Here Ditas
Here Ditas
Here Ditas
BAB .V
HUKUM HEREDITAS
A. HUKUM MENDEL
Gregor Johann Mendel (l822-1884) merupakan seorang biarawan Austria yang berjasa
besar dalam memperkenalkan ilmu pengetahuan tentang pewarisan sifat/genetika yang
dikenal dengan Hukum Mendel I dan II. Olehnya Mendel dikukuhkan sebagai
Bapak Genetika
Hukum Mendel I (monohibrida/prinsip segregasi secara bebas)
Pada waktu pembentukan gamet, pasangan gen memisah secara bebas
sehingga setiap gamet mendapat salah satu gen dari pasangan gen (alel) tadi.
Hukum Mendel II (dihibrida/trihibrida)
Pada saat pembuhaan/fertilisasi, gen-gen dari gamet jantan maupun gamet
betina akan berpasangan secara bebas.
Mendel beranggapan bahwa :Setiap sifat baik yang fenotip maupun genotip dikendalikan oleh
sepasang factor dalam/ factor penentu yang akan diwariskan oleh induk
kepada keturunan berikutnya melalui gamet. Faktor penentu itu yang kita
kenal dengan gen (separo dari induk jantan dan yang lain dari induk
betina).
Dalam melakukan eksperimen, Mendel menggunakan kacang ercis (Pisum sativum) karena
memiliki kelebihan untuk diteliti yakni :
1. Mempunyai pasangan sifat yang menyolok,mis,warna bunga : ungu-putih,biji:hijau-
kuning, buah : hijau-kuning,bentuk buah :bulat-keriput, ukuran batang: tinggi-pendek.
2. Mudah melakukan penyerbukan silang
3. Mudah didapat,berumur pendek,ukuran relative kecil ,dll
Keseluruhan sifat tersebut menjadikan kacang ercis mudah diamati, dikontrol dan
dapat dilakukan penelitihan beberapa kali.
Pada persilangan ini dapat dilihat bahwa merah muda disebakan oleh gen M yang tidak
dominant penuh terhadap gen m atau gen m tidak resesif terhadap M, sehingga dalam
keadaan heterosigot (Mm) membentuk fenotip baru antara keduanya. Atau alel dominant tidak
mampu menutup karakter alel resesif secara sempurna.
Mendel menarik beberapa kesimpulan antara lain:
1. Setiap sifat organisme hidup dikendalikan oleh sepasang factor keturunan(gen) satu
dari induk jantan dan satu dari induk betina.
2. Setiap pasang factor keturunan menunjukan bentuk alternatif satu sama lain,
misalnya tinggi pendek ,dll.bentuk alternative ini disebut Pasangan alel
3. Satu dari pasangan alel bersifat dominant dan menutup alel yang bersifat resesif bila
keduanya ada bersama-sama
4. Pada saat pembentukan gemet yaitu pada saat meiosis, pasangan factor keturunan
akan berpisah (segregasi).setiap gamet menerima satu factor dari pasangan itu,
kemudian pada saat fertilisasi faktor-faktor itu akan berpasangan secara acak.
5. Individu murni mempuyai 2 alel yang sama
2) Hukum Mendel II
Persilangan dihibrid adalah persilangan dengan 2 sifat beda, pada persilangan ini pada F1
akan terbentuk individu yang sama dengan induknya dan akan terbentuk gamet dengan gen-
gen yang berpasangan secara bebas, serta apabila terjadi fertilisasi akan terbentuk 4 macam
fenotipe dengan rasio : bulat kuning : hijau: keriput kuning : keriput hijau = 9 : 3 : 3 : 1
Contoh persilangan antara tanaman berbiji bulat warna kuning dengan tanaman yang
Berbiji keriput warna hijau.( BBKK X bbkk)
BB untuk pasangan bulat dominant ditulis dengan hurufkapital, sedangkan bb
kisut resesif ditulis dengan huruf kecil.
Keterangan : B gen Bulat, alelnya b kisut, K gen kuning dan alelnya k hijau
P : BBKK X bbkk
(Bulat, kuning ) ( Kisut, hijau )
Gamet : BK bk
F1 : BbKk ( 100% bulat Kuning )
P2 : BbKk disilangkan sesamanya
Gamet 2 : BK, Bk, bK, bk
BK Bk bK bk
Banyak pewarisan sifat yang kita temukan dalam kehidupan sehari-hari tidak sesuai
dengan apa yang dikemukankan oleh Mendel, misalnya macam fenotipe tidak sesuai dengan
ketentuan Mendel, walaupun polanya masih memakai pola Mendel. Kenyataan ini disebut
Penyimpangan semu Mendel Penyimpangan terjadi karena adanya 2 pasang gen atau
lebih yang saling mempengaruhi dalam memberikan suatu fenotipe pada suatu
individu.
Adapun macam-macam penyimpangan sebagai berikut :
l. Interaksi gen
2. Epistasis / hipostasis
3. Kriptomeri
4. Polimeri
5. Gen Komplementer
\
4
3.) Kriptomeri
Adalah suatu peristiwa pembastaran dimana suatu factor dominant tersembunyi
oleh factor dominant lainnya dan baru nampak apabila tidak ada bersama-sama factor
penutup. Contoh : pembastaran bunga Linaria marocana berbunga merah homosigot dengan
bunga putih homosigot ,F1 semua berbunga
ungu F2 berbunga ungu :merah : putih dengan perbandingan fenotipe : 9 : 3 : 4.
Keterangan :
A : ada pigmen antosianin , a.: tidak ada antosianin
B : air sel bersifat basa , b : suasana asam
Factor basa (B) menunjukan reaksinya jika ada bersama dengan
Factor antosianin (A).Jadi factor B disebut kriptos/tersembunyi
5
4) Polimeri
Adalah pembastaran heterosigot dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri
tetapi mempengaruhi bagian yang sama dari suatu organisme.
Contoh : Pembastaran antara gandum berbiji merah tua homosigot dengan gandum
yang berbiji putih homosigot, F1 semuanya berbiji merah, F2 terdiri dari :
merah : putih dengan perbandingan 15 : 1
semakin banyak gen M,maka semakin merah fenotiopenya, begitu pula
sebaliknya .
5) . Gen Komplementer.
Adalah Interaksi antara 2 gen dominant, jika terdapat bersama-sama akan saling
melengkapi, sehingga muncul fenotipe alelnya, bila satu gen tidak ada maka pemunculan
sifatnya terhalang.
F1 dihasilkan individu yang semuanya berwarna ungu, F2 terdiri dari ungu : putih dengan
perbandingan 9 : 7
Contoh :Pemunculan suatu pigmen merupakan hasil interaksi 2 buah gen yaitu :gen & P
Gen C: mengakibatkan munculnya pigmen, gen c :tidak menghasilkan pigmen
Gen P : menghasilkan enzim pengaktif pigmen, gen p : tidak menghasilkan enzim.
Komplementer antara individu CCpp (putih) dengan dengan individu ccPP
(putih ) pada diagram berikut:
P : CCpp ( putih) x ccPP (putih)
Gamet : Cp cP
F1 : CcPp ( Ungu)
F2 : F1 x F1
CP Cp cP cp
CP CCPP CCPp CcPP CcPp
Ungu ungu Ungu ungu
Cp CCPp CCpp CcPp Ccpp
ungu putih ungu putih
cP CcPP CcPp ccPP ccPp
ungu ungu putih putih
cp CcPp Ccpp ccPp Ccpp
ungu putih putih putih
C. PAUTAN/BERANGKAI/TAUTAN
Adalah peristiwa terjadinya 2 buah gen atau lebih yang terletak pada kromosom
yang sama \dan tidak dapat mewarisi diri secara bebas pada saat meiosis, hall ini
disebabkan karena letak gen-gen dalam kromosom (lokus) yang berdekatan sehingga
gen-gen tersebut cendrung memisah secara bersama-sama.
Menurut Morgan tidak semua gen yang terdapat pada kromosom dapat mengadakan
kombinasi secara bebas pada saat meiosis. Morgan lalu mengadakan persilangan antara lalat
6
buah betina normal berwarna tubuh kelabu sayap panjang dengan lalat buah jantan tak normal
berwarna tubuh hitam sayap pendek.,F1 semuanya berwarna tubuh kelabu sayap panjang, Jika
ditest crooskan dengan salah satu induk yang homosigot resesif maka keturunannya hanya ada
2 macam yaitu kelabu sayap panjang dan hitam sayap pendek dengan rasio 1 :1 Jika B dan V,
b dan v merupakan alel yang terdapat pada pasangan kromosom yang berbeda,perhatikan
diagram persilangan berikut :
a. Menurut Mendel:
Persilangan : Gen dan alel yang terletak pada pasangan kromosom yang berbeda.
BV Bv bV bv
bv BbVv Bbvv bbVv bbvv
Keterangan :
BbVv : Drospophila kelabu sayap panjang
Bbvv : Drospophila kelabu sayap pendek
bbVv : Drospophila hitam sayap panjang
bbvv : Drospophila hitam sayap pendek
b. Menurut Morgan :
Gen dan alel yang terletak pada pasangan kromosom yang sama.
Penemuan Morgan ini menunjukan bahwa gen B dan V, gen b dan v bukan terletak pada
kromosom yang berbeda tetapi terletak pada kromosom yang sama artinya terjadi
pautan
Merupakan pemisahan dan pertukaran segmen (bagian kromatid) yang berpasangan antara
kromosom homolog dan menghasilkan kombinasi baru dari sifat induknya.Tempat persilangan
2 kromatid disebut :kiasmajamak kiasmata.
7
Pindah silang terjadi karena adanya peristiwa pautan,makin jauh jarak antara gen pada
kromosom yang sama, makin besar pula kemungkinan terjadi pindah silang .Peristiwa pindah
silang terjadi pada meiosis I (akhir profase I.
Conoh: Persilangan lalat buah jantan bermata merah,sayap normal (PPVV) dengan lalat buah
betina bermata ungu sayapnkeriput (ppvv), setelah itu diuji silang (test cross) terhadap
keturunan F1 (PpVv) .Lihat diagram persilangan.
Test croos pada lalat betina :
P : PpVv (mata merah sayap normal) x ppvv(mata ungu sayap keriput)
F : PpVv : mata merah sayap normal = 382 =tipe parental
Ppvv : Mata ungu sayap keriput = 16 tipe rekombinasi
ppVv : mata ungu sayap normal = 22
ppvv : mata ungu sayap keriput = 353 = tipe parental
Dari data tersebut maka besarnya nilai pindah silang (NPS) dapat dihitung sebagai berikut :
NPS = Jumlah tipe rekombinasi X 100 %
Jumlah seluruh individu
Berdasarkan data percobaan Morgan di atas besar nilai pindah silang dapat dihitung sebagai
berikut: 16 +22 x 100 % = 4,90 %
773
Hal ini menunjukkan bahwa kekuatan pindah silang (crossing over) antargen sebesar 4,90 %
E. PAUTAN SEKS
Adalah sifat yang terpaut pada kromosom seks sehingga terdapat eprbedaan
fenotipe antara jenis kelamin yang berbeda. Mis. sifat tersebut terpaut pada kromosom X
maka akan tampak pada laki-laki atau perempuan, jika terpaut pada kromosom Y maka
hanya nampak pada laki-laki.
Contoh pada manusia adalah buta warna, hemofilia dan iktosis/tumbuhnya rambut pada
telinga (terpaut pada kromosom Y ),sedangkan pada hewan yaitu warna mata
pada lalat buah.
Buatlah diagram persilangan antara lalat buah betina mata merah (XMXM) dengan jantan
bermata putih (XMY). Perkawinan tersebut menghasilkan keturunan F1 bermata merah
baik jantan maupun betina.Perkawinan F1 dengan sesamanya menghasilkan F2 dengan
perbandingan 3 lalat bermata merah : l bermata putih, tapi yang bermata putih selalu yang
jantan, hal menunjukkan adanya : warna mata merah dominant terhadap putih,
dan gen yang bertanggungjawab terhadap warna mata terdapat pada kromosom X
. sementara dalam kromosom Y tidak terdapat gen warna mata karena bukan alelnya
Buatlah diagram persilangannya !
F. GEN LETHAL
Adalah : gen yang mengakibatkan kematian jika dalam keadaan homosigot. Gen lethal
dapat berupa homosigot dominant dan homosigot resesif.
b. Pada manusia terdapat gen B, yaitu gen penyebab jari pendek (Brachidaktili)
Dalam keadaan hererozigot menyebabkan seseorang hanya mempunyai 2 ruas
jari. Sebaliknya dalam keadaan yang homosigot menyebabkan seseorang
dilahirkan tanpa jari tangan dsan kaki serta kerusakan kerangka (skelet) yang
mengakibabkan kemagtian. Buatlah diagram persilangan !
c. Gen lethal pada tikus dalam keadaan homosigot dominant (KK) menyebabkan
tikus berpigmen kuning dan bersifat lethal, sedangkan dalam keadaan
homozigot resesif ( kk ) menghasilkan tikus normal.
Contoh gen lethal yang bersifat resesif sebagai berikut :
1. Gen lethal g pada jagung yang merupakan pasangan alel dari gen dominant
G ,Individu Lethal dalam keadaan homosigot resesif (gg) sedangkan dalam
keadaan homosigot dominant (GG) menghasilkan jagung normal.
2. Gen lethal resesif s yang mengakibatkan penyakit anemia sel sabit (sickle
cell) yaitu sel darah merah (manusia) berbentuk sabit. Sel seperti ini
mempunyai kemampuan mengikat O2 sangat rendah . dalam keadaan
homosigot resesif (ss) menyebabkan penyakit anemia. B uatlah diagram
persilangan !
Determinasi seks adalah pada penentuan jenis kelamin pada makluk hidup ditentukan
oleh kromosom kelamin , pada umumnya kromosom gonosom berjumlah satu pasang.
Ada beberapa tipe penentuan jenis kelamin :
1. Tipe XY
Misalnya pada lalat buah, manusia, hewan menyusui dan tumbuhan berumah dua.
XX : laki-laki/jantan dan XY : perempuan /betina.
2. Tipe XO
Misalnya pada beberapa serangga Orthoptera dan Heteroptera seperti : belalang.
Pada yang jantan tidak memiliki kromosom Y. Jadi belalang jantan memiliki
sebuah kromosom X saja, maka menjadi XO : untuk jantan sedangkan belalang betian
memiliki sepasang kropmosom X jadi ditulis : XX .
3. Tipe ZW
Misalnya pada jenis kupu-kupu, ikan , reptile dan burung memiliki kromosom
kelamin yang berbeda yaitu ZZ : untuk jantan sedangkan ZW : untuk betina.
Pola pewarisan sifat pada tumbuhan dan hewan lebih mudah diamati dari pada pola
pewarisan sifat pada manusia , hal ini disebabkan karena beberapa hal berikut :
1) masa reproduksi pada manusia relative lama sehingga pengamat mengalami
hambatan.
2) Proses perkawinan pada manusia diyakini bersifat sacral dan menjadi hak mutlak
Tuhan
3) Jumlah keturunan setiap generasi relative sedikit, sehingga sulit menentukan polanya.
Tidak ada satu manusiapun yang mau jadi kelinci percobahan untuk bahan penelitian.
Oleh karena itu untuk mempelajari proses penurunan sifat pada manusia dapat
dilakukan dengan cara :
1) Sitogenetika mempelajari bahan genetic melalui pengamatan sel,dengan cara
ini dapat diketahui secara fisik dan kimiawi materi kimia genetiknya
2) Peta Silsilah (Pedegree) : suatu catatan asal usul sifat dari nenek moyang ingga
anak cucu dalam bebrapa generasi berturut-turut
Contoh:
9
Cacat dan penyakit menurun yang tidak terpaut pada kromosom seks.
1) Albinisme
Merupakan penyakit menurun yaitu tidak adanya pigmen pada kulit dan organ-
organ lain sehingga sangat peka terhadap sinar yang kuat , sifat ini terpaut pada
kromosom tubuh/ autosom dan bersifat resesif sehingga muncul dalam keadaan
homosigot resesif A : normal, a : albino.
(buat diagram persilangan antara AA X aa . .
2) Polidaktili.
Kelainan genetic yang ditandai banyaknya jari tangan atau kaki melebihi
normal.Polidaktili disebabkan gen dominant P sehingga penderita polidaktili
mempunyai genotipPP atau Pp sedangkan genotip normal pp. (buatlah diagram
persilangan antara pp X Pp)
3) Fenilketonuri (FKU)
Kelainan genetic karenma tubuh tidak mampu melakukan metabolisme fenil
alanin, akibatnay fenilalanin tertimbun dalam darah dan dibuang bersama urine.
Ciri-ciri FKU : mengalami keterbelakangan mental, IQ rendah, bermata biru,
berambut putih dan kulitnya mirip albino.
FKU disebabkan oleh gen resesif ph , sedangkan gen Ph menentukan normal
. Buatlah diagram persilangan antara Phph x Phph
4) Thalasemia.
Merupakan kelainan genetic karena rendahnya pembentukan Hb
(haemoglobin), hal ini menyebabkan kemampuan mengikat O2 rendah.
Thalasemia disebabkan karena kesalahan transkripasi m RNA dalam
menterjemakan asam amino globin.
Thalasemia disebabkan oleh gen dominant Th, sedangkan alelnya th
menyebabkan normal .Keterangan ThTh : thalasemia mayor, Thth :
thalasemia minor. ( buatlah diagram persilangan antara Thth x Thth.)
5) Katarak
Kerusakan pada kornea mata dan dapat menyebabkan kebutaan.Kelainan ini
disebabkan oleh gen dominant K, sedangkan alelnya k menyebabkan normal.
(buatlah diagram persilangan antara kk X KK.
6) Botak.
Ekspresi gen penyebab botak dibatasi oleh jenis kelamin. Kebotakan disesabkan
karena Gen B dan b yang menentukan kepala normal. Jadi genotip BB: botak
untuk laki-laki dan perempuan , tetapi tidak dengan perempuan gen Bb :
normal sedangkan pada laki- laki : botak . Keadaan ini terjadi karena pada
perempuan menghasilkan hormone estrogen yang mampu menghalangi
kebotakan. (Buatlah diagram persilangan antara pria botak : Bb X Bb :
perempuan normal.
Dari persilangan diatas ternyata sifat bapa normal diwariskan pada semua anak
wanita sedangkan dan sifat ibu yang buta warna diwariskan kepada semua anak
laki-laki.Cara pewarisan yang demikian disebut : pewarisan bersilang.
Buta warna dibedakan menjadi 3 yaitu
1. buta warna total (merah hijau ) :penderita hanya dapat membedakan warna
putih dan hitam.
2. sedangakan buta warna deutan penderita tidak dapat membedakan warna
hijau buta protan bagian mata yang rusak adalah yang pekah terhadap
warna merah.
2) Hemofilia.
Merupakan kelainan pada darah yaitu darah suakr memembeku , sifat ini resesif
dan terpaut pada kromosom seks X dengan genotip sebagai berikut :
1. XHXH : wanita normal
2. XHY : laki-laki normal
H h
3. X X : wnita normal carier
h
4. X Y : laki-laki hemofilia
h h
5. X X : wanita hemofilia/lethal( mati sebelum lahir
Contoh : persilangan antara laki-laki hemofilia denganm wanita normal (buat
bagan persilangan. )
P : XhY ( hemophilia ) x XHXH ( normal)
Gamet : Xh XH
Y
F1 : 1. XHXh ( normal )
2. XH Y ( normal)
Berdasarkan bagan perkawinan diatas, diperoleh keturunan semua anak
perempuan Carrier, sedangkan semua anak laki-laki normal.