Trisomie 22
| Trisomie 22 | ||||
|---|---|---|---|---|
| Coderingen | ||||
| DiseasesDB | 32684 | |||
| ||||
Trisomie 22 is een genetische aandoening waarbij er drie hele kopieën van chromosoom 22 aanwezig zijn in elke lichaamscel in plaats van twee. Dit leidt bijna altijd tot sterfte van de vrucht tijdens de zwangerschap of vlak na de geboorte.
Mozaïek trisomie
[bewerken | brontekst bewerken]Er kan ook sprake zijn van een mozaïek trisomie 22. In dat geval zijn niet in alle lichaamscellen 3 chromosomen 22 aanwezig en is de overlevingskans groter.
Kenmerken
[bewerken | brontekst bewerken]De kenmerken zijn zeer divers en groot in aantal. Een aantal van de kenmerken kunnen zijn:
- Microcefalie (en andere craniofaciale afwijkingen)
- Ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking
- Kortere ledematen
- Nierproblemen
- Lange vingers
- Groeiachterstand
- Vinger en/ of teennagels kunnen ontbreken
- Onderontwikkelde of niet aanwezige geslachtsorganen
Partiële trisomie
[bewerken | brontekst bewerken]Als er slechts een stukje van het chromosoom 22 in drievoud aanwezig is in alle lichaamscellen dan is er sprake van een partiële trisomie 22 ofwel cat-eyesyndroom.