Zespół Gilberta: Różnice pomiędzy wersjami
[wersja przejrzana] | [wersja przejrzana] |
infobox |
m infobox |
||
Linia 2: | Linia 2: | ||
|nazwa = Zespół Gilberta |
|nazwa = Zespół Gilberta |
||
|nazwa łacińska = syndroma Gilberti |
|nazwa łacińska = syndroma Gilberti |
||
|grafika = |
|grafika = Bilirubin.svg |
||
|podpis grafiki = |
|podpis grafiki = Wzór chemiczny bilirubiny |
||
|ICD10 = E80.4 |
|ICD10 = E80.4 |
||
|ICD10 nazwa = |
|ICD10 nazwa = |
Wersja z 14:46, 11 sie 2015
{{{nazwa naukowa}}} | |
{{{opis grafiki}}} | |
Synonimy |
{{{synonimy}}} |
---|---|
Specjalizacja |
{{{specjalizacja}}} |
Objawy |
{{{objawy}}} |
Powikłania |
{{{powikłania}}} |
Początek |
{{{początek}}} |
Czas trwania |
{{{czas trwania}}} |
Typy |
{{{typy}}} |
Przyczyny |
{{{przyczyny}}} |
Czynniki ryzyka |
{{{czynniki ryzyka}}} |
Rozpoznanie |
{{{rozpoznanie}}} |
Różnicowanie |
{{{różnicowanie}}} |
Zapobieganie |
{{{zapobieganie}}} |
Leczenie |
{{{leczenie}}} |
Leki |
{{{leki}}} |
Rokowanie |
{{{rokowanie}}} |
Zapadalność |
{{{zapadalność}}} |
Śmiertelność |
{{{śmiertelność}}} |
Klasyfikacje | |
ICD-11 |
{{{ICD11}}} |
ICD-10 | |
DSM-5 |
{{{DSM-5}}} |
DSM-IV |
{{{DSM-IV}}} |
DiseasesDB | |
OMIM | |
MedlinePlus | |
MeSH |
Zespół Gilberta (ang. Gilbert's syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie.
Epidemiologia
Występuje u 5-7% populacji, znacznie częściej u mężczyzn.
Etiopatogeneza
Jest spowodowany mutacją genu UGT1A1 w locus 2 q37, który koduje UDP-glukuronylotransferazę (UGT). Prowadzi to do zaburzenia sprzęgania bilirubiny w hepatocytach. Mutacje w tym samym genie powodują zespół Criglera-Najjara typu 1 i typu 2.
Objawy i przebieg
Zespół Gilberta jest zazwyczaj bezobjawowy. Podwyższony poziom bilirubiny jest zwykle rozpoznawany przypadkowo. Okresowo może pojawić się żółtaczka z objawami przypominającymi grypę. W badaniach laboratoryjnych występuje zwiększenie stężenia bilirubiny niesprzężonej, zwykle < 4–5 mg/dl (72-90 μmol/l). Wyniki innych badań są prawidłowe.
Rozpoznanie
Rozpoznanie potwierdzają:
- test z fenobarbitalem:
- przez 5-7 dni podaje się 30–50 mg fenobarbitalu 3 razy dziennie doustnie – następuje zmniejszenie stężenia bilirubiny
- test z kwasem nikotynowym:
- podanie 50 mg kwasu nikotynowego dożylnie powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny
- test głodowy:
- kilkudniowa głodówka powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny. W chwili obecnej testu głodowego nie stosuje się (ze względu na dużą liczbę fałszywych wyników – małą swoistość).
- test genetyczny
Wcześniej należy wykluczyć inne przyczyny hiperbilirubinemii.
Leczenie
Choroba nie wymaga leczenia. Zaleca się unikania czynników, które mogą wywołać żółtaczkę.
Zobacz też
Linki zewnętrzne
- Zespół Gilberta w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Artykuł w Who named it – o chorobie (ang.)
- Artykuł z eMedicine (ang.)
Bibliografia
- Andrzej Szczeklik (red.) Choroby wewnętrzne, tom 1. PZWL 2005 ISBN 83-7430-031-0.