Lissencefalia
| Lissencefalia | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0050 |
| Specialità | genetica clinica e neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 611603, 615191, 300067, 607432, 614019 e 300215 |
| MeSH | D054082 |
| GeneReviews | Panoramica e Panoramica |
La lissencefalia [1] è una malattia genetica rara, in cui la superficie cerebrale è liscia.[2] È causata da un'anomalia nella relina, glicoproteina codificata da un gene nel cromosoma 7, e da alterazioni dell'enzima PAFAH1B1 codificato dal gene LIS1 del cromosoma 17 nella lissencefalia associata alla sindrome di Miller-Dieker (epilessia, polidattilia e ritardo mentale).
Sintomatologia
[modifica | modifica wikitesto]Fra i sintomi e i segni più comuni vi è un'anomalia dello sviluppo della corteccia cerebrale: questo si suddivide a seconda della gravità, dalla condizione peggiore possibile agiria a quella meno grave pachigiria.[3]
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]I geni che originano tali deformazioni sono stati parzialmente identificati fino ad oggi: fra questi il principale risulta il LIS1, e poi vi sono coinvolgimenti del DCX e il TUBA1A.[4]
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Dal greco λισσός, lissòs, "liscio" ed encefalo.
- ^ Lissencefalia, su treccani.it. URL consultato l'8 marzo 2024.
- ^ Hirotsune S., Molecular mechanism of lissencephaly--how LIS1 and NDEL1 regulate cytoplasmic dynein?, in Brain Nerve., vol. 60, aprile 2008, pp. 375-381.
- ^ Mochida GH., Molecular genetics of lissencephaly and microcephaly, in Brain Nerve., vol. 60, aprile 2008, pp. 437-444.
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- Paolo Durand, Sabetta Gaetano, Malattie genetiche, Firenze, McGraw Hill, 1998, ISBN 88-386-2356-2.
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]- Cromosoma 7 (umano)
- Sindrome di Williams
- Sindrome di Shwachman-Diamond
- Sindrome di Mieller-Dieker
- Relina
Altri progetti
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Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- (EN) Sito sulla lissencefalia, su lissencephaly.org.uk. URL consultato il 29 giugno 2008 (archiviato dall'url originale il 16 aprile 2009).
