Kelainan Kongenital Saluran

Cerna
dr. Shalita Dastamuar, Sp.B, Subsp.Ped(K)
 01 Atresia Esofagus

02 Atresia Usus Halus

TABLE OF 03 Omfalokel dan Gastroskisis

CONTENTS 04 Invaginasi/Intususepsi

05 Penyakit Hirschsprung

06 Malformasi Anorektal
Atresia Esofagus
 Diagnosis
✓Atresia esofagus mencegah aliran normal cairan amnion ke traktus intestinal menyebabkan akumulasi
cairan amnion  polihidramnion
✓Tidak dapat menelan saliva dan drooling
✓Aspirasi saliva atau susu  RDS, batuk setelah makan atau menyusu
✓Cairan gaster dapat mengiritasi paru
✓USG Prenatal  Melihat adanya gastric bubble, polihidramnion, dan VACTRELS
✓Radiografi
Klasifikasi
Tatalaksana
■ ABCDE

■ Posisi ditinggikan, untuk mencegah aspirasi

■ Suction berkala

■ Usahakan pasien jangan menangis untuk mencegan perforasi gaster

■ IVFD D10% dan 0,18% salin untuk mempertahankan keseimbangan cairan dan elektrolit dan mencegah
hipoglikemia
■ Cegah heat loss

■ Analog vit K diberikan sebelum operasi

Atresia Usus Halus
Atresia Usus Halus
❑Atresia usus halus adalah salah satu penyebab obstruksi pada neonatus
❑Disebabkan oleh oklusi pembuluh darah mesenterium (mis. Invaginasi atau volvulus)
sewaktu kehidupan intrauterin  bagian usus yang tidak mendapat pasokan darah
akan nekrosis
❑Keadaan steril menyebabkan tidak berkembangnya bagian nekrosis ke peritonitis 
absorbsi  atresia dan stenosis
 Definisi
Duodenum tidak berkembang secara normal sehingga

Atresia
menyebabkan obstruksi total.

Duodenum Epidemiologi
❑Ditemukan dalam 1/6.000 kelahiran hidup.
❑Sering disertai dengan sindrom down (25%), kelainan vertebra,
kelainan jantung kongenital, divertikulum Meckel, ektopik
pankreas, dan malformasi anorektal
 Diagnosis

Anamnesis
01 Pemeriksaan Fisik
02 Pemeriksaan Penunjang
03
■ Muntah beberapa jam setelah dilahirkan ■ Abdomen dapat cembung terbatas pada bagian ■ Pemeriksaan foto polos abdomen
■ Muntah proyektil, berwarna hijau (jika atresia berada distal epigastrium
■ Posisi erect  gambaran “double bubble”
dari ampula vateri)
■ Diagnosis atresia duodenal sering terlambat
■ Perut kembung
ditegakkan karena bayi tidak kembung dan mekoneum Obstruksi total  udara (-) dalam usus lain
■ Mekoneum (+) karena mekoneum sudah berada dalam usus masih dapat keluar normal, namun muntah hijau Obstruksi parsial  udara (+)
bagian distal saat atresia terjadi hampir selalu terjadi
■ R/ penyulit polihidramnion dan bayi dengan sindrom Down ■ Posisi supine  dilatasi lambung dan
■ Bayi muntah hijau harus dicurigai atresia duodenum
duodenum
sampai terbukti tidak
Tatalaksana
■ Prabedah

Dekompresi dan koreksi cairan, elektrolit, dan asam basa.

■ Pembedahan

Anastomosis duodeno-duodenostomi ujung ke ujung.

Atresia Jejunum
Gambaran Klinis
❑Mirip dengan atresia duodenum terutama jika letak atresia
proksimal
❑Muntah hijau terjadi dalam beberapa jam setelah kelahiran

Pemeriksaan Penunjang
❑Pemeriksaan foto polos abdomen
❑Posisi erect  tripple bubble sign (satu gelembung lambung,
satu gelembung duodenum, satu gelembung usus dibawah
ligamentum treitz)

Tatalaksana
❑Prabedah  Dekompresi dan koreksi cairan, elektrolit,
dan asam basa.
❑Pembedahan  Anastomosis dari ujung ke ujung.
 Atresia Ileum
Tatalaksana Klinis
✓Prabedah  Dekompresi dan koreksi cairan, ✓Menjelang umur 24 jam bayi muntah hijau dengan didahului

elektrolit, dan asam basa. 04 01 kembung abdomen menyeluruh.

✓Mekoneum hampir selalu tidak keluar
✓Pembedahan  anastomosis ujung ke ujung.
✓Mekoneum (+) berbutir, kering, warna terang/hijau muda jika
terjadi pada masa kehamilan muda dan letak distal

Foto Barium Enema Foto Polos Abdomen

Terlihat lumen kolon kecil (mikrokolon) 03 02 Posisi erect  obstruksi saluran cerna letak rendah,
gambaran gelembung udara tersebar merata di seluruh
abdomen dengan gambaran garis permukaan cairan
udara.
Omfalokel dan Gastroskisis
 ■ Pemeriksaan Fisik

■ Terdapat defek pada daerah umbilikus dengan bagian yang

tertutup selaput tipis transparan. Di bagian dalam selaput dapat
terlihat usus.

■ Tatalaksana

■ Bayi dipertahankan dalam lingkungan yang hangat untuk

mempertahankan suhu tubuhnya

Omfalokel ■ Pemasangan sonde lambung  cegah distensi lambung

■ Pertahankan selaput omfalokel tetap dalam keadaan basah dan

Omfalokel terjadi bila terdapat kegagalan intestinal steril

kembali ke rongga abdomen pasca minggu ke 10 ■ Antibiotik profilaksis

kehidupan janin intrauterin ■ Pembedahan definitif untuk menutup dinding abdomen
 ■ Pemeriksaan Fisik
■ Defek dinding abdomen terbuka tanpa tertutup
peritoneum

■ Tatalaksana
■ Pemasangan sonde lambung  cegah distensi usus
■ Pemberian cairan elektrolit dan kalori intravena

Gastroskisis ■ Antibiotik broad spectrum

■ Pencegahan kontaminasi usus dengan menutup
Terbentuk akibat kegagalan dalam pembentukan menggunakan kasa steril lembab dengan cairan NaCl
dinding abdomen sehingga sebagian dinding abdomen steril
tetap terbuka.
■ Pembedahan
Diagnosis
■ USG Prenatal
■ Maternal AFP serum meningkat

The Power of PowerPoint | thepopp.com

Penyakit Hirschsprung
 Penyakit Hirschsprung
Patogenesis Definisi
✓Defek migrasi sel-sel krista neural yang merupakan ✓Suatu kelainan bawaan berupa aganglionosis
prekursor sel ganglion intestinal (migrasi normal terjadi
sefalokaudal dan selesai pada minggu 12 kehamilan)
04 01 usus mulai dari sfingter anal internal ke arah
proksimal dengan panjang segmen tertentu.
✓Migrasi kolon transversal ke anus butuh waktu 4 minggu
 periode rentan

Etiologi Epidemiologi
Belum diketahui pasti 03 02 ✓1:5000 kelahiran hidup
Mutasi protoonkogen RET, gen EDNRB ✓Laki-laki : perempuan = 4:1
(endothelin B receptor), gen EDN3 (endothelin 3) ✓Biasanya terjadi pada kolon rectosigmoid
✓Terdapat kecenderungan familial
Manifestasi Klinis
➢ Gagal mengeluarkan mekoneum dalam 24 jam pertama kehidupan (keterlambatan evakuasi mekoneum)

➢ Tanda obstruksti intestinal nonspesifik  distensi abdomen, muntah hijau, intoleransi dalam pemberian
makanan
➢ Enterokolitis yang ditandai dengan demam, distensi abdomen, tinja menyemprot bila dilakukan RT, tinja berbau
busuk serta berdarah akibat statis obstruktif dan overgrowth bakteri (C. Difficile)
➢ Apabila terjadi komplikasi peritonitis  edema, kemerahan di sekitar umbilikus, punggung, genitalia

➢ Pada anak yang lebih dewasa  konstipasi berulang, gagal tumbuh, letargis
 Biopsi Rektal
✓Definitif
✓Hasil  menunjukkan tidak adanya sel ganglion pad
apleksus myenterikus, adanya hipertrofi bundel saraf

Rontgen Abdomen

Pemeriksaan ✓Nonspesifik
✓Hasil  Usus terdistensi dan terisi udara

Penunjang Pemeriksaan Barium Enema

✓Dilakukan untuk menunjukkan zona ransisi antara segmen kolon dengan
ganglion yang mengalami dilatasi dengan segmen aganglionik yang mengalami
konstriksi.

✓Tanda klasik: segmen sempit sfingter anal, zona transisi, segmen dilatasi
 Non Bedah
✓Dekompresi dengan NGT  cairan dihisap setiap 15-20 menit
Alternatif: dekompresi rektal, kolostomi
✓Rehisrasi
✓Pemasangan kateter urine
✓Pemberian antibiotik bila terjadi enterokolitis

Tatalaksana
Bedah
✓Kolostomi
✓Operasi Pull-through  membuang segmen aganglionik dan
membuat anastomosis segmen ganglion dengan anus
Malformasi Anorektal
 Malformasi
Anorektal
Kelainan kongenital yang ditemukan pada saluran cerna bagian anus
dan rektum.
Kelainan dapat berupa tidak terbentuknya lubang anus, lubang anus
tidak terletak pada tempatnya, bersatunya lubang keluar anus dengan
saluran genitalia dan saluran kemih.
Malformasi
Anorektal Manifestasi Klinis
✓Terdeteksi di awal kelahiran
✓Distensi abdomen karena kegagalan
mengeluarkan mekoneum jika >24 jam

✓Etiologi belum diketahui pasti

✓Terjadi gangguan pada minggu ke 5 dimana terjadi pemisahan rektum
Patogenesis
dan sinus urogenital, minggu ke 8 terjadi ruptur membran anus,
sehingga terdapat lubang di kulit anus.

Epidemiologi ✓1:4000-5000 kelahiran hidup

✓Laki-laki > perempuan
✓Defek yang paling sering berupa atresia ani dengan fistula
rektouretra (laki-laki) dan fistula rektovestibulum (perempuan)
 Klinis
✓Adanya atresia ani +/- fistula
✓Adanya mekoneum di urine atau keluar spontan dari uretra

Diagnosis Pemeriksaan Penunjang

✓Invertogram/knee chest position 
perineum
Jarak rektum ke kulit < 1 cm 
menentukan hubungan antara ujung distal rektum dengan

letak rendah
Jarak rektum ke kulit > 1 cm  letak tinggi
✓MRI/CT scan  mengevaluasi kompleks otot pelvis dan panggul
✓Urinalisis
Terima Kasih
Ada Pertanyaan?

The Power of PowerPoint | thepopp.com