Mutasi Gen
Mutasi Gen
Mutasi Gen
BAB I
PENDAHULUAN
A. Pendahuluan
Cakupan biologi molekuler begitu luas dan perkembangannya begitu cepat,
sehingga tidaklah mudah untuk memberikan gambaran menyeluruh mengenai
cabang ilmu ini dalam bentuk makalah singkat. Biologi molekuler muncul
sebagai kelanjutan dua cabang ilmu yang sudah ada sebelumnya, yaitu genetika
dan ilmu biokimia. Para pakar bersepakat bahwa biologi molecular ditandai
dengan penemuan struktur heliks ganda DNA oleh Watson dan Crick pada tahun
1953. Penemuan ini didahului oleh penemuan penting sebelumnya, antara lain
penemuan gen oleh Mendel (1853), pembuktian bahwa gen terdapat dalam
kromosom oleh Morgan dkk (1910-1915), dan akhirnya penemuan bahwa gen
adalah DNA oleh Avery, Mcleod dan McCarty (1944).
Genetika adalah ilmu pewarisan factor keturunan (hereditas). Ilmu genetika
ini meliputi studi tentang apa yang dimaksud dengan gen, bagaimana gen dapat
membawa informasi genetic, gen direplikasikan dan dilewatkan dari generasi ke
ganerasi, dan bagaimana gen dapat mengekspresikan informasi di dalam
organisme yang akan menentukan karakteristik organisme yang bersangkutan.
Informasi genetic di dalam sel disebut genom. Genom sel diorganisasi di dalam
kromosom. Kromosom adalah suatu struktur yang mengandung DNA, dimana
DNA secara fisik membawa informasi herediter. Kromosom mengandung gen.
Gen adalah segmen dari DNA (kecuali pada beberapa virus RNA), dimana gen
mengkode protein.
DNA adalah makromolekul yang tersusun atas unit berulang yang disebut
nukleotida. Setiap nukleotida terdiri atas basa nitrogen adenine (A), timin (T),
sitosin (cytosine,C), atau guanine (G); deoksiribosa (suatu gula pentose) dan
sebuah gugus fosfat. DNA di dalam sel terdapat sebagai rantai panjang nukleotida
yang berpasangan dan membelit menjadi satu membentuk struktur helix ganda
(double helix). Kedua rantai terkait oleh ikatan hydrogen yang terdapat di antara
Mutasi Gen
basa basa nitrogennya. Pasangan basa selalu terdapat dalam pola spesifik yaitu
adenine selalu berpasangan dengan timin, dan sitosin selalu berpasangan dengan
guanine. Akibat pasangan basa yang spesifik ini, maka sekuens basa pada satu
rantai menentukan sekuens basa pada rantai pasangannya, sehingga kedua rantai
dikatakan saling komplementer. Informasi genetic dikode oleh sekuens sekuens
basa disepanjang rantai DNA. Struktur komplementer juga memungkinkan
duplikasi presisi DNA selama proses pembelahan sel.
Penemuan penting lainnya adalah bahwa suatu gen menentukan suatu
protein. Hal ini sebenarnya telah lama diduga, namun mekanismenya baru
ditemukan dan dirumuskan oleh Crick pada tahun 1958, yaitu bahwa urutan
nukleotida dalam DNa menentukan urutan nukleotida dalam RNA yang
selanjutnya menentukan urutan asam amino dalam protein. Berbagai penemuan
tersebut yang terjadi dalam decade ke-5 dan ke-6 abad ini (abad XX) memicu
perkembangan biologi molecular. Perkembangan biologi molekuler menjadi lebih
dipercepat
dengan
munculnya
rekayasa
genetika,
yang
memungkinkan
Mutasi Gen
B. Rumusan Masalah
Berdasarkan uraian diatas, maka dapat dirumuskan masalah sebagai berikut:
1. Apakah yang dimaksud dengan mutasi?
2. Apakah yang dimaksud dengan mutasi alam dan mutasi buatan?
3. Apa saja jenis mutasi?
4. Bagaimana mekanisme mutasi tingkat gen dan konsekuensinya?
C. Manfaat Penulisan
Dari penulisan makalah ini diharapkan, makalah ini dapat menjadi salah
satu bahan referensi bacaan khususnya mengenai mutasi gen bagi mahasiswa
dan pembaca lainnya.
Mutasi Gen
BAB II
PEMBAHASAN
A. PENGERTIAN MUTASI
Mutasi diartikan sebagai proses yang dapat menyebabkan suatu perubahan
pada sesuatu gen (Ayala dkk dalam Dewi Chitra, 2014 ).
Mutasi dinyatakan sebagai perubahan materi genetik yang dapat
diwariskan dan tiba-tiba (Gardner dkk dalam Dewi Chitra, 2014),
Mutasi merupakan suatu perubahan materi genetik yang dapat diwariskan
dan yang dapat dideteksi yang bukan disebabkan oleh rekombinasi
genetik (Klug dan Cumming dalam Dewi Chitra, 2014).
Sehingga mutasi merupakan perubahan materi genetik, dan hasil
perubahan itu dapat (tidak selalu) diwariskan serta yang dapat (tidak
selalu) dideteksi. Perubahan materi genetik DNA dan RNA dapat berupa
perubahan atau pengurangan unit penyusun, perubahan susunan,
perubahan jumlah, dan sebagainya.
Mutasi berasal dari kata Mutatus (bahasa latin) yang artinya adalah
perubahan. mutasi didefenisikan sebagai perubahan materi genetic (DNA)
yang dapat diwariskan secara genetis keketurunannya. Istilah mutasi petama
kali digunakan oleh Hugo de Vries, untuk mengemukakan adanya perubahan
fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan bersifat
menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan
dari kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada
domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun.
Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910)
dengan menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid
Morgan yang bernama Herman Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya
terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi buatan dengan menggunakan
sinar X (Anonim, 2009).
Mutasi Gen
Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi
secara tiba-tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisme
hidup yang bersifat terwariskan (heritable). Mutasi juga dapat diartikan
sebagai perubahan struktural atau komposisi genom suatu jasad yang dapat
terjadi karena faktor luar (mutagen) atau karena kesalahan replikasi.
Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Makhluk hidup yang
mengalami mutasi disebut mutan dan factor penyebab mutasi disebut
mutagen (mutagenic agent). Perubahan urutan nukleotida yang menyebabkan
protein yang dihasilkan tidak dapat berfungsi baik dalam sel dan sel tidak
mampu mentolerir inaktifnya protein tersebut, maka akan menyebabkan
kematian (lethal mutation).
B. MUTASI ALAM DAN MUTASI BUATAN
Mutasi Alam
Mutasi alamiah (spontan). Mutasi alam adalah mutasi yang terjadi dengan
sendirinya atau penyebabnya tidak diketahui secara pasti sehingga mutasi ini
terjadi secara spontan. Mutasi Alam misalnya disebabkan sinar kosmis,
radioaktif alam yang umumnya bersifat resesif dan merugikan.
Mutasi alam dapat disebabkan oleh tiga faktor:
1) biologi. contoh: virus. virus yang hidup di dalam sel hidup dapat
mengubah susunan materi genetik inang dengan menyisipkan materi
genetik virus.
2) fisik. contoh: sinar gamma, sinar X, dan sinar UV sebagai mutagen.
susunan gen makhluk hidup dapat berubah jika terpapar pancaran sinar
gamma, sinar X, dan sinar UV. Mutasi yang terjadi adalah perubahan
susunan materi genetik dalam skala kromosom.
3) kimiawi. contoh: senyawa kimia asam nitrit sebagai mutagen: reaksi
asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan
menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan
lagi dengan timin. mutasi yang terjadi adalah perubahan susunan materi
genetik dalam skala gen.
Mutasi Gen
Mutasi Buatan
Mutasi buatan yaitu mutasi yang ditujukan untuk merubah susunan gen,
sehingga sifat yang diturunkan pun berubah. Mutasi induksi (buatan). Mutasi
buatan adalah mutasi yang terjadi akibat campur tangan manusia. Mutasi
buatan ini memang sengaja dibuat oleh manusia untuk suatu kepentingan
tertentu dan diambil manfaatnya. Mutasi buatan ini merupakan awal dari
lahirnya rekayasa genetika dalam bidang bioteknologi. Mutasi buatan dapat
dipengaruhi oleh beberapa faktor, antara lain pemakaian bahan radioaktif
untuk memperoleh bibit unggul, penggunaan radiasi peng-ion, pemakaian
bahan kolkisin, dan penggunaan sinar X.
C. JENIS MUTASI
Mutasi adalah perubahan materi genetik (gen atau kromosom) suatu sel
yang diwariskan kepada keturunannya. Mutasi dapat disebabkan oleh
kesalahan replikasi materi genetika selama pembelahan sel oleh radiasi,
bahan kimia (mutagen), atau virus, atau dapat terjadi selama proses meiosis.
Berdasarkan jenisnya terdapat dua jenis mutasi, yaitu :
1) Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada kromosom yang
disertai dengan perubahan struktur dan jumlah kromosom. Mutasi kromosom
dibedakan ke dalam dua jenis, yaitu :
a). Perubahan struktur kromosom (aberasi kromosom). Mutasi ini
menyebabkan kerusakan (aberasi) pada bentuk kromosom, diantaranya:
Translokasi adalah pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke
kromosom lainnya yang bukan kromosom homolognya.
Duplikasi terjadi karena adanya segmen kromosom yang mengakibatkan
jumlah segmen kromosom lebih banyak dari kromosom aslinya. Berikut
ini contoh duplikasi.
Delesi adalah mutasi yang terjadi karena sebagian segmen kromosom
lenyap sehingga kromosom kekurangan segmen.
Inversi adalah mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosom
Mutasi Gen
Mutasi Gen
yang terjadi karena delesi atau insersi satu atau lebih pasang basa dalam
satu gen sehingga ribosom membaca kodon tidak lengkap. Akibatnya
akan menghasilkan fenotip mutan.
d) Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa
dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode
genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam
amino yang dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya
mutasi transisi dan transversi.
Mekanisme terjadinya mutasi titik ini ada dua macam, yaitu (1)
substitusi basa dan (2) perubahan rangka baca akibat adanya penambahan
basa (adisi) atau kehilangan basa (delesi). Mutasi titik yang disebabkan oleh
substitusi basa dinamakan mutasi substitusi basa, sedangkan mutasi yang
terjadi karena perubahan rangka baca dinamakan mutasi rangka baca
(frameshift mutation).
Apabila substitusi basa menyebabkan substitusi asam amino seperti pada
kasus hemoglobin anemia bulan sabit, maka mutasinya dinamakan mutasi
salah makna (missense mutation). Sementara itu, jika substitusi basa
menghasilkan kodon stop, misalnya UAU (tirosin) menjadi UAG (stop),
maka mutasinya dinamakan mutasi tanpa makna (nonsense mutation) atau
mutasi terminasi rantai (chain termination mutation). Contoh; anemia bulan
sabit, dapat dilihat pada Gambar.1 dibawah ini;
Gambar 1.1 Mutasi yang terjadi karena adanya penggantian basa Timin oleh
adenine sehingga terjadi penggantian satu tempat yaitu asam amino glutamat
digantikan oleh valin. Mutasi ini menyebabkan hemoglobin bulan sabit
(Sumber: Campbell I).
D. MEKANISME MUTASI TINGKAT GEN
Mutasi Gen
Mutasi gen ialah perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan
basa dalam satu gen tunggal yang menyebabkan perubahan sifat individu tanpa
perubahan jumlah dan susunan kromosomnya. Mutasi gen dapat terjadi melalui
berbagai cara, diantaranya :
Penggantian/substitusi pasangan basa; terjadi karena penggantian satu
nukleotida dengan pasangannya di dalam untaian DNA komplementer
dengan pasangan nukleotida lain. Mutasi substitusi basa dapat dibedakan
menjadi dua kelompok, yaitu transisi dan transversi. Pada transisi terjadi
substitusi basa purin oleh purin atau substitusi pirimidin oleh pirimidin,
sedangkan pada transversi terjadi substitusi purin oleh pirimidin atau
pirimidin oleh purin. Secara skema kedua macam substitusi basa tersebut
dapat dilihat pada Gambar.2
A
T
C
G
purin-pirimidin
Mutasi Gen
10
Mutasi misens adalah mutasi yang terjadi karena perubahan suatu pasangan
basa yang mengakibatkan perubahan satu kode genetika sehingga asam
amino yang terkait berubah. Contohnya adalah yang terjadi pada gen -
globin yang berakibat terjadinya pergantian satu asam amino pada rantai hemogloblin.
d.
Mutasi Gen
11
asam amino (misalnya UGG) menjadi UAG; atau USA menjadi UAA, dan
demikian pula UAA menjadi UGA. Adanya mutasi nonsense menyebabkan
polipeptida yang terbentuk tidak sempurna atau tidak lengkap sehingga tidak
fungsional. Berikut tabel penjelasan mengenai mutasi nonsense;
Tabel 1.1 Rangkaian perubahan mulai dari gen hingga munculnya kode genetika terminasi
yang memperlihatkan contoh mutasi nonsense.
Sebelum/sesudah Urutan
Mutasi
nukleotida
(basa) pada
gen
Sebelum mutasi
Sesudah mutasi
3-ASS-5
3-ATS-5
Urutan
nukleotida
(basa)
pada
RNA-d hasil
transkripsi
5-UGG-3
5-UAG-3
Sebelum mutasi
Sesudah mutasi
3-AGT-5
3-ATT-5
5-USA-3
5-UAA-3
Sebelum mutasi
Sesudah mutasi
3-ATT-5
3-ASA-5
5-UUA-3
5-UGA-3
e.
Asam
amino
yang
dikode
Dampak yang
timbul setelah
mutasi
Mutasi netral adalah pergantian suatu pasangan basa yang terkait terjadinya
perubahan suatu kode genetika yang juga menimbulkan perubahan asam
amino terkait, tetapi tidak sampai mengakibatkan perubahan fungsi protein.
Tidak terjadinya perubahan fungsi protein disebabkan karena asam amino
secara kimia akivalen dengan asam amino mula-mula. Satu contoh mutasi
netral ditunjukkan pada tabel 2.1. Pada contoh itu asam amino argini secara
kimiawi ekivalen dengan asam amino lisin dan sama-sama asam amino dasar
sehingga keduanya memiliki sifat-sifat yang cukup mirip, dan dengan
demikian fungsi protein dapat tidak berubah.
Mutasi Gen
12
Sebelum/sesudah Urutan
mutasi
nukleotida
(basa) gen
Sebelum mutasi
Sesudah mutasi
f.
3-TSS-5
3-TTS-5
Urutan
nukleotida
(basa) hasil
transkripsi
5-AGG-3
5-AAG-3
Arginin
Lisin
Dapat tidak
berubah
Mutasi diam adalah suatu tipe mutasi netral khusus. Pada mutasi ini, terjadi
pergantian suatu pasangan basa pada gen yang menimbulkan perubahan kode
genetika, tetapi tidak mengakibatkan perubahan asam amino yang dikode.
Tabel 2.3 Contoh penjelasan mutasi diam
Sebelum/sesudah Urutan
mutasi
nukleotida
(basa) gen
Sebelum mutasi
Sesudah mutasi
3-TSS-5
3-TST-5
Urutan
nukleotida
(basa) hasil
transkripsi
5-AGG-3
5-AGA-3
Arginin
Arginin
Tidak
berubah
Insersi dan delesi; Insersi merupakan penyisipan atau penambahan satu atau
lebih nukleotida ke dalam rantai polinukleotida. Delesi adalah pengurangan
satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen saat replikasi DNA.
E. KONSEKUENSI MUTASI GEN
Mutasi titik (point mutation) merupakan mutasi yang melibatkan
penggantian satu pasang basa (substitusi basa), di mana satu basa pada satu
sekuens DNA diganti dengan basa yang berbeda. Bila DNA direplikasi maka
hasilnya adalah substitusi pasangan basa.
Contoh mutasi titik
AGCGT GGCGT
TCGCA CCGCA
Mutasi Gen
13
b.
c.
Mutasi Gen
14
BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Mutasi berasal dari kata Mutatus (bahasa latin) yang artinya adalah
perubahan. mutasi didefenisikan sebagai perubahan materi genetic (DNA)
yang dapat diwariskan secara genetis keketurunannya.
Mutasi dapat terjadi secara alami atau buatan. Mutasi alam adalah mutasi
yang terjadi dengan sendirinya atau penyebabnya tidak diketahui secara
pasti sehingga mutasi ini terjadi secara spontan. Mutasi buatan adalah
mutasi yang terjadi akibat campur tangan manusia.
menghasilkan
mutasi berlangsung secara terus menerus pada makhluk hidup dari generasi
ke generasi berikutnya maka bisa terjadi suatu saat nanti akan muncul spesies
baru, yang memiliki sifat berbeda dengan moyangnya.
B. Saran
Setelah mempelajari materi menegenai mutasi gen, diharapkan lebih
memahami tentang mutasi gen, mekanisme mutasi, dan konsekuensi mutasi
gen yang terjadi sehingga dapat menghindarkan diri dari unsur-unsur
mutagennya.
Mutasi Gen
15
DAFTAR RUJUKAN
Amaliyah Rizki. 2014. Mutasi Gen. https://id.scribd.com/doc/ 247060720/
mutasi-gen-pdf#download .Diakses pada tanggal 3 Oktober 2015
Ainulavida.2011.Mutasi Gen.https://id .scribd.com/doc/ 245083711/ MUTASIGEN -ppt#download .diakses pada tanggal 3 Oktober 2015
Dewi Chitra.2014.Perubahan Materi Genetik.http://id.scribd.com/doc/230914/.
Diakses pada tanggal 3 Oktober 2015
Firstiafina Tiffany.2011. Faktor Penyebab Mutasi. https://id.scribd.com/doc
/65481119/FAKTOR-PENYEBAB-MUTASI. Diakses pada
tanggal 3 Oktober 2015
Ikhsan Rendy.2014. Mutasi Gen dan Kromososm. https://id.scribd.com/doc/
66542172/Mutasi-Gen-Dan-Kromosom#download.Diakses pada tanggal
3 Oktober 2015
Warianto Chaidar. 2014. Mutasi.http://skp.unair.ac.id/repository/Guru-Indonesia/
Mutasi _ChaidarWarianto_17.pdf .Diakses pada tanggal 3 Oktober
2015
Mutasi Gen
16
Mutasi tingkat gen salah satunya adalah penggantian atau substitusi basa
yakni perubahan basa DNA pada gen yang menyebabkan perubahan kodon
mRNA. Perubahan kodon mRNA akan menyebabkan perubahan sandi
genetik dan asam amino dari protein. Hal ini menyebabkan perubahan fungsi
dan peran protein.