Síndrome do olho de gato
Síndrome do olho de gato é uma raríssima anomalia genética que está associada ao cromossoma 22 (trissomia). O termo "olho de gato" tem origem na peculiar forma dos olhos dos portadores da anomalia genética. A íris do portador é muito clara parecendo com o olho de um gato, embora em apenas metade dos casos os portadores possuem essa característica.[1][2][3][4][5]
Características
[editar | editar código-fonte]As características da doença são:[2][5]
- Anormal obstrução do ânus;
- Coloboma da íris;
- Fissura nas pálpebras;
- Problemas cardíacos;
- Problemas renais (falta, excesso ou rins subdesenvolvidos);
- Estatura baixa;
- Escoliose;
- Retardo mental (embora varie, havendo a possibilidade de alto, médio, ou nenhum retardo mental);
- Mandíbula atrofiada;
- Hérnias.
Há casos raros de más formações em outros órgãos.
Referências
- ↑ «Síndrome do Olho de Gato». CERPO Oftalmologia. Consultado em 13 de março de 2023
- ↑ a b «Conheça a Síndrome do Olho de Gato – Clinica Ricardo Martin». Consultado em 13 de março de 2023
- ↑ Rosa, Rafael Fabiano Machado; Mombach, Rômulo; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Graziadio, Carla; Paskulin, Giorgio Adriano (2010). «Características clínicas de uma amostra de pacientes com a síndrome do olho do gato». Revista da Associação Médica Brasileira: 462–466. ISSN 0104-4230. doi:10.1590/S0104-42302010000400021. Consultado em 13 de março de 2023
- ↑ Vitória, Folha (12 de março de 2020). «Síndrome do Olho de Gato: especialista cita as doenças oculares mais incomuns». Folha Vitória. Consultado em 13 de março de 2023
- ↑ a b «Síndrome do olho de gato: O que é?». Lentes e Óculos Viallure. 12 de abril de 2019. Consultado em 13 de março de 2023
