Fia genetic

1.

Numele

Prenumele

2.

Data naterii

3.

Domiciliu

4.

Relaii de rudenie ctre proband

6.

Vrsta prinilor la momentul naterii probandului:

7.

Cstorie consanguin: (da, nu)

8.

Diagnosticul la momentul adresrii

Patronimul

08.08.1971

Vrst

P
45 ani

Or.Cahul
5.
Mama

Gradul de rudenie

Naionalitatea

22 ani

Tata

Nu

Scleroza laterala amiotrofica

Anamnez
9.

Copilul nscut de la:

sarcina
naterea
prematur

10.

Evoluia sarcinii:

fr patologie
gestoz (termen)

utilizarea preparatelor / tratamentului medicamentoase

Travaliu:

fr particulariti

patologic (spontan, rapid, alungat, stimulat)

Aprecierea nou-nscutului dup s. Apgar

13.

Manipulri de reanimare (da / nu)

14.

Masa corporal la natere

16.

Dinamic ponderal la I an de via:

15. Talia la natere

corespunde normei

17.

surplus ponderal

insuficien ponderal

Tipul de alimentaie:

natural
mixt
artificial

18.

Vrst primelor manifestri a maladiei:

19.

Caracterul primelor manifestri a maladie:

20.

Maladii intercurente
evoluia lor

21.

Maladii concomitente:
(care, sistemul afectat)

Moldovean
24 ani

22.

Arborele genealogic

Examinarea fizic i somatic

Masa corporal (constituia)

24.

Lungimea corpului

25.

Tegumente (fr patologie, palide, cenuii, cianotice, depigmentare (vitiligo), pigmentare, hemangiom,
teleangioectazii, fibroame, urticrii, atrofie, hipertrofie, elasticitate (cutis hiperelastica, hiperextensibil),
cicatrice, hipertrihoz, nevusuri).

26.

Unghii (fr particularitii, anomalii):

27.

esut pilos

prul

alopeie
28.

culoarea

subire, fragil, mat, crlionat, hipertrihoz, hipotrihoz, hirsutism, fr patologie

esut subcutan dezvoltat:

suficient

cu surplus

insuficient

edeme:
29.

Tonusul muscular:

suficient

hipotonie

hipertonie

30.

Faa:

atonie

Forma (obinuit, triunghiular, plat),

proeminent partea
hipoplazie partea

expresie:

"de ppua"
"de luna plin"

31.

Craniul (hidrocefalie, microcefalie, macrocefalie, dolihocefalie, acrocefalie, scafocefalie)

32.

Ochii (fante mongoloide, antimongoloide, hipo- i hipertelorism, epicant, telecant, heterocromie, micro- i
anoftalmie, ptoz, exoftalmie, ciclopie, strabizm, nistagm, cataract, decolare de retin, pete Brushfild)

33.

Sprncene (lipsa, sinofriz, obinuite)

34.

Gene (stufoase, rare, lips, lipsa, obinuite)

35.

Nasul (obinuit, anomalie de form i dezvoltare forma "para", hipoplazia aripilor nazale, forma "cioc",
rdcina nasului despicat, fisur medial)

36.

Gura (obinuit, micro- / macrostomie)

38.

Limba (obinuita, macro- / microglosie, despicat, fisurat, lobulat, glesat (atrofie papilar), frenul scurt)

39.

Palatin (fr patologie, nalt, ngust, arcuit (gotic), aplatizat, despicat)

40.

Dini (fr patologie, hipoplazie, hipo- / oligodontie, diastem, polidontie, adontie, discoloroz, alte)

41.

Mandibula

42.

37. Buzele (obinuite, nguste, late, despicate, eversate)

superioar

hipoplazie, hiperplazie

inferioar

prognatie, retrognatie

Urechi (obinuite, anomalii de dezvoltare: aplazie, hipoplazie, hiperplazia pavilionului, deformarea pavilionului,
incizie, clpuge, fistule preauriculari, muguri rudimentari, jos nserate, atrezie canalului auditiv)
alte

43.

Gtul (obinuit, scurt i gros, imobil, plica ngroat, fistule, higrom, torticolis, "gt de sfinx")
alte

44.

Torace (obinuit, deformat

, hipoplazie, "de scut", alungit, ngustat, scurt, alte)

45.

Coloana vertebral (obinuit, deformat cifoz, lordoz, scolioz, hernii, concrescena vertebrelor)
alte

46.

Bazinul (obinuit, deformat

, aplatizat, ngust, larg)

47.

Membre (obinuite, aplazie i hipoplazie (poriunea

alte

), deformare (sector

alte
48.

Articulaii (obinuite, tumifiate, contractur sector

, hipermobile, luxaie, hiperlaxitate articular)

alte
49.

Palma (obinuit, lat, ngust, alungit, pliu simian)

alte

50.

Degetele (obinuite, brahi- / arahno- / sin- / poli- / clino- / ectrodactilie)

51.

Sistemul respirator (tusa, sput, dispnee)

alte

alte
52.

Sistemul cardiovascular (fr particulariti, viciu

, prolaps valvular)

alte
53.

Sistemul digestiv (fr particulariti, vicii

, hernii, ficat, lien, scaun (caracter, frecvena)

alte
54.

Sistemul urinar (fr particulariti, vicii:

),

Urina: tulbure, transparent, culoare (roie, glbue), miros

Sistemul genital:

Anomalii de dezvoltare organelor:

altele:
externe
interne

Caractere sexuale

secundare
dezvoltare precoce
dezvoltare tardiv
lipsa

Formula sexual:

Ax

Ma

Me

56.

Sistemul endocrin

57.

Sistemul nervos central

anomalii
convulsii
dezvoltare intelectual

alte

Datele paraclnice
Datele nespecifice
58.

Analiz general a sngelui

59.

Analiz biochimic a sngelui

60.

Analiz urinei generale

61.

Coprologie

Diagnostic preventiv

Datele specifice
62.

Analiz biochimic a sngelui (aminoacizii, -FP, estriol neconjugat, gonadotropin)

63.

Analiz biochimic a urinei (aminoacizii, glucide disaharide, mucopolisaharide)

64.

Electroliii transpitatului (Cl):

65.

Metode citogenetice / Cariotip / Cromatin sexual

66.

Metode molecular-genetice:

1.

2.

3.

67.

Metode instrumentale:

ultrasonografie

radiografie

bronhoscopie

laparoscopie

endoscopie

biopsie

electromiografie

Alte

68.

Diagnostic defilitiv

69.

Prognostic
A.
B.

70.

Calcularea riscului genetic de recuren pentru:

vital:

de sntate i reproducie

pentru adoptare social

Recomandaii
5

sibi

urmai

pentru terapie medicamentoas:

dietoterapie:

modul de viaa i orientare profesional:

Executorul
Numele, prenumele
Patologia studiat

Numr grupei