In primele saptamani dupa nastere, bebelusul va face mai multe teste si analize de rutina pentru a i se observa evolutia sanatatii.

Unul dintre acestea se refera la evaluarea auzului nou-nascutilor, la abilitatea lor de a percepe anumite sunete care mai tarziu il vor ajuta la dezvoltarea limbajului. De ce au nevoie nou-nascutii de screening al auzului? Hipoacuzia profunda bilaterala permanenta reprezinta o conditie patologica importanta si relativ frecventa in randul nou-nascutilor, in Romania avand o incidenta de 1:630 de nou-nascuti. Din pacate, hipoacuzia este un defect invizibil la nastere, astfel incat copiii hipoacuzici arata si se comporta la fel ca nou-nascutii cu auz normal. De aceea, in lipsa unei detectari active a hipoacuziei, aceasta va fi depistata de-abia la 12-24 de luni, cand parintii observa lipsa de dezvoltare a limbajului la copil. Se cunoaste ca perioada de timp in care pacientul hipoacuzic a fost lipsit de informatiile auditive influenteaza decisiv performantele auditiv-verbale ale acestuia si dupa remedierea protetica a deficitului auditiv. Hipoacuzia severa, permanenta, daca nu este detectata precoce, va influenta si va determina repercusiuni grave asupra dezvoltarii vorbirii, achizitionarii limbajului si dezvoltarii cognitive, ceea ce va induce un efect negativ asupra calitatii vietii emotionale si sociale. In afara impactului negativ asupra comunicarii interumane, hipoacuzia severa bilaterala afecteaza si alte arii de dezvoltare: realizarea educationala, sanatatea mintala, respectul de sine si oportunitatile de angajare pe termen lung. Cercetarea stiintifica internationala in acest domeniu demonstreaza clar ca nivelul de dezvoltare a limbajului este semnificativ mai bun in cazul copiilor diagnosticati ca hipoacuzici pana la varsta de 6 luni si care sunt tratati imediat dupa diagnosticare (prin protezare auditiva sau implant cohlear) fata de copiii la care diagnosticul de hipoacuzie se stabileste dupa varsta de 6 luni. Se considera ca 90% dintre copiii hipoacuzici in varsta de 5 ani au hipoacuzie permanenta din perioada neonatala. Auzul normal este o conditie obligatorie pentru dezvoltarea unei comunicari orale optime. Perceptia si producerea vorbirii sunt afectate negativ de lipsa unui model normal de achizitie si a unei bucle intacte de feed-back auditiv. Consecintele hipoacuziei bilaterale congenitale difera, in functie de severitatea hipoacuziei:

- hipoacuzia profunda lipseste individul de perceptia informatiilor acustice ale limbajului vorbit si ca rezultat apare imposibilitatea dezvoltarii comunicarii orale; - hipoacuzia usoara si moderata nu impiedica in totalitate dezvoltarea limbajului si vorbirii, deoarece unele informatii ale vorbirii sunt disponibile chiar fara amplificare. Totusi, in functie de gradul si configuratia deficitului, efecte variate asupra limbajului sunt evidente foarte devreme. In prezent, exista mijloace tehnologice (OEA - otoemisiuni acustice, AABR potentiale evocate auditive determinate automat) care permit un screening eficient al nou-nascutilor in timpul somnului lor natural. Aceste investigatii audiologice reflecta aspecte diferite ale functionarii normale a sistemului auditiv: OEA evalueaza functia urechii interne (este cel mai raspandit test de screening auditiv), iar AABR reflecta functia cailor de conducere auditiva pana la nivelul trunchiului cerebral. Cea mai eficienta modalitate de screening se bazeaza pe asocierea celor doua teste obiective de mai sus. Astfel creste numarul copiilor hipoacuzici depistati corect si scade rata rezultatelor fals-pozitive (copii cu auz normal care nu trec testul de screening prin OEA). Aceste metode de screening sunt utilizate inca din 1990. Un program de screening universal al auzului la nounascut bazat pe OEA si AABR are o sensibilitate (procentajul nou-nascutilor hipoacuzici care sunt detectati de screening) apropiata de 100% si o specificitate (procentajul nou-nascutilor cu auz normal care trec testele de screening) mai mare de 90%. Echipamentele actuale de AABR au o rata scazuta (2%) de rezultate fals pozitive. Cum se face testul? AABR Pentru a interpreta sunetele, urechile trimit impulsuri electrice catre creier. AABR reprezinta un raspuns fiziologic al creierului la sunet. ABR testeaza integritatea sistemului auditiv de la ureche catre creier. Testul se efectueaza prin aplicarea a cinci electrozi pe capul nou-nascutului dupa care copilului i se prezinta, prin intermediul unei casti, o varietate de sunete. Cand nervul auditiv este stimulat, impulsul electric se transmite pana la creier. Acest impuls electric generat de nervi este inregistrat cu ajutorul electrozilor. Pentru screening este folosit un grup de sunete pentru a testa o arie mai larga a organului auditiv in acelasi timp. Testul dureaza aproximativ 15 minute.

OAE Otoemisiunile acustice sunt semnale acustice care pot fi detectate in conductul auditiv extern. Acestea pot aparea spontan sau dupa stimularea urechii si se datoreaza vibratiilor produse in urechea interna. Testul se efectueaza prin plasarea in urechea nou-nascutului a unei sonde mici care contine un microfon si un difuzor. In timp ce copilul se odihneste, prin sonda se genereaza sunete. In momentul in care cohleea proceseaza sunetul, un impuls electric este trimis catre creier. Dar se inregistreaza si un al doilea raspuns care nu se indreapta spre nerv ci se intoarce in canalul auditiv al copilului. Acest produs secundar reprezinta emisiunea acustica. Ambele teste sunt non-invazive si se desfasoara in timpul somnului. Desfasurarea optima si eficienta a acestui program de screening al auzului la nounascuti permite o detectie precoce (prima luna de viata) a hipoacuziei bilaterale permanente, un diagnostic obiectiv al acesteia pana la varsta de 3 luni si o interventie terapeutica adecvata (protezare sau implant cohlear) pana la varsta de 6 luni. Se asigura astfel, fara indoiala, conditiile optime pentru achizitia normala a informatiilor sonore si dezvoltarea normala a limbajului copilului.

Care sunt copiii cu factor de risc crescut in aparitia problemelor auditive? Toti copiii au parte de screening al auzului dupa nastere, insa exista o categorie de nou-nascuti la care acesta trebuie facut amanuntit. Aceasta categorie include copii nascuti din mame care:

au suferit diverse afectiuni in timpul sarcinii; au un istoric familial cu afectiuni auditive; au fost expuse la anumite medicamente cunoscute ca avand efect advers asupra auzului.

Alti copii care au nevoie speciala de acest screening sunt:

cei care s-au nascut prematur; cei care au greutate mica la nastere;

cei care au fost deprivati de oxigen (hipoxia) sau au intampinat probleme in momentul nasterii; care au o culoare a pielii galbuie (icter); care prezinta sindroame asociate cu pierderea auzului; cei care au la nastere o forma anormala a capului sau a fetei; care sufera de infectii la nastere ca citomegalovirus, sifilis, herpes, toxoplasmoza etc.; cei care primesc scor Apgar scazut.

Investigatii In prezent, nu exista consens referitor la protocolul standard pentru evaluarea copiilor cu hipoacuzie. Realizandu-se investigatiile obisnuite de screening, efectuate pacientilor care nu asociaza alte acuze, de cele mai multe ori nu se poate preciza etiologia hipoacuziei. Discutia cu pacientul (anamneza tintita) si examenul clinic vor indica investigatiile paraclinice necesare. Deoarece hipoacuzia se poate asocia si cu o disfunctie renala fiind numit sindromul Alport, sumarul de urina trebuie recomandat la toti sugarii suspectati de hipoacuzie. Infectiile congenitale care pot determina hipoacuzie sunt sifilisul, toxoplasmoza, citomegaloviroza si rubeola, iar decizia de a investiga aceste posibilitati depinde in mare masura de disponibilitatea unor terapii curative, de varsta copilului, de consecintele asupra produsilor de conceptie viitori si de marimea probabilitatii de a se identifica o infectie congenitala si nu o infectie postnatala oarecare drept cauza a hipoacuziei. Investigatiile imagistice tomografia computerizata (CT) si rezonanta magnetica nucleara (RMN) necesita sedarea copiilor foarte mici si rar poate identifica patologia existenta. Totusi investigatiile imagistice sunt indicate tuturor pacientilor carora li se va efectua implant de cohlee in cazul antecedentelor de meningita, in caz de pierdere progresiva sau brusca a auzului, mai ales dupa un traumatism cranian, precum si in contextul planningului familial (planificarii familiale) sau al

sfatului genetic. Diagnostic Evaluarea clinica medicala initiala incepe cu anamneza tintita, ce include documentarea etapelor de dezvoltare a auzului, antecedentele heredocolaterale, istoricul prenatal si cel postnatal. Se recomanda inspectia si examinarea clinica a regiunii craniocervicale care poate depista trasaturi dismorfice sau malformatii craniofaciale. La inspectia ochilor se poate nota un eventual hipertelorism, coloboma sau alte morfologii anormale, iar la nivelul pavilionului urechii si conductului auditiv extern se urmareste prezenta unei eventuale atrezii si anomalii de dezvoltare. La inspectia palatului se poate depista un eventual palatoschizis submucos, care predispune la otita recurenta si disfunctie a trompei lui Eustachio. Examinarea cordului (inimii) si electrocardiograma sunt necesare pentru excluderea sindromului Jervell-Lange-Neilsen. Hipoacuzia congenitala Hipoacuzia poate fi o componenta a unui sindrom, poate fi neurosenzoriala sau rareori de transmisie. Frecvent, exista malformatii craniofaciale asociate. Cele mai multe sindroame ereditare se transmit recesiv, dar exista si unele afectiuni notabile cu transmitere dominanta: - sindromul Alport (cu insuficienta renala) - sindromul Waardenburg (cu modifiari de pigmentare si de culoare a irisului, precum si alte anomalii ale globului ocular) - sindromul Treacher-Collin (cu anomalii ale pavilionului urechii, ale conductului auditiv extern, ale globului ocular si ale oaselor zigomatice). Consiliere Parintii vor trece prin starile de negare, manie, insatisfactie, confuzie, vinovatie, vulnerabilitate si acceptare si, chiar daca sprijinul psihologic al medicului de familie sau a audiologului poate fi, teoretic, suficient, unii vor avea nevoie de un consilier specializat. Protezele auditive Screeningul neonatal fiind din ce in ce mai raspandit, se parctica deja proteze

auditive pentru sugarii in varsta de 3 luni; in trecut, exista proteze numai pentru copiii cu varsta peste 15 luni. Sunt disponibile modele externe, intraauriculare sau cu prindere osoasa, dar cele retroauriculare sunt inca de electie. De obicei se prescriu proteze bilaterale, dar pe masura ce copilul creste el poate opta pentru o singura proteza. Alte accesorii sunt microfoanele directionale care reduc zgomotul provenit din spate si din lateral, si sistemele FM constand intr-un emitator care selecteaza vocea vorbitorului si o transmite prin unde radio catre un receptor FM foarte mic conectat la aparatul auditiv al purtatorului, deosebit de utile in incaperile zgomotoase. Aparatele digitale realizeaza in prezent amplifcarea optima a anumitor frecvente. Castile pentru copii sunt dificil de realizat deoarece canalul auditiv este ingust iar pavilionul mic face ca microfonul sa fie aproape de semnalul emis generand sunetul specific feedbackului acustic (microfonia). In timpul perioadei de crestere, copilul va avea nevoie de schimbarea castilor la intervale regulate pe masura dezvolatrii canalului auditiv extern. Metodele alternative de comunicare Acestea includ: - cititul pe buze si exprimarea corespunzatoare a acestuia - dactilemele - limbajul mimo-gestual - limbajul semnelor - orice combinatie a acestora. Implanturile cohleare Atunci cand in ciuda folosirii celor mai bune aparate auditive copilul nu poate percepe vorbirea se recurge la solutia implantului cohlear. Perceptia sunetelor cu intensitati si frecvente diferite va fi cu atat mai buna cu cat implantul este efectuat mai precoce. Mai intai sunt necesare investigatii neuroimagistice (CT si RMN) pentru a dovedi integritatea cohleei si a nervului auditiv. Totusi dintre copii inscrisi intr-un program de implant cohlear numai jumatate vor beneficia de interventie. Unii nu au de fapt indicatie pentru ca auzul rezidual este adecvat, dar evolutia a fost nesatisfacatoare din cauza managementului clinic defectuos. Interventia este scumpa si necesita un consum crescut de resurse (timp, personal

specializat, efortul parintilor) pre si postoperatoriu. Medicul de familie va trebui sa ii administreze pacientului vaccin antipneumococic inaintea implantului.