Przejdź do zawartości

Zespół Gilberta

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Zespół Gilberta
syndroma Gilberti
Ilustracja
Wzór chemiczny bilirubiny
Klasyfikacje
ICD-10

E80.4

DiseasesDB

5218

OMIM

143500

MedlinePlus

000301

MeSH

D005878

Zespół Gilberta (ang. Gilbert's syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie.

Epidemiologia

[edytuj | edytuj kod]

Występuje u 5–7% populacji, znacznie częściej u mężczyzn.

Etiopatogeneza

[edytuj | edytuj kod]

Jest spowodowany mutacją genu UGT1A1 w locus 2 q37, który koduje UDP-glukuronylotransferazę (UGT). Prowadzi to do zaburzenia sprzęgania bilirubiny w hepatocytach. Mutacje w tym samym genie powodują zespół Criglera-Najjara typu 1 i typu 2.

Objawy i przebieg

[edytuj | edytuj kod]

Zespół Gilberta jest zazwyczaj bezobjawowy. Podwyższony poziom bilirubiny jest zwykle rozpoznawany przypadkowo. Okresowo może pojawić się żółtaczka z objawami przypominającymi grypę. W badaniach laboratoryjnych występuje zwiększenie stężenia bilirubiny niesprzężonej, zwykle < 4–5 mg/dl (72–90 μmol/l). Wyniki innych badań są prawidłowe.

Rozpoznanie

[edytuj | edytuj kod]

Rozpoznanie potwierdzają:

  • test z fenobarbitalem:
    • przez 5–7 dni podaje się 30–50 mg fenobarbitalu 3 razy dziennie doustnie – następuje zmniejszenie stężenia bilirubiny
  • test z kwasem nikotynowym:
    • podanie 50 mg kwasu nikotynowego dożylnie powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny
  • test głodowy:
    • kilkudniowa głodówka powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny. W chwili obecnej testu głodowego nie stosuje się (ze względu na dużą liczbę fałszywych wyników – małą swoistość).
  • test genetyczny

Wcześniej należy wykluczyć inne przyczyny hiperbilirubinemii.

Leczenie

[edytuj | edytuj kod]

Choroba nie wymaga leczenia. Zaleca się unikania czynników, które mogą wywołać żółtaczkę.

Przypadki znanych chorych

[edytuj | edytuj kod]

Zobacz też

[edytuj | edytuj kod]

Przypisy

[edytuj | edytuj kod]
  1. Foulk, WT; Butt, HR; Owen, CA Jr; Whitcomb, FF Jr; Mason, HL. „Constitutional hepatic dysfunction (Gilbert's disease): its natural history and related syndromes”. „Medicine (Baltimore)”. 38 (1959). s. 25-46. 
  2. Brian Shmaefsky: „5”. Biotechnology 101. Greenwood Publishing Group, 2006, s. 175. ISBN 978-0-313-33528-0.
  3. David Cox. „A Tennis Player Learns to Be Aggressive for Health’s Sake”. „New York Times”, 2014-04-19. Monte Carlo. 
  4. M. Thornton. „How our last Final hero, Henry 'Bunny' Austin, became an outcast for 40 years”. „Daily Mail”, 2009-07-03. Londyn. 

Bibliografia

[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne

[edytuj | edytuj kod]