Dosarul Genei F9
Dosarul Genei F9
Dosarul Genei F9
Locus: Xq27.1
Variante alelice:
Sute:normomorfe, hipomorfe,amorfe
Proprietățile genei:
1.Specificitate
2.Discreţie(secţiuni codante,necodante,reglatoare)
3.Integritate
4.Ereditate recesiva legată de X
5.Variabilitate mutaţională
6.Recombinare
7.Polimorfism individual
8.Stabilitate
9.Interacţiunea cu alte gene
10.Pleiotropie secundara
Rol biologic:
Codifică proteina factorul de coagulare9, care impreuna cu alti factori asigura coagularea
Rol medical:
Mutatia amorfa sau hipomorfa determina hemofilia-B, boala recesiv X-lincata
Funcţiile:
- la nivel molecular – codifica factorul de coagulare 9
1
2