두개골 구획

안면절벽은 얼굴의 구멍이나 틈새, 또는 얼굴의 한 부분의 기형이다.안면절벽은 모든 종류의 절개를 총칭하는 말이다.뼈, 연조직, 피부 등 모든 구조가 영향을 받을 수 있다.안면절벽은 극히 드문 선천성 기형이다.구획 유형에는 많은 변형이 있으며, 모든 구획 유형을 설명하고 분류하기 위해 분류가 필요하다.얼굴 주름은 거의 격리된 상태로 발생되지 않는다; 대부분의 경우 인접한 얼굴 주름의 중첩이 있다.^[1]

분류

안면절벽에 대해서는 여러 가지 분류가 있다.가장 많이 사용되는 분류 중 두 가지는 테시에 분류와^[2] 반 데르 므렌 분류다.^[3]테시어는 구개골의 해부학적 위치를 기준으로 하고 반 데르 므린 분류는 발생생식을 기준으로 한다.

테시에 분류

1976년 폴 테시어는 구순절의 해부학적 위치를 바탕으로 얼굴 구순절의 분류법을 발표했다.다른 종류의 테시에 구획은 0부터 14까지 번호가 매겨진다.이 15개의 다른 종류의 구획은 그 위치에 따라 4개의 그룹으로 나눌 수 있다:^[4] 중간선 구획, 구급대원 구획, 궤도 구획, 측면 구획.테시에 분류에서는 연조직의 구분이 뼈의 정도뿐만 아니라 연조직의 정도에서도 구분이 설명되는데, 연조직 구분이 뼈의 구분이 아닌 얼굴에서 약간 다른 위치를 가질 수 있는 것으로 보이기 때문이다.^{[citation needed]}

중간선 구획

중간선 구획은 테시에 번호 0("중간두경구형성증"), 번호 14(전두경구형성증"), 번호 30("하부 중간선 얼굴 구획")으로, "중간선 구획"이라고도 한다.이 구획들은 중앙선을 통해 얼굴을 수직으로 이등분한다.테시어 넘버 0은 맥실라와 코를 이등분하고, 테시어 넘버 14는 코와 전두골 사이를 오간다.테시에 30번 얼굴 주름은 혀, 아랫입술, 맨더블을 통과한다.혀가 없거나, 과대포화되거나, 양분되거나, 심지어 중복될 수도 있다.^[5]이런 상태에 있는 사람들은 입이 다물어지지 않을지도 모른다.^[5]

구급대원들 틈새

테시에 1번, 2번, 12번, 13번은 구급대원이다.이 구개골들은 중간선 구개골과 상당히 비슷하지만 얼굴의 중간선으로부터 더 멀리 떨어져 있다.테시에 1번과 2번은 모두 맥실라와 코를 통해 오는데, 여기서 테시에 2번은 1번보다 중간선(측면)에서 더 멀리 있다.12번 테시에는 2번 범위 내에서 코와 전두골 사이에 위치하며, 13번 테시에는 1번 범위 내에서 코와 이마 사이를 달리기도 한다.12번과 13번 모두 중간선과 궤도 사이를 달린다.^{[citation needed]}

궤도절개

테시에 3번, 4번, 5번, 9번, 10번, 11번은 궤도 구획이다.이 구획들은 모두 궤도에 관여하고 있다.테시에 3, 4, 5번은 맥실라와 궤도 바닥을 통해 위치한다.테시에 9번, 10번, 11번은 궤도의 상단과 이마 사이에 위치하거나 궤도의 상단과 머리의 신전 사이에 위치한다.다른 구획들과 마찬가지로 테시에 11번도 3번, 10번도 4번, 9번도 5번이다.

횡구개

측면 구획은 얼굴에 수평으로 위치하는 구획이다.이들은 테시에 6번, 7번, 8번이다.테시에 6번은 궤도에서 광대뼈까지 달린다.테시에 7번은 입꼬리와 귀꼬리 사이의 선에 위치한다.입꼬리에서 귀 쪽으로 가능한 횡격막이 나와 입꼬리가 더 크다는 인상을 준다.또한 구개열이 귀에서 시작하여 입 쪽으로 달려갈 가능성도 있다.테시에 8번은 눈의 바깥쪽 구석에서 귀 쪽으로 달려간다.테시에 번호 6-7-8의 조합은 '라벨 콜린스' 신드롬에서 볼 수 있다.테시에 7번은 혈류성 미생물과 더 관련이 있고 8번은 골든하르 증후군과 더 관련이 있다.

반데르 뮬런 분류

반 데르 므린 분류는 발생기에서 개발 체포가 발생하는 위치를 기준으로 다른 유형의 구획을 나눈다.일차 구획은 얼굴이 발달한 초기 단계에서 발생할 수 있다(배아 길이 17 mm).개발 체포는 내부, 코, 코, 코맥실, 맥실라의 4가지 다른 위치 그룹으로 나눌 수 있다.Maxillar 위치는 중앙분리대와 측면구획으로 세분할 수 있다.

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  내부이형성증

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  코이형성증

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  내축성 이형성증

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  최대이형성증

내부이형성증

자궁내 이형성증은 양쪽 비강이 결합되기 전에 발병 체포에 의해 발생한다.이 구개골은 중앙분리대, 큐피드 활의 중앙분리대 또는 근위대 중첩이 중복된 것이 특징이다.중앙분리대 구순열 이외에 이러한 구순열에서 비대증도 볼 수 있다.또한 때때로 프리맥실라의 저개발이 있을 수 있다.

코이형성증

코이형성증이나 나초치증은 코의 측면 발달이 정지되어 코의 반쪽 중 한 쪽이 갈라지는 현상이 발생하게 된다.이것은 드물지만, 코막힘과 충치가 관련될 수 있다.나소시스는 또한 비대증이 특징이다.

내축성 이형성증

내과성 이형성증은 코의 측면과 맥실라의 접합부에서 발육이 정지되어 발생하며, 이로 인해 코와 안과 안와 바닥 사이에 완전하거나 완전하지 않은 구획(분자 구획)이 생기거나 입과 코와 안와 안와(오르나사구구형 구획) 사이에 생기게 된다.입술의 발육은 정상이다.

최대이형성증

맥시리얼 이형성증은 맥시야에서 두 개의 다른 위치 즉, 맥시야의 안쪽이나 측면 부분에서 나타날 수 있다.

• 중수막 이형성증은 맥세관 오사화 센터의 내과 부분의 발달 장애에 의해 발생한다.이것은 입술, 인중, 미각을 이차적으로 갈라지게 한다.맥실라에서 궤도 바닥으로 갈라진 틈새도 보고됐다.
• 횡격막 이형성증은 맥세관 오식 중심부의 횡격부의 발달 장애로 발생하며, 입술과 입천장의 이차 구분이 생기기도 한다.아래 눈꺼풀의 옆부분이 갈라지는 것은 옆쪽 최대이형성증이다.

원인들

안면절벽은 신경 파고 세포의 이동에 장애가 생겨 생긴 것일 가능성이 있다.^[6]

또 다른 이론은 안면절벽은 융접 과정의 실패와 중간의 내적 성장의 실패에 의해 발생한다는 것이다.

다른 이론들은 유전학이 안면절벽의^[7] 발달에 한 몫을 한다거나 그것들이 양수 띠에 의해 발생한다는 것이다.^[8]

유전학

개요

약 700명의 사람들 중 1명은 두개골절개를 가지고 태어난다.^[9]두개골의 발달에 기여하는 유전적, 환경적 요인이 여러 가지 있다.두개골 내 질환과 이상증상에서는 후두구개, 특히 구개구개열(CL)과 구개구개열(CP)이 인간에게 가장 많이 나타난다.^[9]CL/P의 발생은 대부분(약 70%) 고립되고 비염색적이며, 이는 증후군이나 유전적 유전적 조건과 관련이 없다는 것을 의미한다.^[9][10]약 30%가 다른 구조적 분산과 함께 발생하며, 500개 이상의 신드롬이 구분이 주요 특징인 것으로 확인되었다.^[9][10]구획은 방사선, 모성 감염, 화학 물질 또는 약물과 같은 배아 발달을 방해하는 작용제인 테라토균으로부터 발생할 수 있다.^[9][10]단일 유전자 로키에서 염색체 이상이나 돌연변이도 구획발달에 기여했다.^[9][10]유전적 원인은 대부분의 두개골신드롬과 연관되어 있으며, CL/P와 다른 외측근절개체는 이질적인 장애로 인식되어 여러 가지 원인이 인정된다는 것을 의미한다.^[9][11]오목한 구획은 표현적 다양성이 크며, 이와 연관된 유전적 환경은 방대한 연구와 조사를 요구해 왔다.

환경 상호작용

두개골성 질환은 표현식의 분산이 높으며, 연구자들은 이러한 분산이 돌연변이/분열 유전자와 다른 유전자의 상호작용과 환경적 요인과의 상호작용에 기인할 수 있다고 제안했다.^[12][13]환경적 원인은 두개골 구획에 기여하는 것으로 밝혀졌지만, 여전히 유전적 요인에 의해 영향을 받고 지지된다.예를 들어, 많은 연구들은 모성 흡연을 CLP 위험 증가와 연관시켰다. 그러나, 위험의 증가는 대사 경로의 유전자가 여전히 CLP/P의 민감성이나 형성에 기여할 수 있음을 시사한다.^[14]

개발 및 상속

두개골 복합체는 개발 4주차부터 진행되기 시작하며, 신경 파고 세포가 이주하여 안면 원기를 형성하고 융합하는 결과로 나타난다.^[9][10]이 공정에서 고장이나 편차는 CL 또는 CP 중 하나로 두개골 구획을 초래한다.^[6]표현형의 변동의 범위는 조상과 일치한다.^[9][14]연구 결과 구개열이 있는 환자의 친족에서 구개열이 증가하는 것으로 밝혀졌으며, 이는 유전적 요인이 CL/P의 근본 원인임을 시사한다.^[9]유산은 인간의 두개골 형태학에서 알려져 있고 중요한 역할을 한다.이것은 세 쌍둥이와 쌍둥이, 형제자매, 부모와 자식 사이의 가족 구성원의 두족계 및 인체측정학 비교를 통해 지원된다.^[15]

유전자 실험

두개골절개술의 유전인자는 인간에서의 염기서열 분석, 게놈전위 연관 연구(GWA), 운명 지도, 표현 분석, 동물 연구(화학 돌연변이 유발에서 갈라지는 실험이나 모델)를 포함한 여러 가지 방법을 통해 조사 및 추적할 수 있다.^[16]쌍둥이 연구와 가족 군집화는 또한 얼굴 구조와 형성이 유전적으로 연관되어 있다는 것을 밝혀냈다.여러 유전자가 실험을 통해 두개골 질환과 연관되어 있으며, 그 중에는 멘델리안 구획 증후군 염기서열도 포함된다.^[9]25개 이상의 loci가 모집단에 걸친 두개골 구획의 잠재적인 영향력 행사자로 확인되었다.^[12]

링크드 유전스

변형성장인자(TGF) 계열은 두개골의 발달과 기형화와 연계된 복수의 후보 유전자를 제공했다.^{[17][18][14][10]}TGF는 세포 이동, 분화, 확산과 더불어 세포외 기질 조절에 관여하고 있다.^[17]CL/P를 포함한 두개골 질환의 인과관계로 플래그가 붙은 또 다른 유전자는 인터페론 규제 요인 6 또는 IRF6이다.^[9][14][19]IRF6의 돌연변이는 가장 흔한 구획증후군인 반데르 우데 증후군을 일으킨다.^[9]VAX1, VAX1, NOG는 CL/P에 기여한다는 점에서 게놈 전체적 유의성으로 확인되었다.^[14]또한 SPECC1L의 돌연변이는 최근 안면구조 형성에 영향을 미치고, 신드롬 안면절개 인과관계로 확인되었다.^[19][20]비신드롬 CL/P는 전사인자 포크헤드 박스 단백질 E1(FOXE1)과 연관되었는데, 돌연변이로 인해 마우스에서 CL/P 사례가 발생했기 때문이다.^[10]두개골 구획과 상호작용하거나 기여하는 것으로 밝혀진 다른 유전자는 FGFR, TWIT, MSX, GREM1, TCOF1, PAX, MAFB, ABCA4, WNT 등이다.^{[11][18][12][13][14]}

예방

아직 안면절개의 원인이 불분명하기 때문에, 무엇이 아이들이 안면절개를 가지고 태어나는 것을 막을 수 있는지 말하기는 어렵다.엽산은 아이가 얼굴 구김살로 태어날 위험을 낮추는 데 기여하는 것으로 보인다.^[21]

치료

안면골절의 경우 편차가 크기 때문에 단 하나의 치료전략도 없다.어떤 종류의 수술을 사용하는지는 구개골의 종류와 어떤 구조물이 관여하는가에 따라 다르다.뼈와 연조직의 재건 시기에 대해서는 많은 논의가 있다.조기 재건축의 문제는 본질적인 제한적 성장에 따른 기형의 재발이다.이를 위해서는 얼굴의 모든 부분이 비례하는지 확인하기 위해 후세에 추가 수술을 해야 한다.^[22]초기 뼈 재구성의 단점은 궤도 바로 아래 맥실라에 위치한 치아 세균을 손상시킬 수 있는 기회다.연조직 재구성은 어린 나이에 할 수 있지만 두 번째 수술 중 사용한 피부 플랩을 다시 사용할 수 있어야만 가능하다.작동 시점은 기본 조건의 긴급성에 따라 달라진다.제대로 기능하기 위해 수술이 필요한 경우 이른 나이에 수술을 해야 한다.절개부위가 가장 주의를 끌지 않는 부위(흉터를 덮는 부위)에 위치할 때 최상의 미적 결과를 얻을 수 있다.그러나 얼굴 일부의 기능이 손상되지 않았다면 수술은 심리적 요인과 재건 안면 부위에 따라 달라진다.

안면절개술의 치료 계획은 진단 직후에 계획되어 있다.이 계획에는 환자의 생후 18년 동안 얼굴을 완전히 재구성하기 위해 필요한 모든 수술이 포함된다.이 계획에서 환자의 건강 증진을 위해 해결해야 할 문제(콜로보마)와 더 나은 미용적 결과(고혈압)를 위해 해결해야 할 문제(고혈압) 간에 차이가 생긴다.

안면절개술의 치료는 두개골 이상, 궤도 이상, 안구 이상, 코 이상, 중간 이상, 입 이상 등 얼굴의 다양한 부위로 나눌 수 있다.

두개골 이상 치료

안면절벽과 함께 나타나는 가장 흔한 두개골 이상은 자궁내막이다.

앙체팔로셀레

체외탈로의 치료는 뼈의 틈을 치료하고 밑의 뇌를 적절히 보호하기 위한 수술을 기본으로 한다.뇌조직의 외부조직을 두개골에 다시 넣어야 하는지 아니면 뇌조직의 일부를 잘라낼 수 있는지에 대한 의문이 남는다. 뇌조직의 외부조각이 종종 기능하지 않는다고 주장하기 때문이다.^[23] 뇌조직은 입안에서 뇌하수체를 발견할 수 있는 기저 세포팔로체를 제외하고 말이다.

궤도/눈 이상 치료

안면절벽이 있는 아이들에게서 나타나는 가장 흔한 궤도/눈 이상은 콜로보마와 수직 디스토피아다.

콜로보마

안면골절에서 자주 발생하는 콜로보마는 눈꺼풀 아래나 윗부분이 갈라진 것이다.이것은 눈의 가뭄과 연속적인 시력 상실을 막기 위해 가능한 한 빨리 닫아야 한다.^[24]

수직 궤도 디스토피아

수직 궤도 디스토피아는 궤도 바닥 및/또는 맥실라가 구획에 관여할 때 안면 구획에서 발생할 수 있다.수직 궤도 디스토피아란 눈이 얼굴에서 같은 수평선에 놓여 있지 않음을 의미한다(한 쪽 눈이 다른 쪽보다 낮은 위치에 위치한다).이 치료는 보니 구획을 닫거나 뼈 이식을 이용하여 궤도 바닥을 재구성함으로써 이 궤도 바닥의 재구성에 기초한다.^[25]

비대증

비대증을 치료하기 위해 수행할 수 있는 수술에는 많은 종류가 있다.두 가지 옵션: 상자 골절과^[26] 안면 양분술(중간근절개술이라고도 함)이다.상자 골절술의 목표는 궤도의 뼈 일부를 궤간 사이에 제거하여 궤도를 더욱 가깝게 하여 두 궤도를 주위 뼈 구조에서 분리하고 양쪽 궤도를 얼굴 중심으로 더 많이 이동시키는 것이다.안면 양당의 목표는 궤도를 더 가깝게 하는 것뿐만 아니라, 맥실라에서 더 많은 공간을 만드는 것이다.이것은 맥실라와 전두골을 쪼개어 이마와 비골에서 삼각형 모양의 뼈 조각을 떼어내고 이마의 두 조각을 함께 잡아당겨서 할 수 있다.전두골을 가까이 끌어당겨 비대증을 해결할 뿐만 아니라, 이 당김 때문에 맥실라 양쪽 사이의 공간이 넓어지게 된다.

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  박스 골절술

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  안면 양당

코이상의 치료

얼굴 주름에서 발견되는 코 이상은 다양하다.이 치료의 주된 목표는 기능적이고 미적인 결과를 얻기 위해 코를 재구성하는 것이다.가능한 치료 방법으로는 이마 플랩으로 코를 재건하거나, 갈비뼈 이식과 같은 뼈 이식을 통해 코등뼈를 재건하는 것이다.이마 플랩이 있는 코 재건술은 이마에서 코로 피부 플랩의 위치를 재조정하는 것을 기본으로 한다.이 재구성의 가능한 단점은 일단 젊은 나이에 수행하면 나중 단계에서 플랩을 늘릴 수 없다는 것이다.코는 구개 부위에 성장이 제한되어 있기 때문에 어릴 때 수술을 할 경우 2차 수술이 필요한 경우가 많다.알라(코날개)를 치료하려면 흔히 귀에서 채취하는 연골 이식술의 내장이 필요한 경우가 많다.^[27]

중안면 이상 치료

중안면 이상 징후 중 연조직 부분의 치료는 종종 뺨의 피부 플랩으로부터 재구성된다.이 스킨플랩은 다시 올리고 다시 전치할 수 있기 때문에 추가적으로 다른 수술에 사용할 수 있다.중간 안면 이상 치료에는 일반적으로 더 많은 수술이 필요하다.중면의 골조직 재구성은 연조직 재건보다 늦게 일어나는 경우가 많다.중면을 재구성하는 가장 일반적인 방법은 레네 르 포트가 설명한 골절/절개선을 이용하는 것이다.구분이 맥실라와 관련될 때, 성장 장애로 인해 3차원(높이, 투영, 폭)에서 모두 더 작은 맥실골이 발생할 가능성이 있다.

구강 이상 치료

테시에 클리프 2-3-7번과 같은 구강 이상 치료에는 여러 가지 선택사항이 있다. 이러한 구강절개술은 배반 콜린스 증후군이나 혈류성 마이크로소미아 같은 다양한 신드롬에서도 나타나 치료를 훨씬 복잡하게 만든다.이 경우 구강 이상 치료는 신드롬 치료의 일환이다.

참고 항목

관련기사

• Ectrodacty-Extodermal 이형성-cleft 증후군
• 절개 손
• 구순구개미

신드롬

• 배반 콜린스 증후군
• 헤미플레이션 마이크로소미아
• 골든하르 증후군

참조