Genetica Totalizare 2
Genetica Totalizare 2
Genetica Totalizare 2
2) care
determina defecte ale receptorului membranar pentru LDL (low density lipoprotein),
responsabil de transportul colesterolului plasmatic; Mutatia patologica poate fi:
a) amorfa
b) reglatoare
c) hipomorfa
d) neomorfa
e) codanta
2. CM Pentru testarea genei PKD1 prin tehnica dideoxi sunt necesare urmatoarele
componente:
a) transiluminator UV
b) pelicula radiosensibila
c) filtru de nitroceluloza
d) termociclor
e) electroforeza
3. CM Mutatiile in una din cele trei gene: CUL7, OBSL1 si CCDC8 cauzeaza sindromul 3-M.
Gena CUL7 (6p21.1) codifica sinteza proteinei culina-7 care ajuta la asamblarea unui
complex cunoscut ca ubiquitin-ligaza E3. Sistemul ubiquitin-proteozom actioneaza ca
un sistem de control al calitatii celulare prin eliminarea proteinelor deteriorate si in
exces. Au fost identificate cel putin 25 mutatii ale genei CUL7 la persoanele cu sindrom
3-M. Una dintre mutatii este Q1553X. Sindromul 3-M este caracterizat prin retard
sever pre- si postnatal de crestere (inaltimea finala de 120-130 cm), facies caracteristic
si inteligenta normala. Barbatii cu sindromul 3-M au hipogonadism si, ocazional,
hipospadie. Selectati caracteristicile mutatiei din CUL7:
a) neomorfa
b) genica
c) nonsense
d) punctiforma
e) missense
35. CS O femeie are un copil care a facut boala hemolitica a nou-nascutului. Sotul sau a
prezentat aceasta afectiune in copilarie. Ce risc are cuplul de mai sus de a avea un alt
copil cu aceasta afectiune?
a. 25%
b. 0%
c. 75%
d. 100%
e. 50%
36. CM Selectati proprietatile genei PAH:
a. plasticitate
b. stabilitate
c. discretie
d. polimorfism
e. mutabilitate
37. CM Selectati proprietatile genei HBA:
a. ereditate autosomala
b. pleiotropie primara
c. specificitate
d. recombinare
e. ereditate gonosomala
38. CS Analizati rezultatele testarii a 7 persoane si identificati genotipurile lor:
a. 1 An; 2 An; 3 AA; 4 An; 5 nn; 6 AA 7 nn
b. 1 An; 2 An; 3 AA; 4 An; 5 nn; 6 An 7 AA
c. 1 An; 2 An; 3 nn; 4 An; 5 nn; 6 An 7 AA
d. 1 An; 2 An; 3 AA; 4 nn; 5 AA; 6 An 7 AA
e. 1 An; 2 An; 3 nn; 4 An; 5 nn; 6 An 7 nn
39. CM Selecteaza fenomenele ce determina exceptia alelica in controlul fenotipului:
a. penetranta incompleta
b. dominarea incompleta
c. lyonizarea
d. epistazia
e. amprentarea genomica
40. CM Mutatiile genice se produc prin:
a. insertii nucleotidice cu decalarea fazei de lectura
b. insertii nucleotidice fara decalarea fazei de lectura
c. deletii nucleotidice cu decalarea fazei de lectura
d. deletii nucleotidice fara decalarea fazei de lectura
e. translocatii genice
41. CS Selectati gena responsabila de s.Waardenburg:
a. PAX3
b. IGF2
c. CFTR
d. FMR1
e. FBN1
42. CM Selectati alelele ce interactioneaza dupa modelul dominarii complete:
a. M si N
b. D si d
c. Se si se
d. Xg(a+) si Xg(a-)
e. B si O
43. CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu albinism.
Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti tipul mutatiei:
a. Ins nucleotidica
b. Dominanta
c. Del nucleotidica
d. Genica
e. Recesiva
44. CS O femeie cu grupa sanguina B are un copil cu grupa O. Care dintre urmatorii barbati
NU poate fi tatal copilului?
a. B
b. 0
c. A2
d. A1
e. A1B
45. CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala
Gaucher (patologie lizosomala grava). Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR
stabiliti tipul mutatiei:
a. Recesiva
b. Genica
c. duplicatie nucleotidica
d. Dominanta
e. Del nucleotidica
46. CM Identificati mutatiile dinamice:
a. ΔA134
b. (CAA)230
c. 134-135insGAG
d. (GAG)134
e. 134-136delGAG
47. CS Selectati Ag eritrocitari caracteristici unei persoane cu genotipul: hh A1B Dd Sese
NN GG Hp1Hp2 Xg(a+)Y
a. A1, B, N, Hp1-2, Xg, G
b. A1, B, N, D, Xg
c. N, D, Se, Hp1-2, Xg, G
d. N, D, Xg
e. A1, B, N, D, Se,Hp1-2, Xg, G
48. CS In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu un bolnav cu
Charcot-Marie-Tooth. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti
genotipurile tuturor membri ai familiei.
a. I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 aa; III-2 An; III-3 nn.
b. I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III-3 nn.
c. I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 AA; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III-3 nn.
d. I-1 An; I-2 AA; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III-3 nn.
e. I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 aa; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III-3 nn.
51. CS O femeie al carei tata si frate mai mare au avut in copilarie boala hemolitica a nou-
nascutului, dar care nu a avut aceasta boala, se casatoreste cu un barbat Rh-. Care
este riscul acestui cuplu de a avea un copil cu boala hemolitica?
a. 25%
b. 50%
c. 0%
d. 100%
e. 75%
52. CM Mutatiile genei F9 determina hemofilia B. Cele mai frecvente mutatii sunt
substitutiile nucleotidice in gena, unele mutatii inlatura sau introduc mai multe
perechi de baze in gena. Mutatiile genei F9 conduc la producerea unei versiuni
anormale a factorului IX de coagulare sau reduc cantitatea acestei proteine. Mutatiile
care elimina complet activitatea factorului IX de coagulare au ca rezultat o hemofilie
severa. Alegeti caracteristicile mutatiilor in F9:
a. del / ins
b. punctiforme
c. neomorfe
d. dinamice
e. amorfe
53. CM Cauze ale penetrantei incomplete a unei gene dominante la heterozigoti pot fi:
a. expresia genei depinde de fenotip
b. expresia genei depinde de virsta
c. expresia genei depinde de factori de mediu
d. expresia genei depinde de sex
e. expresia genei depinde de alta gena epistatica
72. CS. Care-i riscul BHNN in familia unde ambii soti au suferit in copilarie de BHNN si primul copil
s-a nascut sanatos?
a) 25%
b) 75%
c) 100%
d) 0%
e) 50%
73. CM. Mutatiile in genele ACE,AGT,AGTR1,sau REN pot cauza disgenezii tubulare renale cu
transitere AR.Gena ACE (17q23.3) contine informatii pentru sinteza enzimei de conversie a
angiotensinei ,care regleaza tensiunea arteriala ,echilibrul apei si a sarurilor din organism.In
plus,angiotensina II poate juca un rol direct in dezvoltarea rinichilor,probabil prin afectarea
factorilor de crestere implicate in dezvoltarea structurilor rinichilor .Disgenezia tubulara renala
se caracterizeaza prin dezvoltarea anormala a rinichilor pana la nastere ,incapacitatea de a
produce urina(anurie),si hipotensiune arteriala severa.Selectati caracteristicile disgenezei
tubular renale:
a) Manifestare la homozigoti
b) Heterogenitate alelica
c) Manifestare la heterozigoti
d) Heterogenitate non-alelica
e) Anticipatie
74. CS. O femeie Rh- este casatorita cu un barbat care nu a prezentat in copilarie boala
hemolitica a nou-nascutului,desi mama sa era Rh-,iar fratele sau mai mare a avut
boala hemolitica.Care este riscul cuplului de a avea un copil cu boala hemolitica a nou-
nascutului?
a) 0%
b) 75%
c) 25%
d) 100%
e) 50%
75. CS. Selectati gena amprentata:
a) FBN1
b) PAX3
c) CFTR
d) IGF2
e) FMR1
76. CS. Analizati rezultatele testarii a 7 persoane si identificati genotipurile lor:
a) 1An; 2An; 3AA; 4nn; 5AA; 6An; 7AA
b) 1An; 2An; 3AA; 4An; 5nn; 6An; 7AA
c) 1An; 2An; 3AA; 4An; 5nn; 6AA; 7nn
d) 1An; 2An; 3nn; 4An; 5nn; 6An; 7nn
e) 1An; 2An; 3nn; 4An; 5nn; 6An; 7AA
77. CM. Mutatiile in gena BBS1 (11q13) reprezenta un sfert din totalul cazurilor de
s.Bardet-Biedl.Majoritatea mutatiilor genei BBS1 schimba un singur aminoacid in
protein BBS1 sau duc la producerea unei versiuni scurte a proteinei BBS1.Mutatiile
genei BBS1 afecteaza formarea normala si functia cililor ce duc la anomalii de
perceptie senzoriala-pierderea vederii,obezitate,polidactilie,anomalii renale si
dizabilitati intelectuale.Analizati atent informatia si identificati proprietatile genei
BBS1:
a) Ereditate X-lincata
b) Specificitate
c) Pleiotropie
d) Mutabilitate
e) Ereditate autosomala
78. CM. In fig A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu
albinism.Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stability tipul mutatiei:
a) Del nucleotidica
b) Recesiva
c) Genica
d) Dominant
e) Ins nucleotidica
80. CS. O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu grupa A2.Care dintre barbati NU
poate fi tatal copilului:
a) A1
b) A1B
c) A2B
d) A2
e) B
81. CM. Caracterele cu distributie bimodala in populatie pot fi:
a) Rh
b) Talia
c) Masa corpului
d) IQ
e) Se
82. CM.In fig A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala
Gaucher(patologie lizosomala grava).Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR
stabiliti tipul mutatiei:
a) Recesiva
b) Duplicatie nucleotidica
c) Del nucleotidica
d) Dominanta
e) Genica
101. CM.Pentru testarea genei LDLR prin tehnica Sanger sunt necesare urmatoarele
componente
a) 2 primeri
b) ADN-polimeraza
c) restrictaza
d) sonde moleculare
e) ADN genomic
102. CS.O femeie cu grupa sanguină B are un copil cu grupa O.Care dintre următorii
bărbați nu pot fi tatăl copilului?
a) O
b) A2
c) B
d) A1
e) A1B
103. CM.Componentele unui grup de inlantuire sunt
DMD
F9C
FBN1
COL4A5
F8C
104. CM.Fibroza chistica(mucoviscidoza) se produce ca rezultat al mutatiilor in gena CFTR cu
sinteza unui canal de Cl defect si se caracterizeaza prin
transmitere autozomal recesiva
expresivitate variabila
heterogenitate de locus
heterogenitate alelica
determinism monofactorial
105. CM.Alegeti afectiunile ce pentru manifestare este suficient ca o copie a genei din fiecare
celula sa sufere mutatii:
boala polichistica renala
osteogeneza imperfecta
alfa-talasemia
s. Li-fraumeni
fenilcetonuria
106. CM.Selectati proprietatile genei FBN1
specificitate
stabilitate
pleiotropie primara
polimorfism individual
plasticitate
107. CM.In fig A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu
sindromul Algile. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti tipul mutatiei:
a. Ins nucleotidica
b. Del nucleotidica
c. Dominanta
d. Genica
e. Recesiva
108. Analizati rezultatele electroforezei si identificati secventa nucleotidica obtinuta: corect B
109. CM Pentru testarea genei COL4A5 prin tehnica PCR sunt necesare urmatoarele
componente:
a. Tag-polimeraza
b. 2 primeri
c. sonde complementare
d. enzime de restrictie
e. 1 primer
110. CM Amprentarea genica poate fi rezultatul urmatoarelor procese:
a. inactivarii selective a alelei paterne
b. deletiei unei alele materne sau paterne
c. inactivarii selective a alelei materne
d. mutatiei amorfe in alela paterna
e. mutatiei amorfe in alela materna
111. CS Selectati gena ce se expreseaza dependent de originea parentala:
a. IGF2
b. PAH
c. ABL
d. COL1A1
e. HBA
112. CM Pentru testarea genei FMR1 prin tehnica PCR sunt necesare urmatoarele
componente::
a. ddNTPs
b. 1 primer
c. dNTPs
d. restrictaza
e. ADN genomic
113. CM Mutatiile punctiforme:
a. sunt rezultatul deletiei unui nucleotid
b. pot afecta regiunile codante/ necodante ale genei
c. sunt rezultatul transversiilor nucleotidice
d. sunt rezultatul insertiei unui nucleotid
e. sunt rezultatul tranzitiilor nucleotidice
114. CS Selectati notiunea ce exprima manifestarea unei gene mai precoce la copii vs parinti:
a. pleiotropia primara
b. anticipatia
c. amprentarea genomica
d. DUM sau DUP
e. penetranta incompleta
115. CM Evaluati consecintele mutatiilor dinamice:
a. echilibrate
b. patologice
c. letale
d. neutre
e. evolutive
a. s.Alport
b. s.Beckwith-Wiedemann
c. s.Waardenburg
d. s.Marfan
e. s.Li-Fraumeni
121. CS Ce risc are o femeie Rh-, care a nascut un copil Rh- si unul Rh+, sa dea nastere unui
copil care sa prezinte boala hemolitica a nou-nascutului?
a. 0%
b. 25%
c. 50%
d. 75%
e. 100%
122. CS Care-i riscul BHNN in familia unde sotul a suferit in copilarie de BHNN, iar sotia nu a
suferit si este Rh +?
a. 50%
b. 25%
c. 100%
d. 75%
e. 0%
123. CM Defectul fibrilinei 1 poate fi deteminat de mutatii genice:
a) a. frame shift
b) b. intronice
c) c. punctiforme
d) d. neomorfe
e) e. hipermorfe
124. CM Componente ale unui grup de inlantuire sunt:
a. FBN1
b. F8C
c. COL4A5
d. DMD
e. F9C
125. CS Selectati Ag eritrocitari caracteristici unei persoane cu genotipul: Hh OO Dd
Sese
a. O, D
b. H, D, Se
c. H, Se
d. O, D, Se
e. H, D
126. CM Pentru testarea genei HBB prin tehnica PCR sunt necesare urmatoarele
componente:
a. 1 primer marcat radioactiv
b. ADN-genomic
c. Taq-polimeraza
d. solutie bufer pentru reactia de replicare semiconservativa a ADN
e. 2 sonde complementare
128. CS O femeie Rh- este casatorita cu un barbat care nu a prezentat in copilarie boala hemolitica a
nou-nascutului, desi mama sa era Rh-, iar fratele sau mai mare a avut boala hemolitica. Care este
riscul cuplului de a avea un copil cu boala hemolitica a nou-nascutului?
a. 0%
b. 100%
c. 50%
d. 75%
e. 25%
129. CS Selectati Ag eritrocitari caracteristici unei persoane cu genotipul: Hh A2O dd Sese MM Gg
Hp2Hp2 Xg(a+)Xg(a-)
a. A2, M, Xg