Mikrokefali

Mikrokefali
Foto: National Institutes of Health, USA
Område(r)		Medisinsk genetikk
Ekstern informasjon
ICD-10-kode		Q02
ICD-9-kode		742.1
ICPC-2		N85
OMIM		251200
DiseasesDB		22629
MeSH		D008831
MeSH		{{{MeshNummer}}}

William Henry «Zip» Johnson, kjent mikrokefal tilknyttet P.T. Barnums freakshow.

Mikrokefali (på engelsk kalt microcephaly, på svensk mikrocefali, av latin for «liten hjerne») er en tilstand der hjernen utvikler seg unormalt og ikke oppnår normal størrelse, og omkretsen av kraniet ligger to standardavvik eller mer under gjennomsnittet. Mikrokefali vil også medføre nedsatt hjernefunksjon og intelligens.

Årsaker til mikrokefali

Mikrokefali kan komme som resultat av en rekke forhold. Primær mikrokefali er et resultat av en skadelig mutasjon som setter genet microcephalin ut av funksjon. Trisomi og andre kromosomfeil kan også gi tilsvarende sykdomsbilde.

Forhold i mors liv under fostertiden kan også gi skader som resulterer i mikrokefali. Utstrakt alkoholmisbruk hos mor, diabetes, vannkopper, Zika-virus og røde hunder under graviditet kan alle gi mikrokefali.

Helsetilstand og levealder

Personer med mikrokefali har nedsatt hjernefunksjon, og gjerne nedsatt allmenn helsetilstand og lav forventet levealder. Levealderen vil i stor grad være avhengig av andre medfødte helseproblemer knyttet til mikrokefalien. I de tilfeller der det ikke er tilstøtende komplikasjoner, kan mikrokefaler leve like lenge som andre mennesker. William Henry Johnson, best kjent som «Zip the pinhead» ble over 80 år gammel.

Eksterne lenker

•  (en) Microcephaly – kategori av bilder, video eller lyd på Commons