Síndrome de Rubinstein
Síndrome de Rubinstein
Síndrome de Rubinstein
Crianças Especiais
Autismo
Deficiência mental Este termo é muito genérico, abrange as
Obesidade Infantil mais diferentes síndromes infantis . Todas
Sindrome de Down as crianças são muito especiais, mas
algumas precisam de um apoio, de um
Síndrome do Usher
olhar, de uma atenção especial, de um
Síndrome de acompanhamento e acima de tudo muito
Williams carinho.
Esclerose tuberosa
Deficiência auditiva É sobre estas crianças que vamos tentar
Deficiência visual falar um pouco e chamar sua atenção. A
criança portadora de necessidades
Depressão na Infância
especiais, além do direito, tem a
e Adolescência necessidade de cursar uma escola normal,
Transtorno Obsessivo de ser tratada com muito carinho e respeito
Compulsivo Infantil por todos nós.
Síndrome de
Rubinstein-Taybi
Síndrome de
Angelman
Síndrome de Prader-
Willi
Síndrome de West
Síndrome de
Hutchinson-Gilford
Deficiência em X-
Frágil
Eplepsias
c
x ndrome de Rubinstein-Taybi
Doença rara, pouco conhecida pela sociedade. A anomalia pode ocorrer em meninos e
meninas, das raças branca e amarela. Algumas crianças, quando nascem já apresentam
algumas das características específicas da doença, que são:
c 6aixa estatura.
c ëariz pontiagudo.
c Orelhas ligeiramente deformadas.
c Palato curvado.
c Cabeça pequena.
c Sobrancelhas grossas ou curvadas.
c Polegares largos e as vezes angulados
c Dedão dos pés grandes e largos.
c Olhos inclinados para baixo com fendas
antimongolóides.
c §arca de nascença vermelha na testa.
c Articulações hiperextensíveis.
c Pelve pequena e inclinada.
c Excesso de cabelos
c ëos meninos normalmente os testículos não descem.
c Comportamento estereotipado: batem palmas ou
balançam o corpo quando nervosas ou ansiosas.
Esta doença não é possível ser diagnosticada durante a gestação, já que o diagnóstico,
geralmente, só pode ser feito a partir dos 15 meses de idade. Entre 0 e 2 anos, a criança
costuma engasgar muito com líquidos, têm vômitos constantes , fica resfriada
freqüentemente e tem paradas repetidas e temporárias da respiração durante o sono.
O desenvolvimento de cada criança com esta síndrome será peculiar a cada uma,
embora elas apresentem semelhanças nas características físicas, comportamentais e
personalidade, cada uma terá o seu tempo de desenvolver seu potencial.
Como o retardo mental está presente nesta síndrome a sua extensão varia em cada
paciente.A intensidade de comprometimento dependerá de cada um, uns mais afetados
que os outros.
A criança com esta síndrome deve ser estimulada e para isso, um diagnóstico e
tratamento precoce ajudaria muito em seu desenvolvimento. Sendo a fala a área de
desenvolvimento mais lento da criança afetada por esta síndrome se indica o
tratamento através da fonaudiologia para que se tivesse uma abordagem de
comunicação total e começando o mais cedo possível. A fisioterapia e terapia
ocupacional também são grandes aliadas no tratamento destas crianças levando-as a
alcançar altos níveis do desenvolvimento motor.
c Problemas de alimentação.
c Refluxo e vômitos.
c Cuidado de repouso.
c Treinamento respiratório.
c Terapias familiar.
c Ajuda financeira para despesas
médicas.
c §odificação de
comportamentos.
c Infeccções respiratórias.
6ibliografia:
c
9utismo
Definições:
Causas:
ëão se conhece a causa do autismo, mas, estudos de gêmeos idênticos indicam que a
desordem pode ser, em parte, genética, porque tende a acontecer em ambos os gêmeos
se acontecer em um. Embora a maioria dos casos não tenha nenhuma causa óbvia,
alguns podem estar relacionados a uma infecção viral, fenilcetonúria que é uma
deficiência herdada de enzima, ou a síndrome do X frágil. Além disso, pode-se admitir
que tenha relação com fatos ocorrido durante a gestação ou parto.
xintomas:
Diagnóstico
Tratamento
6ibliografia:
Deficiência Mental
É preciso que haja vários sinais para que se suspeite de deficiência mental. Um único
aspecto não pode ser considerado como indicativo de qualquer deficiência.
Intermitente:
Limitado:
Apoios intensivos caracterizados por sua duração, por tempo limitado, mas não
intermitente. Podem requerer um menor número de profissionais e menor custo que
outros níveis de apoio mais intensivos (por exemplo, treinamento para o trabalho por
tempo limitado ou apoios transitórios durante o período entre a escola e a vida adulta).
Extenso:
Apoios caracterizados por sua regularidade (por exemplo, diária) em pelo menos em
algumas áreas (tais como na vida familiar ou na profissional) e sem limitação temporal
(por exemplo, apoio a longo prazo e apoio familiar a longo prazo)
Generalizado:
As causas e os fatores de risco que podem levar à instalação da deficiência mental são
inúmeros e muitas vezes não se chega a definir a causa da deficiência mental. Citaremos
alguns fatores de risco que podem levar a deficiência mental:
Fatores de Risco e Causas Pré Natais.
c desnutrição materna;
c má assistência à gestante;
c doenças infecciosas: sífilis, rubéola, toxoplasmose;
c tóxicos: alcoolismo, consumo de drogas, efeitos colaterais de medicamentos
(medicamentos teratogênicos), poluição ambiental, tabagismo;
c genéticos: alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais), ex. : Síndrome
de Down, Síndrome de §atin 6ell; alterações gênicas, ex.: erros inatos do
metabolismo (fenilcetonúria), Síndrome de Williams, esclerose tuberosa, etc.
Como Identificar:
Diagnóstico:
O diagnóstico, sempre que possível, deve ser feito por uma equipe multiprofissional,
composta pelo menos de um assistente social, um médico e um psicólogo que atuando
em equipe possuem condições de avaliar o indivíduo em sua totalidade.
c assistente social - analisará os aspectos sócio culturais
c médico - analisará os aspectos biológicos
Acreditamos que com essa sistemática de trabalho em equipe, é bem mais fácil a
orientação da família que, entendendo as potencialidades do filho e suas necessidades
poderá participar e cooperar no tratamento proposto. A participação da família é
fundamental no processo de atendimento à pessoa com deficiência mental.
6ibliografia
Fatores hormonais
Fatores Genéticos
Você já prestou atenção e que tem sempre alguém gordinho na sua turma ou entre os
seus amigos do bairro?
Isso indica que a obesidade é um risco cada vez mais presente na vida dos jovens de
hoje em dia, o que é muito preocupante. Você sabia que nos anos 70, a relação de
brasileiros obesos entre 6 e 18 anos em condições acima do peso eram apenas 3%?
E o pior que nos últimos 30 anos o contingente de gordos aumentou 5 vezes, ou seja,
aproximadamente 6,5 milhões de crianças e adolescentes são obesos.
revenção é a palavra chave para evitar a obesidade. Aqui vão algumas dicas
recomendadas por médicos e nutricionistas para que você se previna contra esse mal e
tenha uma vida sempre saudável:
Causas
Dentro de cada célula do nosso corpo, estão os cromossomos, responsáveis pela cor dos
olhos, altura, sexo e também por todo o funcionamento e forma de cada órgão do corpo
interno, como o coração, estômago, cérebro, etc. Cada uma das células possui 46
cromossomos, que são iguais, dois a dois, quer dizer, existem 23 pares ou duplas de
cromossomos dentro de cada célula. Um desses cromossomos, chamado de nº21 é que
está alterado na Síndrome de Down. A criança que possui a Síndrome de Down, tem um
cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células,
ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a
trissomia do cromossomo 21. Podemos dizer que é um acidente genético. Esse erro não
está no controle de ninguém.
Conseqüências
Em face de hipotonia do bebê, este é mais quieto, apresenta dificuldade para sugar,
engolir, sustentar a cabeça e os membros.
A abertura das pálpebras é inclinada como parte externa mais elevada, e a prega, no
canto interno dos olhos é como nas pessoas da raça amarela. Tem a língua protusa (para
fora da boca). Em 40% dos casos são encontradas cardiopatias. Sua estatura é baixa.
Apresenta um rebaixamento intelectual.
ëão há cura para esta síndrome, ela é uma anomalia das próprias células, por isso não
exite meio algum de cura até o momento.
Como forma de tratamento pode-se iniciar a partir do 15º dia do nascimento programas
de estimulação precoce que propiciem ao bebê seu desenvolvimento motor e intelectual.
6ibliografia
Embora esta síndrome seja incurável, é possível suavizar ou espaçar alguns de seus
efeitos. ëos casos de surdez parcial pode-se atenuar com cirurgias e aparelhos auditivos.
Os óculos também podem ser mais adequados, incluindo os de visão subnormal. A
retinose pigmentar costuma ainda ter problemas associados, como catarata e edema
macular, que podem ser operados, permitindo que a pessoa enxergue melhor por mais
tempo.
6ibliografia:
J que é?
Personalidade e comportamento
Referências 6ibliográficas:
ExCLERJxE TU6ERJx9
É uma doença degenerativa, causadora de tumores benignos, que pode afetar diversos
órgãos, especialmente cérebro, coração, olhos, rins, pele e pulmões.
É uma doença rara, de tendência evolutiva que pode afetar ambos os sexos de todas as
raças e grupos étnicos.
epil = epilepsia
a = adenoma
As variações de sintomas entre pacientes são muitas, mas, os mais comuns são as crises
epiléticas, incluindo também o Retardo §ental ou a hidrocefalia secundária. A
Deficiência §ental pode estar ausente em cerca de 30% dos casos, mas as convulsões,
de difícil controle, aparecem em cerca de 80%, começando antes dos 5 anos de idade.
Ainda não há cura para essa síndrome, apenas tratamento para seus sintomas, mas há
muito a ser feito para melhorar a qualidade de vida do portador. O tratamento é
sintomático, isto é, procura-se sanar os sintomas que se manifestam, e normalmente é
acompanhado da aplicação de anticonvulsivantes no intuito de se controlar as crises
convulsivas presentes na maioria dos casos.
6ibliografia:
Deficiência 9uditiva
Deficiência auditiva é considerada como a diferença
existente entre a desempenho do indivíduo e a habilidade
normal para a detecção sonora de acordo com padrões
estabelecidos pela American ëational Standards Institute
(AëSI - 1989).
1.c Condutiva :
c xensório-Neural :
c Mista :
6ibliografia:
Deficiência Visual
É uma situação irreversível de diminuição da
resposta visual, em virtude de causas congênitas ou
hereditárias, mesmo após tratamento clínico e/ ou
cirúrgico e uso de óculos convencionais. A
deficiência visual inclui dois grupos: cegueira, visão
subnormal.
Cegueira
c Causas:
c Tratamento:
Depressão Infantil
Ao contrário do que muitos pensam, criança também sofre de depressão. A depressão
que sempre pareceu um mal exclusivo dos adultos hoje em dia afeta cerca de 2% das
crianças e 5% dos adolescentes do mundo.
Diagnósticar depressão é mais difícil nas crianças, pois os sintomas podem ser
confundidos com malcriação, pirraça ou birra, mau humor, tristeza e agressividade. O
que diferencia a depressão das tristezas do dia-a-dia é a intensidade, a persistência e as
mudanças em hábitos normais das atividades da criança.
Costuma manifestar-se a partir de uma situação traumática, tais como: separação dos
pais, mudança de colégio, morte de uma pessoa querida ou animal de estimação.
xintomas:
c Sentimentos de desesperança.
c Dificuldade de concentração, memória ou
raciocínio.
c Angústia.
c Pessimismo.
c Agressividade.
c Falta de apetite.
c Tronco arqueado.
c Falta de prazer em executar atividades.
c Isolamento.
c Apatia.
c Insônia ou sono excessivo que não satisfaz
c Desatenção em tudo que tenta fazer.
c Queixas de dores.
c 6aixa auto-estima e sentimento de inferioridade
c Idéia de suicídio ou pensamento de tragédias ou
morte.
c Sensação freqüente de cansaço ou perda de
energia
c Sentimentos de culpa.
c Dificuldade de se afastar da mãe.
6ibliografia:
Depressão na Adolescência
Durante tempos acreditou-se que os adolescentes, assim
como as crianças, não eram afetadas pela Depressão, já
que se supunha que esta faixa etária não tinha problemas
existenciais, pois, acreditava-se que a Depressão era uma
resposta emocional à problemática da vida, sendo assim
quem não tinha problemas não tinha Depressão.
Tratamento
6ibliografia:
xintomas:
Tratamento
6ibliografia
, 1996.
c §ORAES, C. Tratamento do TJC Infantil, in. PsiqWeb, Internet, disponível
Síndrome de Angelman
Relatada pela primeira vez em 1965 pelo neurologista britânico, Dr. Harry Angelman ,
é um distúrbio neurológico causando Retardo §ental, alterações de comportamento e
características físicas próprias.
Por ser uma doença rara e pouco divulgada, esta doença genética compromete
substancialmente o diagnóstico por parte dos profissionais da saúde infantil e mesmo
da neuro-psiquiatria.
Diagnóstico
É feito, geralmente a partir do primeiro ano de vida por um pediatra, geneticista clínico
ou pelo neurologista que se baseiam na história do desenvolvimento motor,
desenvolvimento da fala, em relatos de movimentos atípicos incluindo tremores,
flapping das mãos, andar desequilibrado com as pernas rígidas, abertas e os braços
afastados do corpo na tentativa de melhorar o equilíbrio.
O paciente com esta síndrome tem um comportamento alegre, caracterizado com riso
fácil e freqüente, se comunicando com dificuldade em conseqüência da diminuição de
sua capacidade de expressão oral.
Sintomas:
c Problemas alimentares.
c Atraso em aprender a engatinhar, a sentar e a andar.
c Dificuldade ou ausência de fala.
c Dificuldade de aprendizado.
c Epilepsia.
c Eletroencefalograma anormal.
c §ovimentos anormais.
c ëatureza afetuosa, alegre e com sorriso freqüente.
c Transtornos no sono.
c Andar desequilibrado com as pernas abertas e rígidas.
c Tamanho da cabeça menor do que o normal, freqüentemente com achatamento
posterior.
c Traços faciais característicos (boca grande, queixo proeminente, dentes
espaçados, bochechas acentuadas, lábio superior fino, olhos fundos, tendência a
deixar a língua entre os dentes).
c Tem os cabelos finos, claros e a pele também bastante clara, normalmente são
confundidos com os albinos.
c Redução da pigmentação ocular (normalmente tem olhos claros).
c Estrabismo.
c Desvio de coluna.
Tratamento:
ëão há cura para a Síndrome de Angelman, mas, há alguns tratamentos para os seus
sintomas. A epilepsia pode ser controlada através do uso de medicação, a fisioterapia é
uma aliada importante para estimular as articulações prevenindo sua rigidez. Terapia
ocupacional ajuda a melhorar a motricidade fina e controlar a conduta motoro-bucal.
Terapias de comunicação e fonaudiologia também são essenciais para se trabalhar a
fala. A hidroterapia e musicoterapia também são muito utilizados na melhoria dos
sintomas desta síndrome. §odificação da conduta tanto em casa, quanto no colégio,
podem permitir que a criança possa desenvolver, ela mesma, a capacidade de realizar a
maioria das tarefas relacionadas com o comer, o vestir e realizar inclusive atividades de
casa, neste caso a ajuda, compreensão e paciência dos familiares é essencial para essa
conduta.
6ibliografia
6ebês com Síndrome de Prader Willi (PWS) apresentam baixo Apgar ao nascer,
dificuldade de sugar, choro fraco e são muito pouco ativos, dormindo a maior parte do
tempo. Raramente conseguem ser amamentados. Seu desenvolvimento neuro-motor é
lento, tardam a sentar, engatinhar e caminhar.
§uitos efeitos relacionados aos sintomas podem ser amenizados com um diagnóstico,
que proporciona a chance de intervenções terapêuticas e educacionais; pelo
conhecimento e compreensão da síndrome pela família que deve buscar estruturar um
ambiente inclusivo, seguro, assistido e estimulador para o individuo se desenvolver;
e por um acompanhamento de saúde e educação adequada.
6ibliografia:
6ibliografia
x ndrome de utchinson-Gilford
Progeria ou Envelhecimento Precoce
Caracter sticas
c 6ADA§E A*0
. 9rch Dermatol 1989; 125: 540-4.
c 6EAUREGARD S, Giechrest 6A.
% . Dermatol
Clin . 1987;5: 109-21.
Deficiência em X-Frágil
A nome desta síndrome se dá ao fato de o cromossomo X de um indivíduo apresentar
uma falha na porção subterminal de seu braço longo, quando suas células são
cultivadas em condições de deficiência de ácido fólico ou que afetem o metabolismo
das bases nitrogenadas necessárias para a síntese do DëA. A esse cromossomo se dá
o nome de X frágil ± detectando-se essa falha no exame dos cromossomos diz-se que
o indivíduo com retardo mental tem a síndrome e do cromossomo X frágil.
Esta síndrome é uma condição genética herdada que estes associados a problemas de
conduta, de aprendizagem e diversos graus de deficiência mental.
xintomas:
xexo feminino:
Caracter sticas:
6ibliografia:
c 6ALLOëE, G.J. - +
u.&
- in. PsiqWeb, Internet, disponível
em www.psiqweb.med.br, revisto em 2005. Site acessado em 14 de fevereiro
de 2006.
c YORK A; von Fraunhofer ë; Turk J; Sedgwick P - .
,u
/0
*/ 1
/
%
- J Intellect Disabil Res, 1999 Aug, 43 ( Pt 4):, 314-24.
c SCOZ, 6eatriz. Psicopedagogia e realidade escolar: problema de
aprendizagem. Petrópolis/RJ:Vozes, 1994.
c §ORGAëTE, A . V. - A Síndrome do Cromossomo X-Frágil. In: Estudos
9vançados-Coleção Documentos xérie Especial- Ciclo de Conferências
Temáticas - 1.3. Publ. USP On line. Janeiro/1997.
c SHARFEëAKER, S. Características del Habla y del Lenguagje en el
Síndrome X Frágil. In: El Síndrome X Frágil - Material Educativo de la
Fundación Nacional de X Frágil de Estados Unidos, p99 - 113. Publ.
I§SERSO. §adri, 1998.
Epilepsias
Conceito:
Condição caracterizada por espasmos repetitivos, não provocada por nenhuma causa
identificada. Crises múltiplas ocorridas em um período de 24 horas são consideradas
crise única.
c Parcial
c Parcial Simples-
quando determinam
sintomas
elementares e a
c Generalizada
consciência não é
c Generalizada de ausência-
prejudicada e o
caracteriza-se por lapsos
paciente percebe
de perda de consciência
sensações anormais
por alguns segundos. O
no corpo, tais como:
paciente parece estar
movimentos súbitos
desligado do mundo, os
de uma parte do
olhos podem apresentar
corpo, distorção na
movimentos circulares,
visão e audição, mal
bem como outros sintomas
estar, medo.
psicomotores automáticos.
Após esta crise a atividade
c Parcial Complexas-
pode ser retomada
caracteriza-se por
imediatamente sendo
uma ação motora
algumas vezes até ignorada
mais complexa e
pelo paciente.
existe a perda da
ëormalmente estas crises
consciência. ëo
ocorrem em crianças e sua
decorrer da crise o
tendência é desaparecer na
paciente fica
adolescência, no entanto o
entorpecido e
paciente poderá
confuso,
desenvolver outros tipos de
apresentando
crises em sua fase adulta.
comportamentos
automáticos tais
Tônico-clônica- compreende-se duas
como: caminhar
fases: na fase tônica há perda de
desorientado,
consciência, o paciente cai, o corpo se
murmurar, rodar a
contrai e enrijece. Já na fase clônica o
cabeça, sentar e
paciente contrai e contorce as
levantar, mexer nas
extremidades do corpo perdendo a
roupas esticando-as,
conciência que após a crise é recobrada
olhar fixo etc. ëeste
gradativamente.
caso o paciente não
lembra desses atos
praticados por ele
mesmo.
A diferença entre as crises parciais e generalizadas é o tipo de descarga elétrica
excessiva no cérebro. Quando a descarga elétrica está limitada só a uma área
cerebral, diz-se que a crise é parcial, se está em todo o cérebro, é generalizada.
Diagnóstico:
6ibliografias: