A doença de Huntington é uma doença genética hereditária que causa movimentos involuntários e problemas cognitivos. Ela ocorre quando há um defeito no gene que codifica a proteína huntingtina, levando à degeneração de neurônios em uma parte do cérebro. Atualmente não há cura, e o tratamento busca retardar os sintomas e manter a qualidade de vida por mais tempo.
A doença de Huntington é uma doença genética hereditária que causa movimentos involuntários e problemas cognitivos. Ela ocorre quando há um defeito no gene que codifica a proteína huntingtina, levando à degeneração de neurônios em uma parte do cérebro. Atualmente não há cura, e o tratamento busca retardar os sintomas e manter a qualidade de vida por mais tempo.
A doença de Huntington é uma doença genética hereditária que causa movimentos involuntários e problemas cognitivos. Ela ocorre quando há um defeito no gene que codifica a proteína huntingtina, levando à degeneração de neurônios em uma parte do cérebro. Atualmente não há cura, e o tratamento busca retardar os sintomas e manter a qualidade de vida por mais tempo.
A doença de Huntington é uma doença genética hereditária que causa movimentos involuntários e problemas cognitivos. Ela ocorre quando há um defeito no gene que codifica a proteína huntingtina, levando à degeneração de neurônios em uma parte do cérebro. Atualmente não há cura, e o tratamento busca retardar os sintomas e manter a qualidade de vida por mais tempo.
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CORIA DE HUNTINGTON
CORIA DE HUNTINGTON
O que Doena de Huntington?
A doena de Huntington hereditria e
ocorre quando a c!u!a ner"oa e# certa $arte do cre%ro e degata# ou e degenera#& $ro"oca #o"i#ento in"o!untrio $e!o cor$o todo& a!# de a'etar a ca$acidade cogniti"a
Caua( A doena de Huntington cauada $or u# de'eito gentico no cro#oo#o )* Ee de'eito 'a+ co# que u#a $arte do DNA& deno#inada equ,ncia CAG& ocorra #ai "e+e do que de"eria ocorrer* Nor#a!#ente& eta e-o do DNA e re$ete de ./ a 01 "e+e* 2a e# $eoa co# doena de Huntington& e!a e re$ete de 34 a .0/ "e+e*
H dua 'or#a de Doena de Huntington(
A #ai co#u# a Doena de Huntington adu!ta* 5eoa
co# a 'or#a adu!ta gera!#ente deen"o!"e# o into#a na 'ai6a do 3/ e do )/ ano*
7 a 'or#a 8u"eni! da doena conta%i!i+a u# $equeno n9#ero
de cao e co#ea na in':ncia ou na ado!ec,ncia*
;e u# do $ai $oui Huntington& o 'i!ho ter </= de chance
de adquirir o gene da doena* Cao e!e tenha o gene& e# a!gu# #o#ento da "ida a doena e deen"o!"er& e o gene ta#%# er $aado $ara o 'i!ho de!e*
Exames: A!gun e6a#e que $ode# #otrar inai da doena de Huntington inc!ue#(
Reon:ncia #agntica da ca%ea
To#ogra'ia > que $ode #otrar $erda de tecido cere%ra!& e$ecia!#ente na
regi-o $ro'unda do cre%ro?
E6ite# e6a#e gentico $ara deter#inar e u#a $eoa te# o gene da
doena* O #dico $ode notar inai de(
De#,ncia
2o"i#ento anor#ai
Re'!e6o anor#ai
@a!a heitante ou de $ouca enuncia-o*
Sintomas: 2udana de co#$orta#ento $ode# ocorrer ante que a$area# $ro%!e#a de #o"i#ento e $ode# inc!uir(
Inquieta-o ou Agita-o& 5aranoia& 5icoe* 2o"i#ento anor#ai e inco#un inc!ue#(
O #o"i#ento 'aciai& inc!uindo careta& Girar a ca%ea $ara #udar
a $oi-o do o!ho& 2o"i#ento r$ido& re$entino& B "e+e incontro!"ei do %rao& $erna& roto e outra $arte do cor$o& 2o"i#ento !ento e decontro!ado& Ca#inhar ca#%a!eante* Outro into#a que $ode# etar aociado a ea doena(
Aniedade& etree e ten-o& Di'icu!dade e# engo!ir&
Co#$ro#eti#ento da 'a!a* ;into#a e# criana(
Rigide+& 2o"i#ento !ento e Tre#ore*
Tratamento:
N-o e6ite cura $ara a doena de Huntington& ne# h
nenhu#a #aneira conhecida de e"itar que a doena e agra"e* O o%8eti"o do trata#ento retardar o into#a e a8udar a $eoa a #anter ua ca$acidade 'unciona! o #6i#o de te#$o e da #aneira #ai con'ort"e! $oC"e!*
De$re-o e uicCdio -o co#un entre $eoa co# a
doena de Huntington* i#$ortante que todo aque!e que cuida# de $eoa $ortadora da doena de Huntington #onitore# e trate# o into#a de"ida#ente*
D #edida que a doena $rogredir& a $eoa $reciar de
ait,ncia e u$er"i-o e& 'utura#ente& $oder $reciar de cuidado 0) hora*
Expectativas:
A Doena de Huntington $ro"oca de'ici,ncia 'Cica& que "ai e inteni'icando ao !ongo do
te#$o* 5eoa co# ea doena gera!#ente #orre# dentro de .< a 0/ ano* A caua da #orte #uita "e+e u#a in'ec-o& a$ear do uicCdio ta#%# er co#u#*
i#$ortante a%er que a doena a'eta a $eoa de 'or#a di'erente* O n9#ero de
re$etiAe de CAG $ode deter#inar a gra"idade do into#a* 5eoa co# $ouca re$etiAe $ode# ter #o"i#ento anor#ai !e"e e# idade #ai a"anada e retardar a $rogre-o da doena& enquanto aque!e co# u# grande n9#ero de re$etiAe $ode# er gra"e#ente a'etado ainda 8o"en*
Co#$!icaAe $oC"ei( 5erda da ca$acidade de cuidar de i #e#o& 5erda da
ca$acidade de interagir& Rico de #achucar a i #e#o ou outra $eoa& Au#ento do rico de in'ec-o& De$re-o e 2orte*