Kelainan Kongenital
Kelainan Kongenital
Kelainan Kongenital
kongenital pada
bayi baru lahir
Kelompok 1 :
Ajeng Febrianti
Diva Prita Dewi
Elfany Azhalia
Iva Alikha
Kiki Tazkiyah
Verna Anggelia A
Yunita Anggraini
• Kelainan bawaan (kelainan kongenital) adalah
kelainan yang sudah ada sejak lahir atau
kelainan dalam pertumbuhan janin yang
terjadi sejak konsepsi dan selama dalam
kandungan dapat disebabkan oleh faktor
genetik maupun non-genetik (Effendi, 2006
dalam Neonatologi IDAI 2008). Kelainan
bawaan merupakan penyebab kematian
tersering ketiga setelah prematuritas dan gizi
buruk (WHO,2004).
• Banyak faktor risiko dari kelainan kongenital,
di antaranya faktor umur ibu, hormonal,
radiasi, dan gizi.
Jenis-jenis kelainan
kongenital
• Labio skhiziz dan labiopalatoskhiziz
• Atresia esophagus
• Atresia rekti dan atresia ani
• Hirsprung
• Obstruksi biliaris
• Omfalokel
• Hernia diagfragmatika
• Atresia duodeni esophagus
• Meningokel, encefalokel
• Hidrosefalus
• Fimosis
• Hispospadia
• Kelainan metabolic dan endokrin
Labioskizis dan
Labiopalatoskizis
• Labioskizis/Labiopalatoskizis yaitu
kelainan kotak palatine (bagian depan
serta samping muka serta langit-langit
mulut) tidak menutup dengan sempurna
(Bibir sumbing).
• Labioskizis merupakan kelainan yang
terjadi akibat gagalnya jaringan lunak
(struktur tulang) untuk menyatu
selama perkembangan embrio.
Faktor yang dapat
mempengaruhi
1. factor Genetik atau kketurunan
2.Kurang Nutrisi
3. Radiasi
4. Terjadi trauma pada kehamilan trimester
pertama.
5. Infeksi pada ibu yang dapat mempengaruhi
janin
6. Pengaruh obat teratogenik
7. Stres emosional
8. Faktor hormonal
Berdasarkan
organ yang
terlibat
• Celah di bibir (labioskizis)
• Celah di gusi (gnatoskizis)
• Celah di langit (palatoskizis)
• Celah dapat terjadi lebih dari satu organ
misal terjadi di bibir dan langit-langit
(labiopalatoskizis)
Beberapa jenis bibir
sumbing yang diketahui
adalah :
• Unilateral Incomplete
• Unilateral Complete
• Bilateral Complete
Gejala
dan tanda
• Terjadi pemisahan langit – langit
• Terjadi pemisahan bibir
• Terjadi pemisahan bibir dan langit – langit.
• Infeksi telinga berulang.
• Berat badan tidak bertambah.
• Pada bayi terjadi regurgitasi nasal ketika
menyusui yaitu keluarnya air susu dari hidung.
Atresia esophagus
• Atresia esophagus adalah tidak adanya
kesinambungan esophagus secara kongenital
umumnya disertai fistula trakheo esophageal
dan ditandai dengan salvias (pengeluaran air
liur) berlebihan, tercekik, tersedak dan muntah
bila makan bahkan sulit untuk diberi makan,
batuk.
• Atresia esofagus merupakan suatu kelainan
bawaan pada saluran pencernaan yang
diseababkan karena penyumbatan bagian
proksimal esofagus sedangkan bagian distal
berhubungan dengan trakea.
Etiologi
• Faktor obat
• Faktor radiasi
• Faktor gizi
Atresia Rekti Dan
Atresia Ani
• Atresia ani adalah kondisi dimana tidak
adanya lubang anus atau tidak
sempurnanya bentuk anus.
• disebabkan karena adanya kegagalan
kompleks pertumbuhan septum urorektal,
struktur mesoderm lateralis, dan struktur
ectoderm dalam pembentukan rektum
dan traktus urinarius bagian bawah.
Gejala dan tanda
klinis
• lubang anus sangat dekat dengan vagina pada
bayi perempuan
• lubang anus tidak berada di tempat
seharusnya atau bahkan tidak ada sama sekali
• tinja pertama tidak keluar dalam jangka 24-48
jam setelah lahir
• kotoran keluar melalui tempat yang salah
seperti uretra, vagina, pangkal penis atau
skrotum
• perut membengkak
Beberapa bentuk
atresia ani
• Lubang anus yang menyempit atau sama
sekali tertutup.
• Terbentuknya fistula atau saluran yang
menghubungkan rektum dengan kandung
kemih, uretra, pangkal penis, atau vagina.
• Rektum yang tidak terhubung dengan usus
besar.
Macam letak
1. Tinggi (supralevator)
2. Intermediate
3. Rendah
• Terpenuhinya nutrisi
selama kehamilan
Pemeriksaan seperti asam folat,
vitamin B komplek dan
• Fisik protein.
• Laboratorium
• Radiologi
Penatalaksanaan
• Medis
Dengan melindungi kantong omfalokel dengan
cairan anti septik. Setelah itu segera
melaksanakan persiapan untuk merujuk ke
Rumah Sakit untuk segera dilakukan
pembedahan menutup omfalokel agar tidak
terjadi cedera pada usus dan infeksi perut.
• Asuhan kebidanan
Merujuk.
Hernia Diafragmatika
• Hernia diafragmatika adalah penonjolan organ
perut ke dalam rongga dada melalui suatu
lubang pada diafragma. Diafragmatika adalah
sekat yang membatasi rongga dada dan rongga
perut. Secara anatomi serat otot yang terletak
lebih medial dan lateral diafragma posterior
yang berasal dari arkus lumboskral dan
vertebrocostal triagone adalah tempat yang
paling lemah dan mudah terjadi rupture.
Penyebab
• Janin tumbuh di uterus ibu sebelum lahir,
berbagai sistem organ berkembang dan
matur.
• Pada hernia tipe Bockdalek, diafragma
berkembang tidak normal atau usus mungkin
terperangkap di rongga dada pada saat
diafragma berkembang.
• Pada hernia tipe Morgagni, otot yang
seharusnya berkembang di tengah diafragma
tidak berkembang secara wajar.
Tanda dan gejala
penyakit hernia
• Gangguan pernapasan
yang berat.
• Sianosis
• Takipneu
• Bentuk dinding dada
kiri dan kanan tidak
sama (asimetris).
• Takikardia
Atresia Duodeni
Esophagus
Atresia Duodeni Esofagus adalah obstruksi lumen
usus oleh membran utuh, tali fibrosa yang
menghubungkan dua ujung kantong duodenum
yang buntu pendek, atau suatu celah antara ujung-
ujung duodenum yang tidak bersambung.
Tanda dan
Gejala
• Hidrosefalus • Ataksia
• Kelumpuhan keempat • Kejang.
anggota gerak
(kuadriplegia spastik)
• Gangguan
perkembangan
• Mikrosefalus
• Gangguan penglihatan
• Keterbelakangan
mental dan
pertumbuhan
Penyebab
Ada beberapa dugaan penyebab penyakit
itu diantaranya, infeksi, faktor usia ibu yang
terlalu muda atau tua ketika hamil, mutasi
genetik, serta pola makan yang tidak tepat
sehingga mengakibatkan kekurangan asam
folat
Sumber asam folat banyak
didapatkan dari :
1) Sayuran
2) Kacang segar atau kering, kacang polong,
gandum, biji bunga matahari. Produk biji-
bijian yang diperkaya (pasta, sereal, roti)
3) Buah-buahan
4) Susu dan produk susu
5) Hati
6) Putih Telur
Hidrosefalus
Hydrocephalus merupakan "Penumpukan
cairan cerebrospinal ( CSF ) dikepala
sehingga menyebabkan pembesaran
ruang di otak ( ventrikel )"
Hidroscephalus
ada dua, yaitu:
• Hidrocephalus tak berhubungan (obstruktif)
• Hidrosefalus berhubungan (komunikans)
• Penyebab: Obstruksi sirkulasi likuor
• Gejala klinik: Muntah, Nyeri kepala, kesadaran
menurun, kepala besar,Ø sutura tengkorak
belum menutup dan teraba melebar, sklera
tampak di atas iris (Sunset Sign), ubun-ubun
besar melebar atau tidak menutup pada
waktunya, dahi tampak melebar dengan kulit
kepala yang menipis, tegang dan mengkilat,
bola mata terdorong kebawah.
• Pemeriksaan yang dilakukan: USG, CT Scan,
Ventrikulografi
Ada tiga prinsip
pengobatan hidrosefalus:
• Mengurangi produksi CSS
• Memperbaiki hubungan antara tempat
produksi CSS dengan tempat absorbsi
• Pengeluaran cairan CSS ke dalam organ
ekstrakranial
Pemantauan dan penanganan:
• Pada neonatus, hidrosefalus dipantau dengan
pemeriksaan serial ultrasonografi kranial
untuk ukuran ventrikel dan lingkar kepala. Jika
berat dan progresif atau bayi menjadi
simtomatik, suatu pintas ventrikel di
masukkan secara pembedahan.
Fimosis
Fimosis adalah keadaan dimana kulit
penis (preputium) melekat pada bagian
kepala penis (glands) dan mengakibatkan
tersumbatnya lubang saluran air seni,
sehingga bayi dan anak menjadi kesulitan
dan kesakitan saat kencing
Penyebab
Kebanyakan kasus, fimosis adalah bawaan
lahir. Pada kasus yang lebih jarang, fimosis
terjadi karena kulup kehilangan kemampuan
peregangan, misalnya karena peradangan
atau luka akibat pembukaan paksa kepala
penis. Pembentukan jaringan parut dari
bekas luka itu mencegah peregangan kulup
Tanda dan gejala
• Penis membesar dan menggelebung akibat tumpukan
urin
• kadang-kadang keluhan dapat berupa ujung kemaluan
meggembung saat mulai miksi yang kemungkinan
menghilang setelah berkemih.
• Biasanya menangis dan mengejan saat BAK karena
timbul rasa sakit kulit penis tak bisa ditarik ke arah
pangkal ketika akan di bersihkan
• Air seni keluar tidak lancar
• kadang-kadang memancar dengan arah yang idak
dapat di duga
• Bisa juga disertai demam
• Iritasi penis
Cara mengatasi
• Tidak menarik prepusium ke belakang
secara paksa karena bisa menyebabkan
infeksi.
• Menjaga personal higiene terutama penis
dan tidak mencuci penis dengan sabun
berlebihan
• Melakukan sirkumsisi (khitan), sebaiknya
sirkumsisi dilakukan pada bayi berumur
sebelum 7 tahun
Hipospadia
Hipospadia adalah suatu kelainan
bawaan dimana meatus uretra eksterna
berada di bagian permukaan ventral penis
dan lebih ke proksimal dari tempatnya
yang normal (ujung glanss penis)
Faktor pengaruh
• Gangguan dan ketidak seimbangan
hormone
• Genetika
• Lingkungan
Tanda dan gejala
• Glans penis bentuknya lebih datar dan ada lekukan
yang dangkal di bagian bawah penis
• Preputium (kulup) tidak ada dibagian bawah
penis, menumpuk di bagian punggung penis.
• Adanya chordee, yaitu jaringan fibrosa yang
mengelilingi meatus dan membentang hingga ke
glans penis
• Kulit penis bagian bawah sangat tipis.
• Chordee dapat timbul tanpa hipospadia sehingga
penis menjadi bengkok.
• Sering disertai testis tidak turun ke kantung
skrotum
• Kadang disertai kelainan kongenital pada ginjal
Kelainan Metabolik
Dan Endokrin
Metabolisme
• proses pengolahan (pembentukan dan
penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh
tubuh agar tubuh dapat menjalankan
fungsinya.
Kelainan metabolisme
• kelainan yang berhubungan terputusnya
sintesis atau katabolisme kompleks yang
mengakibatkan gejala progresif permanen.
Gejala seperti alergi, nafsu makan yang
rendah, konvulsi dan muntah-muntah.
Kebanyakan kelainan metabolisme bawaan
diturunkan sebagai sifat resesif autosom.
Kelainan
metbolisme
KARBOHIDRAT
ASAM AMINO
PIRUVAT
Kelainan Metabolise
Karbohidrat
GALAKTOSEMIA
• kadar galaktosa yang tinggi dalam darah,
disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-
fosfat uridil transferase.
Gejala
• nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak
kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang
normal terhenti.
Pengobatan
• jika dilakukan adekuat tidak akan terjadi
keterbelakangan mental.
• Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah
dibandingkan dan sering ditemukan
gangguan berbicara
GLIKOGENOSIS
• adalah sekumpulan penyakit keturunan
yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau
beberapa enzim yang diperlukan untuk
mengubah gula menjadi glikogen atau
mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk
digunakan sebagai energi).
PENTOSURIA
• ditandai dengan ditemukannya gula
xylulosa di dalam air kemih karena tubuh
tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk
mengolah xylulosa.
INTOLERANSI FRUKTOSA HEREDITER
• suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat
menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim
fosfofruktaldolase.
Silahkan bertanya