Przejdź do zawartości

Zespół Gilberta

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
To jest stara wersja tej strony, edytowana przez Khayman00 (dyskusja | edycje) o 14:57, 11 sie 2015. Może się ona znacząco różnić od aktualnej wersji.
Zespół Gilberta
{{{nazwa naukowa}}}
{{{alt grafiki}}}
{{{opis grafiki}}}
Synonimy

{{{synonimy}}}

Specjalizacja

{{{specjalizacja}}}

Objawy

{{{objawy}}}

Powikłania

{{{powikłania}}}

Początek

{{{początek}}}

Czas trwania

{{{czas trwania}}}

Typy

{{{typy}}}

Przyczyny

{{{przyczyny}}}

Czynniki ryzyka

{{{czynniki ryzyka}}}

Rozpoznanie

{{{rozpoznanie}}}

Różnicowanie

{{{różnicowanie}}}

Zapobieganie

{{{zapobieganie}}}

Leczenie

{{{leczenie}}}

Leki

{{{leki}}}

Rokowanie

{{{rokowanie}}}

Zapadalność

{{{zapadalność}}}

Śmiertelność

{{{śmiertelność}}}

Klasyfikacje
ICD-11

{{{ICD11}}}
{{{ICD11 nazwa}}}

ICD-10

E80.4

DSM-5

{{{DSM-5}}}
{{{DSM-5 nazwa}}}

DSM-IV

{{{DSM-IV}}}
{{{DSM-IV nazwa}}}

DiseasesDB

5218

OMIM

143500

MedlinePlus

000301

MeSH

D005878

Zespół Gilberta (ang. Gilbert's syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie.

Epidemiologia

Występuje u 5-7% populacji, znacznie częściej u mężczyzn.

Etiopatogeneza

Jest spowodowany mutacją genu UGT1A1 w locus 2 q37, który koduje UDP-glukuronylotransferazę (UGT). Prowadzi to do zaburzenia sprzęgania bilirubiny w hepatocytach. Mutacje w tym samym genie powodują zespół Criglera-Najjara typu 1 i typu 2.

Objawy i przebieg

Zespół Gilberta jest zazwyczaj bezobjawowy. Podwyższony poziom bilirubiny jest zwykle rozpoznawany przypadkowo. Okresowo może pojawić się żółtaczka z objawami przypominającymi grypę. W badaniach laboratoryjnych występuje zwiększenie stężenia bilirubiny niesprzężonej, zwykle < 4–5 mg/dl (72-90 μmol/l). Wyniki innych badań są prawidłowe.

Rozpoznanie

Rozpoznanie potwierdzają:

  • test z fenobarbitalem:
    • przez 5-7 dni podaje się 30–50 mg fenobarbitalu 3 razy dziennie doustnie – następuje zmniejszenie stężenia bilirubiny
  • test z kwasem nikotynowym:
    • podanie 50 mg kwasu nikotynowego dożylnie powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny
  • test głodowy:
    • kilkudniowa głodówka powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny. W chwili obecnej testu głodowego nie stosuje się (ze względu na dużą liczbę fałszywych wyników – małą swoistość).
  • test genetyczny

Wcześniej należy wykluczyć inne przyczyny hiperbilirubinemii.

Leczenie

Choroba nie wymaga leczenia. Zaleca się unikania czynników, które mogą wywołać żółtaczkę.

Przypadki znanych chorych

Zobacz też

Linki zewnętrzne

Bibliografia

  1. Foulk, WT; Butt, HR; Owen, CA, Jr; Whitcomb, FF, Jr; Mason, HL. "Constitutional hepatic dysfunction (Gilbert's disease): its natural history and related syndromes". „Medicine (Baltimore)”. 38 (1959). s. 25-46.