CYP27A1

CYP27A1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1MFX
Ідентифікатори
Символи	CYP27A1, CP27, CTX, CYP27, cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1
Зовнішні ІД	OMIM: 606530 MGI: 88594 HomoloGene: 36040 GeneCards: CYP27A1
Пов'язані генетичні захворювання
cerebrotendinous xanthomatosis
Онтологія гена Молекулярна функція • monooxygenase activity • iron ion binding • steroid hydroxylase activity • oxidoreductase activity • heme binding • GO:0050602 oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen • зв'язування з іоном металу • vitamin D3 25-hydroxylase activity • cholesterol 26-hydroxylase activity • cholestanetriol 26-monooxygenase activity Клітинна компонента • мітохондріальний матрикс • мембрана • мітохондріальна мембрана • мітохондрія • мітохондріальна внутрішня мембрана Біологічний процес • sterol metabolic process • bile acid biosynthetic process • cholesterol catabolic process • calcitriol biosynthetic process from calciol • lipid metabolism • steroid biosynthetic process • steroid metabolic process • cholesterol metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1593	104086
Ensembl	ENSG00000135929	ENSMUSG00000026170
UniProt	Q02318	Q9DBG1
RefSeq (мРНК)	NM_000784	NM_024264
RefSeq (білок)	NP_000775	NP_077226
Локус (UCSC)	Хр. 2: 218.78 – 218.82 Mb	Хр. 1: 74.75 – 74.78 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CYP27A1 (англ. Cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 531 амінокислот, а молекулярна маса — 60 235.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAALGCARLR		WALRGAGRGL		CPHGARAKAA		IPAALPSDKA		TGAPGAGPGV
RRRQRSLEEI		PRLGQLRFFF		QLFVQGYALQ		LHQLQVLYKA		KYGPMWMSYL
GPQMHVNLAS		APLLEQVMRQ		EGKYPVRNDM		ELWKEHRDQH		DLTYGPFTTE
GHHWYQLRQA		LNQRLLKPAE		AALYTDAFNE		VIDDFMTRLD		QLRAESASGN
QVSDMAQLFY		YFALEAICYI		LFEKRIGCLQ		RSIPEDTVTF		VRSIGLMFQN
SLYATFLPKW		TRPVLPFWKR		YLDGWNAIFS		FGKKLIDEKL		EDMEAQLQAA
GPDGIQVSGY		LHFLLASGQL		SPREAMGSLP		ELLMAGVDTT		SNTLTWALYH
LSKDPEIQEA		LHEEVVGVVP		AGQVPQHKDF		AHMPLLKAVL		KETLRLYPVV
PTNSRIIEKE		IEVDGFLFPK		NTQFVFCHYV		VSRDPTAFSE		PESFQPHRWL
RNSQPATPRI		QHPFGSVPFG		YGVRACLGRR		IAELEMQLLL		ARLIQKYKVV
LAPETGELKS		VARIVLVPNK		KVGLQFLQRQ		C

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом, НАДФ. Локалізований у мембрані, мітохондрії.

Література

• Guo Y.-D., Strugnell S., Back D.W., Jones G. (1993). Transfected human liver cytochrome P-450 hydroxylates vitamin D analogs at different side-chain positions. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 90: 8668—8672. PMID 7690968 DOI:10.1073/pnas.90.18.8668
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Chen W., Kubota S., Ujike H., Ishihara T., Seyama Y. (1998). A novel arg362ser mutation in the sterol 27-hydroxylase gene (CYP27): its effects on pre-mRNA splicing and enzyme activity. Biochemistry. 37: 15050—15056. PMID 9790667 DOI:10.1021/bi9807660
• Lamon-Fava S., Schaefer E.J., Garuti R., Salen G., Calandra S. (2002). Two novel mutations in the sterol 27-hydroxylase gene causing cerebrotendinous xanthomatosis. Clin. Genet. 61: 185—191. PMID 12000359 DOI:10.1034/j.1399-0004.2002.610303.x
• Cali J.J., Russell D.W. (1991). Characterization of human sterol 27-hydroxylase. A mitochondrial cytochrome P-450 that catalyzes multiple oxidation reaction in bile acid biosynthesis. J. Biol. Chem. 266: 7774—7778. PMID 1708392
• Cali J.J., Hsieh C.-L., Francke U., Russell D.W. (1991). Mutations in the bile acid biosynthetic enzyme sterol 27-hydroxylase underlie cerebrotendinous xanthomatosis. J. Biol. Chem. 266: 7779—7783. PMID 2019602

Див. також

• Хромосома 2