HACE1

HACE1
Identificadores
Nomes alternativos	HACE1
IDs externos	OMIM: 610876 HomoloGene: 10807 GeneCards: HACE1
Doenças Geneticamente Relacionadas
	esclerose múltipla, neuroblastoma, spastic paraplegia-severe developmental delay-epilepsy syndrome
Ontologia genética
Função molecular	• GO:0001948, GO:0016582 ligação a proteínas plasmáticas; • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity; • transferase activity; • GO:1904264, GO:1904822, GO:0090622, GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity;
Componente celular	• citoplasma; • Golgi cisterna membrane; • Golgi membrane; • complexo de Golgi; • membrane; • retículo endoplasmático; • núcleo celular; • nuclear body;
Processo biológico	• protein K48-linked ubiquitination; • ciclo celular; • Rac protein signal transduction; • regulation of cell migration; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • membrane fusion; • Golgi organization; • protein ubiquitination; • transcription, DNA-templated; • ubiquitin-dependent protein catabolic process; • protein polyubiquitination;
	Sources:Amigo / QuickGO
Ortólogos
	57531
	n/a
	ENSG00000085382
	n/a
	Q8IYU2
	n/a
	NM_020771; NM_001321080; NM_001321083; NM_001321084
	n/a
NP_001308009; NP_001308012; NP_001308013; NP_065822; NP_001337483;
	NP_001337484; NP_001337485; NP_001337486; NP_001337487; NP_001337488; NP_001337489
	n/a
	Wikidata
Ver/Editar Humano

O domínio HECT e a repetição de anquirina contendo a proteína E3 ubiquitina ligase 1 é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene HACE1.^[3]

Função

Este gene codifica um domínio HECT e ubiquitina ligase contendo repetição de anquirina. A proteína codificada está envolvida na marcação específica de proteínas alvo, levando à sua localização subcelular ou degradação proteassomal. A proteína é um supressor de tumor potencial e está envolvida na fisiopatologia de vários tumores, incluindo o Tumor de Wilms.^[4]^[5]^[4]

Referências

↑ «Doenças geneticamente associadas a HACE1 ver/editar referências no wikidata»
↑ «Human PubMed Reference:»
↑ «HACE1 HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado em 26 de outubro de 2021
↑ ^a ^b El-Naggar, Amal M.; Clarkson, Paul W.; Negri, Gian Luca; Turgu, Busra; Zhang, Fan; Anglesio, Michael S.; Sorensen, Poul H. (8 de janeiro de 2019). «HACE1 is a potential tumor suppressor in osteosarcoma». Cell Death & Disease (em inglês) (1): 1–16. ISSN 2041-4889. doi:10.1038/s41419-018-1276-4. Consultado em 26 de outubro de 2021
↑ Sako, Nouhoum; Dessirier, Valérie; Bagot, Martine; Bensussan, Armand; Schmitt, Christian (1 de novembro de 2014). «HACE1, a Potential Tumor Suppressor Gene on 6q21, Is Not Involved in Extranodal Natural Killer/T-Cell Lymphoma Pathophysiology». The American Journal of Pathology (em inglês) (11): 2899–2907. ISSN 0002-9440. doi:10.1016/j.ajpath.2014.07.011. Consultado em 26 de outubro de 2021

Leitura adicional

Anglesio MS, Evdokimova V, Melnyk N, Zhang L, Fernandez CV, Grundy PE, Leach S, Marra MA, Brooks-Wilson AR, Penninger J, Sorensen PH (setembro de 2004). «Differential expression of a novel ankyrin containing E3 ubiquitin-protein ligase, Hace1, in sporadic Wilms' tumor versus normal kidney». Hum. Mol. Genet. 13 (18): 2061–74. PMID 15254018. doi:10.1093/hmg/ddh215
Zhang L, Anglesio MS, O'Sullivan M, Zhang F, Yang G, Sarao R, Mai PN, Cronin S, Hara H, Melnyk N, Li L, Wada T, Liu PP, Farrar J, Arceci RJ, Sorensen PH, Penninger JM (setembro de 2007). «The E3 ligase HACE1 is a critical chromosome 6q21 tumor suppressor involved in multiple cancers». Nat. Med. 13 (9): 1060–9. PMID 17694067. doi:10.1038/nm1621
Hibi K, Sakata M, Sakuraba K, Shirahata A, Goto T, Mizukami H, Saito M, Ishibashi K, Kigawa G, Nemoto H, Sanada Y (2008). «Aberrant methylation of the HACE1 gene is frequently detected in advanced colorectal cancer». Anticancer Res. 28 (3A): 1581–4. PMID 18630515
Sakata M, Kitamura YH, Sakuraba K, Goto T, Mizukami H, Saito M, Ishibashi K, Kigawa G, Nemoto H, Sanada Y, Hibi K (junho de 2009). «Methylation of HACE1 in gastric carcinoma». Anticancer Res. 29 (6): 2231–3. PMID 19528486
Huang Y, de Reyniès A, de Leval L, Ghazi B, Martin-Garcia N, Travert M, Bosq J, Brière J, Petit B, Thomas E, Coppo P, Marafioti T, Emile JF, Delfau-Larue MH, Schmitt C, Gaulard P (fevereiro de 2010). «Gene expression profiling identifies emerging oncogenic pathways operating in extranodal NK/T-cell lymphoma, nasal type». Blood. 115 (6): 1226–37. PMC 2826234. PMID 19965620. doi:10.1182/blood-2009-05-221275
Zhao J, Li M, Bradfield JP, Zhang H, Mentch FD, Wang K, Sleiman PM, Kim CE, Glessner JT, Hou C, Keating BJ, Thomas KA, Garris ML, Deliard S, Frackelton EC, Otieno FG, Chiavacci RM, Berkowitz RI, Hakonarson H, Grant SF (junho de 2010). «The role of height-associated loci identified in genome wide association studies in the determination of pediatric stature». BMC Med. Genet. 11. 96 páginas. PMC 2894790. PMID 20546612. doi:10.1186/1471-2350-11-96
Einarsdottir E, Bevova MR, Zhernakova A, Monsuur A, Koskinen LL, van't Slot R, Mulder C, Mearin ML, Korponay-Szabo IR, Kaukinen K, Kurppa K, Kere J, Mäki M, Wijmenga C, Saavalainen P (junho de 2011). «Multiple independent variants in 6q21-22 associated with susceptibility to celiac disease in the Dutch, Finnish and Hungarian populations». Eur. J. Hum. Genet. 19 (6): 682–6. PMC 3110053. PMID 21326284. doi:10.1038/ejhg.2011.2
Torrino S, Visvikis O, Doye A, Boyer L, Stefani C, Munro P, Bertoglio J, Gacon G, Mettouchi A, Lemichez E (novembro de 2011). «The E3 ubiquitin-ligase HACE1 catalyzes the ubiquitylation of active Rac1». Dev. Cell. 21 (5): 959–65. PMID 22036506. doi:10.1016/j.devcel.2011.08.015
Castillo-Lluva S, Tan CT, Daugaard M, Sorensen PH, Malliri A (março de 2013). «The tumour suppressor HACE1 controls cell migration by regulating Rac1 degradation». Oncogene. 32 (13): 1735–42. PMID 22614015. doi:10.1038/onc.2012.189

[1] «Doenças geneticamente associadas a HACE1 ver/editar referências no wikidata»

[2] «Human PubMed Reference:»

[3] «HACE1 HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado em 26 de outubro de 2021

[Não_nomeado-xu2L-1-4] El-Naggar, Amal M.; Clarkson, Paul W.; Negri, Gian Luca; Turgu, Busra; Zhang, Fan; Anglesio, Michael S.; Sorensen, Poul H. (8 de janeiro de 2019). «HACE1 is a potential tumor suppressor in osteosarcoma». Cell Death & Disease (em inglês) (1): 1–16. ISSN 2041-4889. doi:10.1038/s41419-018-1276-4. Consultado em 26 de outubro de 2021

[5] Sako, Nouhoum; Dessirier, Valérie; Bagot, Martine; Bensussan, Armand; Schmitt, Christian (1 de novembro de 2014). «HACE1, a Potential Tumor Suppressor Gene on 6q21, Is Not Involved in Extranodal Natural Killer/T-Cell Lymphoma Pathophysiology». The American Journal of Pathology (em inglês) (11): 2899–2907. ISSN 0002-9440. doi:10.1016/j.ajpath.2014.07.011. Consultado em 26 de outubro de 2021

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