A anemia falciforme é uma doença genética autossômica recessiva causada por uma mutação no gene da hemoglobina que produz hemoglobina S, levando à falcização dos eritrócitos e crises dolorosas. A doença afeta principalmente regiões endêmicas de malária devido à vantagem seletiva dos portadores do traço falciforme contra a malária.
A anemia falciforme é uma doença genética autossômica recessiva causada por uma mutação no gene da hemoglobina que produz hemoglobina S, levando à falcização dos eritrócitos e crises dolorosas. A doença afeta principalmente regiões endêmicas de malária devido à vantagem seletiva dos portadores do traço falciforme contra a malária.
A anemia falciforme é uma doença genética autossômica recessiva causada por uma mutação no gene da hemoglobina que produz hemoglobina S, levando à falcização dos eritrócitos e crises dolorosas. A doença afeta principalmente regiões endêmicas de malária devido à vantagem seletiva dos portadores do traço falciforme contra a malária.
A anemia falciforme é uma doença genética autossômica recessiva causada por uma mutação no gene da hemoglobina que produz hemoglobina S, levando à falcização dos eritrócitos e crises dolorosas. A doença afeta principalmente regiões endêmicas de malária devido à vantagem seletiva dos portadores do traço falciforme contra a malária.
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Anemia Falciforme
BASE GENÉTICA, SINTOMAS, ALTERAÇÕES FENOTÍPICAS E PERFIL
EPIDEMIOLÓGICO GRUPO: DIEGO NOBRE; EDUARDA SOUSA; IAGO ALBERTO; LAURA CATARINA; TURMA: 11841 DISCIPLINA: BIOLOGIA PROFESSORA: TAIARA CAIRES Hemoglobina
A hemoglobina (Hb) é uma proteína que
contêm ferro; Presente nos glóbulos vermelhos (eritrócitos); Permite transporte de oxigênio pelo sistema circulatório; É composta por quatro globinas (cadeias polipeptídicas); Hemoglobina
As diferentes estruturas das cadeias
polipeptídicas caracterizam os três tipos distintos de hemoglobina no indivíduo adulto; HbA – É a mais predominante e constitui 96 - 97% HbA2 atinge a porcentagem de 1,5 - 3,5%; HbF corresponde a apenas 2% da hemoglobina total; Herança Genética
A anemia falciforme é uma doença falciforme (DF), sendo
uma das doenças hereditárias mais comuns do Brasil; Decorre de uma modificação (mutação) no gene da globina; Em vez de produzir uma hemoglobina A (HbA) produz uma hemoglobina S (HbS), no caso da anemia falciforme; É uma doença autossômica recessiva, a doença somente aparece em estado de homozigose, sendo os heterozigotos portadores assintomáticos. Herança Genética
Existem outras hemoglobinas mutantes como, por exemplo:
C, D, E. Podem se combinar com a HbS, constituindo uma doença falciforme; A combinação de um gene para hemoglobina A com outro gene para hemoglobina S, C, D, etc, resulta em um genótipo em heterozigose (HbAS, HbAC, HbAD), que terá o traço falciforme; O traço falciforme não é uma doença, é uma situação relativamente comum, mas clinicamente benigna. Mutação
Mutação tem origem na África e o fato que motivou a mutação da HbA para a HbS permanece desconhecido; A mutação decorre da substituição de uma base nitrogenada, a Adenina (A) pela Timina (T), que ocorre no sexto códon do cromosso 11 da globina BETA; Provoca a substituição do sexto aminoácido da cadeia, o ácido glutâmico, pela valina; Mutação
A substituição de um único aminoácido na cadeia BETA
leva a hemoglobina a assumir uma configuração diferente; A mutação origina a hemoglobina S (onde a letra S deriva da palavra inglesa sickle, em português foice); A hemoglobina mutante (α2/βS 2) possui propriedades físico-químicas bastante diferentes da hemoglobina normal; Processo Pós-Mutação
RNA polimerase faz o processo de transcrição no
gene da globina BETA, que já está com a mutação S, esse processo ocorre no núcleo do eritroblasto; o RNAmensageiro é traduzido pelo ribossomo, essa tradução vira a proteína globina com mutação (BETA S); As globinas BETA S irão se unir com as globinas A e o grupo HEME (que contém o átomo de ferro), tornando-se as HbS; Falcização
A HbS no processo de oxigenação e desoxigenação
deixa algumas ligações expostas quando realiza a desoxigenação; As moléculas com mutação irão se unir por essas ligações, formando polímeros de HbS; A falcização ocorre quando os polímeros de HbS alteram a estrutura do glóbulo vermelho, tornando-os menos maleáveis, mais frágeis, encurtando a sua vida e dando a eles o formato de foice; A hemácia com formato de foice/meia-lua recebe o nome de depranócito; Falcização Processo Pós-Mutação
Haverá um desequilíbrio do oxigênio e
alterações na membrana da hemácia; A polimerização da HbS impede o uso do oxigênio pela hemoglobina; Ocorreram as vaso-oclusões (entupimento/obstruindo dos vasos); As hemácias vão ficar mais pegajosas, isso ocasionará a falta de oxigenação na circulação; Sintomas
Crise álgica (dores constantes, agudas
graves); Acidente Vascular Encefálico (isquêmico); -Priapismo (ereções involuntárias que duram mais de 2 horas); -Alteração renal; -Palidez; -Tontura; Sintomas
-Fadiga; -Alterações ósseas; - Síndrome torácica aguda (febre, dor torácica, tosse produtiva, dispneia); -Esplenomegalia (aumento do baço); -Atraso no crescimento; -Úlceras na perna (feridas crônicas); Perfil Epidemiológico
No Brasil nascem cerca de 3.500 crianças por ano com Doença
Falciforme ou 1/1.000 nascidos vivos e 200 mil portadores do traço falciforme. (Fonte: SVS/MS e IBGE) Perfil Epidemiológico
Fonte: NCBI (Centro Nacional de Informação Biotecnológica)
Perfil Epidemiológico
Os portadores da anemia falciforme são
geralmente mais resistentes à malária do que as pessoas que não têm essa deficiência; Isso ocorre, pois, os protozoários Plasmodium necessariamente se reproduzem no interior das hemácias humanas e as hemácias danificadas do indivíduo falciforme não são adequadas a esse tipo de função;
Área epidêmica da anemia /// Área epidêmica da Malária
