih direncanakan bukan setelah terjadinya pembuahan. Jika ibu
diketahui sedang terinfeksi pengobatan bisa langsung dilakukan
Penanganan dan pencegahan janin / bayi baru lahir dengan anensephalus:
Penanganan pada bayi anensephalus akan ditujukan untuk memberikan dukungan
emosional kepada keluarga. Karena tidak ada pengobatan untuk anenshepalus,
kurangnya pembentukan otak, sekitar 75 % dapat menyebabkan bayi lahir mati.
Resiko terjadinya anenshepalus bisa dikurangi dan dicegah dengan meningkatkan
asupan asam folat 400 mikrogram sehari pada wanita usia subur atau selambatlambatnya pada wanita yang sedang hamil pada awal trimester pertama (3 bulan
pertama) dimana merupakan saat-saat terpenting pembentukan tabung saraf.
Pemberian dapat berupa suplemen atau asam folat yang dapat ditemukan dalam
makanan dan minuman seperti susu, sereal, buah- buahan seperti alpukat, papaya,
jeruk, stroberry. Makanan yang mengandung asam folat hendaknya dikonsumsi
bersamaan dengan sayuran dan karbohidrat yang seimbang. Ada brokoli, wortel
dan bayam yang juga mengandung asam folat dan juga berfungsi sebagai sayuran.
Sumber karbohidrat yang baik adalah gandum.
Apapun makanan yang mengandung asam folat yang dikonsumsi, sebaiknya
diiringi dengan asupan kadar gizi yang seimbang guna membuat kondisi tubuh

menjadi lebih stabil dan terhindari dari pengaruh buruk radikal bebas, apalagi
untuk calon ibu yang sedang hamil.
2.4.9 Pemeriksaan penunjang
2.4.10 Deteksi dini
Diagnosis anenchefalus dapat ditegakkan pada masa prenatal. Hidramnion
sering terjadi pada gestasi anenchealifk, serta konsentrasi -fetoprotein dan
asetilkolinesterase meningkat dalam cairan amnion. Ultrasonografi dapat
mendeteksi adanya anenchefalus pada akhir trimester pertama. -fetoprotein dan
asetilkolinesterase meningkat dalam cairan amnion. Ultrasonografi dapat
mendeteksi adanya anenchefalus pada akhir trimester pertama.
2.5 Bagaimana edukasi pada kasus ini?
Diberitahu bahwa, 25% bayi anencephaly yang bertahan hidup sampai
berakhirnya kehamilan, meninggal pada saat persalinan; 50% mempunyai harapan
hidup dari beberapa menit sampai dengan 1 hari; 25% lainnya dapat bertahan
hidup sampai dengan 10 hari. Seorang spesialis dengan alat USG yang resolusinya
tinggi, dapat mendeteksi anencephaly pada umur kehamilan 10 minggu. Dalam
keadaan kurang menguntungkan, anencephaly baru dapat diketahui atau diduga
pada umur kehamilan 16 minggu. Tingkat AFP dapat diukur melalui maternal
serum screening (tes darah ibu). Kalau tingkat AFPnya tinggi, maka ada
kemungkinan janin menderita kelainan NTD. Pemeriksaan lebih lanjut perlu
dilakukan (USG atau amniocentesis) untuk memastikan adanya masalah. Scan
mesti dilakukan diantara kehamilan 15 sampai 20 minggu, paling tepat pada
minggu ke-16. Pada saat sang janin buang air kecil di dalam kandungan ibunya, ia
melepaskan zat protein bernama alpha-fetoprotein atau AFP. Tingkat AFP yang
dikeluarkan janin yang menderita NTD, lebih besar ketimbang bayi biasa. Zat AFP
ini, melalui ari-ari, memasuki aliran darah ibunya, yang mana kalau tes darah
dapat diukur kandungan AFPnya.

Anencephaly adalah kelainan yang dapat

dilihat dengan alat USG dengan sangat mudah. Jika seorang dokter yang ahli
melakukan scan pada umur kehamilan 16 minggu dan ternyata hasil diagnosenya
anencephaly, maka kemungkinan salah diagnose sangat kecil. Sementara tes darah
ibu yang hasil tingkat AFPnya tinggi hanya menunjukkan bahwa ada risiko lebih
tinggi bahwa bayinya memiliki Trisomy 21 atau 18, atau NTD. Kebanyakan hasil
tes darah ibu yang tingkat AFPnya tinggi, ternyata tetap melahirkan bayi yang

sehat. Ini menunjukkan bahwa tes darah saja tidak cukup bukti, sebaiknya
melakukan tes-tes lebih lanjut untuk memastikan apakah bayi Anda menderita
salah satu kelainan tersebut diatas. (12)
Kehamilan dengan bayi anencephaly tidak ada pengaruh apa-apa. Akan
tetapi, pada sekitar 25% wanita yang mengandung anak anencephaly, mengalami
polyhydramnios atau kelebihan air ketuban. Hal ini terjadi, karena reflek untuk
menelan pada si bayi, kadang-kadang tidak berfungsi, sehingga dia tidak dapat
menelan air ketuban seperti halnya dilakukan bayi biasa. Kalau volume air
ketuban sangat kelebihan, akan mengakibatkan perasaan tidak nyaman bagi sang
ibu. Ada kemungkinan bayinya lahir premature atau air ketuban pecah. Untuk
mengurangi

kelebihan

air

ketuban,

seorang

dokter

dapat

melakukan

amniocentesis. Air ketuban di sedot dengan syringe, sehingga sang ibu merasa
lebih lega. Kebanyakan kejadian anencephaly merupakan kelainan tersendiri dan
kecil kemungkinannya untuk terulang lagi dalam keluarga yang sama. Menurut
statistik tindak terulangnya kasus anencephaly pada wanita yang sama adalah 4%.
(13)

Sejak beberapa waktu, ilmu aetiology tentang kecacatan bumbung saraf

(NTD) menyebutkan bahwa kelainan ini terpengaruh oleh gabungan faktor pola
makan dan lingkungan. Hasil penelitian medis menyatakan bahwa dengan
mengonsumsi vitamin asam folat (Folic Acid) dapat mengurangi risiko terjadinya
NTD. Seandainya semua wanita pada usia subur mengonsumsi 0,4 mg vitamin
asam folat setiap harinya sebelum hamil dan selama paling tidak sampai
kehamilan 3 bulan pertama. (14)
2.6 Mengapa pemeriksaan kehamilan sangat penting bagi ibu hamil?
Pemeriksaan

antenatal

adalah

pemeriksaan

kehamilan

untuk

mengoptimalkan kesehatan mental dan fisik ibu hamil sehingga mampu

menghadapi persalinan, kala nifas, persiapan pemberiaan ASI dan kembalinya
kesehatan reproduksi secara wajar.46 Kunjungan antenatal dilakukan sedini
mungkin semenjak ia merasa dirinya hamil. Pelayanan antenatal dilakukan untuk
mencegah adanya komplikasi obstetri bila mungkin dan memastikan bahwa
komplikasi dideteksi sedini mungkin serta ditangani secara memadai.
Selain itu dengan dilakukannya pemeriksaan antenatal maka akan
mempermudah orang tua untuk mengenal dan menangani penyakit-penyakit yang

mungkin dijumpai dalam kehamilan, persalinan dan nifas, menurunkan morbiditas

dan mortalitas ibu dan anak, dan mengobati penyakit yang mungkin diderita
sedini mungkin.
Wanita hamil memerlukan sedikitnya empat kali kunjungan selama periode
antenatal:
a. Satu kali kunjungan selama trimester satu (< 14 minggu).
b. Satu kali kunjungan selama trimester kedua (minggu 14 28).
c. Dua kali kunjungan selama trimester ketiga (minggu 28 36 dan >
minggu ke 36).
d. Perlu segera memeriksakan kehamilan bila dilaksanakan ada gangguan
atau

bila janin tidak bergerak lebih dari 12 jam.

Sebuah penelitian di India menyebutkan bahwa insiden malformasi

lebih tinggi pada ibu yang tidak melakukan perawatan antenatal. Sebanyak 49%
dari seluruh kasus anomali kongenital terdeteksi saat pemeriksaan dengan USG.
1,50% dari seluruh ibu hamil yang melahirkan bayi dengan kelainan kongenital
tidak melakukan antenatal care, sedangkan hanya 0,36% yang merupakan janin
dari ibu hamil yang melakukan antenatal care
2.7 Apa saja jenis pemeriksaan pada ibu hamil?
2.8 Macam macam kelainan kongenital pada sistem saraf?
a. Malformasi mencerminkan kesalahan primer morfogenesis. Dengan kata lain,
terdapat proses perkembangan yang secara intrinsik abnormal. Malformasi
biasanya bersifat multifaktor bukan akibat kelainan satu kromosom atau gen.
Malformasi mungkin muncul dalam beberapa pola.Pada sebagian, misalnya
penyakit jantung kongenital, satu sistem tubuh mungkin terkena, sedangkan
pada yang lain, dapat ditemukan beragarn malformasi yang mengenai banyak
organ dan jaringan.

b. Disruption (gangguan) terjadi akibat destruksi sekunder suatu organ atau

bagian
tubuh yang sebelumnya berkembang normal; oleh karena itu, berbeda dengan
malformasi, disruption timbul akibat gangguan ekstrinsik padn morfogenesis.
Amniotic band, yang menandakan ruptur amnion disertai pembentukan " pita"
yang mengelilingi, menekan, atau melekat ke suatu bagian janin yang sedang
tumbuh, adalah contoh klasik disruption (Gbr 7-26). Berbagai agen
lingkungan dapat menyebabkan disruption.Gangguan tidak diwariskan
sehingga tidak disertai risiko rekurensi pada kehamilan berikutnya.

c. Deformasi, seperti disruption, juga mencerminkan gangguan ekstrinsik pada

perkembangan bukan kesalahan intrinsik morfogenesis.Deformasi merupakan
masalah yang sering ditemukan, mengenai sekitar 2% neonatus dengan derajat
bervariasi. Yang mendasar pada patogenesis deformasi adalah penekanan lokal
atau umum terhadap janin yang sedang tumbuh oleh gaya biomekanis
abnormal sehingga akhimya terjadi beragam kelainan struktural. Faktor
mendasar yang paling seringditemukan sebagai penyebab deformasi adalah
keterbatasan uterus. Usia gestasi antara minggu ke-35 dan 38, terjadi
peningkatan pesat ukuran janin yang melebihi pertumbuhan uterus, dan
jumlah relatif cairan amnion (yang biasanya berfungsi sebagai bantalan) juga
berkurang.Oleh karena itu, bahkan janin normal sedikitbanyak juga
mengalami hambatan oleh uterus.Namun, beberapa faktor meningkatkan
kemungkinan terjadinya tekanan berlebihan pada janin, termasuk keadaan ibu,
misalnya kehamiian pertama, uterus kecil, malformasi uterus (bikornuatus),
dan leiomioma.Faktor yang berkaitan dengan janin, misalnya janin multipel,
oligohidramnion, dan kelainan presentasi janin, juga mungkin berperan.

d. Sekuensi mengacu pada anomali kongenital multipel yang terjadi akibat efek
sekunder dari kesalahan tunggal lokalisata pada organogenesis.Kejadian
pemicu mungkin berupa malformasi, deformasi, atau disruption.Contoh yang
baik

adalah

sekuensi

oligohidramnion

(atau

Potter)

(Gbr.7-27

A).Oligohidramnion, yang menandakan berkurangnya cairan amnion, dapat

disebabkan oleh beragam kelainan ibu, plasenta, atau janin yang tidak
terkait.Kebocoran kronik cairan amnion akibat ruptur amnion, insufisiensi
uteroplasenta akibat hipertensi.
2.9 Apa

kebutuhan gizi yang baik untuk ibu

hamil?
Fetus
membutuhkan
dalam

vitamin

jumlah

dengan
oleh

yang
orang

beberapa

dibutuhkan
dewasadan

pada

keadaan

membutuhkan
Vitamin

yang sama

lebih banyak.

dan

khusus:
1. Vitamin

fungsi
dan

asam
folat,
penting

bagi pembentukan sel-sel darah merah dan

jaringan saraf, serta untuk pertumbuhan fetus secara keseluruhan.

2. Vitamin C, penting untuk pembentukan substansi intrasel yang sesuai,
terutama matriks tulang dan serat-serat jaringan penunjang.
3. Vitamin D, dibutuhkan untuk pertumbuhan tulang normal pada fetus, tetapi
lebih penting, ibu membutuhkannya untuk absorpsi kalsium dalam jumlah
yang cukup dari saluran pencernaannya. Bila ibu memiliki banyak vitamin D
dalam cairan tubuhnya, sejumlah besar vitamin ini akan disimpan oleh hati
fetus yang akan digunakan oleh neonates selama beberapa bulan setelah
kelahiran.

4. Vitamin E, walaupun mekanisme fungsinya belum jelas, penting untuk

perkembangan normal emberio muda. Ketiadaannya pada hewan percobaan,
biasanya menyebabkan terjadinya abortus spontan pada tahap awal kehamilan.
5. Vitamin K, digunakan oleh hati fetus untuk pembentukkan factor VII,
protrombin, dan beberapa factor koagulasi darah lain.(2)
6. Energi, Energi ini digunakan untuk pertumbuhan janin, pembentukan plasenta,
pembuluh darah, dan jaringan yang baru(3) Kebutuhan energi yang tinggi
paling banyak diperoleh dari bahan makanan sumber lemak, seperti lemak dan
minyak, kacang-kacangan, dan biji-bijian. Setelah itu bahan makanan sumber
karbohidrat seperti padi-padian, umbi-umbian, dan gula murni(3)
7. Protein, Pada saat hamil terjadi peningkatan kebutuhan protein yang
disebabkan oleh peningkatan volume darah dan pertumbuhan jaringan baru (4)
8. Zat besi, Zat besimerupakan senyawa yang digunakan untuk memproduksi
hemoglobin yang berfungsi untuk :
a. Mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh
b. Sintesis enzim yang terkait besi
c. Penggunaan oksigen untuk produksi energi sel
2.10
Bagaimana aspek genetik yamg mempengaruhi
embriogenesis?

gangguan