Врождённый гипотиреоз
| Врождённый гипотиреоз | |
|---|---|
 Ребёнок 1,5 месяца (6 недель) — клиника врождённого гипотиреоза: желтушность кожи, пупочная грыжа, увеличенный в размерах язык. | |
| МКБ-11 | 5A00.0 |
| МКБ-10 | E00.1, E00.9, E03.0, E03.1 |
| МКБ-10-КМ | E00.1 и E03.1 |
| МКБ-9 | 243 |
| МКБ-9-КМ | 243[1] |
| DiseasesDB | 6612 |
| MedlinePlus | 001193 |
| MeSH | D003409 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Врождённый гипотирео́з — гетерогенная по этиологии группа заболеваний щитовидной железы, проявляющихся сразу после рождения и характеризующихся частичным или полным выпадением её функции. Врождённый и приобретённый гипотиреоз в детском возрасте имеет сходную клиническую картину — преобладает торможение всех функций организма: ослаблена деятельность ряда органов и систем, отмечается вялость обменных процессов и наличие трофических расстройств[2].
Эпидемиология
[править | править код]Врождённый гипотиреоз — заболевание, которое регистрируется с частотой от 1 на 4 000—5 000 новорожденных в Европе и Северной Америке до 1 на 6 000—7 000 — в Японии. При этом у девочек данная патология встречается в 2—2,5 раза чаще, чем у мальчиков. В 90% случаев развитие врождённого гипотиреоза носит спорадический характер, а в 10% — является вторичным, связанным с врождёнными нарушениями синтеза, секреции и утилизации гормонов щитовидной железы[3].
Этиология
[править | править код]Причины врождённой тиреоидной недостаточности весьма разнообразны и обусловлены не только непосредственным анатомическим повреждением щитовидной железы во внутриутробном периоде развития, но и морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы. Значительную роль в развитии врождённого гипотиреоза отводят вредным факторам, влияющим на женщину во время беременности: неудовлетворительное питание, инфекции и токсические вредности (М. Юлес и И. Холло, 1963). Немаловажную роль отводят генетически обусловленным нарушениям и недостаточному поступлению йода в организм (в районах йодной эндемии)[2].
Патогенез
[править | править код]Многочисленные этиологические факторы ведут к нарушению процессов биосинтеза тиреоидных гормонов, что вызывает усиление стимуляции работы щитовидной железы тиреотропным гормоном гипофиза с последующим развитием гипертрофии и гиперплазии щитовидной железы, не способной компенсировать развившуюся тиреоидную недостаточность[2].
Классификация
[править | править код]Согласно международной классификации болезней (10-й пересмотр) различают:
- E00 — синдром врождённой йодной недостаточности, неврологическая форма. Эндемический кретинизм, неврологическая форма;
- E00.1 — синдром врождённой йодной недостаточности, микседематозная форма. Эндемический кретинизм:
- гипотиреоидный;
- микседематозная форма.
- E00.9 — синдром врождённой йодной недостаточности неуточнённый. Врождённый гипотиреоз вследствие йодной недостаточности. Эндемический кретинизм.
- E03.0 — врождённый гипотиреоз с диффузным зобом. Зоб (нетоксический) врождённый.
- E03.1 — врождённый гипотиреоз без зоба. Аплазия щитовидной железы (с микседемой). Врождённая(ый):
- атрофия щитовидной железы;
- гипотиреоз.
Клиническая картина
[править | править код]На передний план выступает задержка физического, интеллектуального (умственного) и полового развития ребёнка — выраженость клинических проявлений напрямую зависит от степени выраженности тиреоидной недостаточности и срока заболевания. Если гипотиреоз остался нераспознанным, то согласно L. Wilkins, к 5—6 месяцу постнатального развития выявляется классическая клиническая картина с тремя основными группами симптомов: задержка психофизического развития, функциональные изменения многих органов и систем, трофические нарушения кожи и её придатков[2].
Диагностика
[править | править код]
Диагностика клинически выраженного гипотиреоза не вызывает затруднений, сложно выявить гипотиреоз у детей первых недель и даже месяцев жизни. Неспецифичность ранних клинических проявлений у детей первых недель жизни, наличие лёгких и стёртых форм врождённого гипотиреоза требуют применения лабораторных методов диагностики[2].
Дифференциальная диагностика
[править | править код]С целью дифференциальной диагностики форм и стадий гипотиреоза применяют функциональные пробы. Наиболее достоверной является проведение пробы с тиреотропин-рилизинг гормоном (ТРГ)[2].
Лечение
[править | править код]Основная цель лечения — устранение расстройств обмена веществ и компенсация недостаточности щитовидной железы. Основной метод лечения гипотиреоза — пожизненная заместительная терапия препаратами тиреоидных гормонов. Необходим подбор индивидуальной адекватной дозы препаратов для каждого ребёнка: на первом этапе лечения — с целью достижения эутиреоидного («равновесного») состояния, а на втором — обеспечение сохранения компенсации заболевания[2].
Прогноз
[править | править код]При своевременно распознанном заболевании и квалифицированной медицинской помощи (пожизненная заместительная терапия тиреоидными гормонами) — благоприятный[4]. Если заболевание не распознано вовремя и лечение не начато своевременно развивается кретинизм — необратимое поражение головного мозга.
См. также
[править | править код]Примечания
[править | править код]- ↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
- ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Жуковский М. А. Детская эндокринология. — 3-е изд. — М.: Медицина, 1995. — С. 206-228. — 656 с. — (Руководство для врачей). — 8000 экз. — ISBN 5-225-01167-5.
- ↑ Природжений гіпотиреоз. Клініка. Діагностика. Лікування (Врождённый гипотиреоз. Клиника. Диагностика. Лечение., укр.) / Моисеенко Р. О., Гречанина Е. Я. — 1-е изд. — К.: Киев, 2005. — 21 с. — (Методичні рекомендації).
- ↑ Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Ефимов А. С. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 114-119. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
Литература
[править | править код]- Врождённый гипотиреоз у детей (ранняя диагностика и лечение). Метод. рекоменд./Дедов И. И., Петеркова В. А., Безлепкина О. Б. — М., 1999. — 23 с.
- Гречанина Е. Я., Степанец А. П., Белаш Н. Н. Массовый скрининг новорожденных на гипотиреоз//VI съезд Украинского общества генетиков и селекционеров им. Н. И. Вавилова. — Тез. докл.: в 3 т. — К., 1992. — Т. 1. — С. 97-98.