Θέματα Πανελλαδικών 2000-2013, ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΑΝΑ ΚΕΦΑΛΑΙΟ
Θέματα Πανελλαδικών 2000-2013, ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΑΝΑ ΚΕΦΑΛΑΙΟ
Θέματα Πανελλαδικών 2000-2013, ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΑΝΑ ΚΕΦΑΛΑΙΟ
2013
1
2
3
4
2
8
11
12
, &
1
2
3
4
13
20
22
24
DNA
1
2
3
4
31
35
37
38
1
2
3
4
42
44
44
47
1
2
3
4
53
57
59
62
&
1
2
3
4
68
71
74
75
1
2
3
4
78
81
84
87
1
2
3
4
2000-2012
88
92
95
97
1
1
.
2000
3. :
. DNA
. DNA
. DNA
. DNA
1. , DNA :
)
)
)
) ,
4. :
)
)
)
)
2001
. 1. DNA .
.
5
. :
3. ; ;
. 1. ;
2. ;
5
5
2002
. 1. DNA :
.
.
.
.
. :
1.
2.
2000-2012
5
5
.2.
. .
. .
. .
. .
.3.
. RNA.
. DNA.
. DNA.
. RNA.
2003
. 2. :
.
.
.
. .
.
1.
.
2
2.
. .
. .
. .
. .
3.
. DNA.
. RNA.
. DNA.
. DNA.
2004
1.
. DNA.
. DNA.
. RNA.
. RNA.
2000-2012
2. ,
5
. .
. .
. , .
. .
3. DNA
5
. .
. .
. .
. .
4.
. .
5
. .
. .
. .
2005
1.
. .
. .
. .
. .
2.
. , DNA .
. .
. .
. .
5.
. .
. .
. .
. .
B. , , ;
2000-2012
10
2006
5.
. .
.
.
.
.2.
. .
. .
. .
. .
.5. DNA
. , , .
. , , .
. DNA , , .
. , , .
2007
4.
. DNA.
. DNA.
. RNA.
. RNA.
2008
1. , Griffith
, :
5
. .
. .
. .
. .
1.
. DNA.
. DNA.
. RNA.
. RNA.
2.
. .
. .
. .
. .
2000-2012
1.
. DNA.
. DNA.
. DNA.
. DNA.
2009
2.
. DNA
.
. DNA
.
1.
. .
. .
. .
. DNA.
3.
. 23 .
. 22 .
. 23 .
. 46 .
2.
. RNA.
. RNA.
. DNA.
. DNA.
2010
2. DNA
.
.
.
.
3. in vitro
5
.
.
.
.
2000-2012
1. DNA
. .
. .
. .
. .
2011
+
4. DNA
. .
. .
. .
. .
A1. , DNA
. .
. .
. .
. , .
2012
+
2.
. DNA
. RNA
.
. .
1.
.
.
.
. .
A3. DNA
. .
. .
. .
. .
2013
+
1. 5
.
.
.
.
2000-2012
2
2000
.
2
2. () ()
C () G ().
. .
2. DNA, RNA, _______
2001
3. ;
. ,
.
5
1. () C ()
() G ().
. .
2
.4.
_______ .
2002
2. .
15
.1. ;
8
4
.2. ;
2003
3. ,
53.
10
2. ;
10
2004
2. ;
. ;
15
. .
8
1. ______________ .
3. DNA , ______________,
___________ ___________ .
4. , , _______
2000-2012
2005
2. DNA Watson
Crick;
9
. .
2. DNA
.
3
2006
1. DNA;
1. ;
. , .
. 1. (DNA RNA),
(
). ( )
( ) .
4
. .
5. , DNA, .
3
1. ; ;
8
2007
1. ( 2) ;
( 5)
2. ;
12
. ;
1. , , ;
2008
4. ,
;
5
2. mRNA ;
8
2000-2012
1. ,
;
9
1. ( 4).
( 4).
2009
1. DNA
.
5
2. ;
3. ;
4
2010
2. 3-5 .
1.
.
7
2011
1. Griffith
.
8
4. DNA :
() 28%
(G) 28%.
.
4
+
2. ( 3),
( 3)
; ( 3)
2.
:
2000-2012
10
1.
2.
3.
4. DNA
5.
B2. DN.
6
2012
B3. ;
2013
B3. DNA
;
6
3
2000
.
.
)
;
7
)
;
8
. ,
;
10
2001
1.
% .
1:
28
28
22
22
2:
31
31
19
19
1, 2 ;
.
2
3
2. Zea mays ()
.
20 10 9 ,
5 109 10 109 .
2000-2012
11
.
12
2002
1. DNA , ;
12
2005
. (46)
1. ;
.
2
3
2. ;
2
3
2011
2. DNA :
() 28%
(G) 28%.
.
6
4
2000
46 .
. 1. DNA ,
;
2
. 2.
4
. ,
, . 9
2002
DNA :
) 35 53;
;
8
) mRNA ;
8
) mRNA
. tRNA
.
9
2000-2012
12
2012
4. Drosophila
.
3,2108 , 1,6108
6,4108 .
.
6
2000-2012
13
2
1
.
2000
2. RNA
:
3
) RNA (rRNA)
) RNA (snRNA)
) RNA (mRNA)
) RNA (tRNA)
5. :
)
)
)
)
2001
. 2. tRNA
tRNA .
5
. 1. tRNA :
.
.
. .
.
. 3. :
.
.
. .
.
3
2
. :
1. () 4 RNA;
. .
2. RNA (tRNA):
. ;
. ;
. ;
.
2000-2012
14
2002
. :
1. .
2. :
.
.
. .
. .
2. mRNA :
. mRNA
. mRNA
. mRNA.
.
3. DNA :
. DNA
.
.
.
3
2
2003
.
1. ,
.
2
.
2
2. DNA DNA.
. 2. :
. DNA
. c DNA
. RNA
. .
2000-2012
15
. 3. RNA :
.
. 3
.
. .
3.
5
. .
. .
. .
. .
5. RNA
5
. RNA (rRNA).
. RNA (snRNA).
. RNA (mRNA).
. RNA (tRNA).
2004
1. DNA
. DNA.
. DNA.
. RNA.
. RNA.
5. DNA
. DNA DNA .
. RNA .
. DNA .
. DNA .
1.
5
. .
. .
. .
. .
2. DNA
5
. DNA .
. DNA .
. DNA .
. RNA .
2000-2012
16
2005
1. DNA , ,
. mRNA.
. DNA.
. DNA.
. DNA.
5.
. .
. .
. .
. .
2006
2. RNA
. m-RNA .
. DNA .
. .
. .
1.
. .
. .
. mRNA.
. mRNA.
.1. H DNA
3
. DNA .
. RNA .
. DNA DNA .
. DNA RNA .
B. RNA
;
10
2.
. .
. .
. mRNA.
. mRNA.
2000-2012
17
2007
1. DNA
. DNA .
. DNA .
. .
. .
1. RNA
. .
. .
. .
. .
. 1.
. .
. .
. .
. .
. 2. RNA
. .
. .
. mRNA.
. .
B. DNA.
10
1. DNA
. DNA .
. .
. .
. .
2008
3. :
. .
. .
. .
. .
5. mRNA
. DNA .
. .
. .
. .
2000-2012
18
2.
. DNA.
. m-RNA.
. DNA.
. m-RNA.
2009
1.
.
.
. snRNA
.
2. DNA
. .
. tRNA.
. DNA.
. .
5. mRNA
. UG.
5
. UUU.
. CAA.
. UAA.
1.
5
. DNA .
. 21 .
. mRNA.
. RNA.
2010
3. RNA
.
.
. D
. D
5. , ,
5
.
.
.
. RNA-
2000-2012
19
1. DNA
. DNA
. DNA
. DNA DNA
. RNA
2. .
10
5. DNA
.......... .......... .
2011
+
4.
5
. .
. .
. .
. .
+
3. RNA
. .
. .
. .
. RNA .
A5. DN,
. .
5
. .
. .
. .
2012
+
1. DNA
. RNA
. DNA
. DNA
. DNA .
4.
.
.
.
. .
2000-2012
20
2013
+
2.
.
.
.
.
3.
5
. DNA
. RNA
. DNA
.
2
2000
. DNA ,
.
1. DNA: DNA , DNA
, , , , DNA ;
5
2. DNA
5
. 2. ;
. 3. ;
.
4
1. DNA
.
4. , .
. .
6
4. ____, .
5. ________ _________
RNA, DNA.
2001
1. . coli
. .
. 10
1. ;
10
. .
2000-2012
21
2002
A. .
3
A.2. mRNA mRNA ............ ,
.......... .
.3. ;
2003
. .
5
.1. tRNA , _____________,
, , _____________ mRNA.
.2. ;
. ;
10
2004
1. RNA DNA (
3) ( 6);
1. DNA DNA;
6
2005
. .
1. ,
.
3
3. RNA ;
2006
. .
4. DNA
RNA.
3
2008
3. DNA ;
2000-2012
22
2. DNA .
2009
3. ; ( 3)
; ( 6)
2010
1. ;
3. ;
3. RN (snRN) ;
2012
3. DNA
;
8
3. DNA 5 3.
2013
4. ;
3
2001
2. .
12
3. "" mRNA.
2002
2. , :
C- - - - - - - - - Mo- 2
. .
. 3 5 .
.
:
GCU
GUG
ACU
CUA
AAG
AUG
CCG
UCG
2000-2012
23
6
2
7
2. .
2004
. DNA, ,
:
. ,
DNA ,
3 5 .
5
. DNA .
;
10
2006
. mRNA
mRNA ,
.
1. ;
2. ;
5
5
2007
mRNA.
5... G A U G A A A G C C A C G G A G C C C U G A G C A A...3
mRNA .
1. ; (
2) . ( 8)
2. .
8
3.
mRNA.
7
2008
.
1. ;
5
2. , ,
, .
;
8
2000-2012
24
3.
. DNA,
;
12
2011
1. 100
.
100 .
.
7
3. DNA;
2000
. DNA :
5- C CGG AAT TTC TAG CAT -3
1. , m-RNA
DNA, 5
3 m-RNA.
3
2. t-RNA
m-RNA.
7
DNA
-TAC-AGT-GGA-GAA-GCT-ATT- ( 1)
||| ||| ||| ||| ||| |||
-ATG-TCA- CCT- CTT- CGA-TAA- ( 2)
) ;
8
) mRNA ;
8
) mRNA
,
mRNA .
9
2001
mRNA:
- AUU - UCA - CCU - CUU - CGA - CAA 1. mRNA ,
DNA ' .
10
2. ;
10
3. DNA 50%; 5
2003
#1
( 1)
, ,
:
(tyr) UAU, (phe) UUU, (pro) CCC
2000-2012
25
) mRNA
:
5
..... - phe phe pro tyr tyr pro - .....
) DNA ,
3 5 .
15
)
#1
DNA;
5
DNA,
:
. , () (), ; 10
. m-RNA
DNA 3 5 .
5
. ;
5
. t-RNA
m-RNA.
5
2005
mRNA :
AUGAAAUUUCCCGGGGAUUGAUAA
1. DNA
.
8
2.
mRNA; .
6
3. mRNA 5 3
.
2
4. mRNA ,
, mRNA. ,
;
9
2006
H2N - - - - - - COOH,
DNA :
5 C A A A T G G C C T A T A A C T G G A C A C C C A G C T G A C G A 3
3 G T T T A C C G G A T A T T G A C C T G T G G G T C G A C T G C T 5
mRNA, mRNA
DNA
( 9).
DNA ( 8).
mRNA ( 8).
:
GCC
AUG
CCC
AGC
UAU
2000-2012
26
2007
#1
( 1)
,
: (tyr) UAU
(phe) UUU
(pro) CCC
(met) AUG
(gly) GGG
.
. ()
.
4
gly
phe
pro
5
1
2
3
4
. mRNA
.
6
. DNA ( 6)
5 3 ( 3).
. DNA
#1
; .
6
DNA
:
5... CCGTGACCAAACCTCACGCCTAGACC ... 3
3... GGCTACTGGTTTGGAGTGCGGATCTGG ... 5
; ( 4)
. ( 9)
mRNA
DNA.
3
mRNA.
3
tRNA
mRNA.
6
:
AUG
ACC
AAA
CCU
CAC
GCC
2009
DNA (5)
. RNA
.
. DNA ;
( 2) . ( 7)
. mRNA,
DNA.
3
. tRNA, 2
.
5
2000-2012
27
. ( 5)
tRNA, ; ( 3)
DNA :
1. , , , , , 3 5
.
6
2. , ;
9
3. , DNA
;
6
4. ;
4
2010
DNA
:
H2N- COOH
1. . ( 4)
. ( 6)
10
2. mRNA, mRNA, ( 6)
. ( 9)
15
: A = GCU
= UUG = AAU
2011
DNA, .
. .
1. ,
( 2). ( 4).
2000-2012
28
2.
, 8
() ( 2). ( 3).
DNA .
5 -TACATGTCGCGATGCAAGTTCTAATCTCAATACTT-3
3 -ATGTACAGCGCTACGTTCAAGATTAGAGTTATGAA-5
3. DNA .
2
4. DNA
. DNA
.
2
5. DNA ,
. DNA
( 4). ( 4).
DNA . ( 2)
+
DNA, .
.
.
1. ( 2)
. ( 4)
2.
( ). ( 4)
. ( 9)
3. .
6
DNA ,
:
1.
DNA ( 2). ( 4).
2. RNA. RNA
( 2). ( 4).
3. ( 2);
( 5).
4. ( 2);
( 4).
2000-2012
29
2012
DNA .
.
1.
( 2).
( 4).
2.
( 3).
( 4).
3. DNA , .
RNA
( 2). ( 4).
4. RNA
;
6
2000-2012
30
4
1
.
2000
5. :
. RNA
.
. DNA
. DNA
2003
.
2. .
2
3. (PCR)
DNA, .
2
. 3. :
. m-RNA
. DNA
.
. .
2004
2. cDNA
5
. DNA .
. mRNA .
. mRNA .
. DNA
2.
. mRNA.
. DNA.
. DNA.
. DNA.
5. DNA
. .
5
. .
. .
. .
2000-2012
31
2005
3. DNA
. .
3
. .
. .
. .
4.
. .
. , .
. .
. DNA.
1.
. .
. .
. .
. .
3. DNA -
. .
5
. cDNA .
. .
. .
2006
3. PCR
5
. .
. DNA,
.
. .
. .
5. DNA DNA
, .
5
. DNA .
. DNA .
. RNA .
. DNA .
.3.
. .
. .
. .
. .
2000-2012
32
2007
2. DNA
. DNA .
5
. DNA .
. .
. RNA .
. 3.
. .
. DNA .
. .
. .
2.
. mRNA .
. RNA .
. .
. .
2008
4. :
. .
. RNA .
. DNA.
. DNA .
1.
. .
. .
. .
. DNA.
3.
. .
. DNA .
. m-RNA .
. .
2009
5.
.
. DNA
.
.
2000-2012
33
3.
. DNA.
. DNA.
. DNA.
. DNA.
4. :
. .
5
. .
. .
. .
4. DNA
. .
. .
. .
. .
2010
4. DNA -
.
.
.
.
4.
. DNA .
. .
. DNA.
. .
2011
2.
. DNA.
. mRNA.
. mRNA.
. DNA.
2.
. DNA.
. mRNA.
. mRNA.
. DNA.
2000-2012
34
A2.
. RNA.
. DNA.
. .
. DNA .
2012
#1
( 2)
5. . ( I ). 5
#1
.
1.
#1
.
2. DNA
#1
.
3. EcoRI
#1
.
4.
. DNA
5. RNA
6. .
2
2000
. .
3
3. ________
________ .
2001
2. cDNA .
10
. ,
.
5
2. DNA DNA
DNA .
2002
1. . ;
5
. ,
;
6
2003
1. ;
. .
.2. ______________ ______________
DNA.
5
.3. ______________.
______________ .
5
2000-2012
35
1. ;
2004
. .
.2. ______________ .
.
. ;
. C-DNA ;
2005
2. (PCR)
;
8
2006
2. cDNA ;
2007
1. DNA
;
6
2010
4. .
4
#1
#2
( 1 , 2 )
1. .
10
.
.
.
.
.
#2
#2
#1
#1
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
B2. ;
2011
3. :
) .
) cDNA .
2000-2012
36
3. EcoRI
DNA;
6
B4. ;
3
2001
#1
(+ 1)
1.
#1
.
10
1. DNA
.
.
6
2002
1. DNA .
5 G A A T T C T T A A T G C A G A T C A T A A A G A A T T C T A G 3
3 C T T A A G A A T T A C G T C T A G T A T T T C T T A A G A T C 5
DNA EcoRI,
,
.
.
6
.
8
( )
2007
DNA,
PCR ,
, .
1. (PCR); ( 4)
( 3).
2010
3. DNA R.
2000-2012
37
( 2),
DNA
( 4) DNA ( 4).
2012
, DNA,
.
EcoRI.
EcoRI.
.
.
1. ,
( 1); ( 5).
2. ,
( 1); ( 5).
4
2005
#1
( 2)
DNA ,
,
:
H2N COOH
, m-RNA
m-RNA ( 4) 3 5
#1
( 8).
#1
( 6).
,
EcoRI; ( 7)
:
UG
UUU
GUU
2000-2012
38
2006
DNA :
5 CCAGATTCAATTCAGGACGAAAAGAATTCAAC 3
3 GGTCTTAAGTTAAGTCCTGCTTTCTTAAGTTG 5
DNA EcoRI.
DNA EcoRI .
8
DNA EcoRI .
DNA ;
6
mRNA
5 3 .
6
;
5
2009
#1
( 2)
DNA
mRNA
GAAGGAGGTTGCTTAAGGGGCCCTACCAAT OH
CTTCCTCCAACGAATTCCCCGGGATGGTTA
#1
) ; ( 2)
) 3 5 DNA. ( 2)
#1
. ( 4)
) mRNA mRNA
#1
DNA, . ( 2)
#1
) mRNA; ( 3)
) EcoRI DNA; ( 1)
. ( 3)
) DNA
cDNA ; ( 8)
2010
#1
( 2)
DNA in vitro.
5 TAAGTATACTAAACGAACATATTAT 3
3 ATTCATATGATTTGCTTAAGTATAATA 5
DNA 12,
() C (), T
(). .
1. DNA
#1
.
16
2. DNA ,
EcoR. .
9
2000-2012
39
.
2012
#1
( 2)
DNA, .
1: GTTGAATTCTTAGCTTAAGTCGGGCATGAATTCTC
2: CAACTTAAGAATCGAATTCAGCCCGTACTTAAGAG
1. DNA,
5 3 ( 1).
#1
( 5).
2. DNA ,
:
i) 5-GAGAAUUC-3
ii) 5-UUAAGCUA-3
iii) 5-GUUGAAUU-3
, ( 1).
#1
( 5).
3. DNA EcoRI,
.
( 1); ( 4).
#1
( 2);
#1
( 2)
:
HOOCNH2
1. DNA ( 2).
5 3 ( 2)
( 4). ( 2)
#1
( 5).
:
GCU,
AAU,
AUG,
UCU.
: UGA.
2. EcoRI (
1); ( 4).
2013
#1
( 2)
DNA:
1. 5-AAATGAAACCAGGATAAG-3
2. 5-AATTCGGGGGGC-3
3. 5-AATTCTTATCCTGGTTTCATTT-3
4. 5-AATTGCCCCCCG-3
2000-2012
40
.
1. DNA ,
1 2.
2
2. DNA ,
. mRNA ( 1)
#1
( 2).
3. mRNA :
H2N COOH
tRNA
tRNA, ( 2);
#1
( 6).
4. 1 2 DNA .
DNA DNA ,
( 4)
( 4). EcoRI,
DNA ( 4).
2000-2012
41
5
1
.
2001
. 1. .
:
2
.
.
. .
.
3
. 1. ;
. .
1.
. :
. ;
2
. ;
. ;
.
3
2002
.2. ;
2003
.
5. .
. 1. :
.
. ii
. i
. IAi
2
5
.
4.
.
2
2004
1.
. .
. .
. .
. .
2000-2012
42
2005
2.
. .
. .
. .
. .
3. 5
. .
. .
. .
. .
2.
5
. .
. .
. .
. .
2006
2. .
5
. .
. .
. .
. .
2007
3.
. .
. .
. .
. .
2008
2. :
. , .
. -.
. .
. .
2000-2012
43
2010
A5.
. .
. .
. .
. .
2012
A2.
. i.
. ii.
. .
. i.
2
2007
2. 1 Mendel;
3. ;
10
2009
4.
;
8
2010
B3. ;
2011
3.
( 3) ; ( 3)
2012
2. ( 3), (
3) ( 3);
2000-2012
44
3
2001
2. .
.
. .
5
. .
10
2003
. 1.
.
3
2.
.
6
3. , .
6
2005
1.
. .
.
( 2)
( 12).
2006
.
.
.
1. .
8
2. , ,
.
3. ;
2000-2012
45
12
5
. , , .
.
.
1.
.
9
2. ;
6
2009
.
1 2.
I
I
1
II
II
1
2
3
1
2
3
1
2
1 2, 2, 3 () 2
2, 3 ().
, (
). ( 8) . ( 5)
2011
1. ,
.
.
,
( 4).
( 7).
. , .
.
1.
( 8). ( 10).
2. ; .
7
2012
1. Drosophila
. 280 F1
2000-2012
46
. F1 319 F2 .
F2 :
159 , 82 78 .
.
X
() ().
.
5
,
. 2, 3, 3, V3
. .
2.
.
6
3. 1 , III2
( 1). ( 7).
4. 1 4
DNA,
( 2). ( 4).
2013
,
.
. ,
.
.
800 :
150
150
150
150
50
50
50
50
1. ( 2).
( 4).
2000-2012
47
2.
( 6). (
8).
3.
Mendel. . 5
4
2001
:
- -1, -2 .
- -2, -3 .
-1 -2 :
. .
.
. .
.
4
5
6
10
.
, , .
.
100 .
x :
51
49 .
x :
100 .
x :
24
26
25
25 .
.
. . 10
. , .
15
.
. .
.
. ;
2
2000-2012
48
.
. ;
.
8
4
11
2002
, , :
.
.
,
.
.
F1 F2 .
4
. F 2 .
9
. F 2 ,
,
.
12
I1 () 0.
2 () -.
, 2 () .
.
.
5
. .
8
. II1
.
.
12
, ,
. .
,
.
. ;
2
.
8
2000-2012
49
. ;
.
5
10
2003
. (3), (6) (7) .
1. ;
5
2.
.
9
3. (8) (9)
; ( 3). ( 8).
2004
, .
.
. .
6
.
.
12
. ,
( 2), ( 5).
7
. 2 , II2 2 ()
, 2 II3 () .
2000-2012
50
1.
. ( ).
7
2.
.
8
3.
2 1 .
10
,
, .
. ;
.
6
.
; .
12
. .
;
7
2005
-
.
, -
. .
8
.
12
(2, 3) ,
-; .
5
2008
, , .
.
.
endel.
,
( 15),
( 10).
2009
. ( 1, 4 1).
2000-2012
51
. ;
5
.
.
13
. 3 4 ,
;
7
2010
1 1, 2, 3, 4, 5, 6,
.
1
2
1
2
3
4
5
6
1.
.
7
2.
.
4
3. .
14
: .
2012
1. ( 2);
( 4).
( 2); ( 4).
2.
.
6
2000-2012
52
3. O 1 .
. 7
2000-2012
53
6
1
.
2001
. 2.
Down :
2
.
.
. .
.
3
. .
3. Turner :
. ;
. ;
. ;
.
2002
. 2. :
.
.
.
. -
. .
1. Kleinefelter :
. 45
. 46
. 47
.
2003
.
4. HbA.
. 1. 21 :
. Kleinefelter
. Turner
. Down
. Cri du chat ( ).
2000-2012
54
2. Down
. .
. 5.
. 21.
. .
2004
3.
. .
. .
. .
. .
4.
. .
. .
. .
. .
2005
5.
. .
. .
. .
. .
4.
5
. .
. .
. .
. .
2006
4. (cri-du-chat)
. .
. 5.
. .
. .
2000-2012
55
3.
5
. .
. .
. .
. .
1. (cri du chat)
5
. .
. .
. .
. .
4. 5
. .
. .
. .
. .
2007
3. Turner
. 45 .
. 46 .
. 47 .
. 44 .
4.
. .
. Turner.
. Down.
. .
2008
2.
. .
. .
. .
. .
4.
. DNA.
5
. .
. .
. .
2000-2012
56
4. 21
. Turner.
. Kleinefelter.
. Down.
. Cri du chat.
2009
3. Kleinefelter
. 44 XY.
. 44 XXY.
. 44 X.
. 44 XYY.
2010
1.
. DNA
.
. mRNA
.
2.
.
. -
. (cri-du-chat)
.
2011
A4.
. Turner.
5
. Kleinefelter.
. Down.
. .
2012
3.
.
.
. -
. Cri du chat.
5.
.
.
.
. .
2000-2012
57
3.
.
.
. -
. Down.
A4. Down
. .
. 21 .
. .
. .
2013
3. (cri-du-chat)
.
.
.
.
2
2001
2.
, ' :
8
. -
. .
1. ;
10
2003
3.
.
10
. .
1. DNA;
5
2. - HbA;
5
3. ;
5
2005
3. ,
;
8
2000-2012
58
2006
3. ;
3.
;
5
2007
3. - ,
;
6
2. ( 4)
; ( 5)
2008
1. ;
.
5
2. ,
21 ;
8
1.
endel;
6
2009
3. ;
;
6
4. ;
8
2010
B4. ;
B5. ;
3
4
2011
2.
. 7
2012
B1. ;
6
B4. ;
6
2000-2012
59
3
2002
2. ,
Cri-du-chat ( )
3.
. .
8
. ;
3
1.
.
6
;
4
3. ;
2004
, ,
Turner ().
1.
.
7
2. Turner;
6
3.
Turner .
12
, -
.
1. ;
6
2.
;
6
3. -
;
8
4. ;
5
. . ;
. Kleinefelter;
5
5
2005
2. ;
5
3.
;
6
2000-2012
60
. Down .
1. Down;
6
2.
. .
9
2006
.
5...CTG AAG CGA GAA CCC...3
1.
:
. 5...CTG AAG CGA TAA CCC...3
. 5...CTG CCG AAG CGA GAA CCC...3
16
2.
;
9
2008
, .
300 .
6 -
(HbA). DNA GAG GTG.
. (HbA)
; ( 12)
. - F
(HbF); ( 7)
. 2 (HbA2) ;
( 6)
2009
.
Turner . ( 6)
Turner, . ( 6)
. ,
,
. ,
.
12
. ,
.
.
13
2000-2012
61
#1
( 2)
2 - - - - - - - COOH
. ,
mRNA
#1
. .
13
.
DNA .
#1
;
6
. 5-UGG-3 mRNA 5-UGA-3,
.
+ #1
6
:
GUC
UGG
GGU
AUG
AAA
GCC
2010
#1
( 5)
DNA ,
CTTAACTAATAGGGTGGACCTAACATAGAT
GAATTGATTATCCCACCTGGATTGTATCTA
1. mRNA DNA, #1
5 3 ( 2), ( 5).
2.
mRNA ( 2)
#1
( 8).
3. ,
,
.
8
#1
(+ 1)
.
18 Turner.
#1
1. .
10
2. .
9
3. DNA .
6
2011
2.
Turner.
8
2012
3.
- ;
6
2000-2012
62
4
2003
#1
( 2)
DNA, :
-
.
1.
DNA, ( 3)
#1
( 9).
12
2. DNA :
-
( 6)
( 7).
13
.
UAU
AUA
2005
#1
( 2)
DNA
,
.
3 5 DNA
#1
( 5).
#1
mRNA
, 3 5 ( 7).
#1
( 7);
, ,
,
( 6);
2000-2012
63
2007
#1
( 5)
(
) ( ).
#1
( 5).
#1
( 5).
(1, 2) .
( 6).
#1
( 5).
, 11 ( 4).
#1
( 5)
. III 1 .
.
( 3) . (
#1
6)
#1
; ( 4)
2000-2012
64
II 2, II 3 Kleinefelter.
.
. ( 6)
DNA
Kleinefelter; ( 2) .
( 4)
2008
#1
( 2)
DNA , ,
.
DNA-
, .
DNA ( 4).
#1
; ( 7)
, ,
:
5.... ATG CCA TGC AAA CCG AAA TGA 3
#1
mRNA ( 2).
DNA,
o
4 mRNA UAA
. mRNA ,
; ( 8)
#1
; ( 4)
mRNA
:
2000-2012
65
#1
( 5)
(PKU)
, .
,
.
1. ( 5) ( 2).
#1
2. .
6
3. ,
#1
( 8), ( 4).
2010
#1
( 5)
,
.
1. .
#1
2.
#1
.
4
3. .
#1
.
12
4. .
5
2011
DNA,
. (3) (5GAT-3).
TTGTTGTCCAGATCAGAACCTGAGTTCCAATAGCCAG
TATACAACAGGTCTAGTCTTGGACTCAAGGTTATCGGTC
1. , :
( 5) . ( 2)
2. ,
. ( 5)
.
; ( 2) . ( 2)
3. Kleinefelter
DNA .
DNA.
DNA.
.
9
2011
#1
( 2)
DNA
() GACTAATAAAAGAAGTAGTTAGGATCATAGG
2000-2012
66
() CTGATTATTTTCTTCATCAATCCTAGTATCC
H2N------COOH.
1. DNA
. ( 4)
#1
( 2) . ( 2)
2. mRNA
DNA ( 2) mRNA ( 2).
. ( 3) #1
3. ,
.
5
4.
, .
5
:
: AUG
: UAC , UAU
: UUU , UUC
2012
#1
( 4)
HbA, HbF HbA2
.
1. , , IV
( 2); ( 6).
2. HbA,
HbF HbA2 .
HbA
( 2); ( 4).
3. DNA
- HbA.
5 GTG CAC CTG ACT CCT GAG GAG 3
3 CAC GTG GAC TGA GGA CTC CTC 5
DdeI
5 CTGAG 3
3 GACTC 5
C ( 5
3).
DdeI DNA.
2000-2012
67
.
DNA,
- .
DdeI.
DNA DdeI ( 1);
#1
( 6).
4.
.
4
2000-2012
68
7
1
.
2000
1. :
.
.
5
.
.
2001
. 3.
:
2
.
.
. .
.
3
. 2. .
;
5
. :
5
2. 2 ;
#1 #2
. .
( 1 , 2 )
10
.
1.
#1
.
2.
#2
.
3.
#1
.
4.
5.
6.
2002
. :
2. .
. 1. :
.
.
. .
2000-2012
69
B. '
.
( 1#1, 2#2)
10
#1
#2
mRNA
2003
.
5. Clostridium,
.
2
4.
. .
. .
. .
. .
2004
5. Clostridium
. .
. .
. .
. .
2005
2. , ,
5
. .
. .
. .
. .
5.
. .
. .
. .
. .
2000-2012
70
2006
3.
. .
. .
. .
. 45C.
2007
2.
. .
. .
. .
. .
3.
. .
. .
. .
. .
. 4.
. .
. .
. .
. .
2008
3. ,
. .
. .
. .
. .
2010
5.
5
.
.
.
.
2000-2012
71
A4.
. .
5
. .
. .
. .
2011
+
1.
. .
5
. .
. .
. .
+
1. , ,
. .
5
. .
. .
. .
2012
4. H
.
.
.
.
2013
+
4.
.
.
.
.
2
2000
. 1. ;
2001
. ,
.
5
2000-2012
72
3.
.
2.
;
5
2002
2. ;
10
2003
.1.
;
5
2004
3. ( 4) ( 4);
2005
. .
3.
.
3
1. ;
.
8
2006
4.
;
8
4. ;
.
8
. .
2. .
2007
A. .
, ____.
( ____) (____, ____
2) . ____
.
10
2000-2012
73
2008
4. .
6
2009
1. ;
2.
.
5
2010
4. ;
2. ;
2. .
2
4.
.......... .
B1. ;
2011
B3.
.
6
2012
4.
.
6
4.
.
6
B2.
.
.
7
2000-2012
74
3
2007
, ,
DNA.
1. (
);
10
2. ;
5
2009
.
1.
, .
8
2.
;
7
3. ;
10
2011
3. ;
12
2. .
8
2012
3. (1, 2, 3)
.
.
:
, Clostridium
Mycobacterium ( 3); ( 6).
2000-2012
75
, .
. 0 t1
,
t1 t2 .
1. , ,
( 6).
( 6).
2.
2
( 2); ( 2).
3. ;
4
4. ( 3);
( 2);
4
2004
Escherichia coli
.
2000-2012
76
. t0 t1
;
5
.
t1 t2 ;
5
. t3, ,
80 0C.
. t3
, .
15
2006
35 C
.
.
. 35 C,
45 C.
t1, ,
.
1. ,
;
5
2. .
10
3. t2 45 C.
. ;
5
. ;
5
2010
. (, , )
.
, .
2000-2012
77
1. ( 3)
. ( 4)
2. ; ( 2)
. ( 6)
3. ,
;
6
4. .
4
2000-2012
78
8
1
.
2003
.
3. Ti .
1.
5
. .
. .
. .
. .
5.
. .
. -.
. .
. .
2004
3.
. .
. .
. .
. 1 - .
5.
. .
. .
. .
. .
3.
. .
. .
. .
. .
2000-2012
79
2005
4. in vivo
. .
. .
. .
. .
2006
4. ex vivo
. .
. .
. .
. .
.4.
. .
. .
. .
. .
5.
. .
. .
. .
. .
2007
5.
. .
. .
. .
. .
5.
. .
. .
. .
. - .
2000-2012
80
2008
5.
. .
. .
. .
. .
4. in vivo
. .
. .
. .
. .
2009
3.
.
.
.
. 1 -
4.
. .
. .
. .
. Down.
2.
. .
. .
. .
. 1 .
5.
. .
. DNA.
. RNA.
. .
2010
2.
. .
. .
. .
. .
2000-2012
81
A2.
. .
. .
. .
. .
2011
+
5.
. .
. .
. .
. DNA.
2. ,
. .
. 1 - .
. VIII.
. .
2012
2.
.
.
.
. .
3.
. -
. -
.
. - .
5.
. 1
.
.
. .
A1. H
. .
. .
. .
. .
2000-2012
82
2
2001
3. :
.
. .
3.
.
10
2002
2. DNA,
;
(.122, )
6
3. ,
(ADA);
8
A. .
6
A.1. 51 ...........
............. . ..............
.......... .
1. ;
5
3.
.
10
2004
3. ;
4.
;
7
. .
.
12
. ;
5
2005
3. ,
;
. .
4.
DNA.
3
2000-2012
83
2006
. , .
. 2. ( ) 51 (
) ( ).
( ) (
). (
).
6
. .
3.
.
3
3. ;
2007
3. ; ( 2)
1993; ( 6)
( 6#1, 8#2)
B. .
10
()
( )
#2
.
1. 1 -
#1
.
2.
#2
.
3.
.
4.
#2
#2
.
5.
6.
7.
2008
3.
;
7
4. ;
2.
;
8
1.
;
10
2000-2012
84
2009
2. ; ( 5)
; ( 2)
. .
1. ;
5
2. ;
6
3. .
4
2010
3. (ADA)
;
4
5. ;
6
2. .
4
1. .......... .
2. ............... .
2011
1.
;
10
3. .
B1.
.
8
2012
+
1.
;
6
1.
;
8
2013
+
1. 1990
,
(ADA).
8
2000-2012
85
3
2000
,
.
.
9
.
7
2001
#1
( 6)
3.
(ADA) . mRNA
ADA . mRNA :
:
AUG GAA UUU UGG GGG CGC ACG UCG..........
:
AUG GAA UUU UAG GGG CGC ACG UCG..........
#1
. ;
6
. ;
2
2002
. 1. ;
2. ;
5
8
2003
1. ;
10
2.
.
; .
15
.
1. ;
5
2. ;
5
3.
.
15
. 1990,
(ADA).
.
10
2005
,
.
2000-2012
86
1.
( 6)
( 2);
2.
( 8)
( 3);
3. ;
6
.
1.
;
10
2.
;
15
2007
2.
.
8
3.
.
. , , .
10
2008
#1
(+ 7)
, ,
Escherichia coli .
() (t)
:
1. ,
#1
.
10
2.
; #1
, ;
10
3.
;
5
2000-2012
87
(ADA).
1. ( 3)
( 6).
2. ( 2)
( 4).
3.
.
10
2010
#1
(+ 5)
1.
, .
#1
2011
#1
(+ 2)
3. 100
.
100 .
#1
.
6
4
2006
#1
( 5)
,
. -,
.
( 6)
#1
( 6).
,
#1
, - ( 6).
-.
,
- ( 7);
2000-2012
88
9
1
.
2000
2. Ti :
.
.
.
.
4. :
. -
.
.
.
3. :
)
3
)
)
)
( 1#1, 2#2)
. .
#1
.
. mRNA #2
.
#2
.
10
1.
2.
3.
4.
5.
2001
. 2. :
.
.
. Ti.
.
2002
. :
3. .
.1. ;
2000-2012
89
2003
4. Ti
. .
. .
. .
. Bacillus thuringiensis.
1.
. .
. .
. .
. .
2004
4.
5
. .
. .
. .
. .
4. Ti
. Lactobacillus.
. acillus thuringiensis.
. Agrobacterium tumefaciens.
. Clostridium.
2005
3. Ex vivo
5
. .
. .
. .
. .
4. ,
. .
. I.
. 1 - .
. .
2000-2012
90
2006
1.
. .
. DNA .
. .
. .
2007
4. Ti
. Bacillus thuringiensis.
. Escherichia coli.
. .
. .
. 5. Bacillus thuringiensis
. .
. .
. .
. .
5.
. .
. .
. .
. .
2008
5. , :
.
.
.
.
3. Bacillus thuringiensis
. .
. .
. .
. .
5. i
. Agrobacterium tumefaciens.
. Bacillus thuringiensis.
. Clostridium.
. Lactobacillus.
2000-2012
91
2009
4.
.
.
. in vitro
.
5. Ti
. Escherichia coli.
. .
. .
. .
1. Ti
. (Diplococcus pneumoniae).
. Escherichia coli.
. Bacillus thuringiensis.
. Agrobacterium tumefaciens.
2010
3.
. .
. .
. .
. .
5. Ti
. .
. Agrobacterium tumefaciens.
. .
. .
A1. H DNA
. .
. .
. .
. .
A3. Bt
. Agrobacterium tumefaciens.
. Bacillus thuringiensis.
. .
. .
2000-2012
92
2011
+
3. Ti
. .
. .
. .
. .
5. Bt
. Bacillus thuringiensis.
. Ti.
. .
. Agrobacterium tumefaciens.
A3. Ti
. Bacillus thuringiensis.
. .
. .
. .
2012
A5. ,
. .
. .
. .
. .
2
2000
.
4
3. .
5. Agrobacterium tumefaciens
.
. .
3
1. _________ .
2001
. .
2
.3. , _______
.
2002
1. , Bt.
10
2000-2012
93
2003
2. 1997 Roselin
(Dolly). ;
10
2004
2.
;
9
2005
1.
;
7
( 1#1, 2#2, 7#3, 8#4)
. .
10
1.
2.
3.
4.
5.
#2
#1
#3
#4
.
.
.
. tRNA
.
.
.
. .
5. Ti .
1. ( 4)
( 5);
2. Ti ;
9
2006
. .
1. .
3
2. ;
2007
4. Roselin
;
6
2000-2012
94
2008
3. .
2009
4.
Dolly.
6
( 1#1, 2#2, 7#3, 8#4)
. .
10
1.
2.
3.
4. mRNA
5.
#4
#1
#2
#3
.
.
.
.
.
.
.
1.
.
9
2010
2. .
10
3. DNA ..................... .
2011
1. .
12
. in vivo
1.
.
2.
.
3.
. DNA
4. RNA
. Ti
5. DNA
.
6.
7. Agrobacterium tumefaciens
8.
2012
+
2. Dolly.
7
2000-2012
95
2013
+
2. .
3
2000
.
9
2001
1.
.
;
10
2.
().
;
15
2002
.
1. .
2. .
12
2003
. Bacillus thuringiensis ,
.
;
10
. ;
5
;
10
2004
. ;
5
. .
15
.
.
5
2006
.
1.
;
6
2000-2012
96
2. ,
;
10
3. ;
9
2007
3. , ,
DNA Bacillus thuringiensis.
10
- Dolly -
, , .
.
. .
. ( ).
1. , , DNA ;
8
2. , , DNA ;
8
3.
;
9
2010
#1
(+ 5)
2. ( 2). #1
,
( 6).
2011
1.
.
12
2012
4. ,
;
4
4
2000-2012
97