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Biologia PROFESSOR FLÁVIO LANDIM

GENÉTICA DAS POPULAÇÕES E

EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG

COLORAÇÃO DE ADVERTÊNCIA OU
APOSEMATISMO
Pelo que já se estudou de evolução, você percebeu que os me-
canismos de evolução são lentos, levando milhares de anos pare
provocar diferenças apreciáveis numa espécie. De fato, espécies
novas não surgem todos os dias diante de nós! Assim sendo, a per-
cepção da Evolução se baseia muitas vezes no estudo comparativo
de fósseis de espécies aparentadas e na verificação das mudanças
que aparecem. Em muitos casos, o registro fóssil é falho, e existem
lacunas grandes na nossa compreensão da história da vida.
ASSUNTOS DA AULA. Na realidade, as grandes mudanças evolutivas são compostas
de "micromudanças" somadas umas às outras. Essas micromu-
Clique no assunto desejado e seja direcionado para o tema.
danças podem ser detectadas com uma certa facilidade no estudo
de populações, no decorrer de um determinado espaço de tempo.
• Genética das populações e equilíbrio de Hardy-Weinberg
Para o geneticista de populações, a simples detecção de uma
mudança na porcentagem de um gene numa população, no decor-
• Populações que não evoluem - equilíbrio de Hardy-Weinberg
rer de um certo período, é indicativa de uma das "micromudanças"
de que falávamos. A alteração da taxa desse gene pode ser devida
a um desses principais fatores evolutivos: mutação, seleção natural,
migração a oscilação genética.
Vamos exemplificar com o caso das mariposas da espécie Bis-
ton betularia, estudadas por Kettlewell. Se tivesse sido feita uma
avaliação da taxa dos genes para cor numa população dessas mar-
iposas há 130 anos, certamente se verificaria a presença do gene
para cor clara em porcentagem muito alta, em relação ao gene para
cor escura. Um estudo realizado nos dias de hoje na mesma região,
agora poluída pela fumaça, mostraria uma inversão dessa situação,
em favor do gene pare cor escura. Assim sendo, pode se dizer que
naquela região, no decorrer dos últimos 130 anos, a população de
mariposas sofreu evolução quanto ao gene para a cor. Kettlewell
demonstrou que o fator evolutivo responsável pela mudança na
composição de estoque gênico da população foi a seleção natural.
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Evolução é toda e qualquer mudança verificável na frequência dos genes de uma população no decorrer
de um certo período. A soma dessas pequenas alterações (microevolução) ao longo de milhares ou milhões de
anos permitiria que se verificassem modificações maiores, que podem inclusive fazer surgir espécies diferentes
(macroevolução por especiação).

As populações humanas estão evoluindo?

Na espécie humana, aumentou muito nos últimos anos a taxa do gene para hemofilia. Isso é fácil de entender. Os hemofílicos,
no passado, morriam frequentemente antes da idade de reprodução, já que qualquer ferimento maior podia ser fatal. Com o em-
prego de substâncias coagulantes retiradas do sangue de pessoas normais, as probabilidades de sobrevivência dos hemofílicos
aumentaram muito: também se elevaram as chances de eles constituírem família a transmitirem o gene para seus descendentes.
Neste caso, os avanços da medicina mudaram a atuação da seleção natural, que no passado mantinha o gene para hemofilia
em taxa baixa. Podemos dizer então que, com relação ao gene para hemofilia, as populações humanas sofreram mudanças no
estoque gênico nos últimos quarenta anos.
De modo semelhante, nos últimos anos, a frequência de genes para outras doenças genéticas além da hemofilia vem au-
mentando graças ao desenvolvimento de tratamentos, assim como vem aumentando a frequência para a não resistência genética
contra doenças parasitárias, graças à proteção oferecida pelas vacinas. Por mais que se possa argumentar que a espécie humana
está “ficando pior” por haver “mais pessoas doentes” ou “mais pessoas vulneráveis à doença”, continua se tratando de evolução
por estar alterando as frequências gênicas. Além disso, por questões éticas, não se poderia deixar de oferecer algum tratamento
ou método preventivo para doenças porque iria “piorar a espécie humana” de alguma maneira...

Eugenia
O termo Eugenia (do grego “bem-nascido") foi cunhado em 1883 pelo inglês Francis Galton para definir o estudo dos
agentes sob o controle social que podem melhorar ou empobrecer as qualidades raciais das futuras gerações seja física ou
mentalmente. Na prática, a Eugenia via a eliminação de defeitos genéticos de uma população.
Mesmo com a cada vez maior utilização de técnicas de melhoramento genético usadas atualmente em plantas e animais,
ainda existem questionamentos éticos quanto a seu uso com seres humanos, chegando até o ponto de alguns cientistas
declararem que é de fato impossível mudar a natureza humana.
Eugenia é um tema bastante controverso, sendo considerada prática de eugenia a eliminação de recém-nascidos com
deficiências físicas em sociedades tão distintas quanto a da cidade-estado de Esparta na Grécia Antiga e a de várias tribos
indígenas na América. Princípios eugenistas foram utilizados de maneira radical e deturpada na Alemanha Nazista das dé-
cadas de 1930 e 1940, com sua política de “higienização racial” que promovia a esterilização compulsória de diversos grupos
considerados inadequados para a reprodução, como criminosos, deficientes mentais e deficientes físicos. A Eugenia nazista
acabou culminando com a eliminação sistemática de vários grupos considerados racialmente inferiores pela ideologia de
pureza racial de Hitler, levando ao Holocausto judeu na Segunda Guerra Mundial.
Desde seu surgimento até os dias atuais, diversos filósofos e sociólogos declaram que existem diversos problemas éticos
sérios na eugenia, como a discriminação de pessoas por categorias, pois ela acaba por rotular as pessoas como aptas ou
não-aptas para a reprodução.

POPULAÇÕES QUE NÃO EVOLUEM: EQUILÍBRIO DE HARDY-

WEINBERG

Como já discutido, populações em que não há mudança na taxa dos genes no decorrer do tempo não estão sofrendo evolução.
Por outro lado, os fatores que modificam as taxas dos genes podem ser de diversos tipos: mutações, seleção natural, migrações
e oscilação genética. Assim, se nenhum dos fatores evolutivos estiver presente, não há alteração nas taxas de genes, a portanto

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não ocorre evolução. Populações pequenas e isoladas evoluem mais facil-

No início deste século, Hardy e Weinberg, de maneira inde- mente
pendente, formularam um modelo matemático demonstrando Grupos pequenos isolados evoluem mais rapidamente
que, em condições ideais, na ausência dos fatores evolutivos do que grupos grandes. Isso ocorre porque populações
mencionados, a frequência dos genes, sejam eles recessivos pequenas estão mais sujeitas à oscilação gênica, mas tam-
ou dominantes, não se modifica no decorrer do tempo. Em bém porque populações pequenas têm uma maior probabil-
outras palavras, as proporções dos alelos dominantes a reces- idade de apresentar cruzamentos consanguíneos (endo-
sivos se mantêm as mesmas, indefinidamente, de geração em cruzamentos).
geração. Os endocruzamentos aumentam a probabilidade de sur-
gimento de doenças genéticas, eliminando mais facilmente
determinados indivíduos, o que representa uma diminuição
Uma população em equilíbrio de Hardy-Wein-
na variabilidade genética na população. O próprio isolamen-
berg não está evoluindo, de modo que apresenta
to leva também a uma variabilidade genética menor, porque
suas frequências genéticas constantes.
faz com que a população perca a oportunidade de receber
novos genes de outras populações.
As condições para que o equilíbrio de Hardy-Weinberg se Se as regiões isoladas forem pequenas e com poucos
verifique indivíduos, entretanto, as coisas podem se tornar perigo-
sas, predispondo inclusive a extinções de populações. Uma
(1) Não devem ocorrer mutações nessa população, das críticas que se faz às reservas florestais (Unidades de
uma vez que elas criam novos genes, o que por si só Conservação) isoladas é que elas abrigam uma diversi-
promove alteração nas frequências gênicas. No caso do dade genética limitada de uma certa população, facilitando
gene mutante recém-surgido, sua frequência bruscamente a ocorrência de endocruzamentos que enfraquecem ge-
mudará de zero para alguma coisa. neticamente as populações pelo aumento na incidência de
(2) Não deve ocorrer seleção natural. Os genes alelos anomalias.
não devem estar sujeitos à seleção natural; em outras pala- Uma saída para o problema das reservas ecológicas é a
vras, os portadores de A ou a devem ter as mesmas proba- construção de corredores ecológicos que liguem reservas
bilidades de sobrevivência. Um gene que condicione uma isoladas possibilitando o fluxo gênico entre suas populações.
doença letal obviamente terá sua frequência mais facilmente O fluxo gênico então possibilita um aumento na variabilidade
reduzida na população. genética da população e a redução na frequência de cruza-
(3) Não devem ocorrer migrações, já que elas mentos consanguíneos.
alterariam as taxas dos genes na população por trazer
ou levar genes para elas. Não existem na natureza populações em equilíbrio
(4) A população considerada deve ser bastante de Hardy-Weinberg
grande (milhares de indivíduos) para que as proporções É evidente que na natureza não há populações em que
estatísticas se verifiquem e para minimizar a ocorrência todas as condições descritas sejam preenchidas, uma vez
de oscilação gênica. que não se pode evitar, por exemplo, fatores evolutivos como
(5) A população precisa ser de reprodução sexuada e mutações e seleção natural. Se qualquer das condições não
panmítica, ou seja, nela os cruzamentos devem aconte- for satisfeita, pode haver uma mudança na frequência dos
cer de maneira casual, não havendo preferências sexu- genes, e essa mudança é considerada evolução. A evolução
ais. Isso para evitar que cruzamentos preferenciais dentro de quebra o equilíbrio de Hardy-Weinberg. Como não se pode
um certo grupo (como cruzamentos consanguíneos) facilitem fugir da evolução, pois é impossível evitar a ação de todos
o encontro de genes recessivos para as mesmas anomalias, o os fatores evolutivos, a Lei de Hardy-Weinberg que descreve
que levaria a um aumento nos índices de ocorrência dessas uma população que não evolui está na verdade se referindo a
anomalias, com consequente aumento na taxa de mortali- uma população ideal, que não existe na natureza.
dade dentro do grupo, o que por sua vez alteraria a frequên- O teorema de Hardy-Weinberg funciona então como um
cia do alelo em questão. modelo de população que não evolui; comparando com esse
modelo uma população natural, temos condições de perce-

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ber em que sentido ocorre mudança nas frequências gênicas or como exemplo vá reproduzir-se, nascendo assim uma
e em que sentido a evolução atua nela. A partir disso, podem geração F1. Admitamos ainda que o acasalamento ocor-
ser levantadas hipóteses acerca dos fatores envolvidos nessa ra de maneira totalmente casual, independentemente do
mudança das frequências gênicas. fenótipo; em outras palavras, vamos supor que o fenóti-
po, quanto ao caráter que nos interessa, não interfira na
GENÉTICA DAS POPULAÇÕES escolha do parceiro sexual:
Estamos interessados, inicialmente, em saber em que
Frequência gênica e frequência genotípica proporção nascerão os indivíduos AA, Aa e aa.
Dois conceitos importantes devem ser entendidos de a) Qual é a probabilidade de ocorrer um nascimento
início: a ideia de frequência gênica a de frequência genotípi- AA?
ca. Um exemplo servirá para ilustração. Essa probabilidade é igual à de se encontrarem um es-
Suponhamos que em uma população de 1.000 indivíduos, permatozoide A e um óvulo A. Então: P(AA) = P(A e A) = P(A)
640 sejam AA, 320 Aa e 40 aa. Temos então: x P(A) = 0,8 x 0,8 = 0,64.
b) Qual é a probabilidade de ocorrer um nascimen-
f(AA) = 640 /1000 = 64% = 0,64
to Aa?
f(Aa) = 320 /1000 = 32% = 0,32
É igual à probabilidade de se encontrarem um esperma-
f(aa) = 40/1000 = 4% = 0,04
tozoide A e um óvulo a ou um espermatozoide a e um óvulo
A. Então: P(Aa) = P[(A e a) ou (a e A)] = [P(A) x P(a)] + [P(a) x
Por outro lado, é fácil calcular na população acima as P(A)] = (0,8 x 0,2) + (0,2 x 0,8) = 0,32.
frequências dos genes (A) e (a.). Como os indivíduos são c) Qual é a probabilidade de ocorrer um nascimen-
diploides, vamos considerar a presença de dois genes em to aa?
cada indivíduo. O total, de genes nessa população será É igual à probabilidade de se encontrarem um esperma-
portanto de 2.000. tozoide a e um óvulo a. P(aa) = P(a e a) = 0,2 x 0,2 = 0,04.
Repare então que na geração F1 os genótipos deverão
ocorrer exatamente nas mesmas frequências que na geração
Gene A
parental: isso quer dizer que as frequências genotípicas não se
Total de genes A = 1.280 (640 indivíduos AA,
modificaram; e, consequentemente, não mudaram também as
com 2 genes A) + 320 (320 indivíduos Aa, com 1
frequências gênicas.
gene A) = 1600
f(A) = 1.600 genes A/2000 = 80% = 0,8
Relação entre a frequência dos genes dos genóti-
pos
Gene a Você percebeu que, a partir das frequências dos genes,
Total de genes a = 80 (40 indivíduos aa, com foi fácil encontrar a frequência dos genótipos. Veja o
2 genes a) + 320 (320 indivíduos Aa, com 1 gene desenvolvimento seguinte. Vamos simbolizar as frequên-
a) = 400 cias dos genes A e a por p e q. Admitindo se que:
f(a) = 400/2.000 = 20% = 0,2 Na tabela pode se observar como se chega às frequên-
cias de genótipos a partir das frequências dos genes, para
cruzamentos que ocorrem ao acaso.
Repare agora que a frequência dos gametas nessa
população é idêntica à frequência dos genes, pois em cada
gameta existe apenas um gene. Então, as frequências de
A (p) A (q)
espermatozoides são: espermatozoide A = 0,8 e esperma-
tozoides a = 0,2. As frequências de óvulos são: óvulos A = A (p) AA (p2) Aa (pq)
0,8 e óvulos a = 0,2. A (q) Aa (q) Aa (q2)
A soma das frequências de A e a é igual a um. Numa população em
equilíbrio de Hardy-Weinberg, os genótipos AA, Aa e aa se distribuem
Como ficam as frequências na segunda geração nas frequências de p2, 2pq e q2. Observe agora que a frequência dos
Vamos supor que a população usada no item anteri- genótipos obedece ao desenvolvimento do binômio (p + q)2.

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Como calcular a frequência de um gene numa

população
Tome nota:
O teorema de Hardy Weinberg nos permite, com uma
certa facilidade, estimar numa população a frequência
do gene recessivo, e a partir dessa estimativa calcular as
frequências do gene dominante e de qualquer genótipo.
Veja o exemplo: "Numa população, a proporção de in-
divíduos albinos é de 1/20.000. Calcule:
a) a frequência do gene para o albinismo.
b) a frequência do gene para a normalidade.
c) a frequência de heterozigotos".
Resolução comentada:
a) Sabemos que os indivíduos albinos são aa e
representados pelo termo q2. Se q2 = 1/20000 = 0,00005
= 0,000049, então q = 0,007. A frequência de a é portanto
de 0,007.
b) O problema pede agora para calcularmos a frequên-
cia de A, que é igual a p. Sabemos que p + q = 1. Então:
p = 1 - q ou seja: 1 – 0,007 = 0,993. A frequência de A é
portanto de 0,993.
c) A frequência de heterozigotos é dada pelo termo
2pq = 2 x 0,993 x 0,007 = 0,014. A frequência de hetero-
zigotos é de 0,014.

Genética das populações para casos de herança

ligada ao sexo
Em casos de herança ligada ao sexo, os genes que
determinam uma certa característica estão presentes
somente no cromossomo X, de modo que a análise das
frequências genotípicas são diferentes em indivíduos do
sexo masculino (XY) e do sexo feminino (XX).
Usando um exemplo como daltonismo, e chamando de
p a frequência do gene dominante (XD) e de q a frequên-
cia do gene recessivo (Xd), temos:

Para mulheres:
- f(mulheres normais homozigotas) = f(XDXD)
= p x p = p2
- f(mulheres normais heterozigotas) = f(XDXd)
= p x q + q x p = 2pq
- f(mulheres daltônicas) = f(XdXd) = q x q = q2

Para homens, onde f(Y) = 100% = 1:

- f(homens normais) = f(XDY) = p x 1 = p
- f(homens daltônicos) = f(XdY) = q x 1 = q

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Deve-se perceber que, uma vez que no cromossomo Y não há genes para daltonismo, as frequências genotípicas são
iguais às frequências gênicas.

Genética das populações para casos de polialelismo

Em casos de polialelismo, para a análise de populações em equilíbrio, pode-se usar o mesmo raciocínio usado para os
casos regulares em que ocorrem apenas dois alelos para o lócus em questão.
Usando um exemplo como o sistema ABO de grupos sanguíneos na espécie humana, e chamando de p a frequência do
gene IA , de q a frequência do gene IB e de r a frequência do gene i, temos:

É bom lembrar que a soma das frequências gêni-

Frequências genotípicas: cas é igual a 100%. Assim,
f(IAIA) = f(IA) x f(IA) = p x p = p2
f(IA) + f(IB) + f(i) = p + q + r = 100% = 1
f(IBIB) = f(IB) x f(IB) = q x q = q2
f(ii) = f(i) x f(i) = r x r = r2 Em resumo,
f(IAIB) = f(IA) x f(IB) ou f(IB) x f(IA) = p x q + q x p = 2pq - frequência genotípica de homozigotos = (frequência
f(IAi) = f(IA) x f(i) ou f(i) x f(IA) = p x r + r x p = 2pr do gene)2
- frequência genotípica de heterozigotos = 2 x fre-
f(IBi) = f(IB) x f(i) ou f(i) x f(IB) = q x r + r x q = 2qr
quência de um dos genes x frequência do outro gene.

Assim, caso haja quatro alelos, pode-se chamá-los de p, q, r e s, e calcular as frequências genotípicas em p2 , q2 ,
r 2 , s2 , 2pq, 2pr, 2ps, 2qr, 2qs e 2rs.

Como reconhecer populações que não estão em equilíbrio

Para populações em equilíbrio, uma vez calculada a frequência de cada alelo em p e q (respectivamente domi-
nante e recessivo), a frequência de homozigotos dominantes é calculada em p2 , a de heterozigotos em 2pq e a de
homozigotos recessivos em q2 . Se a frequência de homozigotos dominantes não for p2 , a de heterozigotos não for 2pq
e a de homozigotos recessivos não for q2 , a população não está em equilíbrio.

População em equilíbrio População não em

f(AA) = p2 equilíbrio
f(Aa) = 2pq f(AA) ≠ p2
f(aa) = q2 f(Aa) ≠ 2pq
f(aa) ≠ q2

Tome nota:

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