1. CM Hipercolesterolemia familiala este cauzata de mutatii in gena LDLR (19q13.

2) care
determina defecte ale receptorului membranar pentru LDL (low density lipoprotein),
responsabil de transportul colesterolului plasmatic; Mutatia patologica poate fi:
a) amorfa
b) reglatoare
c) hipomorfa
d) neomorfa
e) codanta

2. CM Pentru testarea genei PKD1 prin tehnica dideoxi sunt necesare urmatoarele
componente:
a) transiluminator UV
b) pelicula radiosensibila
c) filtru de nitroceluloza
d) termociclor
e) electroforeza

3. CM Mutatiile in una din cele trei gene: CUL7, OBSL1 si CCDC8 cauzeaza sindromul 3-M.
Gena CUL7 (6p21.1) codifica sinteza proteinei culina-7 care ajuta la asamblarea unui
complex cunoscut ca ubiquitin-ligaza E3. Sistemul ubiquitin-proteozom actioneaza ca
un sistem de control al calitatii celulare prin eliminarea proteinelor deteriorate si in
exces. Au fost identificate cel putin 25 mutatii ale genei CUL7 la persoanele cu sindrom
3-M. Una dintre mutatii este Q1553X. Sindromul 3-M este caracterizat prin retard
sever pre- si postnatal de crestere (inaltimea finala de 120-130 cm), facies caracteristic
si inteligenta normala. Barbatii cu sindromul 3-M au hipogonadism si, ocazional,
hipospadie. Selectati caracteristicile mutatiei din CUL7:
a) neomorfa
b) genica
c) nonsense
d) punctiforma
e) missense

4. CS In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu

fenilcetonurie. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabilit genotipul
tuturor membrilor familiei date:
a) I-1 Na; I-2 aa; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa
b) I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
c) I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
d) I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa
e) I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa
 5. CS Analizati schemele si identificati metoda de testare a
ADNului genic:
a. Sanger
b. Nothern blot
c. RCR
d. RT-PCR
e. Southern blot

6. CM Selectati tehnicile de testare a ARNm specific unei gene:

a) Sanger
b) Nothern blot
c) RCR
d) RT-PCR
e) Southern blot
7. CM Componente ale unui haplotip sunt genele:
a. HBA
b. PKD1
c. PAH
d. HBB
e. PKD2
8. CM Pentru testarea genei DMD prin tehnica dideoxi sunt necesare urmatoarele
componente:
a. ddNTP
b. 1 primer
c. ADN genomic
d. 2 primeri
e. dNTPs
9. CM Identificati mutatiile punctiforme:
a. 645-646insG
b. 234T>G
c. (CAC)120
d. 198T>C
e. 3314G>A
10. CS Ce risc are o femeie care a nascut un copil cu boala hemolitica a nou-nascutului si
are sotul Rh+ homozigot, sa aiba un alt copil cu aceeasi afectiune?
a. 0%
b. 25%
c. 50%
d. 75%
 e. 100%
11. CM Actiunea complementara este o proprietate a genelor:
a. PKD1 si PKD2
b. ABO si Rh
c. FBN1 si FBN2
d. F8 si F9
e. FMR1 si DMD
12. CS Selectati Ag eritrocitari caracteristici unei persoane cu genotipul: Hh A1B Dd Sese
NN GG Hp1Hp2 Xg(a+)Y
a. A1, B, N, D, Xg
b. A1, B, N, D, Se,Hp1-2, G
c. A1, B, N, D, Se, Xg, G
d. A1, B, N, Se, Hp1-2, Xg, G
e. A1, B, N, D, Se, Hp1-2, Xg, G
13. CS Care-i riscul BHNN in familia unde ambii soti au suferit in copilarie de BHNN si
primul copil s-a nascut sanatos?
a. 25%
b. 75%
c. 100%
d. 50%
e. 0%
14. CM Pentru testarea genei CFTR prin tehnica Southern-blot sunt necesare urmatoarele
componente:
a. Taq-polimeraza
b. ADN genomic
c. primeri specifici
d. Enzime de restrictie
e. Sonde complementare
15. CM Caracterele multifactoriale pot fi:
a. talia
b. presiunea arteriala
c. Rh
d. masa corpului
e. IQ
16. CM Selectati proprietatile genei PKD1:
a. ereditate gonosomala
b. pleiotropie primara
c. ereditate autosomala
d. stabilitate
e. polimorfism individual
17. CM Selectati tehnicile de testate a ADN genic:
a. PCR
 b. Sanger
c. Western-blot
d. RT-PCR
e. Southern - blot
18. CM La persoanele cu sindromul Bardet-Biedl au fost identificate mai mult de 30 de
mutatii in gena BBS1 (11q13). Mutatiile in aceasta gena reprezenta aproximativ un
sfert din totalul cazurilor de s. Bardet-Biedl. Majoritatea mutatiilor genei BBS1
schimba un singur aminoacid in proteina BBS1 sau duc la producerea unei versiuni
scurte a proteinei. Cea mai frecventa mutatie este M390R. Mutatiile genei BBS1
afecteaza formarea normala si functia cililor ce perturba cai importante de
semnalizare chimica in timpul dezvoltarii si duc la anomalii de perceptie senzoriala -
pierderea vederii, obezitate, polidactilie, anomalii renale si dizabilitati intelectuale.
Identificati caracteristicile mutatiilor n gena BBS1:
a. Nonsense
b. Punctiforme
c. Neomorfe
d. Hipermorfe
e. Missense
19. CS Genotipul unei persoane include:
a. 23 sau 24 de grupuri de inlantuire, dependent de sex
b. 22 de grupuri de inlantuire
c. 23 grupuri de inlantuire
d. 24 grupuri de inlantuire
e. 22 sau 23 de grupuri de inlantuire, dependent de sex
20. CM Anemia S este o hemoglobinopatie ce rezulta printr-o mutatie ce se manifesta cu
inlocuirea Glu6Val in catenele de beta-globina, determinind o hemoglobina cu proprietati noi
si siclizarea hematiilor. Mutatia patologica poate fi caracterizata ca:
a. dup nucleotidica
b. del nucleotidica
c. ins nucleotidica
d. substitutie nucleotidica
e. missense
21. CM Mutatiile in genele ACE, AGT, AGTR1, sau REN pot cauza disgenezii tubulare renale cu
transmire AR. Gena ACE (17q23.3) contine informatii pentru sinteza enzimei de conversie a
angiotensinei, care regleaza tensiunea arteriala, echilibrul apei si a sarurilor din organism. In
plus, angiotensina II poate juca un rol direct in dezvoltarea rinichilor, probabil prin afectarea
factorilor de crestere implicati in dezvoltarea structurilor rinichilor. Disgenezia tubulara renala
se caracterizeaza prin dezvoltarea anormala a rinichilor pina la nastere, incapacitatea de a
produce urina (anurie), si hipotensiune arteriala severa. Selectati caracteristicile disgenezii
tubulare renale:
a. Heterogenitate alelica
b. Manifestare la heterozigoti
c. Anticipatie
 d. Heterogenitate non-alelica
e. Manifestare la homozigoti

22. CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al

unei familii cu un bolnav cu Charcot-Marie-Tooth.
Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti
tipul mutatiei.
a. Dominanta
b. Del nucleotidica
c. Recesiva
d. Ins nucleotidica
e. Genica

23. CM Sindromul Bardet-Biedl se transmite recesiv si se manifesta cu anomalii de

perceptie senzoriala - pierderea vederii, obezitate, polidactilie, anomalii renale si
dizabilitati intelectuale. Sindromul Bardet-Biedl poate fi cauzat de mutatii in gena BBS1
(11q13) sau mutatii ale genei BBS10 (12q21.2). Evaluati caracteristici ale s.Bardet-
Biedl:
a. Transmitere AR
b. Heterogenitate nealelica
c. Transmitere XR
d. Penetranta complete
e. Heterogenitate alelica
24. CS Care-i riscul BHNN in familia unde sotia este Rh+, dar are o sora mai mare ce a avut
aceasta problema in copilarie, sotul este homozigot dominant?
a. 50%
b. 100%
c. 25%
d. 75%
e. 0%
25. CM Caracterele poligenice pot fi:
a. multifactoriale
b. dominante sau recesive
c. normale
d. cu distributie gausiana in populatie
e. patologice
26. CM Mutatiile intronice pot fi:
a. hipomorfe
b. hipermorfe
c. izomorfe
d. normomorfe
e. neomorfe
27. CM Componente ale unui haplotip sunt genele:
 a. F9C
b. F8C
c. COL4A5
d. DMD
e. Xg
28. CM Mutatiile genice pot avea urmatoarele consecinte:
a. proteina defecta, cu functie patologica
b. lipsa proteinei
c. polimorfism cromozomial
d. proteina modificata, cu functie normala
e. proteina normala, in cantitati reduse
29. CS O femeie cu grupa sanguina A2B are un copil cu grupa A1. Care dintre urmatorii barbati
poate fi tatal copilului?
a. A2
b. O
c. A1B
d. B
e. A2B
30. CM Una din formele bolii Charcot-Marie-Tooth este cauzata de mutatii ale genei DNM
2 (19p13.2) cu transmitere AD. Cercetatorii au identificat citeva mutatii a genei DNM2,
cea mai frecventa fiind Lys558Gln In plus, cel putin 3 mutatii a genei DNM2 duc la
deletia unui singur aminoacid in dinamina 2 ce afecteaza activitatea proteinei
dinamina 2. Aceste mutatii pot perturba endocitoza, afecteaza amplasarea
microtubulilor in citoschelet si organizarea celulara, pierderea sensibilitatii si atrofia
muschilor membrelor inferioare si superioare. Selectati caracteristicile bolii Charcot-
Marie-Tooth:
a. Heterogenitate nealelica
b. penetranta completa
c. heterogenitate alelica
d. pacientii au genotip An
e. pacientii au genotip aa
31. CS Analizati schemele si identificati metoda de testare a
ADNului genic: 
a. Southern blot
b. Western blot
c. Nothern blot
d. Secventierea ADN
e. PCR

32. CM Genotipul unei persoane include:

a. Gene autosomale
b. Gene recesive
c. Gene dominante
 d. Gene gonosomale
e. Gene mitocondriale
33. CM Caracterele cu distributie gausiana in populatie pot fi:
a. Hp
b. Xg
c. IQ
d. MN
e. nivelul de glucoza in singe

34. CM Caracterele monogenice pot fi:

a. cu distributie bimodala in populatie
b. mendeliene
c. cu distributie gaussiana in populatie
d. dominante sau recesive
e. monofactoriale

35. CS O femeie are un copil care a facut boala hemolitica a nou-nascutului. Sotul sau a
prezentat aceasta afectiune in copilarie. Ce risc are cuplul de mai sus de a avea un alt
copil cu aceasta afectiune?
a. 25%
b. 0%
c. 75%
d. 100%
e. 50%
36. CM Selectati proprietatile genei PAH:
a. plasticitate
b. stabilitate
c. discretie
d. polimorfism
e. mutabilitate
37. CM Selectati proprietatile genei HBA:
a. ereditate autosomala
b. pleiotropie primara
c. specificitate
d. recombinare
e. ereditate gonosomala
38. CS Analizati rezultatele testarii a 7 persoane si identificati genotipurile lor: 
a. 1 An; 2 An; 3 AA; 4 An; 5 nn; 6 AA 7 nn
b. 1 An; 2 An; 3 AA; 4 An; 5 nn; 6 An 7 AA
c. 1 An; 2 An; 3 nn; 4 An; 5 nn; 6 An 7 AA
d. 1 An; 2 An; 3 AA; 4 nn; 5 AA; 6 An 7 AA
e. 1 An; 2 An; 3 nn; 4 An; 5 nn; 6 An 7 nn
39. CM Selecteaza fenomenele ce determina exceptia alelica in controlul fenotipului:
a. penetranta incompleta
b. dominarea incompleta
c. lyonizarea
d. epistazia
e. amprentarea genomica
40. CM Mutatiile genice se produc prin:
a. insertii nucleotidice cu decalarea fazei de lectura
b. insertii nucleotidice fara decalarea fazei de lectura
c. deletii nucleotidice cu decalarea fazei de lectura
d. deletii nucleotidice fara decalarea fazei de lectura
e. translocatii genice
41. CS Selectati gena responsabila de s.Waardenburg:
a. PAX3
b. IGF2
c. CFTR
d. FMR1
e. FBN1
42. CM Selectati alelele ce interactioneaza dupa modelul dominarii complete:
a. M si N
b. D si d
c. Se si se
d. Xg(a+) si Xg(a-)
e. B si O
43. CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu albinism.
Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti tipul mutatiei:
a. Ins nucleotidica
b. Dominanta
 c. Del nucleotidica
d. Genica
e. Recesiva

44. CS O femeie cu grupa sanguina B are un copil cu grupa O. Care dintre urmatorii barbati
NU poate fi tatal copilului?
a. B
b. 0
c. A2
d. A1
e. A1B
45. CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala
Gaucher (patologie lizosomala grava). Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR
stabiliti tipul mutatiei:
a. Recesiva
b. Genica
c. duplicatie nucleotidica
d. Dominanta
e. Del nucleotidica
46. CM Identificati mutatiile dinamice:
a. ΔA134
b. (CAA)230
c. 134-135insGAG
d. (GAG)134
e. 134-136delGAG
47. CS Selectati Ag eritrocitari caracteristici unei persoane cu genotipul: hh A1B Dd Sese
NN GG Hp1Hp2 Xg(a+)Y
a. A1, B, N, Hp1-2, Xg, G
b. A1, B, N, D, Xg
c. N, D, Se, Hp1-2, Xg, G
d. N, D, Xg
e. A1, B, N, D, Se,Hp1-2, Xg, G
48. CS In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu un bolnav cu
Charcot-Marie-Tooth. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti
genotipurile tuturor membri ai familiei.
a. I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 aa; III-2 An; III-3 nn.
b. I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III-3 nn.
c. I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 AA; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III-3 nn.
d. I-1 An; I-2 AA; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III-3 nn.
e. I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 aa; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III-3 nn.

49. CM Selectati notiunile ce exprima interactiuni genice nealelice:

a. epistazie
b. efectul pozitiei
c. codominare
d. complementaritate genica
e. polimerie
50. CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu un bolnav cu
Charcot-Marie-Tooth. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti tipul
mutatiei.
a. Del nucleotidica
b. Dominanta
c. Recesiva
d. Genica
e. Ins nucleotidica

51. CS O femeie al carei tata si frate mai mare au avut in copilarie boala hemolitica a nou-
nascutului, dar care nu a avut aceasta boala, se casatoreste cu un barbat Rh-. Care
este riscul acestui cuplu de a avea un copil cu boala hemolitica?
a. 25%
b. 50%
c. 0%
d. 100%
e. 75%
52. CM Mutatiile genei F9 determina hemofilia B. Cele mai frecvente mutatii sunt
substitutiile nucleotidice in gena, unele mutatii inlatura sau introduc mai multe
perechi de baze in gena. Mutatiile genei F9 conduc la producerea unei versiuni
anormale a factorului IX de coagulare sau reduc cantitatea acestei proteine. Mutatiile
care elimina complet activitatea factorului IX de coagulare au ca rezultat o hemofilie
severa. Alegeti caracteristicile mutatiilor in F9:
a. del / ins
b. punctiforme
c. neomorfe
d. dinamice
e. amorfe
53. CM Cauze ale penetrantei incomplete a unei gene dominante la heterozigoti pot fi:
a. expresia genei depinde de fenotip
b. expresia genei depinde de virsta
c. expresia genei depinde de factori de mediu
d. expresia genei depinde de sex
e. expresia genei depinde de alta gena epistatica

54. CM Caracterele monofactoriale pot fi:

a. statusul gustator
b. statusul secretor
c. grupul sanguin Xg
d. grupul sanguin MN
e. concentratia de glucoza in singe
55. CM Selectati notiunile ce exprima interactiuni ale genelor nealele:
a. epistazie
b. efectul pozitiei
c. dominare incompleta
d. codominare
e. expresivitate
56. CM Caracterele mendeliene pot fi:
a. recesive
b. dominante
c. multifactoriale
d. patologice
e. normale
57. CM Evaluati consecintele mutatiilor punctiforme:
a. semiletale
b. dinamice
c. letale
d. evolutive
e. neutre
58. CM Selectatii bolile in care pacientii manifesta patologia doar daca ambele copii ale
genei din fiecare celula au mutatii:
a. Mucoviscidoza
b. Fenilcetonuria
c. Boala Huntington
d. Hipercolesterolemia
e. sdr. Alport
59. CM Mutatiile in una din cele trei gene: CUL7, OBSL1 si CCDC8 cauzeaza sindromul 3-M.
Au fost identificate cel putin 25 mutatii ale genei CUL7 la persoanele cu sindrom 3-M.
Sindromul 3-M este caracterizat prin retard sever pre- si postnatal de crestere
(inaltimea finala de 120-130 cm), facies caracteristic si inteligenta normala. Barbatii cu
 sindromul 3-M au hipogonadism si, ocazional, hipospadie. Evaluati fenomenele
caracteristice s. 3-M:
a. penetranta completa
b. expresivitate variabila
c. anticipatie
d. heterogenitate de locus
e. heterogenitate alelica
60. CM Mutatiile reglatoare pot fi:
a. hipomorfe
b. hipermorfe
c. amorfe
d. neomorfe
e. izomorfe
61. CM Mutatiile genice pot fi:
a. generative sau somatice
b. normale sau patologice
c. ereditare sau de novo
d. spontane sau induse
e. fenotipice sau genotipice
62. CM Pentru testarea genei COL1A1 prin tehnica PCR sunt necesare urmatoarele
componente:
a. ADN genomic
b. ddNTPs
c. termociclor
d. 2 primeri
e. Taq polimeraza
63. CM Identificati mutatiile generative:
a. (TGA)45
b. 276-278delAGT
c. 4028delC
d. 45,X/46,XX
e. V3092G
64. CM Epistazia poate fi caracteristica interactiunii genelor:
a. HBA si HBB
b. F8 si F9
c. MN si Hp
d. Rh si ABO
e. ABO si Se
65. CM Selectati tehnicile ce necesita primeri specifici genei cercetate:
a. FISH
b. Southern blot
c. secventiere dideoxi
d. PCR
e. Northern-blot
66. CS Care-i riscul BHNN in familia unde sotul si primul fiu au suferit in copilarie de
BHNN?
a. 75%
b. 25%
c. 50%
d. 0%
e. 100%
67. CS Analizati rezultatele testarii a 7 persoane si identificati persoanele bolnave: 
a. 3 si 7
b. 3
c. 3, 5 si 7
d. 1 si 2
e. 5

68. CS Analizati schemele si identificati persoanele sanatoase: 

a. 1, 2, 6, si 7
b. 3 si 7
c. 1, 2, 3, 4, 6 si 7
d. 1, 2, 4, 5 si 6
e. 4, 5, si 6
 69. CM Insuficienta enzimei fenilalanin hidroxilaza poate fi determinata de mutatii genice:
a. hipomorfe
b. substitutii nucleotidice
c. amorfe
d. ins nucleotidice
e. del nucleotidice
70. CS.Ce risc are o femeie Rh-,care a nascut un copil Rh- si unul Rh+,sa dea nastere unui
copil care sa prezinte boala hemolitica a nou-nascutului?
a) 75%
b) 0%
c) 100%
d) 25%
e) 50%
71. CM.Pentru testarea genei COL4A5 prin tehnica PCR sunt necesare urmatoarele componente:
a) Sonde complementare
b) 2 primeri
c) 1 primer
d) Tag-polimeraza
e) Enzime de restrictie

72. CS. Care-i riscul BHNN in familia unde ambii soti au suferit in copilarie de BHNN si primul copil
s-a nascut sanatos?
a) 25%
b) 75%
c) 100%
d) 0%
e) 50%
73. CM. Mutatiile in genele ACE,AGT,AGTR1,sau REN pot cauza disgenezii tubulare renale cu
transitere AR.Gena ACE (17q23.3) contine informatii pentru sinteza enzimei de conversie a
angiotensinei ,care regleaza tensiunea arteriala ,echilibrul apei si a sarurilor din organism.In
plus,angiotensina II poate juca un rol direct in dezvoltarea rinichilor,probabil prin afectarea
factorilor de crestere implicate in dezvoltarea structurilor rinichilor .Disgenezia tubulara renala
se caracterizeaza prin dezvoltarea anormala a rinichilor pana la nastere ,incapacitatea de a
produce urina(anurie),si hipotensiune arteriala severa.Selectati caracteristicile disgenezei
tubular renale:
a) Manifestare la homozigoti
b) Heterogenitate alelica
c) Manifestare la heterozigoti
d) Heterogenitate non-alelica
e) Anticipatie
74. CS. O femeie Rh- este casatorita cu un barbat care nu a prezentat in copilarie boala
hemolitica a nou-nascutului,desi mama sa era Rh-,iar fratele sau mai mare a avut
 boala hemolitica.Care este riscul cuplului de a avea un copil cu boala hemolitica a nou-
nascutului?
a) 0%
b) 75%
c) 25%
d) 100%
e) 50%
75. CS. Selectati gena amprentata:
a) FBN1
b) PAX3
c) CFTR
d) IGF2
e) FMR1
76. CS. Analizati rezultatele testarii a 7 persoane si identificati genotipurile lor:
a) 1An; 2An; 3AA; 4nn; 5AA; 6An; 7AA
b) 1An; 2An; 3AA; 4An; 5nn; 6An; 7AA
c) 1An; 2An; 3AA; 4An; 5nn; 6AA; 7nn
d) 1An; 2An; 3nn; 4An; 5nn; 6An; 7nn
e) 1An; 2An; 3nn; 4An; 5nn; 6An; 7AA

77. CM. Mutatiile in gena BBS1 (11q13) reprezenta un sfert din totalul cazurilor de
s.Bardet-Biedl.Majoritatea mutatiilor genei BBS1 schimba un singur aminoacid in
protein BBS1 sau duc la producerea unei versiuni scurte a proteinei BBS1.Mutatiile
genei BBS1 afecteaza formarea normala si functia cililor ce duc la anomalii de
perceptie senzoriala-pierderea vederii,obezitate,polidactilie,anomalii renale si
dizabilitati intelectuale.Analizati atent informatia si identificati proprietatile genei
BBS1:
a) Ereditate X-lincata
b) Specificitate
c) Pleiotropie
d) Mutabilitate
 e) Ereditate autosomala
78. CM. In fig A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu
albinism.Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stability tipul mutatiei:
a) Del nucleotidica
b) Recesiva
c) Genica
d) Dominant
e) Ins nucleotidica

79. CS. Selectati gena responsabila de s.Beckwith-Wiedemann:

a) COL1A1
b) IGF2
c) HBA
d) ABL
e) PAH

80. CS. O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu grupa A2.Care dintre barbati NU
poate fi tatal copilului:
a) A1
b) A1B
c) A2B
d) A2
e) B
81. CM. Caracterele cu distributie bimodala in populatie pot fi:
a) Rh
b) Talia
c) Masa corpului
d) IQ
e) Se
 82. CM.In fig A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala
Gaucher(patologie lizosomala grava).Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR
stabiliti tipul mutatiei:
a) Recesiva
b) Duplicatie nucleotidica
c) Del nucleotidica
d) Dominanta
e) Genica

83. CM.Selectati alele codominante:

a) M si N
b) B si D
c) Hp1 si Hp2
d) A1 si A2
e) G si Se
84. CS.O femeie care nu a facut boala hemolitica a nou-nascutului ,desi a avut un frate mai
mare cu aceasta boala ,se casatoreste cu un barbat care a prezentat in copilarie boala
hemolitica .Ce risc are cuplul de a avea un copil cu boala hemolitica a nou-nascutului?
a) 75%
b) 50%
c) 100%
d) 0%
e) 25%
85. CS.O femie are un copil care a facut boala hemolitica a nou-nascutului .Sotul sau a
prezentat aceasta afectiune in copilarie.Ce risc are cuplul de mai sus de a avea un alt
copil cu aceasta afectiune?
a) 50%
b) 75%
c) 100%
d) 0%
e) 25%
86. CS. Alegeti consecintele mutatiilor hipermorfe ale genei IGF2:
a) S.Li-Fraumeni
b) S. Beckwith-Wiedemann
c) S.Marfan
d) S.Waaderburg
e) S.Alport
87. CS. Genele cu loci apropiati pe acelasi crs defines :
a) grup de inlantuire
b) Genele alele
c) Genele nealele
d) Caracterele holandrice
e) Haplotipul
88. CS. In fig.A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu un bolnav cu Charcot-Marie-
Tooth.Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti genotipurile tutror membrilor
familiei:
a) I-1An; I-2nn; II-1An; II-2aa; II-3An; II-4nn; III-1nn; III-2An; III-3nn
b) I-1An; I-2nn; II-1An; II-2nn; II-3An; II-4nn; III-1nn;III-2An; III-3nn
c) I-1An; I-2nn; II-1An; II-2AA; ; II-3An; II-4nn; III-1nn; III-2An; III-3nn
d) I-1An; I-2nn; II-1An; II-2nn; II-3An; II-4nn; III-1aa; III-2An; III-3nn
e) I-1An; I-2AA; II-1An; II-2nn; II-3An; II-4nn; III-1nn; III-2An; III-3nn

89. CM. Absenta factorului 8 de coagulare este determinata de mutatii:

a) Amorfe
b) Hipomorfe
c) Reglatoare
d) Intronice
e) Neomorfe
90. CM. Mutatiile punctiforme exonice pot fi:
a) Nonsense
b) Sens
c) Missens
d) Hipermorfe
e) Samesens
91. CS. O femeie a prezentat boala hemolitica a nou-nascutului.Ce risc au copiii ei de a
face acesta boala?
a) 0%
b) 100%
c) 25%
d) 50%
e) 75%
92. CM. Selectati proprietatile genei DMD:
a) Recombinare
b) Ereditate autosomala
c) Polimorfism individual
d) Pleiotropie individuala
e) Ereditate gonosomala
93. CM. Evaluati consecintele mutatiilor frame shift:
a) Neutre
b) Patologice
c) Letale
d) Echilibrate
e) Evolutive
94. CM. Pentru testarea genei CFTR prin tehnica Southern-blot sunt necesare
urmatoarele componente:
a) Primeri specifici
b) Enzime de restrictie
c) ADN genomic
d) Taq-polimeraza
e) Sonde complementare
95. CS. Totalitatea genelor localizare de-a lungul unui cromozom definesc:
a) Haplotipul
b) Fenotipul
c) Genomul
d) Genotipul
e) Grupul de inlantuire
96. CS. Selectati Ag eritrocitari caracteristici unei persoane cu genotipul :Hh A2O dd Sese
MM Gg Hp2Hp2 Xg(a+)Xg(a-):
a) A2,M,Xg
b) A2,M,D,Se.Hp1-2,Xg,G
c) A2,M,D,Se,Xg,G
d) A2,M,D,Se,Hp2-2,Xg,G
e) A2,M,Se,Hp2-2,Xg,G
 97. CS. Identificati mutatiile frame shift:
a) delW821
b) 90-94delACAGA
c) A4018G
d) 435delAC
e) 478-480delCAA
98. CS. Analizati rezultatele testarii a 7 persoane si identificati genotipurile lor:
a) 1An; 2An; 3nn; 4An; 5nn; 6An; 7AA
b) 1An; 2An; 3AA; 4An; 5nn; 6An; 7AA
c) 1An; 2An; 3nn; 4An; 5nn; 6An; 7nn
d) 1An; 2An; 3AA; 4nn; 5AA; 6An; 7AA
e) 1An; 2An; 3AA; 4An; 5nn; 6AA; 7nn

99. CM. Mutatiile genice sunt rezultatul:

a) Actiunii mutagene ale agentilor chimici
b) Erorilor de replicare
c) Insertiilor virale
d) Erorilor de mitoza
e) Actiunii mutagene a RUV

100. CM.Identificați mutațiile missense

a) R84X
b) 356A>G
c) K421V
d) A63S
e) delA329

101. CM.Pentru testarea genei LDLR prin tehnica Sanger sunt necesare urmatoarele
componente
a) 2 primeri
b) ADN-polimeraza
c) restrictaza
d) sonde moleculare
e) ADN genomic
102. CS.O femeie cu grupa sanguină B are un copil cu grupa O.Care dintre următorii
bărbați nu pot fi tatăl copilului?
a) O
b) A2
c) B
d) A1
e) A1B
103. CM.Componentele unui grup de inlantuire sunt
DMD
F9C
FBN1
COL4A5
F8C
104. CM.Fibroza chistica(mucoviscidoza) se produce ca rezultat al mutatiilor in gena CFTR cu
sinteza unui canal de Cl defect si se caracterizeaza prin
transmitere autozomal recesiva
expresivitate variabila
heterogenitate de locus
heterogenitate alelica
determinism monofactorial

105. CM.Alegeti afectiunile ce pentru manifestare este suficient ca o copie a genei din fiecare
celula sa sufere mutatii:
boala polichistica renala
osteogeneza imperfecta
alfa-talasemia
s. Li-fraumeni
fenilcetonuria
106. CM.Selectati proprietatile genei FBN1
specificitate
stabilitate
pleiotropie primara
polimorfism individual
plasticitate
107. CM.In fig A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu
sindromul Algile. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti tipul mutatiei:
a. Ins nucleotidica
b. Del nucleotidica
c. Dominanta
d. Genica
e. Recesiva
108. Analizati rezultatele electroforezei si identificati secventa nucleotidica obtinuta: corect B

109. CM Pentru testarea genei COL4A5 prin tehnica PCR sunt necesare urmatoarele
componente:
a. Tag-polimeraza
b. 2 primeri
c. sonde complementare
d. enzime de restrictie
e. 1 primer
110. CM Amprentarea genica poate fi rezultatul urmatoarelor procese:
a. inactivarii selective a alelei paterne
b. deletiei unei alele materne sau paterne
c. inactivarii selective a alelei materne
d. mutatiei amorfe in alela paterna
e. mutatiei amorfe in alela materna
111. CS Selectati gena ce se expreseaza dependent de originea parentala:
a. IGF2
b. PAH
c. ABL
d. COL1A1
 e. HBA
112. CM Pentru testarea genei FMR1 prin tehnica PCR sunt necesare urmatoarele
componente::
a. ddNTPs
b. 1 primer
c. dNTPs
d. restrictaza
e. ADN genomic
113. CM Mutatiile punctiforme:
a. sunt rezultatul deletiei unui nucleotid
b. pot afecta regiunile codante/ necodante ale genei
c. sunt rezultatul transversiilor nucleotidice
d. sunt rezultatul insertiei unui nucleotid
e. sunt rezultatul tranzitiilor nucleotidice
114. CS Selectati notiunea ce exprima manifestarea unei gene mai precoce la copii vs parinti:
a. pleiotropia primara
b. anticipatia
c. amprentarea genomica
d. DUM sau DUP
e. penetranta incompleta
115. CM Evaluati consecintele mutatiilor dinamice:
a. echilibrate
b. patologice
c. letale
d. neutre
e. evolutive

116. CS Analizati schemele si stabiliti genotipurile persoanelor testate: correct A

117. CS In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu

fenilcetonurie. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabilit genotipul tuturor
membrilor familiei date: Corect d
118. CS Selectati Ag eritrocitari caracteristici unei persoane cu genotipul: Hh OO Dd Sese
a. O, D
b. O, D, Se
c. H, Se
d. H, D
e. H, D, Se
119. CM Boala Charcot-Marie-Tooth reprezinta o tulburare progresiva care afecteaza nervii
periferici, care pot duce la pierderea sensibilitatii si atrofia muschilor membrelor inferioare si
superioare. Una din formele bolii Charcot-Marie-Tooth este cauzata de mutatii ale genei DNM2
(19p13.2) cu transmitere AD. Cercetatorii au identificat citeva mutatii a genei DNM2, cea mai
frecventa fiind Lys558Gln In plus, cel putin 3 mutatii a genei DNM2 duc la deletia unui singur
aminoacid in dinamina 2 ce afecteaza activitatea proteinei dinamina 2. Aceste mutatii pot
perturba endocitoza, afecteaza amplasarea microtubulilor in citoschelet si organizarea celulara.
Selectati caracteristicile mutatiilor:
a. in frame
b. punctiforma
c. frame shift
d. neomorfa
e. amorfa

120. CS Alegeti consecintele mutatiilor amorfe ale genei PAX3:

a. s.Alport
b. s.Beckwith-Wiedemann
c. s.Waardenburg
d. s.Marfan
e. s.Li-Fraumeni
121. CS Ce risc are o femeie Rh-, care a nascut un copil Rh- si unul Rh+, sa dea nastere unui
copil care sa prezinte boala hemolitica a nou-nascutului?
a. 0%
b. 25%
c. 50%
d. 75%
e. 100%
 122. CS Care-i riscul BHNN in familia unde sotul a suferit in copilarie de BHNN, iar sotia nu a
suferit si este Rh +?
a. 50%
b. 25%
c. 100%
d. 75%
e. 0%
123. CM Defectul fibrilinei 1 poate fi deteminat de mutatii genice:
a) a. frame shift
b) b. intronice
c) c. punctiforme
d) d. neomorfe
e) e. hipermorfe
124. CM Componente ale unui grup de inlantuire sunt:
a. FBN1
b. F8C
c. COL4A5
d. DMD
e. F9C
125. CS Selectati Ag eritrocitari caracteristici unei persoane cu genotipul: Hh OO Dd
Sese
a. O, D
b. H, D, Se
c. H, Se
d. O, D, Se
e. H, D
126. CM Pentru testarea genei HBB prin tehnica PCR sunt necesare urmatoarele
componente:
a. 1 primer marcat radioactiv
b. ADN-genomic
c. Taq-polimeraza
d. solutie bufer pentru reactia de replicare semiconservativa a ADN
e. 2 sonde complementare
128. CS O femeie Rh- este casatorita cu un barbat care nu a prezentat in copilarie boala hemolitica a
nou-nascutului, desi mama sa era Rh-, iar fratele sau mai mare a avut boala hemolitica. Care este
riscul cuplului de a avea un copil cu boala hemolitica a nou-nascutului?

a. 0%

b. 100%

c. 50%

d. 75%

e. 25%
129. CS Selectati Ag eritrocitari caracteristici unei persoane cu genotipul: Hh A2O dd Sese MM Gg
Hp2Hp2 Xg(a+)Xg(a-)

a. A2, M, Xg

b. A2, M, D, Se, Hp1-2, Xg, G

c. A2, M, Se, Hp2-2, Xg, G

d. A2, M, D, Se, Xg, G

e. A2, M, D, Se,Hp2-2, Xg, G