PENGARUH KEGAGALAN PEMBELAHAN SEL PADA MAKHLUK

HIDUP

Pengaruh kegagalan pembelahan sel pada makhluk hidup adalah suatu proses yang membagi
satu sel induk menjadi dua atau lebih sel anak. Pembelahan sel biasanya merupakan bagian kecil
dari suatu siklus sel yang lebih besar.
 MEIOSIS
Kelainan kromosom biasanya terjadi sebagai akibat dari kesalahan dalam pembelahan sel.
Meiosis adalah nama yang digunakan untuk menggambarkan pembelahan sel telur dan sperma
ketika mereka berkembang. Biasanya, meiosis menyebabkan berkurangnya separuh dari bahan
kromosom, sehingga setiap orang tua biasanya memberikan 23 kromosom. Dalam studi dari bayi
yang lahir mati, 5 sampai 10 persen memiliki kelainan kromosom.
 Mitosis
Selama kehamilan, kesalahan dalam mitosis dapat terjadi, seperti kesalahan sebelumnya
dijelaskan dalam meiosis. Jika kromosom tidak dibagi menjadi dua bagian yang sama, sel-sel baru
dapat memiliki ekstra kromosom (Total 47) atau memiliki kromosom yang hilang (Total 45). Ini
merupakan cara lain bayi dapat lahir dengan kelainan kromosom. Kesalahan dalam mitosis
bertanggung jawab untuk beberapa kasus mosaicisme.

A. Turner Syndrome
Syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu
kromosom seks pada kromosom nomor
Ciri-ciri penderita Turner syndrome
• Pasien dengan sindrom Turner perempuan, tapi tidak berkembang ovumnya (disgenesis
ovaricular).
• Penderita sindrom Turner cenderung berciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan
lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil,
dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di
antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti
skoliosis danosteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan.
• Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, namun
dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita
keterbelakangan intelektual. Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam
menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya rendah.
Perbedaan fisik dengan wanita normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit
untuk bersosialisasi

B. Klinefelter Syndrome
Kariotipe (22 AA + XXY), telah trisomik pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24
Ciri fisik penderita sindrom ini :
• Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang
abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan
memproduksi sperma).
• Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal
berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat
menentukan hormon seks pria.
• Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen,
badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, danginekomastia.
• Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerakbadan, seperti kesulitan
mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat
• Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun
mengalami perpanjangan kaki dan lengan
 C. Patau Syndrome
Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada kromosom autosom.autosomnya kelainan
kromosom pada kromosom 13, nomor 14, atau 15. Nama lain dari kelaianan janin ini adalah trisomi
13. hal ini karena terjadi kelainan pada kromosom ke13 dari pendeita terseb ut, yaitu memiliki tiga
untai kromosom 13
. Ciri dari kelainan ini adalah
• bibir sumbing,
• ganggaun berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki.biasanya jika
gejalanya sangat berat janin akan mati setelah beberapa saat dari kelahiran.

D. Sindrom Edward
Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada autosom. Autosomal kelainan pada kromosom
nomor 16,17, atau 18.
Ciri-ciri penderita sindrom Edward :
• Kepala kecil (mikrosefali ) disertai dengan bagian belakang menonjol dari kepala ( tengkuk );
rendah-set,
• Telinga cacat; abnormal rahang kecil ( micrognathia ); celah bibir / celah langit-langit ; hidung
terbalik;
• Sempitnya lipatan kelopak mata ( fisura palpebral ); luasnya mata spasi ( hypertelorism okular
); melorot dari atas kelopak mata ( ptosis ),
• Sebuah tulang dada pendek; tangan terkepal; Kista pleksus koroid; jempol terbelakang dan atau
kuku jari-jari tidak ada , anyamandari kedua dan ketiga jari-jari kaki ; kaki pengkor dan pada laki-
laki , testis tidak turun .

E. Stickler Syndrome
Syndrome Stickler adalah sekelompok kelainan genetik yang mempengaruhijaringan ikat ,
khususnya kolagen
Ciri-ciri penderita syndrome ini adalah :
• Orang dengan sindrom ini memiliki masalah yang mempengaruhi hal-hal lain selain mata dan
telinga.
• Arthritis, kelainan untuk ujung tulang panjang, kelainan tulang belakang, kelengkungan tulang
belakang, scoliosis, nyeri sendi, dan jointedness ganda semua masalah yang dapat terjadi di tulang
dan sendi.
• karakteristik fisik orang dengan Stickler dapat mencakup pipi datar, jembatan hidung datar,
rahang atas kecil, alur diu capkan bibir atas, rahang bawah kecil, dan kelainan langit-langit, ini
cenderung untuk mengurangi dengan usia dan pertumbuhan normal dan kelainan langit-langit bisa
diobati dengan operasi rutin