Fibrose Cística
Fibrose Cística
Fibrose Cística
Aplicaes da gentica no
diagnstico e tratamento de
doenas
Fibrose Cstica
Fig. 18 Percentagem de doentes diagnosticados com Fibrose Cstica atravs do teste do suor, por idade,
Fig. 17 Procedimento para realizar o teste do suor. Fonte: https://www.webmd.com/lung/sweat-test
dados de 2013. Fonte: https://www.cff.org/What-is-CF/Testing/Sweat-Test/
Teste do Pezinho ou Triagem Neonatal
Este tipo de teste feito ao dar-se uma ou duas
picadas no calcanhar do beb de onde se retiram
algumas gostas de sangue que so colhidas para um
papel de filtro que, depois de seco, enviado para o
laboratrio para anlise.
A realizao deste exame deve ser feita do 3 dia at
ao 6 dia de vida, isto porque, se for feito antes, os
resultados podem apresentar valores incorretos j
que o beb ainda no tem no seu organismo uma
quantidade mnima de alimento.
Fig. 19 Procedimento para realizar o teste do pezinho. Fonte: http://smsdc-cms-
samoramachel.blogspot.pt/2017/06/dia-nacional-do-teste-do-pezinho.html
Tratamento da Fibrose Cstica
Ainda no existe cura para esta doena, mas h
intervenes que podem ser realizadas de modo a prolongar a
vida dos doentes:
Anti-inflamatrios, fluidificantes (soluo salina hipertnica) e
espirometria (anlises do muco) para controlar a quantidade de
muco e possveis infees
Transplante do pulmo
Terapia gentica
Com o avano dos medicamentos e tratamentos para esta
doena, a esperana mdia de vida destes doentes situa-se
entre os 30 e 40 anos, e deve aumentar gradualmente.
Fig. 20 Percentagem de transplantes bilaterais do pulmo por doena, entre 1992 e 2011.
Fonte: https://www.alfredicu.org.au/special-interest-groups/heart-and-lung-
transplantation/lung-transplantation/
Tratamentos terapia gentica
Vantagens:
A terapia gentica uma forma de tratamento atravs da
Permite
insero o tratamento
de genes denodoenas
funcionais genomaque, de outrodemodo,
do paciente, modo
no teriam tratamento
a substiturem possvel. que possui mutaes.
o gene correspondente
Ose
Para tratamento pode
realizar esta ser administrado
terapia, neutraliza-seem todasdeasum
o DNA pessoas
vrus
de modo a perder as suas capacidades patognicas e insere-se
oDesvantagens:
DNA do paciente com o defeito gentico corrigido. Assim, o
So
vrus vainecessrias vrias
infetar outras sesses
clulas para nelas
e inserir a curaodo paciente
DNA sem
No eficaz para doenas resultantes de alteraes em
defeitos.
vrios genes
Se os genes forem modificados dentro do corpo a abordagem
Se o DNA for introduzido no gene errado pode originar um
in-vivo e, se as clulas forem modificadas fora do corpo e,
tumor
depois, implantadas, a abordagem ex-vivo.
Fig. 23
Fig.- N deDiferenas
21 Fig. ensaios clnicos
22 procedimentode terapia
entre abordagem gentica
in-vivo epor
para concretizar doena
ex-vivo.
a terapia at AbrilFonte:
Fonte:
gentica. de 2017. Fonte
http://www.wiley.com//legacy/wileychi/genmed/clinical/
http://www.fundacionmencia.org/es/enfermedades-geneticas/terapia-genica/
http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Biotecnologia/terapia_genica.php
Tratamento inovador CRISPR/Cas9
Vantagens:
O CRISPR foi originalmente detetado em bactrias, e um
mecanismo de Mtodo
defesamaisquebarato e mais eficaz
estas possuem emvrus
contra comparao, por
bacterifagos.
exemplo, com a terapia gentica;
O CRISPR consiste em repeties de DNA das bactrias intercaladas
Relativamente simples de ser aplicado.
por sequncias no codificantes entre elas, sendo estas sequncias
correspondentes ao DNA de vrus. A sua transcrio permite a formao de
RNA capaz de guiar a enzima Cas9, que vai clivar o DNA indesejado,
Desvantagens:
impedindo que se replique e infete a bactria.
A Cas9 uma protena muito grande, o que dificulta a
Assim,
sua os cientistas
insero em,procuraram
por exemplo, aplicar o CRISPR/Cas9 medicina, e
embries;
hoje em dia
est
Existea aser testado no tratamento
possibilidade de a clivagemde ocorrer
doenasnum
genticas,
outro como
cataratas resultantes
segmentodedemutaes, distrofia
DNA que no muscular de Duchenne e cancro;
o desejado.
e de doenas infecciosas como a SIDA.