콜라겐, 타입 VII, 알파 1
Collagen, type VII, alpha 1| COL7A1 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | COL7A1, EBD1, EBDCT, EBR1, NDNC8, 콜라겐 타입 VII 알파1, 콜라겐 타입 VII 알파 1 체인 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 120120 MGI: 88462 HomoloGene: 73 GeneCard: COL7A1 | ||||||||||||||||||||||||
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| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 위치(UCSC) | Chr 3: 48.56 – 48.6Mb | Cr 9: 108.78 – 108.81Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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콜라겐 알파-1(VII) 체인은 인간에서 COL7A1 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5]두 개의 비협화성 도메인이 나란히 있는 삼중 나선형 콜라겐 영역으로 구성되어 있으며, 지하 막의 진피-피피질 접합부 사이의 고정 섬유 역할을 한다.[6]COL7A1의 돌연변이는 모든 종류의 근위축성 표피분해 불로사를 유발하며, 정확한 돌연변이는 특정 유형이나 하위 유형에 따라 달라진다.[7]콜라겐 VII의 NC-1 영역과 라미네인-5, 콜라겐 IV 등 몇 가지 다른 단백질 간의 상호작용이 지하막의 전반적인 안정성에 크게 기여하는 것으로 나타났다.[6][8]
구조
타입 VII 콜라겐은 다음과 같은 순서로 세 개의 주요 도메인으로 구성된다: 비협연 도메인, 약칭 NC-1, 콜라겐 도메인, 그리고 두 번째 비협연 도메인 NC-2.[6]NC-1 영역은 연골 매트릭스 단백질(CMP), 9개의 섬유질 III(FNIIII) 유사 부도메인, 폰 윌레브랜드 팩터 A와 같은 부도메인(VWFA1)을 가지고 있으며, NC-2 영역에서 주목할 부분은 쿠니츠 단백질 분해효소 억제제 분자와 유사하다.[9]
함수
이 유전자는 7형 콜라겐의 알파 체인을 인코딩한다.세 개의 동일한 알파 콜라겐 체인으로 구성된 VII형 콜라겐 피브릴은 층화된 편평상피하 지하실로 제한된다.외부 상피와 밑단 스트로마 사이의 정박 섬유 역할을 한다.이 유전자의 돌연변이는 모든 형태의 조혈성 지각분해 불로사와 연관되어 있다.[10]그러나 돌연변이가 없을 때, 타입 VII 콜라겐에 대한 자가면역반응은 에피더몰리시스 불로사 획득증이라고 불리는 후천적인 형태의 질병을 초래할 수 있다.[11]
7형 콜라겐은 망막에서도 발견된다. 이 장기의 기능은 알려져 있지 않다.[12]
COL7A1은 3p21.31로 표시된 염색체 영역에서 인간 3번 염색체의 짧은 팔에 위치한다.이 유전자의 크기는 대략 31,000개의 염기쌍이며, 118개의 엑손으로 부호화 순서가 극도로 분열된 것이 주목할 만하다.[13][14]COL7A1은 9,287개의 염기쌍의 mRNA로 번역된다.[15]피부에서는 7형 콜라겐 단백질이 각질세포와 피부 섬유질세포에 의해 합성된다.[16]
임상적 유의성
유전병인 디스트루시스 에피다분해불로사는 COL7A1에서 열성적이거나 지배적인 돌연변이에 의해 발생한다.[17]가장 심각한 형태의 표피분해불소사인 열성적성위축성 표피분해불소사는 COL7A1 유전자의 다른 돌연변이와 관련이 있는 일반화된 중간형과 일반화된 중증형 두 가지 아형을 가지고 있다.[7][9]일반화된 중간형인 열성적 경화성 경화성 경화증 불로사는 주로 한 개의 알레르기에서 오식, 인프레임, 이음 부위의 돌연변이에 의해 발생한다.일반화된 심각한 하위 유형은 양쪽 알레에서 조기 종료 코돈에 의해 발생할 수 있다.이러한 돌연변이는 주로 피부와 점막에서 일반화된 물집처럼 나타나는 콜라겐 7세의 발현을 거의 또는 전혀 유발하지 않는다.[7]이러한 물집은 또한 눈마찰, 식도 엄격, 손과 발의 기형, 편평한 세포암과 같은 여러 가지 다른 합병증을 유발할 수 있다.[7][9]
우성 근위축성 에피다분해 불로사는 종종 오감 돌연변이, 특히 콜라겐 영역의 글리신 대체에 의해 발생한다.[7][9]우성 근위축성 에피다분해 불로사의 증상은 열성형보다 덜 심하며 가벼운 물집과 손톱이 빠진다.[7][9]
에피더몰리시스불로사(Epidermolysis bullosa quititita)는 이러한 형태의 콜라겐에 대한 자가면역 반응을 포함한다.[18]
상호작용
콜라겐, 타입 VII, 알파 1은 지하 막에 있는 여러 다른 단백질들과 복잡한 네트워크를 형성한다.[6]이러한 단백질을 NC-1 영역에서 결합함으로써 콜라겐 IV뿐만 아니라 라미네인 5와[19] 피브로넥틴과 상호작용하는 것으로 나타났다.[20][21][8]지하막과 피부-피질 접합부의 안정성은 이러한 상호작용에 기인한다고 생각된다.[6][22]
참고 항목
참조
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추가 읽기
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