아조오스페름
Azoospermia아조오스페름 | |
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정액 분석 결과 정자세포가 없고 백혈구가 여러 개 있는 것으로 나타났습니다. | |
전문 | 비뇨기과 ![]() |
무정맥은 정자에 [1]정자가 없는 남성의 의학적 질환이다.그것은 남성 불임과 관련이 있지만, 많은 형태의 치료가 가능하다.인간의 경우, 무조혈증은 남성 인구의[2] 약 1%에 영향을 미치며 캐나다에서 [3]남성 불임 상황의 최대 20%에서 나타날 수 있다.
비병리적인 맥락에서 무조혈증은 성공적인 [4]정관절제술의 의도된 결과이기도 하다.
분류
무조혈증은 크게 [3]세 가지 유형으로 분류할 수 있다.열거된 많은 조건들은 또한 무조혈증보다는 다양한 정도의 과혈증을 일으킬 수 있다.전정맥 및 고환성 무정맥은 비폐쇄성 무정맥으로 알려져 있는 반면, 후정맥은 폐색성 무정맥으로 알려져 있다.
가정전
전정맥은 정상적인 고환과 생식기의 불충분한 자극으로 특징지어진다.전형적으로, 난포자극호르몬(FSH) 수치는 정자를 생성하기 위한 고환의 부적절한 자극에 비례하여 낮다(고정자극호르몬).예로는 저피티우타증(다양한 원인), 고프로락틴혈증, 테스토스테론에 의한 외인성 FSH 억제 등이 있습니다.화학요법은 정자 [5]형성을 억제할 수 있다.전농성 무혈증은 무혈증의 [3]약 2%에서 나타난다.전농성 무호흡증은 비장애성 무호흡증의 일종이다.
고환
고환 무호흡증은 고환이 비정상, 위축 또는 결석 상태이며 정자 생성이 심각하게 방해되어 결석하는 것을 의미합니다.FSH 수준은 피드백 루프가 중단됨에 따라(FSH에 대한 피드백 억제 부족) 상승하는 경향이 있다.그 상태는 무감각증을 가진 [3]49-93%의 남성들에게서 나타난다.고환 기능 부전은 정자 형성 과정에서의 생산 부전과 낮은 생산 및 성숙 정자 형성 과정에서의 고환 기능 부전을 포함한다.
고환 기능 부전의 원인에는 특정 유전적 조건(예: 클라인펠터 증후군), 크립토르키디즘 또는 세르톨리 세포 전용 증후군과 같은 선천적 문제뿐만 아니라 감염(관절염), 수술(외상, 암), 방사선 [5]또는 기타 원인에 의한 후천적 질환이 포함된다.염증 매개체를 방출하는 비만 세포는 잠재적으로 가역적인 방법으로 정자의 운동성을 직접적으로 억제하는 것으로 보이며,[6] 염증을 일으키는 많은 원인에 대한 일반적인 병태 생리학적 메커니즘일 수 있다.고환성 무호흡증은 비장애성 무호흡증의 일종이다.
일반적으로 원인 불명의 고선방향성 무혈증이 있는 남성은 염색체 검사를 받을 필요가 있습니다.
고환 후
고환 후 무정자혈증에서 정자는 생성되지만 사정은 생성되지 않으며 무정자혈증 남성의 [3]7-51%가 영향을 받는다.주된 원인은 고환 후 생식기의 물리적 폐색이다.가장 일반적인 이유는 피임 [7]불임을 유도하기 위해 행해지는 정관 절제술이다.다른 장애물은 선천성(예를 들어 낭포성 섬유증의 특정 사례에서 볼 수 있는 혈관 배뇨)이거나 감염에 의한 사정관 폐쇄와 같은 후천성 질환일 수 있다.
사정 장애는 역행성 사정 및 사정이다; 이러한 조건에서는 정자가 생성되지만 배출되지는 않는다.
알 수 없는
특발성 무호흡증은 그 질환의 원인을 알 수 없는 곳이다.나이와 체중과 같은 여러 위험 요소에 의한 결과일 수 있습니다.예를 들어, 2013년 한 리뷰에서 과체중(ods 비율 1.1), 비만(ods 비율 1.3), 병적으로 비만(ods 비율 2.0)과 유의한 관련이 있다는 결과가 나왔지만,[8] 그 원인은 알려지지 않았다.그 검토에서는 과혈증과 [8]저체중 사이에 유의미한 관계가 발견되지 않았다.
유전학
유전적 요인으로는 가정전, 고환후 및 고환후 아조혈증(또는 올리고혈증)이 발생할 수 있으며 다음과 같은 [9]상황이 포함됩니다.염색체 이상 빈도는 정액수에 반비례하므로, 아조혈증이 있는 남성은 가임 남성 [2]인구의 약 1%에 비해 핵형성에 10–15%(다른 출처의 15–20[10]% 발병률 인용)의 이상을 가질 위험이 있다.
전농성 무혈증은 GnRH 또는 고나도트로핀 결핍을 초래하는 결막성 저감소증, 칼만 증후군, 프라더-윌리 증후군 및 기타 유전적 조건에 의해 발생할 수 있다.고환성 무혈증은 클라인펠터증후군(XXY)과 남성 XX증후군에서 나타난다.또한 무혈증 남성의 13%는 Y염색체 [9]결함과 관련된 정자 형성에 결함이 있다.그러한 결함은 새로운 미세이탈로 나타나는 경향이 있으며 대개 염색체의 긴 팔에 영향을 미친다.Y염색체의 긴 팔 부분은 Yq11에서 Azoospermia Factor(AZF)로 불리며 AZFa, AZFb, AZFc 및 더 많은 하위 섹션으로 세분된다.이 부위의 결함에 의해 과혈증 또는 무혈증이 발생할 수 있으나, 유전자형-유형 상관관계가 정밀하게 [9]달성되지 않았다.정자 형성은 안드로겐 [citation needed]수용체에 대한 유전자 결함으로 결함이 있다.
고환 후 무정맥증은 선천성 혈관 [citation needed]이상과 일반적으로 관련된 낭포성 섬유화 경막 전도 조절기(CFTR) 유전자의 특정 점 돌연변이를 통해 볼 수 있다.
아조혈증의 유전적 원인이 있는 남성의 경우 유전 상담을 받을 수 있습니다.생식 측면에서는 유전적 결함이 자손에게 [citation needed]전염될 수 있는지 검토할 필요가 있다.
BRD7
전사조절단백질인 BRD7은 일반적으로 고환에서 많이 발현된다.정자형성정지를 [11]보이는 아조혈증 환자의 고환에서 BRD7 단백질의 발현 결여 또는 감소가 관찰되었다.호모 접합 녹아웃 마우스[BRD7(--)]는 불임이며 생식세포에서 [11]아포토시스 및 DNA 손상 수치가 높다.
유전자 다형
인간 유방암 감수성 유전자 2(BRCA2)는 DNA 수복에 사용된다.BRCA2의 일반적인 단일 뉴클레오티드 다형성은 특발성 남성 불임과 무조혈증과 [12]관련된다.
DNA 이중 가닥 절단 복구 및 염색체 시냅시스(TEX11, TEX15, MLH1, MLH3)에 관여하는 4개의 유전자는 게놈 무결성, 감수생물 재조합 및 배우자 형성에 중요한 역할을 한다.이들 유전자의 다형성은 남성 불임과의 연관성에 대해 테스트되었다.이러한 유전자 중 두 개(TEX11 및 MLH3)의 단일 뉴클레오티드 다형성은 무균 또는 과혈증을 [13]수반하는 남성 불임과 관련이 있는 것으로 밝혀졌다.
진단.
무조혈증은 보통 불임 검사 과정에서 발견됩니다.두 번의 정액 분석 평가(원심분리 후 정자 검체가 현미경 아래 정자가 없는 경우)에 따라 수립되며 추가 [14]검사가 필요하다.
조사에는 이력, 음낭과 고환의 철저한 평가를 포함한 신체검사, 실험실 검사, 그리고 가능한 영상촬영 등이 포함됩니다.역사는 일반적인 건강, 성적 건강, 과거의 불임, 성욕, 그리고 성적 활동을 포함한다.호르몬/스테로이드 치료제, 항생제, 5-ASA 억제제(술파살라진), 알파 차단제, 5개의 알파 환원 효소 억제제, 화학 치료제, 살충제, 레크리에이션 약물(마리후아나, 과도한 알코올), 그리고 테스트의 열 노출을 포함한 많은 약물에 대한 과거 노출에 대해 질문해야 합니다.생식기 계통의 수술 이력이 도출될 필요가 있다.유전적 [3]이상을 찾기 위해 가족력을 평가할 필요가 있다.
선천성 혈관결손은 신체검사에서 발견될 수 있으며, 경정직 초음파(TRUS)를 통해 확인될 수 있으며, 확인되면 낭포성 섬유증 유전자 검사가 필요하다.경직 초음파는 또한 폐색이나 사정관 자체의 이상, 전립선의 중앙 낭종(낭종 흡인 필요성을 나타냄) 또는 정낭의 확대 또는 [15]비우는 장애와 같은 사정관 폐쇄와 관련된 이상에 의한 무정맥증을 평가할 수 있다.역행성 사정은 사정 후 소변을 알칼리성으로 하여 정자의 유무를 검사하여 [10]원심분리함으로써 진단한다.
낮은 수준의 LH와 FSH와 낮은 수준의 테스토스테론 수치는 전치성 문제를 나타내며, 높은 수준의 고나도트로핀은 고환 문제를 나타냅니다.그러나 이러한 구분이 명확하지 않은 경우가 많으며, 폐색성 무호흡증과 비폐색성 무호흡증의 구별에는 고환 [3]생검이 필요할 수 있다.반면에, 극도로 높은 레프" 평범한ejaculate을azoospermic 남성들에, FSH혈청 수치보다가 정상 범위의 상한을 안정적으로 문제 있는 정자 형성과 발견될 때도 합의가 이 문제에 있으면, 진단 정소 생검은 보통, 불필요하다고 진단으로 더 크다."[14][16][17].FSH의 els(>45 ID/mL)는 고환정자 [18]추출의 성공과 상관관계가 있다.
혈청 인히빈-B는 고환 내 정자 세포의 존재를 약하게 나타내며, 고환 정자 추출(TESE)을 통한 임신 성공 가능성을 높인다. 비록 연관성은 매우 크지 않지만, 예측에 대한 민감도는 0.65 (95% 신뢰 구간 [CI]: 0.56–0.74)이고 특이도는 0.83 (CI: 0.64–0.93)이다.비파괴성 [19]아조스페름증에서 고환 내 정자의 존재.
정혈장 단백질 TEX101과 ECM1은 최근 무조류 혈장 형태와 아형의 차이 진단과 TESE [20][21]결과의 예측을 위해 제안되었다.캐나다 마운트 시나이 병원은 [22]2016년 이 가설을 실험하기 위해 임상시험을 시작했다.
원발성 저감정증은 유전적 원인과 관련이 있을 수 있다.그 결과 [2]무조혈증이 있는 남성에게는 유전자 검사가 이루어질 수 있습니다.고환 기능 부전이 있는 무혈성 남성은 핵형 검사와 Y-마이크로 결손 [23][9][14]검사를 받는 것이 좋습니다.
치료
고환 전후의 무정맥은 자주 교정할 수 있지만 고환 무정맥은 일반적으로 [2]영구적이다.전자의 경우 무혈증의 원인을 고려할 필요가 있으며 이 상황을 직접 관리할 수 있는 가능성을 열어줍니다.따라서 고프로락틴혈증으로 인한 아조오스페름증이 있는 남성은 고프로락틴혈증 치료 후 정자 생산을 재개하거나 안드로겐 섭취 중단 후 외인성 안드로겐에 의해 정자 생산이 억제되는 남성은 정자 생산을 재개할 수 있다.고환이 정상이지만 자극이 없는 상황에서는 고나도트로핀 요법이 정자 생산을 유도하는 것을 기대할 수 있다.
최근 몇 년 동안 큰 발전은 ICSI를 포함한 IVF의 도입이었다. ICSI는 미성숙한 정자 또는 고환 조직에서 직접 얻은 정자에서도 성공적인 수정을 가능하게 한다.IVF-ICSI는 고환에서 정자 물질을 회복할 수 있는 한 돌이킬 수 없는 고환성 무조혈증이 있는 부부에게 임신을 허용한다.따라서 비모자이크 클라인펠터 증후군을 가진 남성들은 체외수정을 [24]사용하여 아이를 낳았다.임신은 무정맥이 고환정자추출(TESE)[25]에 의해 얻어지는 크립토키즘과 정자와 관련된 상황에서 이루어졌다.
고환 후 무혈증이 있는 남성의 경우, 다른 접근법이 이용 가능하다.폐색성 아조혈증의 경우 IVF-ICSI 또는 수술을 사용할 수 있으며 [7]치료 선택을 위해 개별 요인을 고려할 수 있습니다.약물은 역행 사정에 도움이 될 수 있다.
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외부 링크
- 심혈관계, 상세 정보:고환불임인자 |
Aspermia : 정액 부족, 사정 없음 |
무공혈증—기준 하한 미만의 운동성 |
무정맥 : 사정 중 정자 결핍 |
[Hyperpermia] : 볼륨이 기준 상한보다 높은 수준입니다. |
[Hypospermia] : 볼륨이 기준 하한 미만인 경우 |
Oligozoospermia : 총 정자수가 기준 하한 미만 |
괴사정맥: 사정에 살아있는 정자가 없음 |
Teratozoospermia : 기준 하한 미만의 정규 비율 |