Zespół Gilberta: Różnice pomiędzy wersjami

Zespół Gilberta
	{{{nazwa naukowa}}}
	; {{{opis grafiki}}}
Synonimy	{{{synonimy}}}
Specjalizacja	{{{specjalizacja}}}
Objawy	{{{objawy}}}
Powikłania	{{{powikłania}}}
Początek	{{{początek}}}
Czas trwania	{{{czas trwania}}}
Typy	{{{typy}}}
Przyczyny	{{{przyczyny}}}
Czynniki ryzyka	{{{czynniki ryzyka}}}
Rozpoznanie	{{{rozpoznanie}}}
Różnicowanie	{{{różnicowanie}}}
Zapobieganie	{{{zapobieganie}}}
Leczenie	{{{leczenie}}}
Leki	{{{leki}}}
Rokowanie	{{{rokowanie}}}
Zapadalność	{{{zapadalność}}}
Śmiertelność	{{{śmiertelność}}}
	Klasyfikacje
ICD-11	{{{ICD11}}}; {{{ICD11 nazwa}}}
ICD-10	E80.4
DSM-5	{{{DSM-5}}}; {{{DSM-5 nazwa}}}
DSM-IV	{{{DSM-IV}}}; {{{DSM-IV nazwa}}}
DiseasesDB	5218
OMIM	143500
MedlinePlus	000301
MeSH	D005878
	[[commons:{{{commons}}}\|Multimedia w Wikimedia Commons]]

Przeglądaj historię interaktywnie

[wersja przejrzana]

← poprzednia edycja następna edycja →

Usunięta treść Dodana treść

WizualnieWikikod

Jednokolumnowy

Wersja z 15:02, 11 sie 2015

Zespół Gilberta (ang. Gilbert's syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie.

Epidemiologia

Występuje u 5-7% populacji, znacznie częściej u mężczyzn.

Etiopatogeneza

Jest spowodowany mutacją genu UGT1A1 w locus 2 q37, który koduje UDP-glukuronylotransferazę (UGT). Prowadzi to do zaburzenia sprzęgania bilirubiny w hepatocytach. Mutacje w tym samym genie powodują zespół Criglera-Najjara typu 1 i typu 2.

Objawy i przebieg

Zespół Gilberta jest zazwyczaj bezobjawowy. Podwyższony poziom bilirubiny jest zwykle rozpoznawany przypadkowo. Okresowo może pojawić się żółtaczka z objawami przypominającymi grypę. W badaniach laboratoryjnych występuje zwiększenie stężenia bilirubiny niesprzężonej, zwykle < 4–5 mg/dl (72-90 μmol/l). Wyniki innych badań są prawidłowe.

Rozpoznanie

Rozpoznanie potwierdzają:

test z fenobarbitalem:
- przez 5-7 dni podaje się 30–50 mg fenobarbitalu 3 razy dziennie doustnie – następuje zmniejszenie stężenia bilirubiny
test z kwasem nikotynowym:
- podanie 50 mg kwasu nikotynowego dożylnie powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny
test głodowy:
- kilkudniowa głodówka powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny. W chwili obecnej testu głodowego nie stosuje się (ze względu na dużą liczbę fałszywych wyników – małą swoistość).
test genetyczny

Wcześniej należy wykluczyć inne przyczyny hiperbilirubinemii.

Leczenie

Choroba nie wymaga leczenia. Zaleca się unikania czynników, które mogą wywołać żółtaczkę.

Przypadki znanych chorych

Zobacz też

Linki zewnętrzne

Zespół Gilberta w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Artykuł w Who named it – o chorobie (ang.)
Artykuł z eMedicine (ang.)

Bibliografia

Andrzej Szczeklik (red.) Choroby wewnętrzne, tom 1. PZWL 2005 ISBN 83-7430-031-0.

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

↑ Foulk, WT; Butt, HR; Owen, CA, Jr; Whitcomb, FF, Jr; Mason, HL. "Constitutional hepatic dysfunction (Gilbert's disease): its natural history and related syndromes". „Medicine (Baltimore)”. 38 (1959). s. 25-46.
↑ Brian Shmaefsky: "5". Biotechnology 101. Greenwood Publishing Group, 2006, s. 175. ISBN 978-0-313-33528-0.
↑ David Cox. "A Tennis Player Learns to Be Aggressive for Health’s Sake". „New York Times”, 2014-04-19. Monte Carlo.
↑ M. Thornton. "How our last Final hero, Henry 'Bunny' Austin, became an outcast for 40 years". „Daily Mail”, 2009-07-03. Londyn.

[1] Foulk, WT; Butt, HR; Owen, CA, Jr; Whitcomb, FF, Jr; Mason, HL. "Constitutional hepatic dysfunction (Gilbert's disease): its natural history and related syndromes". „Medicine (Baltimore)”. 38 (1959). s. 25-46.

[2] Brian Shmaefsky: "5". Biotechnology 101. Greenwood Publishing Group, 2006, s. 175. ISBN 978-0-313-33528-0.

[3] David Cox. "A Tennis Player Learns to Be Aggressive for Health’s Sake". „New York Times”, 2014-04-19. Monte Carlo.

[4] M. Thornton. "How our last Final hero, Henry 'Bunny' Austin, became an outcast for 40 years". „Daily Mail”, 2009-07-03. Londyn.

[1]

[2]

[3]

[4]

@@ Linia 46: / Linia 46: @@
 == Przypadki znanych chorych ==
 * [[Napoleon Bonaparte]]<ref>{{Cytuj pismo|nazwisko = Foulk, WT; Butt, HR; Owen, CA, Jr; Whitcomb, FF, Jr; Mason, HL|imię = |tytuł = "Constitutional hepatic dysfunction (Gilbert's disease): its natural history and related syndromes"|czasopismo = Medicine (Baltimore)|wolumin = 38|wydanie = 1959|strony = 25-46|data = |wydawca = |miejsce = |issn = }}</ref>
+* [[Arthur Kornberg]]<ref>{{Cytuj książkę|nazwisko = Shmaefsky|imię = Brian|tytuł = "5". Biotechnology 101|rok = 2006|wydawca = Greenwood Publishing Group|miejsce = |strony = 175|isbn = 978-0-313-33528-0}}</ref>
-* [[Arthur Kornberg]]
+* [[Ołeksandr Dołhopołow]]<ref>{{Cytuj pismo|nazwisko = Cox|imię = David|tytuł = "A Tennis Player Learns to Be Aggressive for Health’s Sake"|czasopismo = New York Times|wolumin = |wydanie = |strony = |data = 2014-04-19|wydawca = |miejsce = Monte Carlo|issn = }}</ref>
-* [[Ołeksandr Dołhopołow]]
+* [[Henry Wilfred Austin]]<ref>{{Cytuj pismo|nazwisko = Thornton|imię = M.|tytuł = "How our last Final hero, Henry 'Bunny' Austin, became an outcast for 40 years"|czasopismo = Daily Mail|wolumin = |wydanie = |strony = |data = 2009-07-03|wydawca = |miejsce = Londyn|issn = }}</ref>
-* [[Henry Wilfred Austin]]
 == Zobacz też ==