Descărcați ca DOCX, PDF, TXT sau citiți online pe Scribd
Descărcați ca docx, pdf sau txt
Sunteți pe pagina 1din 6
Caz clinic - date clinice i diagnostic diferenial
I. O femeie de 40 de ani se prezint n urgen cu :
- durere - slbiciune - oboseal n urm cu 3 luni nainte de prezentarea la spital, a observat i o durere difuz n ambele flancuri ce a crescut progresiv i s-a rspndit i ctre regiunea lombar, abdomen i ambele mini i picioare. Durerea era mai puternic n timpul micrii ( pacienta a devenit curnd imobilizat la pat) i nu existau ali factori care s o agraveze sau amelioreze. n ultimele 2 sptmni, nu a mai putut merge fr a fi asistat. Pacienta mai acuza: - apetit sczut i - ingestie sczut de alimente, ceea ce au dus la o scdere n greutate de aproximativ 4 kg; - grea ce a aprut cu 2 zile nainte de prezentarea la spital, pacienta neputnd lua nimic oral, ceea ce a determinat-o s caute consultul unui cadru medical. Nu a raportat : febr, frison, vrsturi, diaree sau alte simptome. Dup acest prim set de date clinice, am deduce urmtoarele posibiliti diagnostice: - boli reumatice ( ex. artrita reumatoid, LES, dermatomiozit, polimiozit; polimialgia reumatic poate fi manifestat asemnator, dar e mai degrab ntlnit la vrstnici); - metastaze canceroase ( ce pot da dureri difuze osoase); - infecii virale ( virusul hepatitic, HIV, Ebstein-Barr, mai ales dac exist factori de risc); - rar, hipotiroidism, hipertiroidism sau insuficien suprarenalian pot da simptome nespecifice asemntoare; - rabdomioliz de orice cauz; II. Istoricul pacientei includea: - teratom imatur tratat n urm cu 10 ani prin 4 cure de bleomycin, etoposide i cisplatine, urmate de o histerectomie total i ooferectomie bilateral. Pacienta a urmat colaborarea cu medicul oncolog i nu a descoperit dovezi de recuren a bolii. - infecie cronic cu virusul hepatitic B (VHB), ce a fost diagnosticat tot n urm cu 10 ani, i tratat iniial cu lamivudine, famciclovir i adefovir, apoi tratamentul a fost schimbat acum 10 luni la tenofovir datorit neresponsivitii virusului la tratament. Pacienta ia pe cale oral estrogen conjugat i un complex multivitaminic. Nu exist antecedente heredo-colaterale care s includ cancer sau boli reumatice. Pacienta triete n SUA de 20 de ani, n urma unei emigrri din Vietnam. Este cstorit, avnd 3 copii. Nu fumeaz, nu consum alcool, nu utilizeaz droguri. A lucrat ca manechiurist pn recent, cnd s-a retras la domiciliu datorit durerii i slbiciunii. n urma acestui nou set de date anamnestice, suspicionm cancer cu metastaze. Ar fi neobinuit ca metastazele s provin de la teratomul tratat la distan de 10 ani. Am avea astfel posibilitatea dezvoltrii unui nou cancer care s cauzeze durere difuz : chimioterapia este factor de risc pentru un cancer secundar, iar infecia cronic cu VHB este un factor de risc important pentru carcinomul hepatocelular, dar i crete i posibilitatea de a dezvolta poliarterit nodoas, ce ar putea explica oboseala, scderea n greutate, slbiciunea i durerea abdominal - ns mai rar mialgie manifestat astfel, difuz, ca la pacienta respectiv. n plus, tenofovirul a fost asociat cu disfuncie renal i pierdere de electrolii, ce ar putea s explice slbiciunea muscular. Asia de Sud-Est are o prevalen crescut pentru HIV i tuberculoz, infecii ce pot fi cauza scderii n greutate i a altor simptome. III. Examenul fizic a relevat o femeie cu aspect caectic, cu stare general alterat datorat durerii. Temperatura era 36,3 grade Celsius, frecvena cardiac 72 bpm, TA 129/85 mmHg, frecvena respiratorie 16 respiraii pe minut, iar saturaia n oxigen 99% respirnd aerul ambiental. nlimea era 147,6 cm i greutatea 34,5 kg, IMC - 16,2. Mucoasele erau umede. Examenul toracic era normal - examenul cardiac a artat un ritm normal, fr zgomote supraadugate. Examenul snului a fost normal. Exista discomfort difuz la palparea abdomenului, cu semnul Murhy pozitiv. Statusul mental: un afect deprimat, dar pacienta era contient i orientat n timp i spaiu. Examenul nervilor cranieni a fost normal. Puterea de strngere a minii era intact, dar limitat de durere. Reflexele nu au putut fi testate datorit durerii. Examenul musculo-scheletal a relevat durere difuz la palparea toracelui i extremitilor, nensoit de eritem sau edem al genunchilor, gleznelor, coatelor, minilor sau picioarelor. Era incapabil s mearg. n urma examenului clinic, reies urmtoarele concluzii: - caexia e prezent; - semnul Murphy pozitiv sugereaz o suferin a vezicii biliare, dar nu e specific, mai ales avnd n vedere natura difuz a durerii abdominale; - depresie mai degrab cauzat de durerea cronic dect de o suferin psihic. Examenul neurologic complet imposibil de realizat datorit durerii. IV. Bilanul hidro-electrolitic i alte analize uzuale: Na 137mmol/l K 2,7 mmol/l HCO3 15 mmol/l Ca 8,2 mg/dl ( 2 mmol/l) Creatinina 0,72 mg/dl (63,6 micromol /l) Glucoza 122 mg/dl ALT 31 U/l (N: 0-31) AST 34 U/l (N:0-31) PA 242 U/l (N:30-77) BT 0,5 mg/dl (8,6 micromol/l) Albumina 4,9g/dl Leucocite 5800 celule/mm 3 Ht 42,7% Trombocite 171,000/mm3 Concluzionm urmtoarele: - pacienta are o hipokaliemie sever, probabil rezultatul pierderilor urinare sau intestinale de potasiu ( ingestia sczut fiind o cauz rar) - asocierea unui nivel sczut de bicarbonat poate nsoi o disfuncie de tub contort proximal renal sau poate fi posibil n diaree (ceea ce nu a acuzat pacienta) - nivelul creatininei se ncadreaz n limite, dar avnd n vedere greutatea sczut i aspectul caectic, l considerm ridicat, indicnd o suferin renal - nivelul uor crescut al amilazei i lipazei pot nsoi o pancreatit sau alt proces gastrointestinal - nivelul fosfatazei alcaline (PA) este crescut, dar fr a avea date despre isoforma enzimatic specific osului sau ficatului V. Pacienta primete, n decurs de 12 ore, fluide intravenos i 70 mmol de clorur de potasiu. Ultrasonografia cadranului superior drept abdominal nu arat semne de colectistit. n urma unor investigaii imagistice de tipul tomografiei computerizate (CT) i rezonanei magnetice nucleare(RMN), se remarc modificri structurale la nivelul toracelui, pelvisului, humerusului stng i colului femural drept de natura unor metastaze osoase(observabil in imaginile de mai jos). Radiografia pelvisului evideniaz osteopenie, sugernd pierdere considerabil de esut osos. RMN-ul de pelvis arat o fractur n proces de reparare la nivelul colului femural drept, iar un RMN de humerus evideniaz o leziune ntins la nivelul femurului stng, distal, msurnd 2,2 cm n cel mai mare diametru, cu edem uor, ceea ce ar sugera posibilitatea unei boli metastatice. Pacienta se consult cu medicul oncolog pentru evaluarea unui cancer metastazat. Nivelele de CA-125 ( marker tumoral) i alfa-fetoprotein, ce au fost crescute n urm cu 10 ani naintea tratamentului pentru teratom, acum erau normale. Astfel, a fost iniiat evaluarea unei boli metabolice osoase. Fosfatemie 0,5 mg/dl (N: 2,4 4,3 mg/dl) Calciu 8,3 mg/dl 25-hidroxi-vitD 33 ng/ml (N:20-80 ng/m;) PTH 34,1 pg/ml (N:15-65) PA os-specifica 57,1 g/l (N: 7,0 22,4) Observm c pacienta avea o hipofosfatemie marcat, care e asociat cel mai frecvent cu pierderi urinare i este n mod tipic cauzat de un nivel crescut de hormon paratiroidian sau de factor de cretere fibroblastic 23 (FGF-23), ce duc la o reducere a absorbiei fosfatului sau o disfuncie a tubului contort proximal ( sindromul renal Fanconi). La aceast pacient, combinaia de nivele normale de PTH cu hipokaliemie indic spre sindromul Fanconi, mai ales dat fiind faptul ca acest sindrom a fost inclus pe lista reaciilor nefro-toxice asociate administrrii tenofovirului. n plus, msurtori suplimentare au relevat un ph sanguin de 7,25; presiunea parial CO2 de 32 mmHg, iar presiunea parial a oxigenului de 130mmHg. O analiz urinar pe 24 de ore arat n primul rnd albuminurie de 176 mg, nivelul acidului uric 0,7 mg/dl i o fracie de excreie a fosfatului de 37,9% (normal, <5);o excreie de fosfat de mai mult de 100mg, indicnd o pierdere renal de fosfat, i excreia de potasiu de peste 35mmol ( la un pacient cu hipokaliemie), ce indic pierdere renal de potasiu. Aceste descoperiri, corelate cu hipouricemie, glicozurie, proteinurie i uoara disfuncie renal, dar i cu acidoza metabolic secundar (de tip 2, prin afectarea tubilor contorti proximali), sunt fidele diagnosticului de sindrom Fanconi secundar administrrii de tenofovir. Se ntrerupe tratamentul cu tenofovir, acesta fiind nlocuit cu entecavir pentru tratamentul infeciei VHB. Se instituie tratament oral cu potasiu (40mmol de dou ori pe zi), fosfat de sodiu i de potasiu (16 mmol de 4 ori pe zi) i bicarbonat de sodiu (1300 mg de dou ori pe zi) i calcitriol (0,25 micrograme zilnic, pentru rolul su n absorbia fosfatului). Durerile musculare i slbiciunea au disprut n interval de dou luni, iar la o evaluare a gradului mineralizrii osoase, scorul T a fost mbuntit, dar n continuare redus. Dup 18 luni, nivelul fosfatazei alcaline s-a normalizat.
Concluzie: Desi tabloul clinic, metodele imagistice si antecedentele pacientei sugerau puternic metastaze osoase ale unui cancer preexistent sau nou, datele de laborator si elementele fiziopatologice de hipofosfatemie severa si acidoza metabolica au sugerat o boala osoasa metabolica, indicand catre diagnosticul de sindrom Fanconi Indus de tratamentul antiviral cu tenofovir.
Informaii si imagini preluate din articolul Wasting away de Ole-Petter R. Hamnvik, M.D &colaboratori, aparut in revista New England Journal of Medicine, martie 2014 (sursa: www.nejm.org) Autor : Nu Liliana-Denisse, grupa 96