Синдром Маєра — Рокітанського — Кюстера — Гаузера

Синдром Маєра — Рокітанського — Кюстера — Гаузера
Спеціальність	медична генетика
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11	LB44.Y
МКХ-10	Q51.8,Q52.8
OMIM	158330 і 277000
DiseasesDB	8390
MeSH	C567186

Синдром Маєра — Рокітанського — Кюстера — Гаузера (МРКГ) є вродженою вадою розвитку: нерозвиненим Мюллеровим каналом, що призводить до відсутньої матки і різного ступеня гіпоплазії верхньої частини вагіни. Синдром є причиною 15 % випадків первинної аменореї.

Оскільки велика частина вагіни розвивається не з мюллерового каналу, а з урогенітального синуса, поряд із сечовим міхуром і уретрою, вона формується навіть у тому випадку, коли мюллерів канал повністю відсутній. Оскільки яєчники розвиваються не з мюллерового каналу, у жінок з МРКГ нормальні вторинні статеві ознаки, але ці жінки не фертильні через відсутність функціональної матки.

Імовірно синдром успадковується аутосомно-домінантним шляхом із неповною пенетрантністью і змінною експресією, що сприяє складності, пов'язаній з виявленням основних механізмів, які викликають синдром. Через відмінності у спадкуванні, методах пенетрації і експресії МРКГ підрозділяється на два типи:

• Тип 1, в якому порушені тільки структури, що розвиваються з Мюллерового каналу (верхня вагіна, шийка матки і матка);
• Тип 2, де порушені ті ж структури, і крім цього порушені додаткові системи організму, найчастіше це ниркова і скелетна системи. МРКГ другого типу включає асоціацію MURCS.

Більшість випадків синдрому МРКГ виникають спорадично, але сімейні випадки свідчать про те, що, принаймні для деяких пацієнток, МРКГ є спадковим розладом. Основні причини синдрому МРКГ все ще вивчаються, але вивчено кілька генів щодо можливого зв'язку із синдромом. Більшість із цих досліджень виключили ці гени як причинні фактори МРКГ. І тільки WNT4 вдалося пов'язати з МРКГ і гіперандрогенізмом.

Зафіксовані випадки виявлення стану, схожого на даний синдром, можна знайти ще у Гіппократа й Альбукасіса. Синдром названо на честь Августа Франца-Йосипа Карла Маєра (1787—1865), Карла фон Рокітанські (1804—1878), Германа Кюстера (1879—1964) і Жоржа Андре Гаузера (1921—2009).

Епідеміологія

Частина серії
Жіноче здоров'я
Стать Гінекологічний огляд Репродуктивна система Клітор Печеристе тіло Ерекція клітора Цибулини клітора Кліторизм Кліторомегалія Вульва Великі статеві губи Малі статеві губи Вуздечка статевих губ Парауретральні залози Бартолінові залози Вульвіт Вагіна Переддвер'я вагіни Вагінальне склепіння Вагінальна мікрофлора Вагінальні виділення Вагінальна лубрикація Білі Вагініти Шийка матки Цервікальний слиз Рак ВПЛ ПАП-тест вакцина Кольпоскопія Цервіцит Матка Рак Гістероскопія Ендометрій Ендометріоз Гіперплазія ендометрію Рак Фаллопієві труби Яєчник Яйцеклітина Жовте тіло Придатки яєчника Кіста яєчника Рак Молочна залоза Груди Телархе Сосок Ареола Залози Монгомері кіста Мамографія КТЛМ Рак молочної залози Гемангіома здоров'я хвороби Гінекологічні захворювання Менструальний цикл Статеве дозрівання Овуляція Менархе Менструація Гігієна Тампони СТШ Прокладки Менструальна чаша Менструальні розлади Дисменорея ПМС ПДР психоз Аменорея Менорагія Метрорагія Менопауза Гормоно-замісна терапія
Сексуальність Згода на секс · Вік сексуальної згоди ХПСШ Безпечний секс ВІЛ СНІД Сифіліс Гепатит C Гепатит B Гонорея Цитомегаловірус ВПЛ вакцина Трихомоноз Уреаплазмоз Гарднерельоз (бактеріальний вагіноз) Хламідіоз Герпес Запалення геніталій Контрацепція Індекс Перля Контроль фертильності Поширеність контрацепції Контрацептивна безпека Презерватив Стерилізація Вазектомія Стерилізація жінки Спіралі КОК Матковий ковпачок Діафрагма Сперміциди Екстрена контрацепція Сексуальне здоров'я Сексуальна орієнтація Лесбійство Ерогенні зони Секс між жінками та їх здоров'я Цикл сексуальних реакцій Прелюдія Кунілінгус Вагінальний секс Статевий акт Оргазм Знижене бажання Розлад збудження Аноргазмія Вагінізм Диспареунія Вульводинія Трансчоловік
Репродукція Материнська смертність Планування сім'ї Бездітність Чайлдфрі Підліткова вагітність Небажана вагітність Батьківство Відповідальне Безпліддя Допоміжна репродуктивна технологія Штучне запліднення Вагітність Перебіг вагітності у людини Ліки за впливом на вагітність Акушерство Жіноча консультація Плацента Амніоцентез Ускладнення вагітності Позаматкова вагітність Гестоз Блювота Акушерська кровотеча Діабет вагітності Гіпертонія вагітності Прееклампсія Еклампсія Істміко-цервікальна недостатність Резус-конфлікт Розлади сну у вагітних Аборти Викидень Медикаментозний аборт Вакуум-аспірація Аборт та психічне здоров'я Небезпечні аборти Абортний туризм Пологи Перейми Ускладнені пологи Передчасні множинні затяжні Окситоцин Кесарів розтин Затримка плаценти Акушерська фістула Мертвонародження Післяпологовий догляд Лохії Післяпологові ускладнення Пологова гарячка Післяпологова депресія ПТСР інші психічні розлади Лактація надмірна Грудне вигодовування Лактостаз Мастит Мастоптоз
Нерепродуктивне здоров'я Малярія і вагітність · Токсоплазмоз Незаразні хвороби Целюліт Анемія Залізодефіцитна анемія Автоімунні захворювання Тиреоїдит Хашимото Рак легені Серцево-судинні захворювання Синдром Єнтл (жіночий інфаркт) Деменція Хвороба Альцгеймера Остеопороз Перелом шийки стегна Інфекція сечових шляхів Цистит Нетримання сечі Психічне здоров'я Харчові розлади Анорексія Булімія Депресія велика післяпологова ПТСР Тривога Невроз Тривожний невроз
Фактори Насильство проти жінок Феміцид Селективні аборти Вбивства честі Спалювання наречених Калічення вульви Кліторідектомія Інфібуляція Репродуктивне насильство Акушерське насильство Примусова стерилізація Сурогатне материнство Домашнє насильство Обливання кислотою Аб'юзивні стосунки Психологічне насильство Сексуальне насильство у ПАР проти корінних американок Статеві злочини з використанням наркотиків Зґвалтування лесбофобне Примусові шлюби Дитячі шлюби Педофілія Підліткова вагітність Сухий секс Торгівля людьми Проституція дитяча Дискримінація жінок Соціальні чинники здоров'я Гендерна нерівність в охороні здоров'я Фемінізація бідності Незахищеність Неоплачувана робота Репродуктивна праця Гендерний розрив в оплаті праці Скляна стеля Рожевий податок Менструальний податок Жіноча часова бідність Репродуктивний тиск Культура зґвалтування міфи про зґвалтування Сексуальна об'єктивація Порнографія Рух проти абортів Мізогінія у масмедіа Лесбофобія Сексизм в освіті у мас-медіа Маріанізм
Захист Фемінізм Сексуальна освіта Вік сексуальної згоди Контрацепція Рух за право на аборт Відпустка у зв'язку з вагітністю та пологами Відпустка у зв'язку з менструацією Бодипозитив Права жінок Жіночий емпавермент Гендерна рівність ООН-Жінки Репродуктивні права та справедливість Шведська модель протидії проституції Стамбульська конвенція Декларація про усунення насильства проти жінок Конвенція про ліквідацію всіх форм дискримінації щодо жінок
Портал Проєкт Стиль

Поширеність синдрому мало вивчена. На сьогоднішній день було проведено два дослідження. За результатами досліджень, приблизна частота синдрому — 1 з 5000 народжених жінок.

Симптоми

Жінка з синдромом має нормальні статеві гормони; вступає в статеве дозрівання з розвитком вторинних статевих ознак, включаючи лобкове волосся. Каріотип пацієнток з МРКГ — 46, XX. Принаймні один яєчник цілий, але частіше обидва, овуляція зазвичай відбувається. Як правило, вагіна занадто мала або майже повністю відсутня, внаслідок чого статевий акт може бути складним і болючим. Медичний огляд, підтримуваний гінекологічним УЗД, демонструє повну або часткову відсутність шийки матки, матки і вагіни.

За відсутності матки жінка з МРКГ не може завагітніти. Але може мати генетичне потомство за допомогою ЕКЗ і сурогатного материнства. Успішна трансплантація матки була проведена кільком пацієнткам, але техніка не поширена.

Синдром зазвичай виявляється, коли в підлітковому віці не починаються менструації. У деяких випадках синдром виявляють раніше, при хірургічних втручаннях через інші захворювання, такі як грижа.

Одне з проведених досліджень (на 215 пацієнтах з МРКГ) показало, що понад 52 % пацієнток мають гіперандрогенемію без клінічних проявів і 14 % гіперпролактинемію.

При МРКГ нерідко зустрічаються пахові грижі, що містять яєчники.

Причини

Ген WNT4 залучений в атипову версію цього розладу. Генетична мутація викликає заміщення лейцину на пролін в амінокислотному положенні 12. Це явище зменшує внутрішньоядерні рівні β-катеніну. Крім того, він усуває пригнічення стероїдогенних ферментів, таких як 3β-гідроксистероїддегідрогеназа і 17α-гідроксилази. Тому у пацієнток надлишок андрогенів. Крім того, без WNT4 Мюллерів канал або деформований, або відсутній. Таким чином, порушуються жіночі репродуктивні органи, такі як шийка матки, фаллопієві труби, яєчники і велика частина вагіни.

Повідомлялося про зв'язок із мутацією делеції в довгому плечі (q) хромосоми 17 (17q12). Ген LHX1 розташований в цьому регіоні і може бути причиною ряду цих випадків.

Діагностика

Типи синдрому і їх частота

Тип	Опис	Частота
Типовий МРКГ	відсутня тільки вагіна і матка	64 %
Нетиповий МРКГ	відсутня матка і/або вагіна, порушені нирки, можлива дисфункція яєчників	24 %
Асоціація MURCS	відсутня матка і/або вагіна, порушені нирки, можлива дисфункція яєчників, скелетні дефекти	12 %

Лікування

Лікування полягає в розтягуванні наявної вагіни або у випадках, коли такий метод не підходить пацієнтці — створення неовагіни.

Існує ряд методів для створення вагіни, але у випадках відсутності матки в даний час немає жодних операцій, щоб зробити вагітність можливою. Стандартні підходи використовують вагінальні розширювачі і/або хірургію для створення функціональної вагіни для забезпечення статевого акту. У медичній практиці є випадки використання різних методик для створення вагіни. У процедурі McIndoe застосовується шкірний трансплантат для утворення штучної вагіни. Після операції розширювачі як і раніше необхідні для запобігання вагінального стенозу. Вагінопластика показала себе як метод, що створює вагіну, яку можна порівняти з нормальною вагіною у пацієнток.

Трансплантація матки була проведена ряду пацієнток з МРКГ, але операція все ще знаходиться на експериментальній стадії. Оскільки яєчники присутні, жінки з цим синдромом можуть мати генетичних дітей за допомогою ЕКЗ. У жовтні 2014 року повідомлялося, що 36-річна шведка стала першою людиною з пересадженою маткою, і народила здорову дитину. Жінка народилася без матки, але мала функціонуючі яєчники. Вона і партнер пройшли через ЕКЗ для виробництва 11 ембріонів, які потім були заморожені. Лікарі з Гетеборзького університету потім виконали трансплантацію матки, доноркою була 61-літня подруга сім'ї. Один із заморожених ембріонів було імплантовано через рік після трансплантації, дитя народилося передчасно на 31 тиждень після того, як у вагітної розвинулася прееклампсія.

Перспективні дослідження включають використання лабораторно вирощених структур. Недавня розробка, де використовувалися власні клітини пацієнтки, допомогла зробити повністю функціональну вагіну, здатну до менструацій і оргазму.

МРКГ та інтерсекс

Існує кілька думок щодо того, чи вважати людей з МРКГ інтерсексними. З одного боку багато правозахисних організацій по всьому світу, які займаються питаннями інтерсекс-тематики, включають МРКГ в число інтерсекс-варіацій, керуючись визначенням терміна «інтерсекс», даного ООН. У тому числі в рядах інтерсекс-активістів є люди з МРКГ, що ідентифікують себе інтерсекс-людьми (наприклад, Стефані Лам і Естер Морріс Лейдольф і ін.). З іншого боку серед спільноти людей з даними синдромом є безліч тих, хто не згодні з такою класифікацією.

Відомі жінки з МРКГ

• Імовірно, в королеви Греції Амалії Ольденбурзької був цей синдром.
• У міс Мічигану, Жаклін Шульц, за її словами, є цей синдром.
• Естер Морріс Лейдольф, засновниця MRKH Organization, правозахисниця, інтерсекс-актівістка, має цей синдром.
• Стефані Лам (англ. Stephanie Lum), австралійська інтерсекс-актівістка.
• Шон Клозе (англ. Shon Klose), австралійська інтерсекс-актівістка і музикантка.
• Імовірно був у Єви Браун — дружини Адольфа Гітлера.

У культурі

• У документальному фільмі «Intersexion» дві героїні із синдромом МРКГ.
• «Рокитанський» — книга Еліс Дарвін, в якій розповідається історія трьох жінок різного віку з даним синдромом.
• «Elizabeth, Just Sixteen» — книга Сесілії Поль про дівчину-підлітка з МРКГ.
• «The Girl with No» — автобіографічна історія жінки з синдромом.
• «Changed» — історія про молоду дівчину з МРКГ.

Джерела

• Гінекологія дитячого і підліткового віку: підручник (ВНЗ IV р. а.) / Г. М. Абабкова, О. А. Андрієць, А. М. Білоченко та ін.; за ред. І. Б. Вовк, О. М. Юзька, Ю. П. Вдовиченка. Видавництво: Всеукраїнське спеціалізоване видавництво «Медицина». 2011. — ст. 424 ISBN 978-617-505-083-5
• Володимир Запорожан. Оперативна гінекологія [Електронний ресурс]: практичний порадник. — К. : Фенікс, 2008. — 447 с.