Estágio de Citogenética2
Estágio de Citogenética2
Estágio de Citogenética2
Autossómica dominante
Autossómica recessiva
Ligada ao X dominante
Ligada ao X recessiva
Fenótipo aperece em todas gerações
Qualquer filho de um progenitor afectado tem
50% de risco de herdar a característica
Membros fenotipicamente normais das famílias
não transmitem o fenótipo para os seus filhos
Homens e mulheres têm igual probabilidades de
transmitir o fenótipo a crianças de ambos sexos.
Uma significativa proporção de casos isolados se
deve a uma mutação nova.
Um fenótipo AR, ao surgir em mais de um
membro de uma família, geralmente é observado
nos irmãos do probando
Para a maioria dos distúrbios AR, os homens e as
mulheres têm a mesma probabilidade de serem
afectados
Os progenitores de uma criança afectada são
portadores assintomáticos dos alelos mutantes
Os progenitores da pessoa afectada podem em
alguns consanguíneos
A incidência da característica é mais alta em homens
do que em mulheres
As mulheres heterozigóticas geralmente não são
afectadas, mas algumas podem expressar a condição
com gravidade variável, conforme determinada pelo
padrão de inativação do X
O gene responsável pela condição é transmitido de um
homem afectado para todas as suas filhas
O alelo mutante pode ser transmitido através de uma
série de portadores femininos
Os homens afectados com parceiras normais
não têm nenhum filho afectado e nenhuma
filha normal
Todos os descendentes apresentam um risco
de 50% de herdarem o fenótipo
As mulheres afectadas são cerca de duas vezes
mais comuns que os homens afectados, mas as
mulheres afectadas possuem uma expressão
mais leve do fenótipo.
Trissomia do 21
Trissomia do 18
Trissomia do 13
Síndrome de Turner
Hipotonia do RN
Fácieis dismórfica
Estatura reduzida
Pescoço curto e pele da nuca frouxa
Ponte nasal baixa
Orelhas de implantação baixa
Inclinação da fissura palpebral para cima
Boca aberta com língua protusa
Mãos curtas e largas com prega simiesca
Maior separação entre o halux e o segundo dedo
Retardo mental
Cardiopatia congénita
Atrésia traqueoesofágica
Cariótipos:
47 xx ou xy, +21 (teoria do ovócito velho)
47 xx ou xy t(14,21); 47 xx ou XY t(21,21)
Retardo mental e desenvolvimento
Malformações cardíacas graves
Hipertonia
Occipúcio proeminente retrogantia
Orelhas malformadas e de implantação baixa
Unhas hiploplásicas
Frequência alta de abortos expontâneos
Retardo de crescimento e mental
Malformações do sistema nervoso central
Microcefalia, ausência dos olhos
Orelhas malformadas, lábio leporino e fenda
palatina
Polidactilia
Defeitos cardíacos (CIV, persistência do canal
arterial)
Defeitos urogenitais
Estatura baixa
Disgenésia gonadal
Fásceis com características incomuns
Pescoço alado, baixa implantação posterior de
cabelos
Tórax amplo com hipertelorismo mamário
Elevadas anomalias renais e cardiovasculares
(coartação da aorta)
Higroma cístico e linfedema
Amenorreia 1ª na adolescência
1. CULTURA DE CÉLULAS HUMANAS
In vitro a cultura de células humanas pode ser
realizada a partir de :
Tecido obtido de BVC ( trofoblasto)
Medula óssea
Tecido tumoral
Linfócitos do sangue periférico
Liquido amniótico
Biópsia tecidular
Cultura de linfócitos:
1. Colheita de amostra do sangue periférico,
adicionada a heparina
2. Adição do meio de cultura
3. Guardar a cultura 48h ou 72h
4. Adição de colcemid (colquicina)_impede a
formação do fuso mitótico parando o ciclo
celular em metafase
5. Adição do soluto hipotónico
6. Fixação da metafases
7. Espalhamento cromossómico nas Lâminas
8. Envelhecimento
9.Coloração com Giemsa ou Leishman
Cultura de fibroblastos (amniócitos)
Existem 2 métodos:
2Pb
1Pb
c M
c
F
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