Captura de Tela 2023-11-12 À(s) 20.07.46
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HISTÓRIA
ERROS INATOS DO METABOLISMO
APENAS EM 1941 –BEADLE ET AL.
ESCLARECEM RELAÇÃO ENTRE ASPECTOS
BIOQUÍMICOS E GENÉTICOS;
Até 1950 – apenas 6 EIM;
● Algumas doenças são de herança ligada ao X, isto é, a mãe é portadora da mutação, sendo
o risco de recorrência nestes casos de 50% a cada gestação para o sexo masculino e de
50% das filhas serem portadoras e passarem aos seus filhos
AMBOS OS
GÊNEROS
AFETADOS
HOMENSSÃO MAISAFETADOS
TODOSSÃO AFETADOS
Fonte: Martins, 2016.
QUANDO PENSAR EM ERRO
INATO?
SINTOMAS
SINTOMAS
• Hipotonia • Miopatias
• Alterações renais • Alterações oculares
• Hepatopatias • Alterações cerebrais
• Alterações glicêmicas • Alterações cardíacas
• Convulsões • Déficit de crescimento
SINAIS CLÍNICOS INESPECÍFICOS
• Miopatia, cardiomiopatia
• Dismorfia cranio-facial
QUANDO DEVO DESCONFIAR
DE UMA DOENÇA
METABÓLICA?
Na prática:
- Criança nega seio materno ou apresenta
piora após amamentação/ingestão de lácteo
ou frutas;
- Involução do DNPM;
- Letargia;
- Recusa alimentar;
- Vômitos e diarreia;
- Distúrbios hidroeletrolíticos;
- Hipoglicemia;
- Convulsões/ coma;
- Aumento abdominal;
- Icterícia;
- Morte de irmãos anteriores.
EIM
⯈ Maioria
dos casos não
consegue diagnóstico à
tempo.
⯈ Desconhecimento dos
profissionais de saúde,
falta de abordagem na
formação acadêmica.
⯈ Carênciade centros de
referência no Brasil.
AFINAL, O QUE SÃO EIM
(ERROS INATOS DO
METABOLISMO)?
ERROS INATOS DO
METABOLISMO
Incidência 1:2.500
ERROS INATOS DO METABOLISMO
ACÚMULO DEFICIÊNCIA
DO DO
SUBSTRATO DA PRODUTO DA
ENZIMA REAÇÃO
DEFICIENTE
DESVIO
DO SUBSTRATO
ACÚMULO/COMPROMETIMENTO
PARA
DOS PROCESSOS CELULARES
UMAROTA
ALTERNATIVA
CLASSIFICAÇÃO
Existem diversas classificações,
contudo, a mais usada:
SAUDUBRAY E CHARPENTIER
1995
CLASSIFICAÇÃO
Grupo 1
Defeito de síntese ou Sinais e sintomas Doenças lisossomais e
catabolismo de moléculas permanentes e progressivos peroxissomiais
complexas
Aminoacidopatias, defeitos
Grupo 2
dos ácidos orgânicos,
Defeito no metabolismo Intoxicação aguda e crônica
defeito no ciclo da uréia e
intermediário
intolerância aos açúcares
Doenças de depósito de
glicogênio,
Grupo 3
Metabolismo intermediário hiperlaticemias
Defeito na produção e
de fígado, músculo e cérebro congênitas, doenças
utilização de energia
mitocondriais e defeito
de beta-oxidação de
ácidos graxos
CLASSIFICAÇÃO
GRUPOS CARACTERÍSTICAS DOENÇAS
Grupo 1
Defeito de síntese ou Sinais e sintomas Doenças lisossomais e
catabolismo de permanentes e progressivos peroxissomiais
moléculas complexas
Aminoacidopatias, defeitos
Grupo 2
dos ácidos orgânicos, defeito
Defeito no Intoxicação aguda e crônica
no ciclo da uréia e
metabolismo
intolerância aos açúcares
intermediário
Doenças de depósito de
glicogênio, hiperlaticemias
Grupo 3
Metabolismo intermediário congênitas, doenças
Defeito na produção
de fígado, músculo e cérebro mitocondriais e defeito de
e utilização de
beta-oxidação de ácidos
energia
graxos
GRUPO I
Erros do metabolismo intermediário
Grupo 1
Defeito de síntese ou Sinais e sintomas Doenças lisossomais e
catabolismo de permanentes e progressivos peroxissomiais
moléculas complexas
Aminoacidopatias, defeitos
Grupo 2
dos ácidos orgânicos, defeito
Defeito no Intoxicação aguda e crônica
no ciclo da uréia e
metabolismo
intolerância aos açúcares
intermediário
Doenças de depósito de
glicogênio, hiperlaticemias
Grupo 3
Metabolismo intermediário congênitas, doenças
Defeito na produção
de fígado, músculo e cérebro mitocondriais e defeito de
e utilização de
beta-oxidação de ácidos
energia
graxos
GRUPO 2
GRUPO II
● Inclui doenças cuja clínica é decorrente de alterações de produção e consumo
energéticos
Grupo 1
Defeito de síntese ou Sinais e sintomas Doenças lisossomais e
catabolismo de permanentes e progressivos peroxissomiais
moléculas complexas
Aminoacidopatias, defeitos
Grupo 2
dos ácidos orgânicos, defeito
Defeito no Intoxicação aguda e crônica
no ciclo da uréia e
metabolismo
intolerância aos açúcares
intermediário
Doenças de depósito de
glicogênio, hiperlaticemias
Grupo 3
Metabolismo intermediário congênitas, doenças
Defeito na produção
de fígado, músculo e cérebro mitocondriais e defeito de
e utilização de
beta-oxidação de ácidos
energia
graxos
GRUPO III
● Distúrbios de síntese ou catabolismo de moléculas complexas, defeitos de tráfego e
processamento de moléculas intracellular
• Suspeita clínica
• Exames complementares
• Diagnóstico
• Tratamento
• Aconselhamento genético
Sintomas agudos: recusa alimentar
vômitos, letargia, convulsão, coma
Amônia plasmática
alta normal
normal normal
acidose
Aminoacidopatias
Defeitos do ciclo da uréia Acidemias orgânicas ou galactosemia
SUSPEITA DE EIM
URINA SANGUE
Dieta:
• redução de substrato acumulado
• suplementação de um produto
• estimulação do bloqueio metabólico com co-fatores
ou precursores enzimáticos
• desintoxicação por metabólitos
TRATAMENTO ESPECÍFICO
• Quando um médico deixa de reconhecer um EIM pode ser devastador tanto para criança
afetada, quanto para os pais; porém se diagnosticado e iniciado o tratamento
precocemente, muitas vezes o desenvolvimento normal da criança pode ser assegurado