LIPH

LIPH
Ідентифікатори
Символи	LIPH, AH, ARWH2, HYPT7, LAH2, LPDLR, PLA1B, mPA-PLA1, lipase H
Зовнішні ІД	OMIM: 607365 MGI: 2388029 HomoloGene: 71802 GeneCards: LIPH
Пов'язані генетичні захворювання
	hypotrichosis 7
Онтологія гена
Молекулярна функція	• heparin binding; • GO:0004091 carboxylic ester hydrolase activity; • hydrolase activity; • phospholipase activity; • lipase activity;
Клітинна компонента	• extracellular region; • клітинна мембрана; • мембрана; • міжклітинний простір;
Біологічний процес	• lipid catabolic process; • lipid metabolism; • phosphatidic acid biosynthetic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	200879
	239759
	ENSG00000163898
	ENSMUSG00000044626
	Q8WWY8
	Q8CIV3
	NM_139248
	NM_001083894; NM_001289581; NM_001289582; NM_153404
	NP_640341
	NP_001077363; NP_001276510; NP_001276511; NP_700453
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

LIPH (англ. Lipase H) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 451 амінокислот, а молекулярна маса — 50 859^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLRFYLFISL	LCLSRSDAEE	TCPSFTRLSF	HSAVVGTGLN	VRLMLYTRKN
LTCAQTINSS	AFGNLNVTKK	TTFIVHGFRP	TGSPPVWMDD	LVKGLLSVED
MNVVVVDWNR	GATTLIYTHA	SSKTRKVAMV	LKEFIDQMLA	EGASLDDIYM
IGVSLGAHIS	GFVGEMYDGW	LGRITGLDPA	GPLFNGKPHQ	DRLDPSDAQF
VDVIHSDTDA	LGYKEPLGNI	DFYPNGGLDQ	PGCPKTILGG	FQYFKCDHQR
SVYLYLSSLR	ESCTITAYPC	DSYQDYRNGK	CVSCGTSQKE	SCPLLGYYAD
NWKDHLRGKD	PPMTKAFFDT	AEESPFCMYH	YFVDIITWNK	NVRRGDITIK
LRDKAGNTTE	SKINHEPTTF	QKYHQVSLLA	RFNQDLDKVA	AISLMFSTGS
LIGPRYKLRI	LRMKLRSLAH	PERPQLCRYD	LVLMENVETV	FQPILCPELQ
L

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм ліпідів, деградація ліпідів. Білок має сайт для зв'язування з молекулою гепарину. Локалізований у мембрані. Також секретований назовні.

Література

Jin W., Broedl U., Monajemi H., Glick J., Rader D. (2002). Lipase h, a new member of the triglyceride lipase family synthesized by the intestine. Genomics. 80: 268—273. PMID 12213196 DOI:10.1006/geno.2002.6837
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Shimomura Y., Wajid M., Petukhova L., Shapiro L., Christiano A.M. (2009). Mutations in the lipase H gene underlie autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis. J. Invest. Dermatol. 129: 622—628. PMID 18830268 DOI:10.1038/jid.2008.290