Protocolo Notificacao Investigacao Doenca Creutzfeldt Jakob
Protocolo Notificacao Investigacao Doenca Creutzfeldt Jakob
Protocolo Notificacao Investigacao Doenca Creutzfeldt Jakob
Protocolo de notificação
e investigação da doença
de Creutzfeldt-Jakob com
foco na identificação da
nova variante
Brasília–DF • 2018
MINISTÉRIO DA SAÚDE
Secretaria de Vigilância em Saúde
Departamento de Vigilância das Doenças Transmissíveis
Protocolo de notificação
e investigação da doença
de Creutzfeldt-Jakob com
foco na identificação da
nova variante
Brasília–DF • 2018
2018 Ministério da Saúde.
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A coleção institucional do Ministério da Saúde pode ser acessada, na íntegra, na Biblioteca Vir-
tual em Saúde do Ministério da Saúde: <www.saude.gov.br/bvs>.
Supervisão-Geral: Agradecimentos:
Adeilson Loureiro Cavalcante Coordenação-Geral de Informações e Análise
Marcio Henrique de Oliveira Garcia Epidemiológica – CGIAE/DANTPS/SVS/MS
Renato Vieira Alves Coordenação-Geral de Laboratórios de Saúde Pública –
CGLAB/DEVIT/SVS/MS
Organização:
Gerência de Regulamentação e Controle Sanitário de
Aline Maria Souza da Silva – CGDT/DEVIT/SVS/MS
Serviços de Saúde – GRECS/GGTES/Anvisa
Daniela Fortunato Rêgo – CGDT/DEVIT/SVS/MS
NUCOM/SVS/MS
José Nilton Gomes da Costa – CGDT/DEVIT/SVS/MS
Programa Nacional de Segurança do Paciente –
José Tarcisio Mendes Bezerra – /CGDT/DEVIT/SVS/MS
Coordenação-Geral de Atenção Hospitalar – CGHOSP/
Juliene Meira Borges – CGDT/DEVIT/SVS/MS
DAHU/SAS/MS
Marcela Lemos Moulin – CGDT/DEVIT/SVS/MS
Secretaria de Estado da Saúde do Amazonas
Marly Maria Lopes Veiga – CGDT/DEVIT/SVS/MS
Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo
Rejane Maria de Souza Alves – CGDT/DEVIT/SVS/MS
Secretaria de Estado da Saúde de Goiás
Renata Carla de Oliveira – CGDT/DEVIT/SVS/MS
Secretaria de Saúde do Estado de Pernambuco
Rosalynd Vinicios da Rocha Moreira – CGDT/DEVIT/SVS/MS
Sérgio de Andrade Nishioka – CGDT/DEVIT/SVS/MS Diagramação:
Sônia Mara Linhares de Almeida – CGDT/DEVIT/SVS/MS Fred Lobo – Núcleo de Comunicação/SVS
Normalização:
Luciana Cerqueira Brito – Editora MS/CGDI
Revisão:
Tamires Alcântara e Tatiane Souza – Editora MS/CGDI
Ficha Catalográfica
Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento de Vigilância das Doenças Transmissíveis.
Protocolo de notificação e investigação da doença de Creutzfeldt-Jakob com foco na identificação da nova
variante [recurso eletrônico] / Ministério da Saúde, Secretaria de Vigilância em Saúde, Departamento de Vigilância
das Doenças Transmissíveis. – Brasília : Ministério da Saúde, 2018.
46 p. : il.
CDU 616-036.22
APRESENTAÇÃO 5
1 INTRODUÇÃO 6
2 OBJETIVOS 8
2.1 Geral 8
2.2 Específicos 8
3 DEFINIÇÕES DE CASO 9
3.1 Caso suspeito 9
3.2 Caso confirmado 9
3.3 Caso inconclusivo 10
3.4 Caso descartado 10
4 CLASSIFICAÇÃO DAS FORMAS CLÍNICAS 11
4.1 DCJ esporádica 11
4.2 DCJ iatrogênica 12
4.3 DCJ hereditária 12
4.4 vDCJ 12
5 NOTIFICAÇÃO 14
6 INVESTIGAÇÃO 15
6.1 Procedimentos para a investigação epidemiológica 15
6.2 Procedimentos para a investigação clínica 15
6.3 Procedimentos para a investigação laboratorial 16
6.4 Procedimentos para a investigação do óbito 16
7 ASSISTÊNCIA AO PACIENTE 18
8 BIOSSEGURANÇA 19
8.1 Inativação dos príons em ambiente laboratorial 20
8.2 Procedimentos cirúrgicos 21
8.3 Precauções para a manipulação do corpo post mortem 22
8.4 Necropsia 22
8.5 Manuseio e processamento de tecidos de pacientes com 23
suspeita de DCJ
8.6 Cremação ou sepultamento 27
9 CONSIDERAÇÕES 28
REFERÊNCIAS 29
ANEXOS 30
Anexo A – Países com número relatado de casos de Encefalopatia 30
Espongiforme Bovina – EEB – por ano de primeira detecção
Anexo B – Risco da ocorrência de Encefalopatia Espongiforme 31
Bovina – EEB – em países membros da Organização Mundial da
Saúde Animal – OIE
Anexo C – Registros da doença de Creutzfeldt-Jakob segundo a 32
classificação final – Brasil, 2005 a 2014
Anexo D – Ficha de Investigação da doença de Creutzfeldt-Jakob 33
Anexo E – Fluxo de Notificação da doença de Creutzfeldt-Jakob 35
Anexo F – Ficha de Notificação/Conclusão – Sinan Net 36
Anexo G – Fluxo de investigação da doença de Creutzfeldt-Jakob 37
Anexo H – Fluxo de encerramento do caso na Ficha de Notificação/ 38
Conclusão – Sinan Net
Anexo I – Fluxo de encerramento do caso na Ficha de Investigação 39
da doença de Creutzfeldt-Jakob
Anexo J – Instruções para coleta e encaminhamento de amostras 40
para Diagnóstico Laboratorial – DCJ
Anexo K – Centros laboratoriais colaboradores 41
Anexo L – Termo de Consentimento Livre Esclarecido 43
APRESENTAÇÃO
Cabe destacar que o sistema de vigilância da DCJ difere dos demais sistemas de
vigilância devido às particularidades da doença (fatal, baixa prevalência e difícil
diagnóstico). A complexidade da doença (etiopatogenia de difícil compreensão,
longo período de incubação, diferentes formas de transmissão e muitas
classificações para os casos) constitui uma importante limitação aos estudos
epidemiológicos, dificultando a determinação de fatores de risco e a suspeita
oportuna. Essas caraterísticas influenciam a investigação clínica e laboratorial,
além do diagnóstico por médicos e serviços de saúde especializados.
Equipe Técnica
CGDT/DEVIT/SVS/MS
5
1 INTRODUÇÃO
6
No Brasil, a vigilância da DCJ é coordenada pela Coordenação-Geral de Doenças
Transmissíveis (CGDT), do Departamento de Vigilância das Doenças Transmis-
síveis, da Secretaria de Vigilância em Saúde, do Ministério da Saúde (CGDT/DEVIT/
SVS/MS), desde 2005, e integra a Lista das Doenças de Notificação Compulsória,
definida pela Portaria de Consolidação GM/MS nº 4, de 28 de setembro de 2017.
Entre os anos de 2005 a 2014 foram notificados 603 casos suspeitos de DCJ;
destes, 55 foram confirmados, 52 foram descartados, 92 foram indefinidos
e 404 tiveram a classificação final ignorada ou em branco (Anexo C). Desde
que a vigilância da DCJ foi instituída no Brasil, nenhum caso da forma vDCJ
foi confirmado.
7
2 OBJETIVOS
2.1 Geral
Implementar medidas para melhoria da notificação e da investigação dos casos
de DCJ com foco na identificação da nova variante (vDCJ).
2.2 Específicos
Orientar sobre o fluxo de notificação e investigação dos casos suspeitos
de DCJ.
8
3 DEFINIÇÕES DE CASO
Confirmação neuropatológica
padrão
DCJ Esporádica -
e/ou
Confirmação de proteína do
com mutação reconhecida
príon protease-resistente
da PrP patogênica e
(imunocitoquímica ou
DCJ Hereditária parente de primeiro grau
Western-blot)
com DCJ definida ou
e/ou provável
Confirmação neuropatológica
(alterações espongiformes e e desordem
vDCJ (nova variante) deposição extensiva de PrP neuropsiquiátrica
com formação de numerosas progressiva
placas no córtex e no cerebelo).
9
3.3 Caso inconclusivo
Caso suspeito sem a realização de exame neuropatológico que evoluiu ao
óbito em até dois anos da data de início de sintomas; ou
Caso suspeito que não evoluiu ao óbito após dois anos da data de início
dos sintomas.
10
4 CLASSIFICAÇÃO DAS FORMAS CLÍNICAS
Possível
» Demência progressiva; e
- EEG não característico ou não realizado.
» Duração dos sinais e sintomas menor que dois anos até o óbito; e
- Pelo menos duas das quatro manifestações clínicas: mioclonia, distúrbio
visual ou cerebelar, disfunção piramidal/extrapiramidal, mutismo acinético.
Provável1
» Demência progressiva; e
- Pelo menos duas das quatro manifestações clínicas: mioclonia, distúrbio visual
ou cerebelar, disfunção piramidal/extrapiramidal, mutismo acinético; e
- EEG típico durante a doença de qualquer duração; e/ou
- Líquor positivo para a proteína 14-3-3 e duração clínica menor que dois
anos até o óbito.
Definida
» Confirmação neuropatológica padrão; e/ou
- Confirmação de proteína do príon protease-resistente (imunocitoquímica
ou Western-blot) e/ou presença de fibrilas positivas para PrPsc.
11
4.2 DCJ iatrogênica
Provável
» Síndrome cerebelar progressiva em receptores de hormônios da hipófise;
- DCJ provável com risco iatrogênico conhecido.
Definida
» DCJ com um risco iatrogênico reconhecido.
Definida
» DCJ definida com mutação reconhecida da PrP patogênica e DCJ definida
ou provável em parente de primeiro grau.
4.4 vDCJ
Para a classificação dos casos, deve ser considerado o conjunto de critérios
dos grupos descritos:
Grupo I
a. Desordem neuropsiquiátrica progressiva.
b. Duração da doença maior que seis meses.
c. Investigação de rotina não sugere diagnóstico alternativo.
d. Sem história de potencial exposição iatrogênica.
e. Nenhuma evidência de DCJ hereditária.
12
Grupo II
a. Sinais e sintomas psiquiátricos precoces (depressão, ansiedade, apatia,
isolamento, confusão mental).
b. Sinais e sintomas sensoriais dolorosos e persistentes, inclusive disestesias.
c. Ataxia.
d. Mioclonias ou coreia ou distonias.
e. Demência.
Grupo III
a. EEG não mostra a aparência típica de DCJ esporádica (complexos periódicos
generalizados, aproximadamente um por segundo) ou EEG não realizado.
b. demonstra a presença de hipersinal simétrico no pulvinar do tálamo (relacio-
nado à intensidade de sinal de outros núcleos de massa cinzenta profunda
e massa cinzenta cortical).
Grupo IV
a. Biópsia de tonsila cerebelar positiva (não recomendada de rotina ou em
casos com EEG típico de DCJ esporádica, porém útil em casos suspeitos em
que as características clínicas são compatíveis com vDCJ e nos quais a IRM
não mostrou o hipersinal pulvinar bilateral).
Possível
» Grupo I mais quatro dos cinco sinais ou sintomas do Grupo II mais o item A
do Grupo III.
Provável
» Grupo I mais quatro dos cinco sinais ou sintomas do Grupo II mais os itens
A e B do Grupo III; ou
» Grupo I e item A do Grupo IV.
Definida
» Item A do Grupo I e confirmação neuropatológica de vDCJ (alterações es-
pongiformes e deposição extensiva de PrP com numerosas placas no córtex
e no cerebelo).
13
5 NOTIFICAÇÃO
14
6 INVESTIGAÇÃO
15
6.3 Procedimentos para a investigação laboratorial
Durante os estágios iniciais da doença, os pacientes suspeitos de DCJ
que desenvolvem doenças intercorrentes podem necessitar dos mesmos
tipos de procedimentos diagnósticos que outros pacientes internados
(exames oftalmoscópicos, endoscopia, cateterização vascular ou urinária
e testes de função cardíaca ou pulmonar), além dos testes hematológicos
e bioquímicos. Esses procedimentos podem ser conduzidos seguindo as
medidas de precaução padrão de biossegurança. Amostras de sangue
de pacientes com DCJ não são consideradas infecciosas e não exigem
precauções diferenciadas para a coleta (Anexo J), ou para seu manuseio
em laboratórios clínicos (Anexo K).
16
da Declaração de Óbito (DO) em casos de óbitos domiciliares e óbitos sem
assistência médica, além de colaborar na investigação dos óbitos com causa
maldefinida de DCJ.
17
7 ASSISTÊNCIA AO PACIENTE
2
As Medidas de precaução padrão devem ser seguidas para todos os pacientes e envolvem: 1) higiene das mãos; 2) uso de
luvas, avental, óculos e máscara e 3) descarte apropriado.
18
8 BIOSSEGURANÇA
Embora a DCJ seja causada por um agente infeccioso, não pode ser conside-
rada contagiosa. Pessoas que mantiveram contato com pacientes portadores
não apresentam risco de adquirir a doença maior do que a população em
geral. Até o presente momento, a única maneira de uma pessoa ser infecta-
da é por meio de transmissão iatrogênica, ou seja, como consequência de
um procedimento em que foram usados tecidos humanos ou instrumentos
neurocirúrgicos contaminados.
19
Quadro 1 – Grau de infectividade em órgãos, tecidos e fluidos corporais de humanos
com doença de Creutzfeldt-Jakob
Cérebro
Medula espinhal
Alta infectividade
Câmara Posterior do Olho, retina e nervo óptico
Hipófise
Líquido cefalorraquidiano
Rim
Fígado
Baixa infectividade
Pulmão
Linfonodos/baço
Placenta
Tecido adiposo
Tecidos gengivais
Músculo cardíaco
Nervo periférico
Próstata
Testículo
Tireoide
Lágrimas
Nenhuma infectividade detectável Muco nasal
Saliva
Suor
Exsudato seroso
Leite
Sêmen
Urina
Fezes
Polpa dental
20
8.1 Inativação dos príons em ambiente laboratorial
Os príons caracterizam-se pela extrema resistência aos procedimentos con-
vencionais de inativação, incluindo a irradiação, a ebulição, o calor seco e os
agentes químicos (formalina, betapropiolactona e álcoois). Embora a infec-
tividade do príon em amostras purificadas seja diminuída pela prolongada
digestão com proteases, os resultados de ebulições em dodecilsulfato de
sódio e ureia são variáveis. Os príons são inativados por meio do hidróxido
de sódio (NaOH) na concentração de 1N, do cloridrato ou do isocianato de
guanidínio a 4.0 M, do hipoclorito de sódio (concentração de cloro livre ≥2%)
e da autoclave a vapor a 132°C durante quatro horas e meia.
Embora não haja evidências que possam sugerir que a transmissão via
aerossol ocorra na doença natural, é mais prudente evitar a formação de
aerossóis ou perdigotos durante a manipulação de tecidos ou líquidos.
Recomenda-se, também, o uso de luvas para atividades que propiciem o
contato direto da pele com tecidos e líquidos infecciosos. Os tecidos fixados
em formaldeídos e embebidos em parafina, especialmente os tecidos ce-
rebrais, permanecem infecciosos. Alguns pesquisadores recomendam que
tecidos de casos suspeitos de doenças priônicas fixados em formaldeídos
sejam imersos, durante 30 minutos, em ácido fórmico a 96% ou em fenol,
antes de serem processados histopatologicamente, mas esse tratamento
pode distorcer a neuropatologia microscópica.
21
8.2 Procedimentos cirúrgicos
Em alguns pacientes submetidos à neurocirurgia, um diagnóstico de DCJ que
não é suspeito antes do procedimento pode ser confirmado após a neuro-
cirurgia. Para esse grupo de pacientes, nos quais o diagnóstico clínico que
leva ao procedimento neurocirúrgico permanece obscuro, os instrumentos
devem ser reprocessados da mesma maneira que os instrumentos utilizados
em procedimentos envolvendo pacientes suspeitos ou confirmados de DCJ. A
menos que seja estabelecido um diagnóstico claro de não DCJ, esses pacientes
devem ser considerados suspeitos potencialmente de DCJ para todos os outros
requisitos de controle de infecção.
22
8.4 Necropsia
As necropsias de rotina e o processamento de quantidades de tecidos fixados
em formalina contendo príons humanos requerem os cuidados de um nível
de biossegurança adequado.
23
3. Para reduzir a contaminação da sala de autópsia:
24
Lista 2. Procedimentos de corte do cérebro
25
Lista 3. Preparação do tecido
8. Coloração de rotina:
26
9. Outras sugestões:
27
9 CONSIDERAÇÕES
Embora a DCJ seja rara, a ocorrência pode ser difícil de prevenir. Isso porque a
maioria dos casos ocorre espontaneamente por uma razão desconhecida (DCJ
esporádica) e alguns são causados por falha genética hereditária (DCJ hereditária).
28
REFERÊNCIAS
29
ANEXOS
Ano da detecção do
País Número de casos de EEB2
primeiro caso de EEB3
Áustria 1 2001
Finlândia 1 2001
Grécia 1 2001
Israel 1 2002
Liechtenstein 2 1998
Luxemburgo 2 1997
Canada 4
3 1993
Eslovênia 5 2001
Japão 11 2001
República Checa 12 2001
Dinamarca 14 1992
Eslováquia 15 2001
Polônia 16 2002
Países Baixos 76 1997
Itália 117 1994
Bélgica 126 1997
Alemanha 337 1992
Espanha 462 2000
Suíça 455 1990
Portugal 909 1990
França 914 1991
Irlanda 1435 1989
Reino Unido 183,972 1986
Fonte: Adaptado de Annu. Rev. Public. Health. 2005. Downloaded from arjournals.annualreviews.org by
IRMO/Information Center on 03/14/05.
1
Casos de EEB relatados ao Office International des Epizooties a partir de 23 de agosto de 2004. Os dados para o Reino Unido
são de 30 de junho de 2004 (http://www.oie.int/eng/info/en esb.htm).
2
Como os métodos de vigilância e os requisitos de teste para EEB variam de acordo com o país, o número de casos relatados
pode não ser comparável entre os diferentes países.
3
O primeiro caso de EEB foi detectado em bovinos importados ou domésticos.
4
Um dos animais positivos para EEB foi identificado nos Estados Unidos, mas foi mais tarde confirmado como sido importado
do Canadá.
30
Anexo B – Risco da ocorrência de Encefalopatia Espongiforme
Bovina – EEB – em países membros da Organização Mundial da
Saúde Animal – OIE
Argentina Liechtenstein
Austrália Lituânia
Áustria Luxemburgo
Bélgica Malta
Brasil México
Bulgária Namíbia
Chile Nova Zelândia
Colômbia Noruega
Costa Rica Panamá
Croácia Paraguai
Chipre Peru
República Checa Polônia
Risco negligenciável
Dinamarca Portugal
Estônia Roménia
Finlândia Cingapura
Alemanha Eslováquia
Hungria Eslovênia
Islândia Espanha
Índia Suécia
Israel Suíça
Itália Holanda
Japão Estados Unidos da América
Coreia (Rep. De) Uruguai
Letônia
Canadá
Taipei Chinês
França
Risco controlado
Grécia
Irlanda
Nicarágua
31
Anexo C – Registros da doença de Creutzfeldt-Jakob segundo
a classificação final, Brasil, 2005 a 2014
2005 23 3 2 4 14
2006 24 2 3 6 13
2007 36 4 6 11 15
2008 44 7 7 6 24
2009 51 12 7 3 29
2010 33 1 8 10 14
2011 47 3 1 7 36
2012 101 8 6 16 71
2013 119 7 10 27 75
32
Anexo D – Ficha de Investigação da doença de Creutzfeldt-Jakob
33
34
Anexo E – Fluxo de Notificação da doença de Creutzfeldt-Jakob
Notificação
Registro
35
Anexo F – Ficha de Notificação/Conclusão – Sinan Net
36
Anexo G – Fluxo de Investigação da doença de Creutzfeldt-Jakob
Avaliação clínica
Classificar os casos6
5
EEG, RM, TC, Proteína 14-3-3 e Proteína TAU.
6
Consultar página 7.
7
Confirmação de proteína do príon protease resistente (imunocitoquímica ou Western-blot) e/ou presença de fibrilas positivas
para PrP.s
37
Anexo H – Fluxo de encerramento do caso na Ficha de Notificação/
Conclusão – Sinan Net
Caso suspeito
Até dois anos (730 dias) após a data do início dos sintomas
Sim Não
38
Anexo I – Fluxo de encerramento do caso na Ficha de Investigação
da doença de Creutzfeldt-Jakob
Caso suspeito
Até dois anos (730 dias) após a data do início dos sintomas
Sim Não
Caso inconclusivo
Caso confirmado Caso descartado
39
Anexo J – Instruções para coleta e encaminhamento de amostras para Diagnóstico Laboratorial – DCJ
PRAZO PARA
TIPO DE QUANTIDADE/ ARMAZENAMENTO/
DIAGNÓSTICO LIBERAÇÃO DE TRANSPORTE
MATERIAL Nº DE AMOSTRA CONSERVAÇÃO
RESULTADO
IMPORTANTE: Todas as amostras devem ser enviadas ao laboratório identificadas e acompanhadas de:
1. Formulário de encaminhamento, contendo os dados mínimos, como nome do paciente, tipo de amostra (soro etc.), e finalidade do exame.
2. Cópia da ficha de notificação específica preenchida correta e completamente.
- As amostras de sangue devem ser acompanhadas, também, de Termo de Consentimento Esclarecido completamente preenchido e assinado pelo paciente ou responsável.
- A coleta das amostras devem observar as recomendações de assepsia e em condições de segurança para o técnico responsável.
40
Anexo K – Centros laboratoriais colaboradores8
8
Os Centros Colaboradores são unidades laboratoriais especializadas que realizam atividades de ensino e pesquisa e atuam
de forma complementar no diagnóstico, não possuindo vínculo com as Secretarias Estaduais de Saúde ou Ministério da Saúde.
41
Departamento de Patologia – Laboratório de Neuropatologia – Hospital Univ.
Clementino Fraga Filho-UFRJ (Amostras de tecidos cerebrais – imunohistoquímica)
Av. Prof. Rodolpho Paulo Rocco, 255, subsolo – Serviço de Anatomia Patológica
– Cidade Universitária – Rio de Janeiro. CEP: 21.941-913
Telefone: (21) 3938-2981
Responsável: Dra. Nathalie Canedo
e-mail: [email protected]
42
Anexo L – Termo de Consentimento Livre Esclarecido
Nome dos pesquisadores responsáveis: Dra Vilma R. Martins, Dra Leila Chimelli,
Dr. Ricardo Nitrini, Dr. Helio Gomes e Dr. Sergio Rosenberg.
Termo de Consentimento:
Para ter maior conhecimento de doenças infecciosas que causam degeneração no Sistema
Nervoso, chamadas de Doenças por prions, esta instituição desenvolve pesquisas
cientificas nesta área.
Este termo de consentimento faz parte do processo de consentimento livre e esclarecido.
Tem como objetivo informar-lhe sobre o estudo e o que irá lhe acontecer se você decidir
participar dele. Leia este documento atentamente para ter certeza de que entendeu todas
as informações que ele apresenta. Sua participação no estudo é completamente
voluntária. Você não é obrigado a participar do estudo e sua saúde não será afetada. Esse
estudo poderá não lhe trazer nenhum benefício, tampouco lhe fará mal algum, salvo
riscos decorrentes do uso de agulhas na veia na hora da coleta do sangue. Se você quiser
saber mais sobre alguma informação mencionada neste documento ou se tiver dúvidas
sobre este estudo, não deixe de perguntar a seu médico ou enfermeira. Você irá receber
uma cópia deste documento para guardar.
Este projeto estudará a presença de variações num gene (PRNP), que codifica a proteína
prion celular. A proteína prion celular foi descoberta há cerca de 20 anos, mas suas
funções no organismo ainda estão sendo estudadas. Uma delas é a o aumento da
1/4
TCLE paciente – versão 1 – Fevereiro 2011
43
sobrevivência de células cerebrais (neurônios) e sua proteção contra radicais livres, que
são substâncias tóxicas produzidas pelo próprio organismo e que levam as células a
entrarem em processo de morte. Sabemos que algumas mudanças (mutações)
muitíssimo raras nesta proteína estão intimamente associadas a doenças de prion
familiares e, portanto, passadas dos pais para os filhos. Na eventualidade da descoberta
de alguma destas alterações, você será imediatamente comunicado. Outras mudanças no
gene PRNP são mais comuns e não estão diretamente associadas com a doença mas sim
com a susceptibilidade de adquiri-la. Os fatores envolvidos com esta sensibilidade ainda
são desconhecidos.
Para isso, isolaremos células do seu sangue e destas isolaremos DNA, que será utilizado
para avaliar o gene que codifica a proteína prion celular. Será necessária a coleta de 5
mL (cinco mililitros) de sangue, o que não trará nenhum efeito adverso. Na
eventualidade da identificação de uma mutação em PRNP uma nova coleta de 10mL de
sangue periférico poderá ser solicitada para a confirmação da mutação e/ou análise da
expressão de PRNP.
Você concorda em ter uma amostra de seu sangue retirada e utilizada para fins de
pesquisa e guardada tão somente para este fim?
2/4
TCLE paciente – versão 1 – Fevereiro 2011
44
Custos:
Benefícios potenciais:
A participação neste estudo poderá não lhe trazer benefício algum. Entretanto, com base
nos resultados obtidos, espera-se que, em longo prazo, conhecer mais sobre a incidência
destas doenças no Brasil e gerar maior conhecimento científico sobre elas. Desta forma,
poderemos desenvolver um tratamento mais adequado para seus portadores.
Confidencialidade:
3/4
TCLE paciente – versão 1 – Fevereiro 2011
45
Consentimento do Paciente:
# registro do paciente
, de de .
4/4
TCLE paciente – versão 1 – Fevereiro 2011
46
Biblioteca Virtual em Saúde do Ministério da Saúde
www.saude.gov.br/bvs