Scribd Logo
Carregar

Bem-vindo(a) ao Scribd!

  • 32 visualizações

    Anemia Falciforme

    Enviado por

    Diego Nobre
    A anemia falciforme é uma doença genética autossômica recessiva causada por uma mutação no gene da hemoglobina que produz hemoglobina S, levando à falcização dos eritrócitos e crises dolorosas. A doença afeta principalmente regiões endêmicas de malária devido à vantagem seletiva dos portadores do traço falciforme contra a malária.

    Direitos autorais:

    © All Rights Reserved
    Baixe no formato PPTX, PDF, TXT ou leia online no Scribd

    Anemia Falciforme

    Enviado por

    Diego Nobre
    32 visualizações17 páginas
    A anemia falciforme é uma doença genética autossômica recessiva causada por uma mutação no gene da hemoglobina que produz hemoglobina S, levando à falcização dos eritrócitos e crises dolorosas. A doença afeta principalmente regiões endêmicas de malária devido à vantagem seletiva dos portadores do traço falciforme contra a malária.

    Descrição original:

    Direitos autorais

    © © All Rights Reserved

    Formatos disponíveis

    PPTX, PDF, TXT ou leia online no Scribd

    Você considera este documento útil?

    Este conteúdo é inapropriado?

    A anemia falciforme é uma doença genética autossômica recessiva causada por uma mutação no gene da hemoglobina que produz hemoglobina S, levando à falcização dos eritrócitos e crises dolorosas. A doença afeta principalmente regiões endêmicas de malária devido à vantagem seletiva dos portadores do traço falciforme contra a malária.

    Direitos autorais:

    © All Rights Reserved
    Baixe no formato PPTX, PDF, TXT ou leia online no Scribd
    Fazer download em pptx, pdf ou txt
    32 visualizações17 páginas

    Anemia Falciforme

    Enviado por

    Diego Nobre
    A anemia falciforme é uma doença genética autossômica recessiva causada por uma mutação no gene da hemoglobina que produz hemoglobina S, levando à falcização dos eritrócitos e crises dolorosas. A doença afeta principalmente regiões endêmicas de malária devido à vantagem seletiva dos portadores do traço falciforme contra a malária.

    Direitos autorais:

    © All Rights Reserved
    Baixe no formato PPTX, PDF, TXT ou leia online no Scribd
    Fazer download em pptx, pdf ou txt
    de 17

    Anemia Falciforme

    BASE GENÉTICA, SINTOMAS, ALTERAÇÕES FENOTÍPICAS E PERFIL


    EPIDEMIOLÓGICO
    GRUPO: DIEGO NOBRE; EDUARDA
    SOUSA; IAGO ALBERTO; LAURA
    CATARINA;
    TURMA: 11841
    DISCIPLINA: BIOLOGIA
    PROFESSORA: TAIARA CAIRES
    Hemoglobina

     A hemoglobina (Hb) é uma proteína que


    contêm ferro;
     Presente nos glóbulos vermelhos
    (eritrócitos);
     Permite transporte de oxigênio pelo
    sistema circulatório;
     É composta por quatro globinas (cadeias
    polipeptídicas);
    Hemoglobina

     As diferentes estruturas das cadeias


    polipeptídicas caracterizam os três tipos
    distintos de hemoglobina no indivíduo adulto;
     HbA – É a mais predominante e constitui 96 -
    97%
     HbA2 atinge a porcentagem de 1,5 - 3,5%;
     HbF corresponde a apenas 2% da hemoglobina
    total;
    Herança Genética

     A anemia falciforme é uma doença falciforme (DF), sendo


    uma das doenças hereditárias mais comuns do Brasil;
     Decorre de uma modificação (mutação) no gene da globina;
     Em vez de produzir uma hemoglobina A (HbA) produz uma
    hemoglobina S (HbS), no caso da anemia falciforme;
     É uma doença autossômica recessiva, a doença somente
    aparece em estado de homozigose, sendo os heterozigotos
    portadores assintomáticos.
    Herança Genética

     Existem outras hemoglobinas mutantes como, por exemplo:


    C, D, E. Podem se combinar com a HbS, constituindo uma
    doença falciforme;
     A combinação de um gene para hemoglobina A com outro
    gene para hemoglobina S, C, D, etc, resulta em um genótipo
    em heterozigose (HbAS, HbAC, HbAD), que terá o traço
    falciforme;
     O traço falciforme não é uma doença, é uma situação
    relativamente comum, mas clinicamente benigna.
    Mutação

     Mutação tem origem na África e o fato que motivou a mutação da HbA para a HbS permanece desconhecido;
     A mutação decorre da substituição de uma base nitrogenada, a Adenina (A) pela Timina (T), que ocorre no sexto
    códon do cromosso 11 da globina BETA;
     Provoca a substituição do sexto aminoácido da cadeia, o ácido glutâmico, pela valina;
    Mutação

     A substituição de um único aminoácido na cadeia BETA


    leva a hemoglobina a assumir uma configuração
    diferente;
     A mutação origina a hemoglobina S (onde a letra S
    deriva da palavra inglesa sickle, em português foice);
     A hemoglobina mutante (α2/βS 2) possui propriedades
    físico-químicas bastante diferentes da hemoglobina
    normal;
    Processo Pós-Mutação

     RNA polimerase faz o processo de transcrição no


    gene da globina BETA, que já está com a
    mutação S, esse processo ocorre no núcleo do
    eritroblasto;
     o RNAmensageiro é traduzido pelo ribossomo,
    essa tradução vira a proteína globina com
    mutação (BETA S);
     As globinas BETA S irão se unir com as globinas
    A e o grupo HEME (que contém o átomo de
    ferro), tornando-se as HbS;
    Falcização

     A HbS no processo de oxigenação e desoxigenação


    deixa algumas ligações expostas quando realiza a
    desoxigenação;
     As moléculas com mutação irão se unir por essas
    ligações, formando polímeros de HbS;
     A falcização ocorre quando os polímeros de HbS
    alteram a estrutura do glóbulo vermelho, tornando-os
    menos maleáveis, mais frágeis, encurtando a sua vida
    e dando a eles o formato de foice;
     A hemácia com formato de foice/meia-lua recebe o
    nome de depranócito;
    Falcização
    Processo Pós-Mutação

     Haverá um desequilíbrio do oxigênio e


    alterações na membrana da hemácia;
     A polimerização da HbS impede o uso do
    oxigênio pela hemoglobina;
     Ocorreram as vaso-oclusões
    (entupimento/obstruindo dos vasos);
     As hemácias vão ficar mais pegajosas, isso
    ocasionará a falta de oxigenação na circulação;
    Sintomas

     Crise álgica (dores constantes, agudas


    graves);
     Acidente Vascular Encefálico (isquêmico);
     -Priapismo (ereções involuntárias que
    duram mais de 2 horas);
     -Alteração renal;
     -Palidez;
     -Tontura;
    Sintomas

     -Fadiga;
     -Alterações ósseas;
     - Síndrome torácica aguda (febre, dor
    torácica, tosse produtiva, dispneia);
     -Esplenomegalia (aumento do baço);
     -Atraso no crescimento;
     -Úlceras na perna (feridas crônicas);
    Perfil Epidemiológico

    No Brasil nascem cerca de 3.500 crianças por ano com Doença


    Falciforme ou 1/1.000 nascidos vivos e 200 mil portadores do traço
    falciforme. (Fonte: SVS/MS e IBGE)
    Perfil Epidemiológico

    Fonte: NCBI (Centro Nacional de Informação Biotecnológica)


    Perfil Epidemiológico

     Os portadores da anemia falciforme são


    geralmente mais resistentes à malária do
    que as pessoas que não têm essa
    deficiência;
     Isso ocorre, pois, os protozoários
    Plasmodium necessariamente se
    reproduzem no interior das hemácias
    humanas e as hemácias danificadas do
    indivíduo falciforme não são adequadas
    a esse tipo de função;

    Área epidêmica da anemia /// Área epidêmica da Malária


    falciforme
    Referências Bibliográficas

     https://www.youtube.com/watch?v=ISreK2AODCM
     https://www.youtube.com/watch?v=FBXcJN1ETa4
     http://www.scielo.br/pdf/jbpml/v39n1/v39n1a10
     http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/
    doenca_falciforme_deve_saber_sobre_heranca.pdf
     http://www.hemoglobinopatias.com.br/d-falciforme/fisio-falci.htm
     https://pt.wikipedia.org/wiki/Anemia_falciforme#Sinais_e_sintomas
     https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3547249/

    Você também pode gostar