Scribd Logo
Încărcați

Bine ați venit la Scribd!

  • 95 vizualizări

    Dosarul Genei F9

    Încărcat de

    Ion Catan

    Drepturi de autor:

    © All Rights Reserved
    Descărcați ca DOCX, PDF, TXT sau citiți online pe Scribd

    Dosarul Genei F9

    Încărcat de

    Ion Catan
    95 vizualizări2 pagini

    Titlu original

    DOSARUL GENEI F9

    Drepturi de autor

    © © All Rights Reserved

    Formate disponibile

    DOCX, PDF, TXT sau citiți online pe Scribd

    Vi se pare util acest document?

    Este necorespunzător acest conținut?

    Drepturi de autor:

    © All Rights Reserved
    Descărcați ca DOCX, PDF, TXT sau citiți online pe Scribd
    Descărcați ca docx, pdf sau txt
    95 vizualizări2 pagini

    Dosarul Genei F9

    Încărcat de

    Ion Catan

    Drepturi de autor:

    © All Rights Reserved
    Descărcați ca DOCX, PDF, TXT sau citiți online pe Scribd
    Descărcați ca docx, pdf sau txt
    din 2

    DOSARUL genei F9

    Denumire: Factoul de coagulare 9

    Locus: Xq27.1

    Variante alelice:
    Sute:normomorfe, hipomorfe,amorfe

    Proprietățile genei:
    1.Specificitate
    2.Discreţie(secţiuni codante,necodante,reglatoare)
    3.Integritate
    4.Ereditate recesiva legată de X
    5.Variabilitate mutaţională
    6.Recombinare
    7.Polimorfism individual
    8.Stabilitate
    9.Interacţiunea cu alte gene
    10.Pleiotropie secundara

    Rol biologic:
    Codifică proteina factorul de coagulare9, care impreuna cu alti factori asigura coagularea

    Rol medical:
    Mutatia amorfa sau hipomorfa determina hemofilia-B, boala recesiv X-lincata

    Funcţiile:
    - la nivel molecular – codifica factorul de coagulare 9

    - la nivel celular –formarea cheagurilor de sange


    - la nivel de organism – la accidentare, protejeaza corpul prin sigilarea vaselor de sange
    deteriorate si previne pierderile de sange

    Consecințele mutaţiilor amorfe:

    - la nivel molecular – versiuni anormale sau reducerea cantitatii de proteina


    - la nivel celular – cheagurile de sange nu se formeaza ca raspuns in urma accidentarii
    - la nivel de organism – sangerare excesiva

    Genotipul bolnavilor cu hemofilie B: recesiv X-lincata; AA,Aa,AB-sanatosi; aa,ab-bolnav;

    Metode genetice de depistare a purtătorilor de mutații:


    -pentru diagnosticul prenatal  PCR
    -pentru diagnosticul postnatal  PCR

    1
    2

    S-ar putea să vă placă și