Deficiência Intelectual

Neurociências e Desenvolvimento
Prof. Rodolfo Santos Flaborea
Definição geral

Limitações significativas no
Deficiência intelectual (DI), antes desempenho intelectual (raciocínio,
conhecida por retardo mental, aprendizagem e solução de
pode ser causada por uma ampla problemas) e no comportamento
variedade de fatores ambientais e adaptativo (conceitual, social e
genéticos habilidades práticas) que surgem
antes da idade de 18 anos
História

Século XIX
Século XX
Instituições educacionais
residenciais. Acreditava-se que, Passou-se de educação intensiva
com treinamento intensivo para cuidados custodiais. Em
suficiente, seriam capazes de meados desse período,
retornar ao convívio com suas condições lotadas, anti-
famílias e participar da sociedade higiênicas e, em alguns casos,
em níveis mais elevados abusivas, deflagrou o movimento
de desinstitucionalização
História

Nos dias atuais, o

fornecimento de educação
pública para todas as crianças,
incluindo as deficientes, “em
ambiente menos restritivo” é
obrigatório por lei.
História

A noção diagnósticas sobre DI, bem como os seus cuidados,

evoluiu grandemente ao longo da história

Atualmente, é consenso que interação funcional entre os

indivíduos e o ambiente, em vez da designação estática de
limitações pessoais.
História

A noção moderna...
Crianças ou adolescentes com deficiência Comunicação, cuidados pessoais,
intelectual necessitam de “suporte convivência familiar, habilidades sociais ou
ambiental” intermitente, limitado, interpessoais, utilização de recursos
extensivo ou pervasivo em relação a um comunitários, autodireção, habilidades
grupo específico de domínios funcionais acadêmicas funcionais, trabalho, lazer,
adaptativos saúde e segurança
Diagnóstico
DI Leve

• 85% dos pacientes

• Não são identificadas até a 1ª ou 2ª série, ocasião em que aumentam as demandas acadêmicas
• Ao final da adolescência, costumam adquirir habilidades acadêmicas que correspondem aproximadamente a
nível da 6ª série
• Muitos conseguem viver de forma independente com suporte adequado e formam suas próprias famílias.
• QI para esse nível de função adaptativa varia de 50 a 70

DI Moderada

• 10% dos pacientes

• A maior parte das crianças com essa deficiência adquire a linguagem e se comunica de maneira adequada
durante a fase inicial da infância
• De modo geral, não conseguem atingir a 2ª e 3ª série de escolaridade
• Na adolescência, apresentam grande isolamento devido às dificuldades com habilidades sociais
• Como adultos, conseguem executar tarefas semiqualificadas com supervisão apropriada
• QI entre 35 e 50
Diagnóstico
DI grave

• 4% dos pacientes
• Conseguem desenvolver habilidades de comunicação na infância e geralmente aprendem a
fazer contagens numéricas e a reconhecer palavras que são importantes para o desempenho
• Conseguem se adaptar bem nas situações de vida supervisionada, em residencia coletiva;
tarefas laborais com supervisão
• QI entre 20 e 35

DI profunda

• 1 a 2% dos pacientes
• Conseguem aprender habilidades relacionadas aos cuidados pessoais e, com treinamento
adequado, chegam a expressar suas necessidades
• QI inferior a 20
Diagnóstico

Página 1121 do
Compêndio
Diagnóstico

Para se entender a
avaliação de inteligência,
é necessário um pouco de
psicometria e a história
da testagem psicológica
Inteligência e Psicometria

Francis Galton (1822 – 1911)

• Inspirado pelas ideias de Wundt e Charles Darwin

• Medir parâmetros antropométricos: envergadura dos
braços, altura, força e acuidade sensorial, por exemplo
• Capacidade intelectual é função da agudeza dos sentidos
de cada pessoa, de perceber e discriminar estímulos
• Tais aspectos são hereditários  Eugenia
Inteligência e Psicometria

Alfred Binet e Theodore Simon (1905)

• 30 tarefas de conteúdo variado  vocabulário, compreensão, seguir
regras, memória, aritmética, etc
• Medir o “nível mental” da criança em anos e meses
• William Stern  “escore de idade mental”, resultado da divisão do “nível
mental” da criança pela idade cronológica e, em seguida, multiplicado por
100. Nasce o QI (quociente de inteligência)  aplicado na versão
americana (Stanford-Binet)
• Problema do QI elaborado por Stern (QI razão)  pouca discriminação
entre adultos
Inteligência e Psicometria

Charles Spearman (1863 – 1945)

• Teoria do fator g (Inteligência Geral)
• Por trás de qualquer tarefa, não importa seu conteúdo, há o papel de uma inteligência
de caráter generalista
• Pessoas que se saem bem em alguns testes, tende a ter bons escores em outros testes
• Contestado por Thurstone, que identificou várias aptidões independentes, criando uma
teoria multifatorial de inteligência
Inteligência e Psicometria

Medidas • Onde a maior

quantidade de dados
de pode ser encontrada?
• Qual o valor mais
tendência representativo?
central • Média, Mediana e Moda
Inteligência e Psicometria

• Quanta dispersão existe

em um conjunto de
Medidas de dados?
• Ajuda a caracterizar a
variabilidade distribuição dos dados
• Amplitude; Variância;
Desvio-padrão
Epidemiologia

Aproximadamente 1 a 3% da população ocidental

O cálculo é difícil haja visto a dificuldade de se identificar os casos de DI leve

Isso porque as dificuldades com o comportamento adaptativo podem se tornar aparentes

somente quando a demanda sobre a criança cresce à medida que ela se torna mais velha
Comorbidades

• 40,7% das crianças entre 4 e 18 anos com

DI atendem aos critérios de pelo menos
um transtorno psiquiátrico adicional
• A gravidade da DI influenciou o risco de
Comorbidades transtornos psiquiátricos comórbidos
específicos
psiquiátricas • Transtornos de humor, de conduta,
esquizofrenia, TDAH, TEA, etc
• Comportamentos estereotipados e/ou
auto lesivos são frequentes
Comorbidades

• Taxas de prevalência de
convulsões são proporcionais
ao nível de gravidade da
Comorbidades deficiência intelectual
neurológicas • Pode haver combinação entre
TEA, DI e Epilepsia
(aproximadamente 0,07% da
população em geral).
Aspectos psicossociais

Autoimagem negativa e autoestima baixa

Insucessos e desapontamentos
Consciência das diferenças sociais e
repetidos por não conseguir atender às
acadêmicas entre elas e outras pessoas
expectativas dos pais e da sociedade

A sensação permanente de isolamento e de

As dificuldades de comunicação aumentam
inadequação tem sido associada aos
ainda mais sua vulnerabilidade aos sentimentos
sentimentos de ansiedade, raiva, disforia e
de inépcia e frustração
depressão
Etiologia

Fatores genéticos, evolutivos, ambientais ou uma

combinação deles

Alterações cromossômicas Exposição pré-natal a

ou condições hereditárias toxinas ou infecções

Nascimento pré-termo e/ou Privação de nutrição,

intercorrências no parto educação e estimulação social
Etiologia

Fenótipos comportamentais
• Comportamentos específicos e previsíveis estão vinculados a
determinados casos de deficiências intelectuais com base genética
• Comportamentos observáveis cuja probabilidade de ocorrência é
significativamente maior do que a esperada entre indivíduos
portadores de alguma anormalidade genética específica
 Down

Neurofibromatose X frágil

Genética

Cri du chat Prader-Willi

Fenilcetonúria
Síndrome de Down
• Trissomia do cromossomo 21
• DI leve a moderada, na maioria dos casos
• O desenvolvimento cognitivo é normal até os 6 meses; a partir do
1°ano, o QI passa de quase normal para cerca de 30 a 50
• As crianças, em geral, são tranquilas, alegres e colaboradoras e se
adaptam com facilidade lar
• Adolescentes, por outro lado, podem ter dificuldades emocionais e
transtornos psiquiátricos
• Desempenho linguístico costuma ser uma dificuldade significativa,
enquanto que a cooperação interpessoal e a conformidade em relação
às regras sociais são facilidades
• Tendem a se focar em apenas um estímulo, o que prejudica a
exploração ambiental e a percepção de mudanças
Etiologia
O diagnóstico tende a ser mais
fácil em crianças mais velhas

Alguns sinais possíveis em

recém-nascidos
 Hipotonia
 Fissuras palpebrais oblíquas
 Pele abundante no pescoço
 Crânio pequeno e achatado
 Maçãs do rosto elevadas
 Língua saliente
 Reflexo de Moro fraco ou
ausente
Etiologia

Deterioração na linguagem, na memória, nas habilidades com cuidados

pessoais e na solução de problemas por volta da terceira década de vida

Exames post-mortem em indivíduos acima dos 40 anos de idade

mostraram alguma incidência de placas senis e de emaranhados
neurofibrilares (característicos da demência por Doença de Alzheimer)
Síndrome do X frágil
 Segunda causa única mais comum de deficiência intelectual
 Mutação do cromossomo X (sítio frágil)
 Fenótipo típico inclui cabeça e orelhas grandes e compridas, estatura
baixa, articulações hiperextensíveis e macro-orquidismo pós-puberal
 Taxa elevada de TDAH, transtornos de aprendizagem e transtorno do
espectro autista
 Déficits de linguagem: fala perseverante rápida com anormalidades
na combinação de palavras para formar frases e sentenças
 Habilidades relativamente fortes na comunicação e socialização
 Desempenho intelectual declina na puberdade
 Geralmente os déficits são menos acentuados nas mulheres
portadoras
Etiologia
Síndrome de Prader-Willi
• Pequena deleção de um segmento do cromossomo 15
• Além de DI, apresentam compulsão alimentar, obesidade,
hipogonadismo, estatura baixa, hipotonia e pés e mãos
pequenos

Síndrome do miado do gato (Cri du chat)

• Deleção no cromossomo 5
• DI costuma ser grave
• Costumam apresentar também microcefalia, baixa implantação das orelhas, fissuras palpebrais
oblíquas, hipertelorismo e micrognatia
• O nome foi dado por causa da anormalidades na laringe, que desaparecem ao longo do tempo
Etiologia

Fenilcetonúria (PKU)

• Erro inato do metabolismo, transmitido por herança autossômica recessiva simples

• Incapacidade de converter fenilalanina, um aminoácido essencial, em paratirosina por
causa da ausência ou da inatividade da enzima hepática fenilalanina hidroxilase
• Apresentam, em geral, DI grave, embora alguns tenham inteligência limítrofe ou normal
• Comunicação, tanto verbal como não-verbal, geralmente comprometidas
significativamente ou, ainda, inexistentes; coordenação motora fraca; dificuldades
perceptivas
• As crianças com PKU costumam ser hiperativas e nervosas, frequentemente
apresentando ataques de birra
• Exibem também movimentos corporais bizarros e maneirismos, como torcer as mãos
Etiologia
O diagnóstico imediato é muito importante (“teste
do pezinho”), tendo em vista que dietas com baixo
conteúdo de fenilalanina, em uso desde 1955,
melhoram de forma significativa o progresso
comportamental e do desenvolvimento

O tratamento dietético de PKU deve continuar

indefinidamente

Dietas com baixas doses de fenilalanina não

revertem a deficiência intelectual em crianças
mais velhas e adolescentes com PKU que não
tenham sido tratados, porém diminuem com
eficácia a irritabilidade e as alterações
encefalográficas; além disso, melhoram a
responsividade social e a capacidade de
concentração
Etiologia
Síndrome de Rett
• Causada pela presença de um gene dominante no cromossomo X
• Afeta exclusivamente o sexo feminino
• No DSM-5, é reconhecida como uma forma de TEA
• A degeneração nas habilidades de comunicação, no comportamento
motor e no desempenho social inicia por volta da idade de 1 ano
• Ataxia, caretas, ranger os dentes e perda da fala
• Perturbações progressivas na marcha, escoliose e convulsões são
ocorrências frequentes
• Movimentos estereotípicos das mãos, como perda do uso intencional
• Na fase intermediária da infância, as crianças apresentam
espasticidade grave
Etiologia

Infecções Rubéola: As crianças de mães afetadas podem apresentar várias anormalidades, incluindo
doença cardíaca congênita, deficiência intelectual, catarata, surdez, microcefalia e
microftalmia. O tempo de gravidez é fator essencial: as dimensões e a frequência das
e drogas complicações estão inversamente relacionadas com a duração da gravidez no momento da
contração da infecção pela mãe

Vírus da Imunodeficiência Humana (Human Immunodeficiency Virus [HIV]): um subgrupo de

lactentes que nascem com infecção pelo HIV desenvolve encefalopatia progressiva,
deficiências intelectuais e convulsões nos primeiros anos de vida. Antiretrovirais causaram
uma extraordinária redução na transmissão perinatal do HIV

Síndrome do alcoolismo fetal: consequência da exposição pré-natal ao álcool; pode produzir

uma ampla gama de problemas em recém-nascidos; apresentam transtornos de
aprendizagem e transtorno de déficit de atenção/hiperatividade – e, em alguns casos,
deficiência intelectual
Etiologia

Exposição pré- • Opióides, como heroína

natal a outras
• Lactentes pequenos para a idade gestacional, com circunferência da cabeça abaixo do
décimo percentil e com sintomas de abstinência que surgem nos primeiros dois dias de
vida

drogas • Há um grande risco de impulsividade e de problemas comportamentais

Complicações da • Diabetes materna sem controle, malnutrição, hemorragia vaginal, prolapso do cordão
umbilical, anoxia, etc

gestação e no
• Bebês que sofrem hemorragias intracranianas ou mostram evidências de isquemia
cerebral são especialmente vulneráveis a anormalidades cognitivas
• 20% dos bebês com peso extremamente baixo ao nascer (>1kg) apresentam deficiências
período perinatal significativas, como paralisia cerebral, deficiência intelectual, autismo e baixo nível de
inteligência com graves problemas de aprendizagem
Etiologia

Distúrbios
adquiridos

Infecções TCE Asfixia

Etiologia

Privação nutricional materna e

Tratamento médico precário
da criança

Fatores ambientais

Privação de estímulos físicos e

Exposição a substâncias tóxicas
emocionais (negligência)
 Diagnóstico

Testes Outros
Anamnese psicológicos exames

Observação das Vineland e outras Exame EEG,

História pessoa e Interação com a interações entre WIS e outros escalas de neurológico e neuroimagem,
familiar criança criança e testes cognitivos comportamento entrevista estudos
cuidadores adaptativo psiquiátrica cromossômicos...
Prognóstico

Ainda que a alteração Tal nível pode ser

intelectual seja crônica, o influenciado de forma
nível de adaptação positiva por ambientes
aumenta com a idade ricos e com suporte

Casos leves e moderados

tem mais flexibilidade Prognóstico piora na
para se adaptar a vários presença de transtornos
tipos de condições psiquiátricos comórbidos
ambientais
Tratamento

Prevenção primária Prevenção secundária Prevenção terciária

• Ações para eliminar ou reduzir as condições • Atendimento imediato das • Atendimento para minimizar as sequelas ou
que levam ao desenvolvimento de as deficiências consequentes
deficiências intelectuais
complicações clínicas e
• Exemplos
• Exemplos psiquiátricas da deficiência
• Intervenções educacionais
• Triagem para PKU intelectual podem reduzir o curso • Intervenções comportamentais e
• Abstinência de álcool e ouras drogas da DI cognitivo-comportamentais
durante a gravidez • Exemplos • Educação familiar
• Políticas públicas que garantem condições • Tratamento nutricional para PKU • Intervenção social
básicas para as gestantes e bebês, como • Intervenções psicofarmacológicas
atendimento médico ginecológico, • Reposição hormonal para
obstétrico e pediátrico hipotireoidismo